การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง - SMA

คำนิยาม

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) กลายเป็น โรคที่ทำลายเส้นประสาทของระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) และ สามารถสืบทอดได้.
เซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อที่อยู่ภายในได้รับความเสียหาย โรคนี้คือ ค่อนข้างหายาก และแสดงไฟล์ ความแปรปรวนมาก. อาจเกิดขึ้นได้ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตและในวัยผู้ใหญ่

โดยทั่วไปมีโรคหนึ่ง การอ่อนแอและการถดถอยของกล้ามเนื้อ ซึ่งเป็นสาเหตุที่โรคนี้เรียกกันว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อม" เรียกว่า.

ในรูปแบบ

โดยทั่วไปคือ สองรูปแบบ เพื่อแยกความแตกต่างคือ กล้ามเนื้อลีบที่ไม่ใกล้เคียง และ atrophies กล้ามเนื้อใกล้เคียง.

ในกรณีของ atrophies กล้ามเนื้อใกล้เคียงโรคจะเริ่มใน ใกล้กับตัวถัง (ใกล้เคียง) กลุ่มกล้ามเนื้อเช่นในบริเวณต้นขาและกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและสะโพก

atrophies ของกล้ามเนื้อไม่ใกล้เคียงนั้นหายากมาก และในขั้นต้นมักจะส่งผลต่อกล้ามเนื้อเท้าและมือหรือกล้ามเนื้อไหล่และขาส่วนล่าง นอกจากนี้รูปแบบที่หายากบางรูปแบบเป็นที่ทราบกันดีว่าเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ในการทำงานต่างๆ

ประเภทของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

atrophies กล้ามเนื้อใกล้เคียง สามารถอยู่ใน 4 ประเภทที่แตกต่างกัน แบ่งย่อย สิ่งเหล่านี้แตกต่างกันในแง่ของการโจมตีของโรคการเรียนรู้ทักษะกล้ามเนื้อและอายุขัยที่เป็นไปได้

ประเภท I (Werdnig - Hoffmann = SMA ทารกเฉียบพลัน)

SMA ประเภทที่ 1 คือ การเริ่มต้น โรค โดยปกติก่อนอายุ 6 เดือน. ตัวอย่างเช่นเด็กประเภท I ไม่สามารถจับศีรษะด้วยตัวเองได้ นั่งฟรีไม่เคยเรียนและตod เกิดขึ้นภายในเดือนแรกของชีวิต สาเหตุของการเสียชีวิตอย่างรวดเร็วอาจเกิดจากการติดเชื้อหรืออัมพาตของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ
ลักษณะอาการ เป็น กล้ามเนื้ออ่อนแรงเด่นชัด, การตอบสนองของกล้ามเนื้อหายไปหรือลดลงและการกระตุกของกล้ามเนื้อn. ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความสามารถทางจิตที่ดี.

Type II = ประเภทกลาง = SMA ของทารกเรื้อรัง

การโจมตีของโรคคือประเภท II ภายใน 18 เดือนแรกของชีวิต. การสูญเสียกล้ามเนื้อดำเนินไปช้ากว่าในประเภทที่ 1 สามารถนั่งเรียนฟรีไม่สามารถเดินฟรีได้.

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กล้ามเนื้อจะสั้นลงมาก (contractures) รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูกสันหลัง (เช่นก scoliosis) อยู่รอดในวัยผู้ใหญ่ เป็นจริง เป็นไปได้แต่ต้องอยู่กับไฟล์ อายุขัยลดลง คาดหวัง

ประเภท III = Kugelberg –Welander = เยาวชน SMA

นี่คือจุดเริ่มต้นของโรค บ่อยครั้งหลังอายุ 2 ขวบ. แบบที่ 3 แสดงให้เห็นถึงหลักสูตรที่อ่อนลงอย่างมาก ที่จุดเริ่มต้นมีเหนือสิ่งอื่นใด การเดินไม่ดี และก การตอบสนองของกล้ามเนื้อลดลง สังเกต. อายุขัยลดลงเพียงเล็กน้อย

ประเภท IV = SMA สำหรับผู้ใหญ่

Type IV เริ่มต้น ตั้งแต่อายุ 30 ปี และนี่คือ รับความสามารถในการเดิน. หลักสูตรและการลุกลามของโรคมีความแปรปรวนมากและอาจส่งผลต่อกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ อายุขัยจะถือว่าเป็นเรื่องปกติ

สาเหตุ

สาเหตุหลักของ SMA คือหนึ่ง ความเสียหายที่ก้าวหน้าและการทำลายเซลล์ประสาทเฉพาะในไขสันหลัง (เซลล์ประสาทของมอเตอร์) สิ่งเหล่านี้มีหน้าที่ในการควบคุมและควบคุมกล้ามเนื้อ ดังนั้นสามารถ แรงกระตุ้นจากสมองจะไม่ส่งต่อไปยังกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องอีกต่อไป กลายเป็น
นี้ นำไปสู่การอ่อนแอและถดถอย (ฝ่อ) ของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ
สาเหตุของการทำลายเซลล์ประสาทอยู่ที่การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนที่สำคัญ (ยีน SMN) ในจีโนม (DNA) ภายใต้สถานการณ์ปกติยีนนี้จะสร้างโปรตีนเฉพาะที่ควรจะปกป้องเซลล์ประสาทจากความเสียหาย

กระดูกสันหลังลีบเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

สำหรับกรรมพันธุ์ของโรคนี้คือ สำคัญมาก, ยีนที่เปลี่ยนแปลงนั้นอยู่ในผู้ให้บริการทางพันธุกรรมทั้งคู่หรือไม่ (โครโมโซม) มีอยู่หรือว่าการปรากฏตัวเพียงหนึ่งในสองผู้ให้บริการทางพันธุกรรมนั้นเพียงพอที่จะถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานได้ หลายคนมียีนที่บกพร่อง แต่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรค ความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการชดเชยโดยสำเนายีนที่ยังไม่สมบูรณ์ในวินาทีที่เป็นพาหะทางพันธุกรรม โรคนี้จะเกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับยีนดัดแปลงจากพ่อและแม่เท่านั้น.

อาการที่เกิดร่วมกัน

นอกจากจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงและเสื่อมโทรมแล้วอัมพาต (อัมพฤกษ์) ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงเป็นอาการที่เกิดขึ้น หากเส้นประสาทในบริเวณศีรษะ (เส้นประสาทสมอง) ได้รับผลกระทบด้วยเช่นกันสิ่งนี้จะนำไปสู่ความบกพร่องในการเคี้ยวการกลืนและการพูด
Fasciculations เช่นการกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน
ในเวลาเดียวกันอาการปวดอาจเกิดขึ้นได้ในกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ
หากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจได้รับความเสียหายหายใจถี่จะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการ มักไม่พบปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือการได้ยินและความสามารถทางจิตที่ลดลง

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะแสดงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงเนื่องจากกล้ามเนื้อขาลำตัวและแขนอ่อนแรง การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูกสันหลังยังนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด

คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุอื่น ๆ ได้ที่นี่ กล้ามเนื้อกระตุกทั่วร่างกาย

การวินิจฉัยโรค

อย่างแรกมีอย่างละเอียด การตรวจร่างกายและระบบประสาท ของผู้ป่วยในเบื้องหน้า ควรทำการทดสอบต่างๆเพื่อตรวจสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อโดยให้ความสนใจกับการถดถอยของกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มและการเปลี่ยนแปลงของปฏิกิริยาตอบสนองของกล้ามเนื้อ มีการตรวจต่างๆเพื่อสำรองการวินิจฉัย

การทำงานของเซลล์ประสาทสามารถควบคุมได้โดยก การวัดความเร็วในการนำกระแสประสาท ถูกตรวจสอบ การกำหนดกิจกรรมของกล้ามเนื้อไฟฟ้า สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสถานะความตื่นเต้นของกล้ามเนื้อ การตรวจเลือดที่เฉพาะเจาะจงสามารถใช้เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม ปฏิกิริยาตอบสนองของกล้ามเนื้อสามารถกระตุ้นและตรวจสอบได้โดยการกระตุ้นกล้ามเนื้อตามลำดับ เพื่อจุดประสงค์นี้ค้อนสะท้อนจะถูกใช้เพื่อแตะเบา ๆ ที่เส้นเอ็นพิเศษตัวอย่างเช่นในบริเวณด้านล่างของกระดูกสะบ้าหัวเข่า

