Wolf-Hirschhorn Syndrome

ความหมาย - Wolf-Hirschhorn Syndrome คืออะไร?

Wolf-Hirschhorn syndrome อธิบายถึงความซับซ้อนของความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม) เกิดขึ้น เหนือสิ่งอื่นใดความผิดปกติ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของศีรษะสมองและหัวใจ

Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดขึ้นในเด็กประมาณ 1 ใน 50,000 คน มีผลต่อเด็กผู้หญิงบ่อยกว่าเด็กผู้ชาย (2: 1) ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต

สาเหตุที่แท้จริง

สาเหตุของกลุ่มอาการวูล์ฟ - เฮิร์ชฮอร์นคือการขาดโครโมโซมชิ้นที่ 4 ยิ่งชิ้นส่วนที่หายไปมีขนาดใหญ่ความรุนแรงของโรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้น ใน 90% ของกรณีโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ดังนั้นจึงไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - มันคืออะไร?

การวินิจฉัย

หากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn เนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์กันของความผิดปกติต่างๆการตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการ สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์หรือส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 4 ได้ที่นี่

ฉันรู้จัก Wolf-Hirschhorn syndrome จากอาการเหล่านี้

อาการและความผิดปกติหลายอย่างเป็นที่รู้จักในกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ แต่ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นทั้งหมด
เมื่อแรกเกิดน้ำหนักแรกเกิดและส่วนสูงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนและการเจริญเติบโตยังล่าช้าในเดือนและปีต่อ ๆ ไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความพิการทางสมองและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อโดยเฉพาะทางเดินหายใจส่วนบน
ความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในบริเวณศีรษะและใบหน้า: กะโหลกศีรษะยาวหน้าผากสูงนูนตาขยายลูกตาที่ยื่นออกมาเปลือกตาหลบตาและคอสั้น
ในบริเวณหูสามารถสังเกตเห็นหูที่ฝังลึกได้เช่นเดียวกับการสูญเสียการได้ยินหรือแม้กระทั่งหูหนวก ดวงตาอาจมีต้อหินหรือต้อกระจกสายตาเอียงหรือตาเข
เด็กที่เป็นโรค Wolf-Hirschhorn Syndrome มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่

อาการในบริเวณสมอง ได้แก่ : การพัฒนาของสมองน้อย, โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเนื่องจากสมองถูกทำลาย
ความบกพร่องของลิ้นหัวใจภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและความบกพร่องของผนังกั้นห้องบนอาจเกิดขึ้นในหัวใจได้ นอกจากนี้ความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่นไตและอวัยวะเพศอาจเกิดขึ้นได้
อาจมีนิ้วหัวแม่เท้าหรือนิ้วหัวแม่มือใหญ่สองข้างที่มือและเท้านิ้วและนิ้วเท้ายาวและบาง

การรักษา / บำบัด

ไม่มีวิธีรักษา Wolf-Hirschhorn Syndrome มีการบำบัดตามอาการอย่างหมดจดโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึงการบำบัดในรูปแบบต่างๆเช่นกิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดการพูดบำบัดและการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติบางอย่าง ควรใช้ยารักษาโรคลมบ้าหมูร่วมด้วย ในบางกรณีการให้อาหารเทียมจะดำเนินการโดยใช้ท่อกระเพาะอาหารเพื่อป้องกันไม่ให้น้ำหนักตัวน้อย

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: ยาสำหรับโรคลมบ้าหมู

ระยะเวลา / การคาดการณ์

ไม่มีวิธีรักษา Wolf-Hirschhorn Syndrome เด็กราวหนึ่งในสามเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถอยู่รอดได้ในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามการพัฒนาของคุณถูก จำกัด อย่างรุนแรงและคุณไม่สามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระได้