สาเหตุของโรคปอดเรื้อรัง

การกลายพันธุ์ของยีนในโรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis (ด้วย: cystic fibrosis, CF) เป็นหนึ่งใน โรคเมตาบอลิซึมที่รักษาไม่หาย. เธอคือ ทางพันธุกรรม โรคร้ายนั่นเอง autosomal ถอย มรดกดังนี้. ทุกคนมีโครโมโซมสองชุด (หนึ่งชุดจากพ่อและอีกชุดจากแม่) โดยมียีนกระจายอยู่ซึ่งหมายความว่าแต่ละคุณสมบัติมียีนสองยีน

autosomal recessive หมายถึงโรคนี้จะแสดงออกมาก็ต่อเมื่อยีนทั้งสองแสดงความบกพร่องของ cystic fibrosis ดังนั้นทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรคและส่งต่อไปยังลูก ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียวจะไม่ป่วย แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูก ๆ ได้

ในโรคปอดเรื้อรังนี้เรียกว่า ยีน CFTR เปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) บน โครโมโซม 7 ตั้งอยู่. การกลายพันธุ์มากกว่า 1,000 ครั้งได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถทำให้เกิดโรคปอดเรื้อรังได้จากการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ ? F508ที่เป็นกรดอะมิโน phenylalanine ขาดในยีน ซึ่งคิดเป็น 70% ของโรค

รหัสยีน CFTR สำหรับหนึ่ง ช่องคลอไรด์. อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมช่องคลอไรด์เหล่านี้จะถูกผลิตขึ้นอย่างไม่ถูกต้องโดยร่างกายเท่านั้นซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการทำงานของช่องสัญญาณ พวกมันอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์ของอวัยวะต่างๆและโดยปกติจะสามารถซึมผ่านไปยังไอออนของคลอไรด์ได้ทำให้พวกมันมีหน้าที่ในการ เนื้อหาของไหล สารคัดหลั่งมาจากเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน เนื่องจากช่องคลอไรด์ที่สร้างขึ้นในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปการหลั่งจึงไม่ได้รับการเสริมสร้างด้วยของเหลวเพียงพอและจะเกิดขึ้น ยาก, สารคัดหลั่งหนา.

อวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ได้แก่ ตับอ่อน และ ปอดแต่ยังมีช่อง CFTR ในไฟล์ ลำไส้เล็ก, ใน ทางเดินน้ำดีใน เหงื่อ- และใน ต่อมเพศ. การหลั่งหนืดทำให้อัตราการไหลช้าลงและส่งผลให้เช่นหลอดลมในปอดติดหรืออุดตันท่อของต่อม เป็นผลให้อวัยวะถูก จำกัด การทำงานอย่างมีนัยสำคัญและบางครั้งก็อ่อนแอมากขึ้นด้วย การติดเชื้อ. ในที่สุดสิ่งนี้ก่อให้เกิดอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสที่แตกต่างกันมาก