การรักษา / บำบัด

การรักษาโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบคือ ยากและซับซ้อนมากมีหนึ่ง ไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ คือ. ดังนั้นจึงโฟกัสไปที่หนึ่งเป็นหลัก การปรับปรุงและบำรุงรักษาความสามารถของกล้ามเนื้อก่อนหน้านี้. หากเกิดอาการปวดควรบรรเทาและอาจเป็นวิธีพิเศษ การบำบัดความเจ็บปวด ได้รับการปฏิบัติ.

ความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของการรักษาทำได้โดยการ การผสมผสานของการรักษา ในหลากหลายสาขาวิชา ซึ่งรวมถึงไฟล์ กายภาพบำบัด, การบำบัดด้วยการพูด และ การบำบัดความเจ็บปวด. การทำกายภาพบำบัดทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้นได้ด้วยการออกกำลังกายเฉพาะส่วนและการใช้อุปกรณ์กระตุ้นเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ในขณะเดียวกันจุดมุ่งหมายคือการปรับปรุงความอดทน การบำบัดด้วยการพูดกระตุ้นให้เด็ก ๆ เรียนรู้ที่จะพูด แต่ผู้ใหญ่ก็ได้รับประโยชน์จากแบบฝึกหัดบำบัดการพูด นอกจากนี้ยังมีการฝึกการใช้กล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจเช่นเดียวกับการเคี้ยวและกลืนกล้ามเนื้อ

การบำบัดความเจ็บปวดควรใช้เป็นรูปแบบการบำบัดควบคู่ไปด้วย สำหรับอาการปวดที่รุนแรงมาก สามารถ การรักษาด้วยยาอาจจำเป็น. นอกจากนี้ยังมีการสอนแบบฝึกหัดการหายใจและการผ่อนคลายแบบพิเศษที่สามารถใช้ได้ในกรณีที่มีอาการปวด การรักษาหรือการบำบัดทุกรูปแบบควร ดำเนินการอย่างสม่ำเสมอและต่อเนื่อง กลายเป็น

การผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณกระดูกสันหลังจะเป็นประโยชน์ในการปรับปรุงความคล่องตัว ถึง สนับสนุนในชีวิตประจำวัน สามารถใช้เครื่องช่วยเช่นรองเท้ากระดูกเครื่องช่วยเดินและยืนเปลือกหอยเก้าอี้รถเข็นหรือลิฟท์บันไดได้

หากคุณมีปัญหาในการหายใจ สามารถออกหากินเวลากลางคืนได้ การระบายอากาศ ใช้ด้วยความช่วยเหลือของมาสก์หน้า (หน้ากากช่วยหายใจ) เครื่องมือช่วยชนิดใดที่มีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยต้องมีค่ะ ปรึกษาแพทย์และนักบำบัดที่เข้าร่วม ที่จะตัดสินใจ

พยากรณ์

กล้ามเนื้อสันหลังฝ่อคือ ไม่สามารถรักษาได้. การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ระยะของโรคสามารถชะลอลงและคุณภาพชีวิตดีขึ้นด้วยวิธีการรักษาในรูปแบบต่างๆ ปัจจุบันยังไม่มียาที่ได้ผล แต่การรักษาด้วยยายังคงเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์

อายุขัย

อายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงหลักสูตรและประเภทของโรค ยิ่งเกิดโรคในภายหลังอายุขัยก็จะยิ่งสูงขึ้น. ด้วยแนวทางที่ไม่รุนแรงชีวิตจะบรรลุสู่วัยผู้ใหญ่ได้ เพื่อรักษาความคล่องตัวก การฝึกกล้ามเนื้อและร่างกายอย่างสม่ำเสมอและสม่ำเสมอ.