Ehlers-Danlos Syndrome

คำพ้องความหมาย

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren syndrome, Van Meekeren syndrome, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "rubber skin" เป็นต้น
ฝรั่งเศส: Laxité articulaire Congénitale multiple
ภาษาอังกฤษ: Danlos ’syndrome, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrome, Chernogubov's syndrome, Sack’s syndrome, Sack-Barabas syndrome, Van Meekeren’s syndrome I.
รัสเซีย: Chernogubov syndrome

ความหมาย / คำนำ

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) สรุปกลุ่มของพันธุกรรมที่แตกต่างกัน โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ด้วยกันซึ่งเกิดจากการรบกวนในการสังเคราะห์คอลลาเจนซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาการตามเงื่อนไขและลักษณะเฉพาะของ ผิว, ข้อต่อ และ อวัยวะภายใน จัดแสดง

ความถี่

Ehlers-Danlos Syndrome หายาก ความชุกในประชากรทั้งหมดคือ 1: 5000; 90% อยู่ในกลุ่มนี้ ประเภท I, II และ III ได้รับผลกระทบ (30% ต่อคน) และประมาณ 10% ของประเภท IV รูปแบบอื่น ๆ แทบจะไม่สังเกตเห็น
ประเภท I-III กลายเป็น การครอบงำอัตโนมัติ สืบทอดเช่น จะต้องมียีนที่บกพร่องเพื่อให้โรคแตกออก คนอื่น ๆ จะ autosomal ถอยนั่นคือ ต้องมียีนที่บกพร่องสองยีนหรือ X-linkedนั่นคือ การถ่ายทอดโครโมโซมเพศถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ประวัติศาสตร์

นี่เป็นครั้งแรกที่อธิบาย Ehlers-Danlos Syndrome ในปีพ 1668 จาก Job Janszoon จาก Meekeren (ค.ศ. 1611-1666) ศัลยแพทย์จากอัมสเตอร์ดัม เขาค้นพบอาการของการยืดตัวมากเกินไปอย่างผิดปกติในชาวสเปนที่สามารถดึงผิวหนังคางของเขาขึ้นมาที่ดวงตาและเหนือหน้าอกของเขา อย่างไรก็ตามเขาไม่ได้สังเกตเห็นความผิดปกติอื่น ๆ

เป็นครั้งแรก 1891 สร้างแพทย์ผิวหนัง Chernogubov คำอธิบายที่สมบูรณ์ของภาพทางคลินิกรวมถึงการมีส่วนร่วมของข้อต่อและหลอดเลือดซึ่งเป็นเหตุผลในทางการแพทย์ของรัสเซีย
วรรณกรรมทางเทคนิคจนถึงทุกวันนี้ชื่อ “ เชอร์โนกูบอฟซินโดรม” เป็นเรื่องธรรมดา

คำอธิบายเพิ่มเติมตามมา 1901 โดยแพทย์ผิวหนังชาวเดนมาร์ก Eduard Ehlers (พ.ศ. 2406-2480) และ 1908 โดยแพทย์ผิวหนังปารีส อองรีเอ. แดนลอส (1844-1912) จนถึงปีพ. ศ. 2476 “ เอห์เลอร์ - แดนลอสซินโดรม” เป็นชื่อของโรคที่เหนือกว่า
1949 มีข้อมูลเชิงลึกครั้งแรกเกี่ยวกับความถี่ในครอบครัวของโรคและ 1972 เป็นข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสิ่งนั้น Ehlers-Danlos Syndrome ค้นพบ ในปี 1986 ได้มีการจำแนกประเภทเบื้องต้นออกเป็น 10 ประเภทซึ่งได้รับการเปลี่ยนแปลงในปี 1997 เป็นเวอร์ชันที่เรียบง่ายโดยแบ่งออกเป็นหกประเภทหลัก

สาเหตุ

สาเหตุของโรคคือก ความบกพร่องทางพันธุกรรม. มีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่ประกอบเป็นโปรตีนโครงสร้าง คอลลาเจน อธิบายเกี่ยวกับจีโนมของมนุษย์ DNA การกลายพันธุ์นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและ / หรือการสังเคราะห์คอลลาเจนที่ลดลงซึ่งนำไปสู่ความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั้งหมดลดลง
ทั้งสอง ประเภทที่ 1 และ 2 มันคือการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจนวีซึ่ง ประเภท IV การกลายพันธุ์ใน คอลลาเจน III.

