retinoblastoma

คำพ้องความหมาย

เนื้องอกของจอประสาทตา

retinoblastoma คืออะไร?

เรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกของเรตินา (ที่ด้านหลังของดวงตา) เนื้องอกนี้เป็นพันธุกรรมนั่นคือกรรมพันธุ์ มักเกิดในวัยเด็กและเป็นมะเร็ง

โรคเรติโนบลาสโตมาเป็นอย่างไร?

เรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกที่มีมา แต่กำเนิดหรือเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัย เป็นเนื้องอกในตาที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็ก ประมาณหนึ่งในสามของกรณีดวงตาทั้งสองข้างจะได้รับผลกระทบ สามารถพัฒนาเนื้องอกในตาข้างเดียวได้มากกว่าหนึ่งก้อน เนื้องอกมักจะพัฒนาก่อนอายุ 3 ขวบ

การตรวจหาเรติโนบลาสโตมา

อาการของเรติโนบลาสโตมาคืออะไร?

เด็กที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีอาการกล่าวคือไม่แสดงความเจ็บปวดใด ๆ ในบางครั้งเด็กที่เป็นโรคเรติโนบลาสโตมาอาจเหล่ นี่คือเหตุผลที่การตรวจอวัยวะของตาเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจเบื้องต้นของเด็กที่มีตาเข (ดูการตรวจอวัยวะ) เพื่อแยกแยะเนื้องอกดังกล่าว การอักเสบของตาที่ยังคงมีอยู่เป็นเวลานานอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ของเนื้องอกที่จอประสาทตา

อย่างไรก็ตามลักษณะเด่นโดยทั่วไปของเรติโนบลาสโตมามีลักษณะที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง: พ่อแม่มาพบแพทย์พร้อมกับเด็กเพราะสังเกตเห็นความแตกต่างของรูม่านตาในภาพถ่ายของเด็ก เด็ก ๆ มีรูม่านตาปกติสีแดงและรูม่านตาที่ดูแตกต่างออกไปที่สว่างเป็นสีขาว ศัพท์ทางการแพทย์สำหรับสิ่งนี้คือ leukocoria (กรีก. leukos = ขาว, เกาหลี = รูม่านตา).

ในขั้นตอนนี้เนื้องอกของเรติโนบลาสโตมามีความก้าวหน้าไปมากจนเต็มพื้นที่ส่วนใหญ่ของน้ำวุ้นตาซึ่งขยายจากเลนส์ไปยังขั้วหลังของดวงตา คนหนึ่งพูดถึงตาแมว

retinoblastoma วินิจฉัยได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคเรติโนบลาสโตมาทำโดยจักษุแพทย์โดยใช้อวัยวะตา แหล่งกำเนิดแสงและแว่นขยายใช้เพื่อมองผ่านรูม่านตาและเลนส์เข้าไปทางด้านหลังของดวงตา ควรตรวจสอบโพรงน้ำวุ้นตาและจอประสาทตาที่นี่ เนื้องอกสามารถรับรู้ได้ดีและง่ายด้วยโครงสร้างที่เป็นกระเปาะสีขาว หากเนื้องอกมีขนาดใหญ่เกินไปจะทำให้เกิดอารมณ์ขัน ชิ้นส่วนของเนื้องอกสามารถลอยอยู่ในช่องว่างของน้ำวุ้นตา

นอกจากนี้ยังสามารถทำการอัลตร้าซาวด์เอกซเรย์หรือ CT scan ของดวงตาได้ โดยทั่วไปคุณจะเห็นจุดโฟกัสของการกลายเป็นปูน อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะใช้ในกรณีของการวินิจฉัยที่น่าสงสัยและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของกิจวัตรประจำวัน การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ยังไม่รวมการกระจายไปตามเส้นประสาทตา

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: การตรวจสอบอวัยวะ

การรักษา retinoblastoma

retinoblastoma รักษาอย่างไร?

ดังที่ได้อธิบายไปแล้วข้างต้นเนื้องอกของเรติโนบลาสโตมานั้นก้าวหน้าไปมากแล้วในขณะที่ทำการวินิจฉัยดังนั้นจึงมีขนาดค่อนข้างใหญ่ ในกรณีเหล่านี้ต้องเอาตาออก ในระหว่างที่เรียกว่า enucleation นี้จะต้องเอาเส้นประสาทตาที่ยืดออกให้มากที่สุด (1 ซม.) เพื่อหลีกเลี่ยงการแพร่กระจายของเซลล์เนื้องอกที่เป็นไปได้

ยาเคมีบำบัดสามารถใช้กับเนื้องอกขนาดเล็กได้เช่นกัน ในกรณีนี้เนื้องอกมักจะหดตัวลงบ้างและสามารถเย็บตัวฉายรังสีได้ สิ่งนี้เป็นของขั้นตอนการฉายรังสีกลุ่มใหญ่
เนื้องอกที่ยังมีขนาดเล็กในการวินิจฉัยสามารถรักษาได้ด้วยรังสีดังกล่าวตั้งแต่เริ่มต้น หากเนื้องอกในจอประสาทตาเหล่านี้อยู่ค่อนข้างไกลจากจอประสาทตาก็สามารถใช้การบำบัดด้วยความเย็น (cryotherapy) ได้

การป้องกัน retinoblastoma

โรคเรติโนบลาสโตมาป้องกันได้อย่างไร?

