เนื้องอกในระบบประสาท

คำนิยาม

โรคมะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่ง (melanosis neurocutanea) หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการเมลาโนบลาสโทซิสทางระบบประสาทหรือโรคมะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่งเป็นความผิดปกติของผิวหนังที่หายากซึ่งอาจส่งผลต่อสมองและส่วนต่างๆของไขสันหลัง

โรคนี้มีมา แต่กำเนิด (พิการ แต่กำเนิด) แต่ไม่ส่งต่อ (ไม่ใช่กรรมพันธุ์) อาการมักจะเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดช่วงสองสามปีแรกของชีวิต โดยทั่วไปของเนื้องอกในระบบประสาทคือปานจำนวนมากบางครั้งมีขนาดใหญ่เกินไปที่พบได้ทั่วร่างกาย

คุณอาจสนใจ: ทดสอบไฝ

สาเหตุของมะเร็งผิวหนัง

กลไกที่แน่นอนของการพัฒนาของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจ

ดังนั้นสาเหตุจึงน่าสงสัยว่าเป็นโรคที่เรียกว่า neuroectodermal dysplasia ซึ่งหมายความว่าเซลล์จาก neuroectoderm พัฒนาผิดปกติ (dysplastically) ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน neuroectoderm เป็นโครงสร้างในตัวอ่อนที่เกิดจากส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) และระบบประสาทส่วนปลาย (เส้นประสาททั้งหมดที่อยู่นอกสมองและไขสันหลัง)

นอกจากนี้เซลล์เมลาโนไซต์ซึ่งเป็นเซลล์สร้างเม็ดสีของผิวหนังก็โผล่ออกมาจากเซลล์ประสาทและการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์เหล่านี้จึงน่าสงสัยว่าเป็นสาเหตุของโรค

การวินิจฉัย / MRI

การวินิจฉัย melanocytosis ทางระบบประสาททำได้โดยการตรวจร่างกาย ปานขนาดใหญ่หรือขนาดใหญ่จำนวนมากบนศีรษะลำตัวและแขนขาเป็นลักษณะของโรค

เมื่อทำการวินิจฉัยแล้วจะต้องใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อตรวจสอบว่ามีความเสียหายทางระบบประสาทหรือไม่ นักประสาทวิทยาหรือนักประสาทวิทยาจะประเมินภาพของสมองและไขสันหลังจากนั้นวินิจฉัยว่าไม่มีอาการ (โดยไม่มีการเกี่ยวข้องกับระบบประสาท) หรือตามอาการ (โดยมีส่วนเกี่ยวข้องกับระบบประสาท)

คุณอาจสนใจ: ขั้นตอนของ MRI

อาการที่เกิดร่วมกัน

ลักษณะสำคัญของเซลล์สร้างเม็ดสีในระบบประสาทคือไฝขนาดใหญ่ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าปานและเป็นกลุ่มของเซลล์สร้างเม็ดสีเช่นเซลล์สร้างเม็ดสีของผิวหนัง ปานเหล่านี้มักมีขนาดใหญ่มาก (เนวิเม็ดสีขนาดใหญ่ในพื้นที่ขนาดใหญ่) และเกิดร่วมกับไฝที่มีขนาดเล็กจำนวนมากซึ่งอาจมีขนดก เส้นผ่านศูนย์กลางของเม็ดสีขนาดยักษ์แต่ละเม็ดในผู้ใหญ่มีตั้งแต่ 20 ซม. ("ใหญ่") ถึง 40 ซม. ("ขนาดใหญ่") ในทารกแรกเกิดขนาดปานอยู่ระหว่าง 6-9 ซม. จุดสามารถพบได้ทั่วร่างกายโดยเฉพาะที่ศีรษะคอหลังก้นและหน้าท้อง

ในกรณีส่วนใหญ่ melanocytosis ทางระบบประสาทจะไม่มีอาการกล่าวคือในกรณีที่ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องของโครงสร้างทางระบบประสาท หากมีความเกี่ยวข้องกับระบบประสาท nevus melanocytes จะสะสมในระบบประสาทส่วนกลาง กรณีดังกล่าวนำไปสู่อาการทางคลินิก ได้แก่ ปวดศีรษะชักอาเจียนภาพผิดปกติการเคลื่อนไหวและอัมพาต เมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับระบบประสาทมีความเสี่ยงที่จะเกิดเนื้องอกของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในเยื่อหุ้มสมอง (leptomeningeal melanoma) หรือความผิดปกติของสมอง (เช่นภาวะน้ำในสมองแตกภายใน)

การรักษามะเร็งผิวหนัง

การตรวจไฝเป็นประจำทุกปีโดยแพทย์ผิวหนังเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการเสื่อมสภาพ ซึ่งหมายความว่า nevi สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งผิวหนังได้ (มะเร็งผิวหนัง)

ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตของทารกที่เป็นโรคมะเร็งผิวหนังชนิดเซลล์ประสาทผิวหนัง nevi บริเวณขนาดใหญ่สามารถถูกบดบังได้ (dermabrasion) อย่างไรก็ตามเนื่องจากมี nevi จำนวนมากจึงไม่สามารถทำได้ทั้งหมด ดังนั้นจึงต้องสังเกต nevi ที่เด่นชัดหรือหากมีข้อสงสัยให้ตัดออก

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้: ลบไฝออก

หากมีอาการทางระบบประสาทเช่น internal hydrocephalus ต้องพิจารณาการผ่าตัดระบบประสาท ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจสอบระบบประสาทตลอดชีวิตโดยใช้ MRI และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)

พยากรณ์

ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งผิวหนังชนิดไม่มีอาการจะมีอายุขัยตามปกติ

ในทางตรงกันข้ามโรคที่มีอาการทางระบบประสาทมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในสามปีแรกหลังจากที่มีอาการเกิดขึ้นเนื่องจากความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกในเยื่อหุ้มสมองมีสูง

นอกจากนี้ความผิดปกติอื่น ๆ ของสมองมักเกิดขึ้นโดยผู้ป่วยจำนวนมากจะเกิดภาวะน้ำในตัว ("water head") นี่คือการขยายตัวของโพรงที่เต็มไปด้วยของเหลว (โพรง) ในสมอง น้ำไขสันหลัง (น้ำไขสันหลัง) มักจะระบายออกจากสมองเข้าสู่ไขสันหลัง ในเซลล์ผิวหนังที่เป็นเนื้องอกในระบบประสาทปานจะก่อตัวขึ้นในบริเวณท่อระบายน้ำซึ่งจะขยายใหญ่ขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปจึงขัดขวางการระบายน้ำไขสันหลังออกจากสมอง เป็นผลให้ความดันในกะโหลกศีรษะสูงขึ้นและสามารถทำลายสมองได้อย่างร้ายแรง

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้: หัวน้ำ