Sturge Weber Syndrome

คำนิยาม

Sturge-Weber syndrome ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า encephalotrigeminal angiomatosis เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าเรื้อรังจากกลุ่ม phacomatoses ทางระบบประสาทที่เรียกว่า
เป็นกลุ่มโรคของระบบประสาทและผิวหนังที่มีลักษณะผิดรูปแบบ

ในกรณีของ Sturge-Weber syndrome จะเกิด angiomas (ภาษาเยอรมัน: blood Sponge) Angiomas เป็นเนื้องอกในหลอดเลือดที่อ่อนโยนซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ที่ใบหน้าบนเยื่อหุ้มสมองและเยื่อหุ้มคอรอยด์ของดวงตา (คอรอยด์) สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ผลสืบเนื่องต่อไปซึ่งเกิดจากมวลในตาและบนเยื่อหุ้มสมอง
ภายนอกผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นด้วยเครื่องหมายไฟด้านเดียว (nevus flammeus) บนใบหน้า จุดสีแดงเข้มด้านเดียวเหล่านี้มักมีขนาดต่างกันในกลุ่มอาการ Sturge-Weber รวมถึงเปลือกตาด้วย

การรักษาด้วย

• การรักษาตามอาการ
• การบำบัดด้วยคอร์ติโซน
• ยากันชัก
• การรักษาด้วยการผ่าตัด
• การรักษาด้วยเลเซอร์

Sturge-Weber syndrome ยังไม่ได้ แก้ (การรักษา) ที่จะได้รับการรักษา โฟกัสอยู่ที่การบำบัดตามอาการและการควบคุมทางการแพทย์ตามปกติ

เพื่อให้แน่ใจว่าพัฒนาการของเด็กไม่ซับซ้อนเท่าที่จะเป็นไปได้ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษในการตรวจหาและรักษาโรคลมชักที่มีอยู่ (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง West syndrome) หากข้อสงสัยได้รับการยืนยันจะใช้การบำบัดด้วยยา คอร์ติโซน, ยาคลายคอร์ติโซนหรือ ยากันชัก (ยาต้านอาการชัก).

หากการเปลี่ยนแปลงสาเหตุสามารถทำได้โดยการผ่าตัดก็สามารถขอการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูได้เช่นกัน ต้อหินส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ด้วยยาลดความดันลูกตาหรือการผ่าตัด อย่างไรก็ตามเส้นใยประสาทที่สูญเสียไปแล้วไม่สามารถบันทึกได้

รอยเปลวไฟส่วนใหญ่สามารถถูกลบออกได้โดยการรักษาด้วยเลเซอร์ซึ่งจะเกิดรอยแผลเป็นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น เนื่องจากความเครียดทางจิตใจมักเพิ่มขึ้นตามความรุนแรงของ Naevus flammeus แนะนำให้ทำการรักษาในวัยเด็กก่อนที่เครื่องหมายจะเปลี่ยนไปตามกาลเวลา

หากความเจ็บป่วยนำไปสู่ความสูญเสียทางระบบประสาทหรือความรู้ความเข้าใจ (จิตใจ) สิ่งสำคัญคือต้องช่วยเหลือเด็กทั้งทางจิตใจและร่างกายด้วยวิธีการที่เป็นไปได้ทั้งหมด เพื่อจุดประสงค์นี้สามารถขอจิตบำบัดเป็นประจำตลอดจนกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดได้ การศึกษาในโรงเรียนที่เหมาะสมกับระดับความสามารถก็มีความสำคัญเช่นกัน

อายุขัย

อายุขัยไม่จำเป็นต้อง จำกัด ด้วย Sturge-Weber syndrome

หากเหนือสิ่งอื่นใดเครื่องหมายไฟอยู่เบื้องหน้าของโรคและไม่มีอาการที่เกิดขึ้นร่วมกันผู้ป่วยแทบจะไม่แตกต่างจากคนที่มีสุขภาพดี

โรคตาที่เกี่ยวข้องกับซินโดรมมักจะไม่เปลี่ยนแปลงอายุขัยแม้ว่าจะทำให้ตาบอดก็ตาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศเช่นเยอรมนีในปัจจุบันการมีชีวิตที่แทบจะไม่ถูก จำกัด อีกต่อไปแม้ว่าคุณจะมองไม่เห็นก็ตาม

อายุขัยถูก จำกัด โดยความผิดปกติของระบบประสาทเป็นหลัก Lightning Nick Salaam พอดี (West syndrome) นำไปสู่การเสียชีวิตเมื่ออายุสามขวบใน 25% ของเด็กที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดไม่ว่าจะเป็นโรค Sturge-Weber หรือไม่ก็ตาม เนื่องจากความสามารถในการรักษาที่ไม่ดีผลที่ตามมาของอาการชักและการจัดหาไม่เพียงพอของซีกโลกที่ได้รับผลกระทบนั้นมีความหลากหลายมาก

แม้จะมีอาการเด็กคนหนึ่งสามารถผ่านพัฒนาการได้เกือบปกติในขณะที่อีกคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการอย่างรุนแรง หากสรุปทุกกรณีของ Sturge-Weber syndrome จะต้องถือว่าอายุขัยลดลง อย่างไรก็ตามต้องดูคนไข้เป็นรายบุคคล

อาการที่เกิดร่วมกัน

• โรคตา
• เครื่องหมายไฟบนใบหน้า
• ความผิดปกติของระบบประสาท
• โรคลมบ้าหมู
• ความพิการทางจิต
• ปวดหัวโจมตี

เด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการที่มาพร้อมกับเนื้องอกในหลอดเลือดที่อ่อนโยน ปรากฏการณ์นี้แบ่งออกเป็นสองค่าย: โรคของดวงตาและความผิดปกติของระบบประสาท

โรคลมบ้าหมูชนิดร้ายแรงสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กและมักรักษาได้ยาก ที่เรียกว่า Lightning Nick Salaam พอดี (เพิ่มเติม: เวสต์ซินโดรม) มีลักษณะเป็นภาพชักและเป็นอันตรายต่อสมองของเด็กโดยเฉพาะ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการชักจะนำไปสู่ความเสียหายของสมองอย่างรุนแรงหรืออาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้

อาการชักและภาวะหลอดเลือดที่ไม่ดีในสมอง (เกิดจากแองจิโอมาที่เป็นแคลเซียม) ทำให้มีอุปทานไม่เพียงพอ อาจส่งผลให้พัฒนาการล่าช้าหรือแม้กระทั่งความบกพร่องทางสติปัญญาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขต

หากผู้ป่วยมีอายุมากแล้วมักจะอธิบายถึงอาการปวดศีรษะแบบไมเกรนเป็นประจำ ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของสมองด้านที่ได้รับผลกระทบ (ซีกโลก) อาจทำให้เกิด hemiparesis ได้ เนื่องจากสมองซีกขวาถูกควบคุมโดยสมองซีกซ้ายและในทางกลับกันด้านตรงข้ามของร่างกายจึงได้รับผลกระทบจากอัมพาตเสมอ หากสิ่งนี้เกิดขึ้นในช่วงต้นของโรคจะสามารถลดการพัฒนาของแขนขาที่เกี่ยวข้องหรือแม้แต่การเจริญเติบโตของร่างกายทั้งหมด

อาการตา

อาการทางจักษุวิทยาที่สำคัญที่สุด (จักษุวิทยา = จักษุวิทยา) คือต้อหิน ต้อหินมีชื่อเรียกอีกอย่างว่า "ต้อหิน" และรวมถึงความเสียหายที่เกี่ยวข้องกับความดันทั้งหมดต่อเส้นประสาทตา ความดันภายในตาสามารถเพิ่มขึ้นได้ แต่ก็สามารถเป็นปกติได้เช่นกัน

ในกลุ่มอาการ Sturge-Weber คอรอยด์ (ชั้นหลอดเลือด) ของตายังได้รับผลกระทบจาก angiomas ระบบไหลออกของของเหลวในตาถูกขัดขวางโดยเนื้องอกในหลอดเลือดที่แพร่กระจายซึ่งในกรณีนี้จะเพิ่มความดันในลูกตา เส้นประสาทรับความเสียหายอย่างช้าๆซึ่งแสดงออกมาในสิ่งที่เรียกว่าข้อบกพร่องของลานสายตา ผู้ป่วยไม่เห็น“ สีดำ” ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่มีอะไรเลย บริเวณที่ได้รับผลกระทบจากเส้นใยประสาทจะถูกกำจัดออกไป

นอกจากต้อหินแล้วยังสามารถเกิดการหลุดลอกของจอประสาทตาซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้