อาการ

เนื่องจากการสังเคราะห์คอลลาเจนที่ถูกรบกวนและลดลง Ehlers-Danlos Syndrome ส่วนต่างๆของร่างกายที่อุดมไปด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน: ผิว, ข้อต่อ และ หลอดเลือด. เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันขาดความแข็งแรงจึงสามารถยืดออกและฉีกขาดได้เร็วมากซึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับหลอดเลือดที่มีขนาดเล็กเกินไป แต่บางครั้งก็เกินไป เลือดออกมาก สามารถนำไปสู่ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือการก่อตัวของโป่งในหลอดเลือดที่เรียกว่า โป่งพอง, มีความเสี่ยงต่อการแตก

อาการหลัก ของผิวหนัง เด่นชัดที่สุด หนังกำพร้า Hyperelasticที่ด้านข้างของ คอ, เกิน ข้อต่อ และใน ใบหน้า สามารถยกได้สูงสุด 4 ซม. ขึ้นไป หลังจากปล่อยมันจะสปริงกลับไปที่ตำแหน่งเริ่มต้นทันทีซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ได้รับชื่อ “ หนังยาง” การสวมใส่ โดยทั่วไปผิวจะบางอย่างเห็นได้ชัด (เช่นกระดาษบุหรี่) นุ่มและนุ่ม ("สกินมาร์ชเมลโล่").

บาดแผลแสดงให้เห็นถึงการหายของแผลที่ล่าช้าดังนั้นการเย็บจึงใช้เวลาในการรักษานานขึ้น 3 ถึง 4 เท่า Atrophic หรือ hypertrophic คนที่ด้อยกว่ามักเกิดจากตะเข็บ แผลเป็น. นอกจากนี้ยังมีการก่อตัวของกระพุ้งผิวหนังที่เต็มไปด้วยของเหลว (ชุ่มฉ่ำ) (mollusoid pseudotumors) ในบริเวณที่เครียดหนักของร่างกายเช่น ข้อเข่าและข้อศอกการก่อตัวของแผ่นรองข้อเท้า ("แผ่นรองข้อนิ้ว") บน หลังมือและเท้า และของก้อนบน ส้น.

ข้อต่อสามารถยืดออกได้ (Hyperflexibility) มักเคลื่อนย้ายได้ในทิศทางที่ไม่ต้องการและขาดความแข็งแรงเนื่องจากเอ็นข้อต่อคลายตัว (เอ็นหย่อน) สิ่งนี้อาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเช่นที่อาจเกิดขึ้น "contortionists" รู้ ข้อต่อมีแนวโน้มที่จะ contortions (ผลกระทบ) และ malpositions สิ่งเหล่านี้ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ไหล่- และ ข้อต่อข้อเท้า, กระดูกสะบ้าหัวเข่า (กระดูกสะบ้า), ข้อต่อ Temporomandibular (ข้อต่อ Temporo-mandibular) และไม่ค่อยเป็นเช่นนั้น ข้อต่อข้อศอก. เอกสารเกี่ยวกับการเคลื่อนย้ายมากเกินไปของข้อต่อ (hypermobility) ดำเนินการโดย คะแนนของ Beightonผู้ที่ยืนยันไฮเปอร์โมบิลิตี้ 5 จาก 9 คะแนนที่เป็นไปได้

อาการอื่น ๆ ของข้อต่อเป็นปัญหาข้อต่อทั่วไป ปวดคอเรื้อรัง, ย้าย- และ ปวดสะโพก, ข้อต่อและ อาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อที่ยากต่อการรักษา บางครั้งจุดปวด ("เสื้อปอน") ซึ่งถูกกำหนดให้เป็นพื้นที่ที่ตอบสนองต่อแรงกด 4 กก. หรือน้อยกว่าอย่างเจ็บปวด นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของกระดูกหักเนื่องจากมวลกระดูกลดลงรวมกับโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติ
เนื่องจากความเปราะบางของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหลอดเลือดจึงมีแนวโน้มที่เด่นชัด hematomasโดยธรรมชาติหรือเป็นผลมาจากการบาดเจ็บ
ส่วนใหญ่อยู่ในพื้นที่เสี่ยงต่อการบาดเจ็บ ตามมาด้วยเรื่องปกติในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ เม็ดสีน้ำตาล.

