อายุรศาสตร์

การวินิจฉัย Marfan Syndrome

การวินิจฉัยโรค Marfan ดำเนินการบนพื้นฐานสหวิทยาการโดยการทำงานร่วมกันของ ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, นักรังสีวิทยา, จักษุแพทย์, นักพันธุศาสตร์มนุษย์และแพทย์ทั่วไปที่ทำงานร่วมกันเพื่อให้ได้การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น ที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบันเรียกว่า Nosology Ghent จากปีพ. ศ. 2539

ระบบโครงกระดูก

เกณฑ์หลัก (มีการกำหนดเกณฑ์หลักหากตรวจพบอาการอย่างน้อยสี่อย่างต่อไปนี้):
- อกกระดูกงู (เพกตัสคารินาตัม)
- ช่องทางเต้านม (Pectus excavatum พร้อมข้อบ่งชี้สำหรับการผ่าตัด)
- scoliosis > 20 °หรือ Vortex เลื่อน
- อัตราส่วนที่ลดลงของส่วนบนและส่วนล่างของร่างกาย (ต่ำกว่า 0.85; ปกติคือ 1.05)
- เครื่องหมายนิ้วหัวแม่มือบวก (เมื่อปิดกำปั้นจุดสิ้นสุดของนิ้วโป้งจะมองออกไปนอกกำปั้น)
- เครื่องหมายข้อมือบวก (เมื่อกอดของคุณเอง ข้อมือ นิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยของมือที่ล้อมรอบทับซ้อนกันอย่างสมบูรณ์)
- การยืดตัวที่ จำกัด (ส่วนขยาย) ของ ข้อต่อข้อศอก
- เท้าแบน (เครื่องบิน Pes)
- การโป่งของ acetabulum (protrusio acetabuli)
เกณฑ์รอง:
- ช่องทางที่เด่นชัดอย่างอ่อนโยน
- การเคลื่อนย้ายมากเกินไปของข้อต่อ
- เพดานสูงแคบ (“ โกธิค”)
- ลักษณะโดยทั่วไป: กะโหลกศีรษะแคบ (dolichocephalus), ตาจม (endophthalmos), สันกรามล่าง (retrognathia), การพัฒนาของโหนกแก้ม (hypoplasia), ตำแหน่งเปลือกตา antimongoloid

Meninges (ดูรา)

เกณฑ์หลัก:
- อาการห้อยยานของอวัยวะ (Dura) ในบริเวณ sacrum และก้นกบ (lumbosacral duraectasia)
เกณฑ์รอง:
- ไม่

Cardiovascula

เกณฑ์หลัก:
- ส่วนขยาย (การขยาย) จากน้อยไปมาก เส้นเลือดใหญ่ (จากน้อยไปมาก) รวมทั้งไซนัส valsalvae (ต้นกำเนิดของหลอดเลือดหัวใจ)
- แยก (การผ่า) ของหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมาก
- การสำรอกของหลอดเลือด (การปิดไม่เพียงพอ)
เกณฑ์รอง:
- ลิ้นหัวใจซ้ายย้อย (Mitral วาล์วย้อย) มีหรือไม่มีเลือดไหลย้อน (การสำรอก Mitral)
- การขยายหลอดเลือดหลักในปอด (การขยายหลอดเลือดในปอด) ก่อนอายุ 40 ปีโดยไม่ จำกัด จำนวนพร้อมกัน (ตีบ) วาล์วปอด (วาล์วของหลอดเลือดแดงในปอด) หรือเพิ่มความต้านทานของปอด
- วงแหวน mitral Calcified (เป็นส่วนหนึ่งของลิ้นหัวใจด้านซ้าย) ก่อนอายุ 40 ปี
- ส่วนขยาย (การขยาย) หรือแยก (ผ่า) ของทรวงอกหรือหลอดเลือดในช่องท้องจากมากไปหาน้อยก่อนอายุ 50 ปี

ตา

เกณฑ์หลัก:
- การกระจัดของเลนส์ด้านเดียวหรือสองด้าน (Ektopia lentis)
เกณฑ์รอง:
- กระจกตาแบนผิดปกติ (กระจกตา) (หลักฐานจากการวัดกระจกตา)
- เพิ่มความยาวตามแนวแกนของ ลูกตา (ความยาวลูกตา)
- ม่านตาที่ห่อหุ้มไว้ (ม่านตา hypoplastic) หรือกล้ามเนื้อปรับเลนส์

ปอด

เกณฑ์หลัก:
- ไม่
เกณฑ์รอง:
- การล่มสลายของปอดโดยธรรมชาติ (pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง)
- พองที่ปลายปอด (ปลายยอด)

ผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง

เกณฑ์หลัก:
- ไม่
เกณฑ์รอง:
- รอยแตกลายของผิวหนัง (striae atrophicae)
- hernias กำเริบ (hernias)

พันธุศาสตร์และประวัติครอบครัว

เกณฑ์หลัก:
- ญาติระดับที่ 1 ที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์เหล่านี้
- การตรวจจับการกลายพันธุ์ของ FBN-1
- หลักฐานของ haplotype ที่เชื่อมโยงกับ Marfan's syndrome ในครอบครัวของผู้ป่วย (จีโนไทป์ Haploid)
เกณฑ์รอง:
- ไม่

ผลการวินิจฉัย

1. ในกรณีของการตรวจพบการกลายพันธุ์ของ FBN-1 ในเชิงบวกโดยมีหลักฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับเกณฑ์หลักในระบบอวัยวะหนึ่ง (เช่นหัวใจ) และการมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะที่สอง

2. หากมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกเช่นญาติระดับที่หนึ่งมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ของ Ghent nosology เกณฑ์หลักในระบบอวัยวะเดียวและการมีส่วนร่วมในระบบอวัยวะที่สองก็จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการเช่นกัน

3. การวินิจฉัยสามารถทำได้หากไม่ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเกณฑ์หลักมีอยู่ในสองระบบอวัยวะ (เช่นหัวใจและดวงตาได้รับผลกระทบ) และระบบอวัยวะที่สาม (เช่นโครงกระดูก) เกี่ยวข้อง

ระบบโครงกระดูก

ในพื้นที่ของโครงกระดูกมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะหากตรวจพบองค์ประกอบหนึ่งจากรายการเกณฑ์หลักและคุณสมบัติสองประการจากรายการเกณฑ์รอง อาการวินิจฉัยเพิ่มเติมซึ่งมักจะถูกกำหนดโดยรังสีคือนิ้วแมงมุมทั่วไปที่เกิดจากการยืดตัวของอวัยวะเพศที่ไม่ได้สัดส่วน (phalanges) แม้ว่าจะไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของ Ghent nosology ก็ตาม อาการอื่น ๆ ที่ไม่อยู่ในรายการคือความผิดปกติของกระดูกสันหลัง คลองกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังคลอง) ในบริเวณ sacrum (lumbosacral) จะขยายใหญ่ขึ้นใน 63% ของผู้ป่วยซึ่งสามารถยืนยันได้ด้วยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ค้อนทุบนิ้วเท้าคด (Hallux vulgaris) และความผิดปกติของเท้าปุก ในทางกลับกันกระดูกสะบ้าหัวเข่าที่ยกขึ้นอาจปรากฏที่หัวเข่าเป็นครั้งคราว (Patellar สูง) และพบ hyperextension ของข้อต่อ การพัฒนาก่อนวัยอันควรของโรคข้อเข่าเสื่อมในข้อต่อที่ได้รับผลกระทบไม่ใช่เรื่องแปลก

ระบบหัวใจและหลอดเลือด

ในพื้นที่ของระบบหัวใจและหลอดเลือดสามารถมองเห็นการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดแดงใหญ่หรือลิ้นหัวใจได้ด้วยวิธีการถ่ายภาพต่างๆเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กการถ่ายภาพด้วยคลื่นความถี่วิทยุทางหลอดอาหาร (การตรวจอัลตราซาวนด์ของหลอดอาหาร) และการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ นอกจากนี้ยังใช้การตรวจเอกซเรย์คลื่นสนามแม่เหล็ก (MRT) และการถ่ายภาพหลอดเลือด (การสร้างภาพของหลอดเลือดที่มีสื่อความคมชัด) รวมทั้งการตรวจคลื่นหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ (อัลตราซาวนด์ผ่านหน้าอก) การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กถือเป็นวิธีการที่ดีที่สุด

ตา

ตรวจตาโดยใช้หลอดไฟผ่าซึ่งจักษุแพทย์สามารถใช้ลำแสงรูปทรงกรีดเพื่อมองเห็นส่วนต่าง ๆ ของดวงตาและจอประสาทตาและทำให้จอประสาทตาหลุดออก (ความคลาดเคลื่อน) ของเลนส์ การมีส่วนร่วมของอวัยวะของตาจะได้รับอย่างน้อยสองเกณฑ์รอง

พันธุศาสตร์

ความน่าเชื่อถือที่มากขึ้นของการวินิจฉัยนั้นเป็นผลมาจากการใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นอย่างไม่ต้องสงสัยซึ่งตอนนี้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน fibrillin-1 มากกว่า 80 ชนิดที่เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการนี้