กุมารเวชศาสตร์

Trisomy 18 ในเด็กในครรภ์

Trisomy 18 ในเด็กในครรภ์คืออะไร?

Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ร้ายแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนเกิด

ใน trisomy 18 โครโมโซม 18 มีอยู่ในสามเท่าแทนที่จะเป็นสองเท่าตามปกติ เด็กผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะมี trisomy 18 มากกว่าเด็กผู้ชายเล็กน้อย โดยทั่วไปโรคนี้ค่อนข้างหายากมักเกิดขึ้นกับความถี่ประมาณ 1: 6000

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ตรีโกณมิติ 18

สาเหตุ

Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม ในระหว่างการแบ่งเซลล์จะมีการกระจายโครโมโซมผิดปกติและทำให้โครโมโซม 18 มีอยู่สามเท่า

โดยปกติทุกคนจะมีโครโมโซมคู่ที่เรียกว่าโครโมโซม 23 คู่เช่นโครโมโซม 46 แท่ง ครึ่งหนึ่งนี้มาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ เซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่และอสุจิ) มีโครโมโซมชุดเดียวเท่านั้น (โครโมโซม 23 ชุด) เมื่อเกิดขึ้นโครโมโซมคู่จะลดลงครึ่งหนึ่ง เมื่อเซลล์ไข่และอสุจิหลอมรวมกันเซลล์ที่มีโครโมโซมคู่จะเกิดขึ้นได้

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อภายใต้: โครโมโซม - โครงสร้างหน้าที่และโรค

ความผิดพลาดที่นำไปสู่ trisomy 18 สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และหลังจากการปฏิสนธิเท่านั้น ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างรูปแบบต่างๆของ trisomy 18 ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาความน่าจะเป็นของการกระจายโครโมโซมดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

ความสงสัยของ trisomy 18 ในเด็กในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอด สัญญาณสำหรับสิ่งนี้ ได้แก่ การชะลอการเจริญเติบโตความผิดปกติของอวัยวะภายในหรือปริมาณน้ำคร่ำ

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ตรวจสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจเลือดของมารดาต่างๆอาจทำได้หลังจากสงสัย อย่างไรก็ตามการทดสอบสามครั้งบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการตัดไตรสิกขาหรือไม่ การตรวจเลือดที่ใหม่กว่าเช่นการทดสอบพาโนรามาการทดสอบฮาร์โมนีหรือการทดสอบก่อนคลอดจะให้ข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงว่ามีไตรโซไมด์อยู่หรือไม่และแบบใด

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: การทดสอบก่อนคลอด

อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ 100% ทำได้เฉพาะกับการตรวจโดยการบุกรุกเช่นการตรวจเนื้อเยื่อของรก (การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus) หรือการตรวจน้ำคร่ำ (amniocentesis) จากนั้นเซลล์ที่ถูกลบออกจะสามารถตรวจหา trisomy ได้

อาการที่เกิดร่วมกัน

หญิงตั้งครรภ์ที่มีบุตรที่มี trisomy 18 มักไม่สังเกตเห็นสิ่งนี้ trisomy ของเด็กไม่ก่อให้เกิดอาการในหญิงตั้งครรภ์ เฉพาะในการตรวจอัลตราซาวนด์ของเด็กในครรภ์เท่านั้นที่สามารถสงสัยว่ามี trisomy 18 เกิดขึ้นเนื่องจากความล่าช้าในการเจริญเติบโตหรือความผิดปกติของอวัยวะภายใน

ลักษณะภายนอกทั่วไปของเด็กที่มี trisomy 18 จะสังเกตเห็นได้เฉพาะหลังคลอด

การรักษา / บำบัด

ไม่มีการบำบัดสำหรับ trisomy 18 ทั้งในเด็กในครรภ์หรือหลังคลอด หากเด็กไม่เสียชีวิตก่อนคลอดสามารถเริ่มการบำบัดตามอาการหลังคลอดได้เช่น เครื่องช่วยหายใจหรือโภชนาการ

ระยะเวลา / การคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ trisomy 18 ในเด็กในครรภ์นั้นแย่มาก เด็กประมาณ 90% เสียชีวิตก่อนเกิด อย่างไรก็ตามหากถึงวันครบกำหนดมีเด็กเพียง 5% ที่รอดชีวิตในปีแรกของชีวิตเนื่องจากความผิดปกติต่างๆและโรคที่เกิดร่วมกัน ยังไม่สามารถรักษา trisomy 18 ได้