หลังจากได้รับบาดเจ็บมีแนวโน้มที่จะสังเกตเห็น เลือดออกเป็นเวลานาน ด้วยค่าการแข็งตัวปกติ ความเปราะบางของหลอดเลือดขนาดใหญ่สามารถเกิดขึ้นได้จากการออกแรงอุบัติเหตุ การตั้งครรภ์ หรือ กำเนิด นำไปสู่การตกเลือดจำนวนมากและเป็นอันตรายถึงชีวิต
เนื่องจากโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ก็ด้อยกว่าเช่นกัน อวัยวะภายใน (ไส้เลื่อน / ไส้เลื่อนขาหนีบ)), ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis), รอยแตก (การแตก) ของ ลำไส้ และ มดลูก (มดลูก), ถุง (ปากทาง) ของหลอดเลือดและการหดตัวของปอดจากอากาศที่ว่างในหน้าอก (pneumothorax) มา.
ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงของดวงตาจะเกี่ยวข้องกับ EDS เช่น อาการตาพร่า (อาการตาพร่า) หรือ ดาวสีเขียว (ต้อหิน) สังเกต.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกอาการและเสริมด้วยการตรวจครอบครัว (ประวัติครอบครัว) นอกจากนี้ก การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง ซึ่งในการตรวจเนื้อเยื่อผิวหนังที่ถูกลบออกจะถูกตรวจสอบโดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและประเมินโครงสร้างคอลลาเจน ความแตกต่างในประเภทต่างๆของ Ehlers-Danlos Syndrome เกิดขึ้นโดยการวิเคราะห์ลำดับเบสของดีเอ็นเอ

การจัดหมวดหมู่ / ประเภท

ประเภท I, II: ผู้ชายคลาสสิก; มรดก: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: ความยืดหยุ่นของผิวหนังและความเปราะบางของผิวหนังการเกิดแผลเป็นจากแผลเป็นข้อต่อ hypermobility สาเหตุ: ความผิดปกติของการสร้างคอลลาเจน V

ประเภท III: ประเภทไฮเปอร์โมบิล; มรดก: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: hypermobility ร่วมทั่วไปการมีส่วนร่วมของผิวหนัง (hyperelasticity และ / หรือผิวที่อ่อนนุ่มและเปราะบาง); สาเหตุ: ความผิดปกติของการสร้างคอลลาเจน V
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทที่สำคัญนี้ได้ที่: Ehlers-Danlos syndrome ประเภท III

ประเภท IV: ประเภทของหลอดเลือด; มรดก: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: ผิวหนังโปร่งแสงบาง ๆ การแตกของหลอดเลือดแดงลำไส้และมดลูกมีแนวโน้มที่จะเป็นเลือด สาเหตุ: ความผิดปกติของการสร้างคอลลาเจน III

ประเภท V: สอดคล้องกับประเภทที่ 1

ประเภท VI: ประเภท Kyphoscoliotic; มรดก: autosomal ถอย; อาการหลัก: ลดความตึงเครียดของ กล้ามเนื้อ เมื่อคลอดแล้ว ("ทารกฟลอปปี้"), การพัฒนาที่ล่าช้าในการจับและรองรับปฏิกิริยาตอบสนอง, การงอด้านข้างของ กระดูกสันหลัง (Scoliosis) สาเหตุ: การขาด Lsysl hydroxylase

ประเภท VII A / B: ประเภท Arthrochalastic; มรดก: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: hypermobility ทั่วไปอย่างรุนแรงของข้อต่อที่มีการเคลื่อนที่ซ้ำ ๆ การเคลื่อนที่ของสะโพกทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิด สาเหตุ: โรคคอลลาเจนประเภทที่ 1

ประเภท VII C: ประเภท Dermatosparactic; มรดก: autosomal ที่โดดเด่น; อาการหลัก: ความเปราะบางของผิวหนังที่เด่นชัดผิวหย่อนคล้อย สาเหตุ: การขาด N-terminal procollagen I peptidase

