เทิร์นเนอร์ซินโดรม

ความหมาย - Turner Syndrome คืออะไร?

Turner syndrome หรือที่เรียกว่า monosomy X และ Ullrich-Turner syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้น Otto Ullrich กุมารแพทย์ชาวเยอรมันและ Henry H. Turner นักต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ สัญญาณลักษณะของ Turner syndrome คือรูปร่างเตี้ยและมีบุตรยาก

อ่านเพิ่มเติม: Klinefelter Syndrome คืออะไร?

Turner syndrome เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ gonadal dysgenesis (ความผิดปกติของอวัยวะเพศ) สันนิษฐานว่าประมาณ 3% ของตัวอ่อนทั้งหมดได้รับผลกระทบ แต่ส่วนใหญ่ตายแล้วในมดลูก เชื่อกันว่าการแท้งเองทุกครั้งที่สิบในไตรมาสแรกเกิดจาก Turner syndrome อุบัติการณ์ของ Turner syndrome ในประชากรประมาณ 1: 2500-3000

สาเหตุ

Turner syndrome เกิดจากการแพร่กระจายของโครโมโซมเพศผิดปกติ โดยปกติมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซมที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศสองตัว: ในผู้หญิงโครโมโซม X สองตัว (46, XX) และในผู้ชายหนึ่งโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว (46, XY)
เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีโครโมโซม X ตัวที่สองหายไป (45, X0) ดังนั้นจึงมีคนพูดถึง monosomy X

อ่านเพิ่มเติม: โครโมโซม - โครงสร้างหน้าที่และโรค

ในกรณีประมาณ 30% ยังมีโครโมโซม X ตัวที่สองที่ไม่สามารถใช้งานได้ นอกจากนี้ยังมีรูปแบบโมเสคที่เป็นไปได้และเกิดขึ้นใน 20% ของกรณี นั่นหมายความว่าในบางเซลล์ของร่างกาย X ที่สองหายไปหรือไม่ทำงาน

Turner syndrome ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของโครโมโซม เชื่อกันว่าสาเหตุอยู่ที่การเจริญเติบโตของตัวอสุจิของพ่อ ไม่มีความเกี่ยวข้องระหว่างการเกิดและอายุของมารดาซึ่งแตกต่างจากเช่นกับ trisomy 21

อ่านเพิ่มเติม: ความผิดปกติของโครโมโซม - มันคืออะไร?

การวินิจฉัย

สามารถวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ได้แม้กระทั่งก่อนคลอดเช่นโดยการตรวจน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างรก อย่างไรก็ตามการตรวจเหล่านี้มีความเสี่ยงสำหรับหญิงตั้งครรภ์และไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำ การตรวจเลือดแบบไม่รุกราน (การทดสอบก่อนคลอด) สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ได้ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้มีราคาแพงมากและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยมาตรฐาน

หลังคลอด Turner syndrome จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษเนื่องจากความสูงสั้นของเด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบ หากสงสัยว่าเป็นโรคควรทำการตรวจเพื่อเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเพิ่มเติม ควรทำการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อค้นหาความผิดปกติของอวัยวะภายใน (อัลตราซาวนด์การเต้นของหัวใจอัลตราซาวนด์ของระบบทางเดินปัสสาวะ)

นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดความเข้มข้นของฮอร์โมนต่างๆในเลือดได้ ใน Turner syndrome ฮอร์โมน oestrogens อยู่ในระดับต่ำและฮอร์โมน luteinizing (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) จะเพิ่มขึ้น (hypergonadotropic hypogonadism).

นอกจากนี้เซลล์เม็ดเลือดสามารถอยู่ภายใต้การวิเคราะห์โครโมโซมจึงสามารถตรวจพบโครโมโซม X ที่หายไปได้

ฉันรู้จัก Turner syndrome จากอาการเหล่านี้

มีอาการหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นกับ Turner syndrome อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นทั้งหมดหรือในเวลาเดียวกันเสมอไป อาการบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับอายุ
เมื่อแรกเกิดทารกแรกเกิดดึงดูดความสนใจเนื่องจาก lymphedema ที่หลังมือและเท้า ความสูงสั้นยังเห็นได้ชัดเจนในช่วงต้น เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักมีความสูงเฉลี่ย 1.47 ม.

การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเช่น:

• ความผิดปกติของอวัยวะภายใน (เช่นความผิดปกติของหัวใจความผิดปกติของไตและท่อไต)

• อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา

• กระดูกฝ่ามือสั้น (IV metacarpal bone)

• ความผิดปกติของหน้าอก (เช่นเกราะป้องกันทรวงอก)

• เส้นขนลึกที่ท้ายทอย

• ต้อเนื้อ colli (รูปปีกพับที่ด้านข้างของคอ)

• ไฝจำนวนมาก

• โรคกระดูกพรุนในระยะเริ่มต้น

พัฒนาการทางจิตมักเป็นปกติและไม่มีการลดระดับสติปัญญา

การขาดรังไข่หรือไม่ทำงานในวัยรุ่นนำไปสู่การไม่มีวัยแรกรุ่นและการมีประจำเดือน (ภาวะขาดประจำเดือนหลัก) ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักมีบุตรยาก

คุณอาจสนใจ: อาการเหล่านี้ช่วยให้คุณรู้จัก Klinefelter syndrome!

การรักษา

ในการรักษา Turner syndrome จำเป็นต้องได้รับความร่วมมือจากผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ (ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาด้วยฮอร์โมน) นรีแพทย์และผู้ปฏิบัติงานทั่วไป ทำได้เฉพาะการบำบัดตามอาการเท่านั้น

ความเตี้ยควรได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตในรูปแบบของการฉีดเข้าใต้ผิวหนัง ด้วยการรักษานี้สามารถเพิ่มขนาดได้หกถึงแปดเซนติเมตรในกรณีที่ดีที่สุด

เมื่ออายุประมาณ 12 ปีการเตรียมฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนจะใช้เพื่อเริ่มต้นวัยแรกรุ่นด้วยยา เอสโตรเจนจะถูกนำมาเป็นประจำเป็นเวลาสามสัปดาห์หลังจากระยะการเหนี่ยวนำ หลังจากหยุดพักหนึ่งสัปดาห์ ด้วยวิธีนี้วงจรปกติจะถูกเลียนแบบและมีเลือดประจำเดือนเกิดขึ้นและอวัยวะเพศภายนอกจะพัฒนาอย่างสม่ำเสมอ การบำบัดด้วยเอสโตรเจนยังคงดำเนินต่อไปตลอดชีวิตและเพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน

โรคและอาการของโรคอาจทำให้เครียดมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจิตบำบัดที่เริ่มตั้งแต่เนิ่นๆจะเป็นประโยชน์

ระยะเวลา / การคาดการณ์

เนื่องจาก Turner syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้เด็กหญิงและสตรีที่ได้รับผลกระทบจะมีโรคนี้ติดตามไปตลอดชีวิต

การตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญเนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรคต่างๆ ความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานโรคอ้วนโรคกระดูกพรุนโรคของต่อมไทรอยด์และโรคของระบบทางเดินอาหาร เนื่องจากโรคเหล่านี้เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จึงมีอายุขัยน้อยกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรงประมาณ 10 ปี

การตั้งครรภ์ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถทำได้เนื่องจากภาวะมีบุตรยากที่มีอยู่ การตั้งครรภ์เป็นไปได้เฉพาะในผู้ป่วยที่มีชุดโครโมโซมแบบโมเสค อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหลายประการและความถี่ของการคลอดก่อนกำหนดและการแท้งบุตรจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