โรค Osler

คำพ้องความหมายในความหมายกว้างที่สุด

โรคออสเลอร์; ออสเลอร์ซินโดรม; โรค Telangiectasia; โรค Rendu-Osler, hemangiomas

คำนิยาม

ของ โรค Osler เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของหลอดเลือด แพทย์ฝึกหัดสองคน (ดร. Osler จากแคนาดาและ ดร. Rendu จากฝรั่งเศส) ได้บรรยายโรคนี้ครั้งแรกเมื่อปลายศตวรรษที่ 19 และให้ชื่อว่า "โรค Osler". โดยทั่วไปจะมีการขยายขนาดของหลอดเลือดขนาดเล็กและมีแนวโน้มที่จะแตกออกเลือดออกที่ผิวหนังเยื่อเมือกและอวัยวะภายในรวมทั้งอวัยวะที่มองเห็นได้ กลุ่มหลอดเลือด (hemangiomas, Telangiectasias) อยู่ในกลุ่มอาการหลัก ส่วนใหญ่มักจะเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ได้ยาก กำเดา.

การรักษาเชิงสาเหตุของโรค Osler ยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นก ความบกพร่องทางพันธุกรรม การกระทำ อย่างไรก็ตามการบำบัดตามอาการอย่างเพียงพอสัญญาว่าจะประสบความสำเร็จ

สาเหตุที่แท้จริง

โรค Osler เป็นโรคที่หายาก autosomal ที่โดดเด่น การเจ็บป่วย. ใครก็ตามที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะนี้อาจจะรู้จักพ่อแม่ที่มีอาการเดียวกัน สาเหตุทางโมเลกุลของโรค Osler อยู่ที่ความบกพร่องของยีนที่สำคัญสองยีน (endoglin และ ALK-1) ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตสารที่ทำให้หลอดเลือดมีเสถียรภาพ (โปรตีนสำหรับเยื่อบุด้านในของหลอดเลือด)
หากสารเหล่านี้ขาดหายไปเนื่องจากแบบ“ (= ยีน) มีข้อบกพร่อง เรือไม่เสถียรและแตก เร็วกว่านี้. เราสามารถพูดถึงความโชคดีในความทุกข์เนื่องจากมีเพียงเส้นเลือดที่เล็กที่สุด (= เส้นเลือดฝอย) เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรค Osler และจะไม่มีการแตกของหลอดเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างแน่นอน

อาการของโรค Osler

อาการแรกของโรค Osler มักปรากฏบ่อยขึ้น กำเดา. เลือดออกกะทันหันและหยุดยาก เลือดออกกะทันหันอาจเกิดขึ้นในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้ แต่ควรอยู่ที่ เยื่อเมือกของจมูกปาก และไปยังไฟล์ อวัยวะภายใน. ในบางกรณีอาจมีเลือดออกใน กระเพาะอาหาร หรือ ลำไส้ มา. หากมีเลือดออกที่นี่น่าเสียดายที่สังเกตเห็นเฉพาะช่วงปลายและแสดงภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากการสูญเสียเลือดเพิ่มขึ้น (โรคโลหิตจาง; โรคโลหิตจาง) ในบางกรณีจะมีเลือดออกใน ปอด หรือว่า สมอง ที่เกิดขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่อาการไอเป็นเลือดหรือถึง อาการปวดหัว มา.

หลอดเลือดที่เลือดออกง่ายนั้นบางมากฉีกขาดเร็วและยังทำให้เกิดการลัดวงจรระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง (arteriovenous malformations; malformations) การลัดวงจรดังกล่าวมีลักษณะดังนี้ ถุงน้ำขนาดใหญ่ pinhead (hemangiomas, telangieectasias) และไม่เจ็บปวด การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดจะเกิดขึ้นครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและยังคงมีอยู่นับจากนั้น ในวัยกลางคนความเป็นไปได้ในการพัฒนากลุ่มหลอดเลือดเพิ่มเติม (telangiectasias) จะเพิ่มขึ้นตามโรค Osler ซึ่งตอนนี้ยังอยู่ที่นิ้วและปลายนิ้วด้วย

