เคียวเซลล์โลหิตจาง - อันตรายแค่ไหน?

คำนิยาม

Sickle cell anemia เป็นโรคทางพันธุกรรมของเลือดหรืออย่างแม่นยำมากขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง).
มีสองรูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ที่เรียกว่า heterozygous และ homozygous รูปร่าง. แบบฟอร์มนี้ขึ้นอยู่กับรูปแบบของเม็ดเลือดแดงที่ถูกรบกวน เมื่อขาดออกซิเจนสิ่งเหล่านี้จะมีรูปร่างคล้ายเคียวซึ่งทำให้ชื่อโรคนี้

สาเหตุ

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือพันธุกรรม / การถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันเป็นเรื่องเกี่ยวกับ autosomal codominant โรคทางพันธุกรรมนั่นคือ ความเทียบเท่าทางพันธุกรรมไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศนั่นคือพ่อหรือแม่ที่ได้รับผลกระทบคนใดคนหนึ่งก็เพียงพอที่จะถ่ายทอดโรคไปยังลูกของตนได้

สาเหตุที่แท้จริงอยู่ในการแลกเปลี่ยน (อย่างแม่นยำมากขึ้น: การกลายพันธุ์ของจุด) ของกรดอะมิโนตัวเดียว: กลูตาเมตของกรดอะมิโนจะถูกแทนที่ด้วยวาลีนของกรดอะมิโน
กลูตาเมตพร้อมกับกรดอะมิโนอื่น ๆ อีกมากมายเป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนฮีโมโกลบินซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นตัวพาออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) รูปร่างเชิงพื้นที่ที่ตั้งใจไว้ของเฮโมโกลบินไม่ได้เกิดขึ้นจากการใช้วาลีนกรดอะมิโนที่ "ผิด" ผลที่ได้คือฮีโมโกลบินที่เปลี่ยนแปลงเรียกว่า HbS (ฮีโมโกลบินของโรคโลหิตจางชนิดเคียว)
นอกจากนี้ยังมีการสร้างฮีโมโกลบินอีกชนิดหนึ่งขึ้นมาแทน: HbF (ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์) ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงทารกในครรภ์ของเด็กในครรภ์เท่านั้น มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนสูงกว่าและทำหน้าที่ทดแทนการชดเชยการขนส่งออกซิเจน
โมเลกุลของฮีโมโกลบินของผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวเมื่อสิ้นสุดการผลิตประกอบด้วย 20% HbF และ 80% HbS สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียความยืดหยุ่นในเม็ดเลือดแดง แต่ความยืดหยุ่นเป็นสิ่งสำคัญเมื่อผ่านหลอดเลือดที่เล็กที่สุด

หากบุคคลใดเป็นโรคจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายจะได้รับผลกระทบทั้งสำเนาของยีนที่เกี่ยวข้องสำหรับฮีโมโกลบิน เขาเป็นพาหะที่เรียกว่า homozygous ในคนเหล่านี้ฮีโมโกลบินทั้งหมดจะมีการเปลี่ยนแปลง 100% และแม้แต่การเปลี่ยนแปลงระดับออกซิเจนในเลือดเพียงเล็กน้อยก็ทำให้พวกเขามีรูปร่างคล้ายเคียว
ในกรณีที่เป็นพาหะของ heterozygous มีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่ป่วยหรือเป็นโรคนี้ จำเป็นต้องมีการขาดออกซิเจนอย่างรุนแรงที่นี่เพื่อให้ฮีโมโกลบินและทำให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนไป

ไม่ว่าพาหะจะเป็น homozygous หรือ heterozygous กลไกของโรคก็เหมือนกัน: ทันทีที่โมเลกุลมีรูปร่างผิดปกติมันจะถูกทำลายลง สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดเลือดหรือในม้าม (ดูการแตกของเม็ดเลือดแดง) ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีเม็ดเลือดแดงในเลือดน้อยลง (โรคโลหิตจาง = โรคโลหิตจาง) ดังนั้นจึงไม่รับประกันการจัดหาออกซิเจนในร่างกายผ่านทางเลือด

คุณสามารถค้นหาความรู้สึกของโรคโลหิตจางได้ในบทความของเรา โรคโลหิตจาง - นี่คือสัญญาณ!

การวินิจฉัยโรค

มีหลายวิธีที่สามารถตรวจจับรูปร่างเคียวของเม็ดเลือดแดงได้ วิธีที่ง่ายที่สุดในการทำเช่นนี้คือดูที่: ถ้าคุณกระจายหยดเลือดบนสไลด์แก้วและปิดผนึกไว้กับอากาศเม็ดเลือดแดงที่ได้รับผลกระทบจะมีรูปร่างเป็นรูปเคียว (เซลล์รูปเคียวหรือ Drepanocytes เรียกว่า) เรียกอีกอย่างว่า เซลล์เป้าหมาย หรือ เซลล์เป้าหมาย ได้เช่น รู้จักโรคโลหิตจางในรูปแบบนี้: พวกมันมีสีแดงเข้มข้นอยู่ตรงกลางและโดยทั่วไปบ่งบอกถึงการสูญเสียการทำงานของเซลล์ แบบฟอร์มนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับดอกไม้ทะเลชนิดอื่นดังนั้นจึงไม่เฉพาะเจาะจง

ความถูกต้องที่สุดคือกระบวนการทางเคมีที่มีชื่อซับซ้อนของโครมาโทกราฟีของเหลวความดันสูง สิ่งนี้สามารถแยกโมเลกุลที่แตกต่างกันและเปรียบเทียบกับโมเลกุลอื่นได้ สามารถระบุโมเลกุลของฮีโมโกลบินที่เปลี่ยนแปลงไป HbS ได้

การเกิดขึ้น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวส่วนใหญ่เกิดขึ้นในแอฟริกาและเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก
ในเยอรมนีแทบไม่มีอยู่จริงและหากเป็นเช่นนั้นสิ่งนี้จะเกิดขึ้นกับผู้ลี้ภัยหรือผู้ที่มีภูมิหลังในการย้ายถิ่น ในปี 2010 มีการยืนยันว่ามีผู้ป่วยเซลล์เคียวประมาณ 1,000-1500 คนในเยอรมนีส่วนใหญ่มาจากตุรกีอิตาลีกรีซแอฟริกาเหนือและกลางตะวันออกกลางและอินเดีย

ข้อ จำกัด เชิงพื้นที่น่าจะเกิดจากความได้เปรียบในการเลือกเนื่องจากโรคมาลาเรีย

ความถี่

โรคโลหิตจางจากเซลล์เคียวเป็นโรคโลหิตจางที่พบมากที่สุดในโลก (เซลล์เม็ดเลือด) ซึ่งน่าจะเป็นเพราะความได้เปรียบในการคัดเลือก
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาในประเทศมาลาเรียอาจถึงแก่ชีวิตได้เช่นกัน ในปี 2547 มีผู้เสียชีวิตจากโรคมาลาเรีย 1.8 ล้านคน

คุณสมบัติพิเศษของไข้มาลาเรีย

นักวิจัยค้นพบครั้งแรกในช่วงทศวรรษที่ 1940 ว่าในพื้นที่ที่เกิดมาลาเรียชนิดรุนแรง (Malaria tropcians) หลายคนมี "เลือดที่แตกต่างกัน"
มาลาเรียเป็นโรคพยาธิที่เกิดจาก ยุงก้นปล่อง ถูกส่ง พลาสโมเดีย (ปรสิต) โจมตีตับก่อนจากนั้นเซลล์เม็ดเลือดแดงจะเพิ่มจำนวนขึ้นเรื่อย ๆ ในคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวพลาสโมเดียในเม็ดเลือดแดงจะไม่เพิ่มจำนวน ทุกวันนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด ในบริบทนี้ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถอ้างว่าต้านทานโรคมาลาเรียได้ (บางส่วน)

คุณสามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคมาลาเรียติดเชื้อที่เป็นอันตรายและวิธีป้องกันตนเองได้ในบทความของเรา มาลาเรีย!

อาการที่เกิดร่วมกัน

ภาพทางคลินิกของข้อร้องเรียนขึ้นอยู่กับว่าผู้ประสบภัยมี homozygous หรือ heterozygous ผู้ให้บริการคือ.