การบำบัดและการป้องกันโรค

ไม่มีอย่างใดอย่างหนึ่ง เกี่ยวกับสาเหตุ ยังคงเป็น การบำบัดตามอาการ ในปัจจุบันเป็นไปได้ดังนั้นการป้องกันความเสียหายที่ตามมาจึงอยู่เบื้องหน้า ควรหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและความเครียดที่มากขึ้นในข้อต่อ ดังนั้นควรแน่ใจ กีฬาซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการบาดเจ็บจะไม่ถูกออกกำลังกาย เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อน การตั้งครรภ์ และ กำเนิด ทั้งสอง ประเภท I, II, IV และ VI จำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด

นอกจากนี้ยังควรใช้กับโรคหวัด การบำบัดด้วยยาระงับอาการไอ และโดยทั่วไปคือ การควบคุมความสม่ำเสมอของอุจจาระ ได้รับความเคารพเพราะสิ่งนั้น การแตกของลำไส้ใหญ่ (การแตกของลำไส้ใหญ่) และก pneumothorax สามารถหลีกเลี่ยงได้ ด้วยการทำกายภาพบำบัดในระยะเริ่มต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กข้อต่อที่ยืดออกมากเกินไปสามารถคงตัวได้ซึ่งจะนำไปสู่การบรรเทาอาการของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกทั้งหมด
บาดแผล ต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษและควรดำเนินการในกรณีฉุกเฉินเท่านั้นเนื่องจากการหายของแผลจะช้ากว่าปกติ 3 ถึง 4 เท่า

พยากรณ์

ผู้ป่วยด้วย Ehlers-Danlos Syndrome มักจะมีอายุขัยตามปกติ อย่างไรก็ตามโรคนี้มีความก้าวหน้าดังนั้นจึงนำไปสู่ความเสื่อมโทรมของสุขภาพที่เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ บาดแผลที่ผิวหนังและการเคลื่อนของข้อต่อส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในขณะที่การแตกของหลอดเลือดใหญ่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อายุขัย

Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคเรื้อรังที่ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุจึงไม่มีทางรักษา ซึ่งหมายความว่าด้วยสถานะของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันไม่มีวิธีใดที่จะทำอะไรเกี่ยวกับสาเหตุของโรค Ehlers-Danlos และรักษาได้อย่างสมบูรณ์ น่าเสียดายที่ยังไม่สามารถต่อสู้และรักษาอาการที่เกิดขึ้นได้ สิ่งเดียวที่คุณทำได้คือกระตุ้นให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบระมัดระวังอยู่เสมอไม่ให้เครียดกับข้อต่อมากเกินไปและหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่ผิวหนังทุกครั้งที่ทำได้ การแทรกแซงการผ่าตัดควรดำเนินการในกรณีฉุกเฉินเท่านั้นและหากไม่มีทางเลือกอื่นที่เพียงพอ
ในกรณีส่วนใหญ่จะมีความก้าวหน้าโดยมีอาการแย่ลงและความบกพร่องในชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมากขึ้น โรคนี้มีผลต่อชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค การเปลี่ยนแปลงของข้อต่อบางครั้งอาจนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมและโรคข้ออักเสบในเด็กปฐมวัยดังนั้นเด็ก ๆ จึงเรียนรู้ที่จะเดินในภายหลังและเท้าอาจผิดรูปได้ ด้วยความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการหลุดลอกของจอประสาทตาหรือการตกเลือดของจอประสาทตาก็ทำให้สายตาแย่ลงเช่นกัน
อาการที่เด่นชัดที่สุดในแต่ละบุคคลนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เป็นอย่างมากและอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละชนิดย่อย สำหรับกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ส่วนใหญ่อายุขัยเป็นเรื่องปกติ ในผู้ป่วย Ehlers-Danlos syndrome type IV ซึ่งมีผลต่อหลอดเลือดอายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเช่นความเสี่ยงของการแตกของหลอดเลือดโดยธรรมชาติโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดแดงหลัก (หลอดเลือดฉีกขาด) หรือลำไส้ใหญ่
ประมาณ 37 ปีสำหรับผู้หญิงและ 34 ปีสำหรับผู้ชาย
อายุขัยที่ลดลงสามารถสันนิษฐานได้ด้วย Ehlers-Danlos syndrome type VI