เนื่องจาก retinoblastoma เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการตรวจติดตามผลอย่างสม่ำเสมอจะช่วยตรวจหาการกลับเป็นซ้ำของ retinoblastoma ในระยะเริ่มต้น การตรวจติดตามเหล่านี้จะต้องดำเนินการเป็นเวลา 5 ปี ตาที่สองยังต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียด เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กควรได้รับยาชาสั้น ๆ รูม่านตาขยายด้วยยาหยอดตาพิเศษ
ในสองปีแรกการควบคุมจะดำเนินการทุกสามเดือนจากนั้นทุกหกเดือนหรือทุกปี

retinoblastoma สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ยีนเรติโนบลาสโตมาคืออะไร?

Retinoblastoma มีผลต่อเด็กเป็นหลัก ทั้งนี้เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หากเด็กมียีนที่ได้รับผลกระทบ retinoblastoma มักจะพัฒนาภายใน 3 ปีแรกของชีวิต เป็นเนื้องอกในตาที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็กจึงได้รับการวิจัยเป็นอย่างดี

นักวิจัยค้นพบว่ายีนของเรติโนบลาสโตมาอยู่บนโครโมโซม 13 ซึ่งแม่นยำกว่าบนโครโมโซมโลคัส 13q14 โครโมโซมนี้มีข้อมูลทั้งหมดสำหรับโปรตีน retinoblastoma ที่ยับยั้งเนื้องอก ตัวยับยั้งเนื้องอกคือโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ หากดีเอ็นเอเสียหายหรือกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) พวกมันสามารถส่งเซลล์เข้าสู่การทำลายตัวเองได้ดังนั้นจึงป้องกันความเสียหายเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตามใน retinoblastoma Rb ตัวยับยั้งเนื้องอกนี้มีการเปลี่ยนแปลงโดยการกลายพันธุ์และสูญเสียการทำงานทางสรีรวิทยา สิ่งนี้ขาดฟังก์ชั่นการป้องกันตามธรรมชาตินี้และการกลายพันธุ์ต่อไปจะไม่ถูกทำลายเพื่อให้เซลล์สามารถเติบโตต่อไปในลักษณะที่ไม่มีการควบคุม สิ่งนี้สร้างเนื้องอก

retinoblastoma สืบทอดมาได้อย่างไร?

เรติโนบลาสโตมามีสองประเภทที่แตกต่างกัน ในอีกด้านหนึ่งมี retinoblastoma เป็นระยะ ๆ (เป็นครั้งคราว) ซึ่งเกิดขึ้นใน 40% ของกรณี สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกัน (การกลายพันธุ์) ในยีนที่ได้รับผลกระทบและในที่สุดก็ไปสู่การพัฒนาของเรติโนบลาสโตมา สิ่งนี้มักเกิดขึ้นเพียงด้านเดียวและจะไม่ถูกส่งต่อ
retinoblastoma ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเรียกว่ารูปแบบกรรมพันธุ์ (กรรมพันธุ์) ซึ่งเกิดขึ้นใน 60% ของกรณี ยีนถูกส่งต่อจากแม่หรือพ่อไปยังลูก ทั้งพ่อและแม่ไม่จำเป็นต้องได้รับผลกระทบและเป็นเพียงพาหะของยีนเท่านั้น อย่างไรก็ตามในรูปแบบนี้เรติโนบลาสโตมามักจะพัฒนาทั้งสองข้าง นอกจากนี้ความเสี่ยงของเนื้องอกมะเร็งอื่น ๆ เช่นกระดูก (osteosarcomas) และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (sarcomas เนื้อเยื่ออ่อน) จะเพิ่มขึ้น

หลักสูตรของ retinoblastoma

โอกาสหายจากเรติโนบลาสโตมาดีแค่ไหน?

ในประเทศที่พัฒนาแล้วและมีการวินิจฉัยเร็วโอกาสในการฟื้นตัวจะดีมาก การบำบัดรวมถึงวิธีการต่างๆจากเคมีบำบัดเลเซอร์หรือการผ่าตัดโดยขึ้นอยู่กับระยะของเนื้องอกและดำเนินการในศูนย์เฉพาะทาง หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเรติโนบลาสโตมาในระยะแรกแนวคิดการรักษาสามารถร่างและเริ่มต้นได้ในเวลาอันสั้น อัตราการตายจะต่ำกว่า 5% เท่านั้น

ด้วยเรติโนบลาสโตมาที่ไม่ได้รับการรักษาหรือตรวจไม่พบอัตราการตายจะสูงขึ้นมากเนื่องจากเนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปยังส่วนต่างๆของร่างกายได้เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยที่มีกรรมพันธุ์เช่นกรรมพันธุ์เรติโนบลาสโตมายังมีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่าเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นเนื้องอกมะเร็งต่อไป

การพยากรณ์โรคเรติโนบลาสโตมาคืออะไร?

ด้วยตัวเลือกการบำบัดที่ทันสมัยที่สุดอัตราการเสียชีวิตจากเรติโนบลาสโตมาแม้ว่าจะเกิดขึ้นในดวงตาทั้งสองข้าง แต่ก็อยู่ที่ประมาณ 7% เท่านั้น อย่างไรก็ตามหากเส้นประสาทตาได้รับผลกระทบด้วยจำนวนนี้จะเพิ่มขึ้น

แม้ในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาแล้วเนื้องอกต่อไปจะเกิดขึ้นใน 20% ของกรณีไม่ว่าจะเป็นที่ตาอีกข้างหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นกระดูก นี่คือเหตุผลที่ผู้ป่วยเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบเพื่อตรวจหาโรคทุติยภูมิในระยะเริ่มต้น นอกจากนี้ผู้ป่วยควรได้รับการเอกซเรย์เพื่อให้ได้รับรังสีน้อยที่สุด