ในกรณีของรูปแบบ homozygous โดยทั่วไปสามารถพูดถึงรูปแบบที่รุนแรงกว่าได้ แม้กระทั่งในวัยเด็กผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและการทำงานของอวัยวะเนื่องจากความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจาง hemolytic hemolytic หมายความว่าเลือดละลายและ โรคโลหิตจาง ผลของโรคโลหิตจางเชิงปริมาณ หากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหมายความว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวมากเกินไปซึ่งมักเกิดจากการติดเชื้อไวรัส เป็นภาวะที่คุกคามชีวิตโดยมีไข้หนาวสั่นอาการช็อก (รวมทั้งความดันโลหิตลดลงซีดอัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว) และโรคดีซ่าน (ดีซ่าน) จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นที่นี่ (ดูการบำบัด)
การบาดเจ็บของอวัยวะสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ให้บริการที่มีลักษณะเป็นเนื้อเดียวกัน การอุดตันของหลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกาย อวัยวะที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ม้ามไตระบบประสาทส่วนกลางและกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งม้ามซึ่งเป็นอวัยวะที่สลายเลือดได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรค hemolytic หากมีการอุดตันของหลอดเลือดซ้ำ ๆ (infarcts) ม้ามจะสูญเสียการทำงานและหดตัวมากขึ้น
ไตซึ่งเป็นอวัยวะกรองสามารถได้รับผลกระทบอย่างง่ายดาย: ภาพทางคลินิกนี้สอดคล้องกับ "ไตอักเสบเรื้อรัง" (สถานะการอักเสบอย่างถาวรของหน่วยกรองย่อยที่เล็กที่สุดของไต) เกี่ยวกับกระดูกควรกล่าวถึงหัวกระดูกต้นขาและกระดูกต้นขาเช่นเดียวกับอวัยวะอื่น ๆ พวกเขาต้องการเลือดที่เพียงพอ หากไม่รับประกันสิ่งนี้จะเกิดการตายของเนื้อร้ายในกระดูก (การตายของเนื้อเยื่อโดยไม่มีเชื้อโรคที่รับผิดชอบ)
จังหวะคลาสสิกสามารถเกิดขึ้นได้ในสมอง ไขกระดูกยังได้รับผลกระทบจากรูปร่างที่เปลี่ยนแปลงไปของเม็ดเลือดแดงเช่นหลังจากติดเชื้อ พาร์โวไวรัส B19 (หัดเยอรมัน) อาจมีการขาดแคลนเม็ดเลือดแดงในระยะสั้น

ภาพทางคลินิกของผู้ให้บริการที่มีความแตกต่างกันค่อนข้างแตกต่างกันโดยส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สังเกตเห็นอะไรเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขาเนื่องจากอาการจะรุนแรงกว่า พวกมันจะสลายตัวในสถานการณ์ที่ตึงเครียดเท่านั้นซึ่งอาจเป็นอันตรายมากกว่าเมื่อเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก ภาวะฉุกเฉินทางกายภาพเหล่านี้อาจเป็นกิจกรรมกีฬาผาดโผนการตั้งครรภ์การผ่าตัดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเชื่อมต่อกับเครื่องหัวใจและปอด

คุณสามารถดูว่ายังมีอาการของโรคโลหิตจาง hemolytic ในบทความของเรา โรคโลหิตจางเฮโมไลติก!

การรักษาด้วย

ในผู้ให้บริการ homozygous สามารถพยายามรวมการเพาะปลูกเม็ดเลือดแดงตามปกติในร่างกายด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอัลโลจีนิก ด้วยเหตุนี้เซลล์ต้นกำเนิดที่สร้างเม็ดเลือดจะถูกถ่ายโอนไปยังพี่น้องหรือคนแปลกหน้าซึ่งจะเข้ารับการสร้างเม็ดเลือด (ที่ถูกต้อง)
นอกจากนี้ยังทำได้เช่นในกรณีของโรคมะเร็งในเลือดเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
โดยรวมแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการขาดออกซิเจนและในกรณีที่เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกให้ได้รับการดูแลผู้ป่วยหนักอย่างเพียงพอ นอกจากนี้ยังรวมถึงตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนของเหลวให้เพียงพอหรือการถ่ายเลือด (เพื่อให้แน่ใจว่ามีการขนส่งออกซิเจนในเลือดอีกครั้ง)

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายในบทความของเรา การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด.

พยากรณ์

โดยหลักการแล้วโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคที่รักษาไม่หายเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม สามารถทำได้เฉพาะความพยายามในการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเท่านั้น ขึ้นอยู่กับระดับการพัฒนาในประเทศของผู้ได้รับผลกระทบผู้คนมีอายุขัยที่ต่ำลง ตัวอย่างเช่นวิกฤตเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากการติดเชื้อมักจะนำไปสู่การเสียชีวิตจากความล้มเหลวของอวัยวะ

การฉีดวัคซีนเป็นประจำและการดูแลอย่างทันท่วงทีในโรงพยาบาลช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรค

คุณสมบัติพิเศษในการตั้งครรภ์

เฉพาะผู้ป่วย homozygous เท่านั้นที่มีปัญหาในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากโรคโลหิตจางชนิดเคียว: ประการแรกควรกล่าวถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดลิ่มเลือด แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาใด ๆ เช่นยาต้านการแข็งตัวของเลือด (anticoagulation) แต่ต้องเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิดเท่านั้น (บ่อยกว่าคนที่มีสุขภาพดีถึงสองเท่า)

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวไม่แสดงความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือคลอดก่อนกำหนดเพิ่มขึ้นเด็กมีน้ำหนักแรกเกิดลดลงเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ย

ข้อห้ามที่แน่นอน (คำแนะนำตอบโต้) สำหรับการตั้งครรภ์คือหากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากการเจ็บป่วยเช่นโรคหลอดเลือดสมองและความไม่เพียงพอเรื้อรังของหัวใจปอดหรือไต

นอกจากนี้ยังมีการสังเกตในผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวว่าพวกเขามีอาการปวดบางช่วงระหว่างตั้งครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุ ที่นี่ใช้การบำบัดด้วยยาแก้ปวด (บรรเทาอาการปวด) เช่นเดียวกับหญิงตั้งครรภ์รายอื่น จำนวนการศึกษาเกี่ยวกับผู้ป่วยเซลล์เคียวที่ตั้งครรภ์และลูก ๆ ของพวกเขายังไม่สมบูรณ์และจะต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมในอนาคต

เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้: การเกิดลิ่มเลือดในการตั้งครรภ์

ยาใดมีข้อห้าม?

โดยหลักการแล้วควรหลีกเลี่ยงยาทุกชนิดที่เพิ่มความหนืดของเลือดหรือทำให้ปริมาณออกซิเจนด้อยลง ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยเซลล์เคียวควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาคุมกำเนิดที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด
ยาที่ออกฤทธิ์ต่อระบบประสาทอัตโนมัติและหลอดเลือดตีบ (Vasoconstrictors) หรือลดพื้นที่แลกเปลี่ยนออกซิเจนในปอด (Parasympathomimetics, Sympatholytics; เช่น. กำหนด ตัวบล็อกเบต้า) ควรหลีกเลี่ยง

คุณควรระวังอะไรในระหว่างการดมยาสลบ?

เครื่องหัวใจและปอดใช้ในการจัดการการผ่าตัดเมื่อหัวใจและ / หรือปอดมีความผิดปกติที่ต้องได้รับการผ่าตัดและต้องได้รับการผ่าตัดหรือต้องได้รับการปลูกถ่าย นั่นคือ สามารถสันนิษฐานได้ว่าร่างกายที่ได้รับผลกระทบอยู่ในสถานะขาดออกซิเจนก่อนการผ่าตัด ergo เม็ดเลือดแดงที่ป่วยได้สันนิษฐานว่ารูปร่างเคียวของพวกเขาภายใต้การขาดออกซิเจน
อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือภาวะเม็ดเลือดแดงแตก: หลังจากเชื่อมต่อกับเครื่องหัวใจและปอดเซลล์เม็ดเลือดที่เสียหายจะถูกกำจัดออกผ่านตัวกรอง เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียวทำให้เซลล์เม็ดเลือดถูกกรองมากกว่าในคนที่มีสุขภาพดี
จำเป็นต้องมีการตรวจสอบความสมดุลระหว่างตัวพาออกซิเจน (เม็ดเลือดแดง) และส่วนประกอบอื่น ๆ (โปรตีนพลาสมา) อย่างเข้มงวด สามารถทำได้ตัวอย่างเช่นโดยการถ่ายเลือด (เม็ดเลือดแดงเข้มข้น EK หมายถึงระยะสั้น)
ความจริงที่ว่าเซลล์เม็ดเลือดได้รับความเสียหายทางกลเพียงเล็กน้อยเมื่อไหลผ่านเครื่องหัวใจ - ปอดก็ไม่ควรละเลย ข้อเท็จจริงนี้ยังถูกนำมาพิจารณาในคนที่มีสุขภาพดี (เช่นผู้ป่วยที่ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางชนิดเคียว) และความหนืดของเลือดจะได้รับการตรวจสอบเป็นพิเศษ
ภายใต้การบริหารจัดการโรงละครที่เข้มงวดโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถเชื่อมต่อกับเครื่องหัวใจและปอดได้ แต่ควรมาพร้อมกับการถ่ายเลือดและแพทย์ผู้ดูแลผู้ป่วยหนักที่มีประสบการณ์และเฉพาะในกรณีที่ไม่มีตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