Neurocutaneous Syndrome

บทนำ

กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมต่างๆที่แสดงออกมาทั้งที่ผิวหนังและในระบบประสาทส่วนกลาง

คำนิยาม

โรคที่ประกอบด้วยกลุ่มอาการทางระบบประสาทนั้นมีลักษณะความผิดปกติของชั้นเชื้อโรคที่เกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อน ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นกับพัฒนาการของเด็กในครรภ์ สิ่งมีชีวิตของมนุษย์ประกอบด้วย 3 ใบเลี้ยง - ด้านนอกตรงกลางและด้านใน

ในกลุ่มอาการทางระบบประสาทมีความผิดปกติในชั้นเซลล์ประสาทและเซลล์สืบพันธุ์ ชั้นเชื้อโรค neuroectodermal เป็นส่วนหนึ่งของชั้นเชื้อโรคชั้นนอกที่ระบบประสาทพัฒนาในการพัฒนาตัวอ่อน "เนื้อเยื่อเกี่ยวพันตัวอ่อน" โผล่ออกมาจากชั้นเชื้อโรค mesenchymal ซึ่งมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกระดูกอ่อนกล้ามเนื้อและไขมันรวมทั้งกระดูกเส้นเอ็นและเลือดเกิดขึ้น

neurocutaneous syndrome ส่งผลให้เกิดโรคต่างๆที่จำแนกไม่เหมือนกัน กลุ่มอาการทางระบบประสาทแบบคลาสสิก ได้แก่ neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe syndrome, Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrome และ Bourneville-Pringle syndrome

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ neurofibromatosis สามารถพบได้ที่นี่: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

สาเหตุของ Neurocutaneous Syndrome

ในกลุ่มอาการทางระบบประสาทมีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่สามารถกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติต่างๆในระยะตัวอ่อน

neuroectodermal malformations อธิบายถึงความผิดปกติของระบบประสาท

เนื้องอกสามารถพัฒนาได้จากความผิดปกติของ mesenchymal สิ่งเหล่านี้อาจเป็นได้ทั้งดีและไม่ดี

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเต็มที่

การวินิจฉัยโรคทางระบบประสาท

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องและไม่สามารถสรุปได้ทั่วไป ตามกฎแล้ววิธีการถ่ายภาพที่หลากหลายอยู่ในวิธีการตรวจสอบ ระยะของโรคอาจมีลักษณะแตกต่างออกไปและต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพที่แตกต่างกันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก

อาการที่เกิดร่วมกัน

เนื่องจากกลุ่มอาการทางระบบประสาทมีโรคที่แตกต่างกันจำนวนมากอาการและข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นจึงมีมากมาย อาการเหล่านี้สามารถแสดงได้หลายวิธีเช่นความผิดปกติของผิวหนังและความผิดปกติทางระบบประสาท ความล้มเหลวต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับว่าบริเวณใดของสมองได้รับผลกระทบ

ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาขึ้นอยู่กับโรค มีการสร้างความแตกต่างระหว่างการรักษาตามอาการและการรักษาที่มีเป้าหมายเพื่อระงับและชะลอความรุนแรงของอาการ

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ด้วยตนเอง

พยากรณ์

เนื่องจากโรคจำนวนมากและรูปแบบที่แตกต่างกันจึงไม่สามารถพยากรณ์โรคได้อย่างสม่ำเสมอ ลักษณะของแต่ละโรคยังแตกต่างกันไปมากดังนั้นจึงไม่สามารถพยากรณ์โรคทั่วไปได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความก้าวหน้าทางการแพทย์การพยากรณ์โรคจึงดีขึ้นโดยรวม