การวินิจฉัยโรค

การรวมกันโดยทั่วไปของเลือดกำเดาไหลที่เพิ่มขึ้นและยากที่จะหยุดกับ telangiectasias ที่มองเห็นได้บนเยื่อบุจมูกและช่องปากบ่งบอกถึงความสงสัยของโรค Osler นอกจากนี้เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้มักจะทราบกรณีที่คล้ายกันภายในครอบครัว อัลตราซาวนด์ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบว่าสามารถพบความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นอันตรายหรือมีเลือดออกในอวัยวะภายในหรือไม่ ในกรณีที่พบสิ่งที่น่าสงสัยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการส่องกล้องทางเดินอาหารสามารถให้ภาพที่คมชัดขึ้นและทำให้สามารถระบุฟองน้ำเลือด (hemangiomas) ได้ง่ายขึ้น หากยังมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการวินิจฉัยที่ชัดเจนตอนนี้สามารถจัดเตรียมการวินิจฉัยระดับโมเลกุลได้โดยใช้การตรวจเลือดที่ซับซ้อนและมีราคาแพง

การรักษาด้วย

การรักษาโรคออสเลอร์เป็นไปตามอาการเท่านั้นเช่น ข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นจะได้รับการปฏิบัติโดยเฉพาะ อาการเลือดกำเดาไหลเฉียบพลันสามารถแก้ไขได้โดยการดูดซับการเผาไหม้จากสารเคมีหรือการกำจัดบริเวณที่มีเลือดออก ขอแนะนำให้ปกป้องเยื่อบุจมูกด้วยขี้ผึ้งและน้ำมัน นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงการสะสมแรงดันที่มากเกินไปในท่อจมูกที่เกิดจากการเป่าจมูกแรงเกินไปและการก้มตัวเป็นเวลานาน

หากเลือดออกเกิดขึ้นบ่อยจนแทบทนไม่ได้ในที่เดียวกันอาจมีการระบุการเคลื่อนของผิวหนัง (dermoplasty) ที่นี่ผิวหนังที่มีสุขภาพดีถูกปลูกจากส่วนที่แยกจากกันของร่างกายไปยังผู้ป่วย

มีเลือดออกด้วย ระบบทางเดินอาหาร หยุดในสถานที่โดยการส่องกล้องในกรณีที่มีเลือดออกเฉียบพลัน หากส่วนหนึ่งของลำไส้มีเลือดออกบ่อยสามารถผ่าตัดเอาออกได้

ในกรณีนี้สามารถป้องกันโรคโลหิตจางได้โดยการให้ธาตุเหล็กเสริม

โดยทั่วไปผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Osler แนะนำให้ปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี:

หมายเหตุ: พฤติกรรมที่ M. Osler

ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และนิโคตินโดยเสียค่าใช้จ่ายทั้งหมด ความเครียดกิจกรรมก้มและกีฬาที่เป็นอันตรายเพิ่มโอกาสที่เยื่อเมือกจะมีเลือดออกได้เอง

ภาวะแทรกซ้อน

เลือดกำเดาหยุดยาก

ผู้ป่วยโรคออสเลอร์เกือบทั้งหมดมีเลือดกำเดาไหล มักเกิดขึ้นบ่อยในวัยรุ่นและอาจทำให้เกิดปัญหามากมาย กลัว ก่อนเลือดกำเดาไหลกะทันหัน จำกัด กิจกรรมยามว่าง

เลือดออกในระบบทางเดินอาหาร

เลือดออกจากระบบทางเดินอาหารเกิดขึ้นน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคออสเลอร์ การตกเลือดดังกล่าวมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น หากอุจจาระมีสีดำมาก (อุจจาระชักช้า) หรือสังเกตเห็นคราบเลือดบนอุจจาระแสดงว่ามีเลือดออกในระบบทางเดินอาหาร

โรคโลหิตจาง

อันเป็นผลมาจากการสูญเสียเลือดอย่างต่อเนื่องและเพิ่มขึ้นโรคโลหิตจางอาจเกิดขึ้นได้ในโรคออสเลอร์ ร่างกายไม่สามารถชดเชยการสูญเสียได้อย่างรวดเร็วและตอบสนองกับความอ่อนเพลียความเหนื่อยล้าขาดสมาธิและความซีดทั่วไป

เลือดออกจากอวัยวะที่หายาก

โดยหลักการแล้วอวัยวะทั้งหมดสามารถมีเส้นเลือดเปราะและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกได้เอง เลือดออกจากสมองพร้อมกับสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุด ลากเส้น (Insult; apoplexy) เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ควร ไต จะได้รับผลกระทบก ปัสสาวะเป็นเลือด สังเกตเห็น ถ้าปอดมีเลือดออกจากปอดอาจมีอาการไอเป็นเลือด ในบางกรณีการลัดวงจรของหลอดเลือดเนื่องจากโรค Osler อาจเกิดขึ้นได้ในบริเวณของเยื่อบุตาซึ่งเป็นเลือดออก ตา สาเหตุ.