อาการบนใบหน้า

ลักษณะเฉพาะที่ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Sturge-Weber syndrome ใช้ร่วมกันคือเครื่องหมายไฟบนใบหน้า ที่เรียกว่า Naevus flammeus แสดงถึงปัญหาเครื่องสำอางสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบแทนที่จะเป็นมูลค่าโรคที่แท้จริง รอยไฟเป็นความผิดปกติของเส้นเลือดเล็ก ๆ ที่อยู่ใต้ผิวหนังชั้นบนสุด การแปลจะขึ้นอยู่กับหลักสูตรและพื้นที่ครอบคลุมของ เส้นประสาท Trigeminal. เส้นทางนี้เป็นของเส้นประสาทสมองให้เส้นใยประสาทที่บอบบางบนใบหน้าสำหรับความเจ็บปวดและสัมผัส ในกรณีของ Sturge-Weber syndrome การเปลี่ยนแปลงสีแดงที่คั่นด้วยตัวคั่นอย่างชัดเจนจะรวมถึงเปลือกตาที่ด้านที่ได้รับผลกระทบ (ไม่ได้หมายความว่าจะต้องมีอาการที่เกิดขึ้นที่ตา)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: เครื่องหมายไฟ

สาเหตุ

สาเหตุของ Sturge-Weber syndrome อยู่ในระดับพันธุกรรม เท่าที่เราทราบในปัจจุบันเป็นการกลายพันธุ์ทางร่างกาย
ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ถูกกระตุ้นโดยธรรมชาติจากความผิดพลาดในดีเอ็นเอของพาหะนำโรค ลำดับของการเชื่อมต่อบางอย่างใน DNA ซึ่งเรียกว่าคู่เบสเป็นตัวกำหนดพิมพ์เขียวสำหรับส่วนประกอบของเซลล์และเอนไซม์ทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ ในกลุ่มอาการ Sturge-Weber คู่พื้นฐานดังกล่าวจะถูกแลกเปลี่ยนแบบสุ่มส่งผลให้ผลิตภัณฑ์มีข้อบกพร่อง ผลที่ได้คือกิจกรรมสัญญาณที่เพิ่มขึ้นในเซลล์บางชนิดซึ่งส่งเสริมการเติบโตของหลอดเลือด - เกินระดับปกติ สิ่งนี้ก่อให้เกิดเนื้องอกในหลอดเลือดที่อ่อนโยนซึ่งก็คือ angiomas

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการพัฒนาของกลุ่มอาการทางระบบประสาทสามารถพบได้ที่นี่: Neurocutaneous Syndrome

การวินิจฉัยโรค

เครื่องหมายไฟสามารถมองเห็นได้บนใบหน้าของเด็กตั้งแต่แรกเกิด ขนาดจะเปลี่ยนไปเมื่อผู้ป่วยโตขึ้น สียังสามารถเพิ่มความเข้มหรือจางได้ การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แสดงการสูญเสียเนื้อเยื่อสมอง (สมองฝ่อ) ในด้านที่ได้รับผลกระทบและการกลายเป็นปูนของหลอดเลือดเพิ่มขึ้น หากการเปลี่ยนแปลงในกะโหลกศีรษะรุนแรงมากจนเกิดโรคลมบ้าหมูสิ่งนี้จะได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ EEG (electroencephalogram) ควรทำการตรวจทางจักษุวิทยาเนื่องจากส่วนประกอบต่าง ๆ ของดวงตาอาจได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดและทำให้การทำงานของพวกมันถูก จำกัด ได้

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: สมองฝ่อ (หัวน้ำ) และโรคลมบ้าหมู

MRI

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ยังใช้ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Sturge-Weber ที่สงสัย
ใช้ตัวแทนความคมชัดที่สามารถแสดงภาชนะได้ดีเป็นพิเศษ ในแง่หนึ่งการแสดงรายละเอียดของระบบหลอดเลือดช่วยให้สามารถรับรู้ความผิดปกติได้ ดวงตาที่ได้รับการฝึกฝน - เช่นของนักรังสีวิทยา - สามารถแยกความแตกต่างระหว่างความแปรปรวนตามธรรมชาติและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเมื่อประเมินภาพ
ในทางกลับกันสารคอนทราสต์สามารถข้ามอุปสรรคที่เรียกว่าเลือดสมองได้หากสิ่งนี้ถูกรบกวน อุปสรรคนี้เป็นระบบเซลล์ที่แยกหลอดเลือดหรือเลือดออกจากเนื้อเยื่อสมองและอนุญาตให้เฉพาะสารที่เลือกผ่านเท่านั้น หากสารคอนทราสต์ผ่านสิ่งกีดขวางเลือดและสมองนี้แสดงถึงความเสียหายต่อระบบเซลล์หลอดเลือดซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติหรือการกลายเป็นปูนอย่างรุนแรง