ธาตุโปร์ฟิริ

คำพ้องความหมาย

ความผิดปกติของการสังเคราะห์ Haem

คำนิยาม

จำนวนของ โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ ซึ่งโครงสร้าง (การสังเคราะห์) ของส่วนหนึ่งของตัวขนส่งสำหรับออกซิเจนในเลือด (ฮีมในฮีโมโกลบิน) ถูกรบกวน

บทนำ

กระบวนการเผาผลาญในร่างกายมีหลายพันขั้นตอน เอนไซม์ ทำให้เกิดปฏิกิริยาทางชีวเคมี (ตัวเร่งปฏิกิริยา)

หากไม่ว่าจะโดยปัจจัยทางพันธุกรรมหรือได้มาการทำงานของเอนไซม์มี จำกัด หรือมากเกินไปจนส่งผลให้เกิดอาการ (อาการ) ผู้เชี่ยวชาญพูดถึงสิ่งหนึ่ง โรคเมตาบอลิซึม.

ใน การก่อตัวของฮีม จำเป็นต้องมีขั้นตอนการพัฒนาแปดขั้นตอน

หากไม่สามารถดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งในรูปแบบที่เพียงพอเนื่องจากขาดเอนไซม์หรือข้อบกพร่องจะมี porphyria

จากนั้นอาการจะเกิดขึ้นจากข้อเท็จจริงที่ว่าสารที่ควรถูกเปลี่ยนจริงในขั้นตอนปฏิกิริยาที่เป็นปัญหาคือ สะสมและเงินฝาก. ในทำนองเดียวกันการขาดสารที่เกิดขึ้นอาจทำให้เกิดความไม่สะดวก

porphyries ได้แก่ Erythropoietic protoporphyria, แต่กำเนิด (โดยธรรมชาติ) erythropoietic porphyria, Porphyria cutanea tarda, porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน เช่นเดียวกับ Doss porphyria.

สาเหตุ

บ่อยครั้ง เป็น porphyries ได้รับการถ่ายทอดโดยส่วนใหญ่ตามมรดกที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่า สุขภาพของผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนก็ป่วยเช่นกัน จะต้องเป็น ในทางกลับกันเช่น porphyria เม็ดเลือดแดงพิการ แต่กำเนิด สืบทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ที่นี่พ่อแม่มักจะมีสุขภาพดี แต่มักเกี่ยวข้องกับเลือด

ยังเป็นพันธุกรรมอีกด้วย แต่ การเปลี่ยนแปลงที่ไม่สืบทอดในจีโนม (การกลายพันธุ์) อาจเป็นสาเหตุของ porphyria ดังนั้นมี 4 ใน 5 ที่ Porphyria cutanea tarda คนที่เป็นโรคไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่พัฒนาขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

Porphyries สามารถทำได้โดยไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้มีคนพูดถึง ที่ได้มา (รอง) ธาตุโปร์ฟิริ. ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับ การวางยาพิษเกี่ยวกับ โลหะหนัก เช่นตะกั่วและปรอท ความเสียหายของตับ จากแอลกอฮอล์ยาเสพติดหรือสารพิษจากสิ่งแวดล้อมเช่น สารกำจัดศัตรูพืช หรือเฮกซะคลอโรเบนซีน

ในทำนองเดียวกันสามารถ โรคอื่น ๆ ทำให้เกิด Pophyria ทุติยภูมิ ที่จะกล่าวถึงอยู่เหนือสิ่งอื่นใด โรคตับ (เช่น. ไวรัสตับอักเสบซี), โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ (เช่น hemochromatosis) เช่นเดียวกับการทำลายล้างเลือด (hemolytic) แบบฟอร์มของ โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง).

อาการ

porphyrias ต่างๆขึ้นอยู่กับประเภทและตำแหน่งของอาการเป็นหลัก ตับที่เกี่ยวข้อง (เกี่ยวกับตับ), เกี่ยวกับการสร้างเม็ดเลือดแดง (erythropoietic), ผิวที่เกี่ยวข้อง (เกี่ยวกับผิวหนัง), ไม่เกี่ยวกับผิวหนัง (ไม่ใช่ผิวหนัง) เช่นเดียวกับ porphyrias เฉียบพลันและไม่เฉียบพลัน

porphyries จำนวนมากมีลักษณะเฉพาะ ระยะที่ไม่เด่นเป็นเวลานาน และกลายเป็นบางส่วน ค้นพบเฉพาะในทศวรรษต่อมาของชีวิต. รูปแบบที่ไม่รุนแรงมักถูกซ่อนไว้ (หลักสูตรไม่แสดงอาการ)

โดยทั่วไปคือ เกิดขึ้นใน spurtsแต่สามารถห่างกันได้นาน เช่น ไก สมัครที่นี่ โหลดต่างๆ อย่างไร ความตึงเครียดโรคอื่น ๆ หรือยา

ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ porphyria สิ่งนี้สามารถเป็นได้ อาการแตกต่างกันไป ล้มเหลว แต่หลากหลาย:

• ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร (ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร) เช่นคลื่นไส้ อาเจียน, อาการปวดท้อง และปวดท้องและจุกเสียด
• ระบบประสาทและจิตเวช อาการ,
• อาการทางผิวหนังและ
• ปัญหาการไหลเวียนโลหิตที่มีอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น (อิศวร) และความดันโลหิตสูง (ความดันเลือดสูง).

อาการบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับชนิดย่อย porphyria การแพ้แสง (Phototoxicity)โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับไฟล์ erythropoietic protoporporphyria), ความหม่นหมอง เนื่องจาก โรคโลหิตจางฟันที่มีสีแดงขนตามร่างกายที่เพิ่มขึ้นและความเกลียดชังกระเทียมและพืชที่เกี่ยวข้องบางครั้งถือเป็น อาการของมนุษย์หมาป่าหรือแวมไพร์ และอาจมีส่วนในการสร้างตำนานที่เกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค porphyria มักเป็น กระบวนการที่ยาวนาน. อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่เพราะไม่มีการทดสอบที่จำเป็น (ในปัสสาวะสารตั้งต้นที่ได้รับการเสริมประสิทธิภาพของ heme สามารถตรวจพบได้ง่ายจากมุมมองที่ใหญ่กว่า) แต่เป็นเพราะ อาการแปรปรวนมาก เป็น ด้วยเหตุนี้จึงมักมีสาเหตุอื่น ๆ มาพิจารณาในการร้องเรียน

ที่จะทำให้เรื่องแย่ลงนั้น ค่าที่เพิ่มขึ้น ของสารตั้งต้นฮีมในปัสสาวะ บ่อยครั้งในช่วง "พุช" เท่านั้น จะถูกค้นพบ ใน Pophyria บางรูปแบบเป็นเรื่องปกติที่ปัสสาวะที่ยืนอยู่จะเปลี่ยนเป็นสีแดงเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากสัมผัสกับอากาศ

เป็นโรคก สาเหตุทางพันธุกรรม พื้นฐานก็ทำได้เช่นกัน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เป็นข้อมูลของบุคคลที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้มักเป็นสิ่งสำคัญในการชี้แจงว่าความบกพร่องนั้นเกิดจากกรรมพันธุ์หรือไม่และสมาชิกในครอบครัวอาจได้รับผลกระทบหรือไม่

การรักษาด้วย

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับ porphyria ประเภทใด ๆ

ภายในการผลักดัน อาการสามารถบรรเทาได้โดยการให้ hemin สิ่งนี้ทำให้ร่างกายเชื่อว่ามีฮีมในปริมาณที่เพียงพอซึ่งหมายความว่ามีขั้นตอนเบื้องต้นของฮีมที่ไม่พึงปรารถนา (และสำหรับความรู้สึกไม่สบาย) น้อยลง

เน้นหลักสำคัญ เมื่อรักษาผู้ที่เป็นโรค porphyria สิ่งสำคัญคือต้องมี หลีกเลี่ยงสถานการณ์และวิถีชีวิตที่ทำให้เกิดเปลวไฟ.

การป้องกันโรค

ไม่มีวิธีใดที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันไม่ให้ porphyria ก่อตัว

อย่างไรก็ตามคนป่วยสามารถผ่านพ้นไปได้ การปฏิบัติตามกฎระเบียบบางประการ ลดความเสี่ยงของการลุกเป็นไฟได้อย่างมาก

เหนือสิ่งอื่นใดควรมีวิถีชีวิตที่อ่อนโยนต่อร่างกายโดยรวมและตับ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ porphyrias ในตับ) หรือผิวหนัง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ porphyrias ที่ผิวหนัง) โดยเฉพาะอย่างยิ่งควร งดสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์ ควรจะเป็นยาเสพติด หลังจากพิจารณาอย่างรอบคอบแล้วเท่านั้น ถูกนำตัวโดยแพทย์ที่เข้าร่วม

เมื่อพูดถึงการปกป้องผิวนั้นความจริงที่ว่า ผลเสียหายของแสงแดด (แต่ยังมาจากแหล่งกำเนิดแสงอื่น ๆ ) อยู่ในระยะที่มองเห็นได้ดังนั้นครีมกันแดดจึงไม่มีการป้องกันใด ๆ

พยากรณ์

ระดับความทุกข์ทรมานของผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรงของ porphyria เป็นหลัก

นอกจากนี้ การปฏิบัติตามมาตรการป้องกันโรคอย่างสม่ำเสมอ มีบทบาทสำคัญ อายุขัยของคนที่มี porphyria สามารถลดลงได้