ธาลัสซี
บทนำ
ธาลัสซี คือ เงื่อนไขทางพันธุกรรม โรคของ เซลล์เม็ดเลือดแดง. นี่คือที่ เฮโมโกลบินคอมเพล็กซ์โปรตีนที่มีธาตุเหล็กซึ่งรับผิดชอบต่อความสามารถในการจับกับออกซิเจนของเซลล์เม็ดเลือดแดง มันจะ ไม่เกิดขึ้นในปริมาณที่เพียงพอหรือเพิ่มขึ้น ที่ลดลงดังนั้น การขาดฮีโมโกลบิน ผล.
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของธาลัสซีเมียมันเป็นภาพทางคลินิกที่ร้ายแรงซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจถึงแก่ชีวิตได้ในเด็กปฐมวัย ธาลัสซีเมียแพร่หลายโดยเฉพาะในแถบเมดิเตอร์เรเนียน นี่คือที่มาของชื่อเพราะธาลัสซีเมียมีความหมายว่าโรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียน" ส่วนใหญ่เป็นคนในอดีต พื้นที่มาลาเรีย ได้รับผลกระทบเช่นในมอลตาไซปรัสกรีซและซาร์ดิเนีย เนื่องจากธาลัสซีเมียในรูปแบบไม่รุนแรงมีข้อได้เปรียบทางวิวัฒนาการในโรคมาลาเรีย ความบกพร่องทางพันธุกรรมในเม็ดเลือดแดงป้องกันไม่ให้เชื้อโรคมาลาเรียเพิ่มจำนวนในเม็ดเลือดแดง เป็นผลให้มนุษย์มีความได้เปรียบในการอยู่รอดและโรคธาลัสซีเมียสามารถสร้างตัวเองได้ไกลขึ้นในช่วงวิวัฒนาการ
สาเหตุ
ธาลัสซีเมียสามารถเปลี่ยนเป็น แอลฟารูปร่างและหนึ่ง เบต้า- สามารถแบ่งแบบฟอร์มได้ ทั้งสองรูปแบบของโรคมีความจำเพาะ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม พื้นฐาน
ใน อัลฟ่าธาลัสซีเมีย การกลายพันธุ์ของยีนเปิดอยู่ โครโมโซม 16ที่พบมากขึ้น เบต้าธาลัสซีเมีย ข้อบกพร่องเปิดอยู่ โครโมโซม 11.
แอลฟา- ธาลัสซีเมียโดยทั่วไปมักมีอาการรุนแรงขึ้น
เบต้า- ธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้อีกเป็นตัวแปรย่อยและตัวแปรย่อยที่สำคัญ
ปัจจุบันรูปแบบใดขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค โรคจะ autosomal ถอย ที่สืบทอดมานั่นหมายถึงผู้ป่วยเท่านั้นที่ คุณสมบัติที่เป็นโรคสองอย่าง (Alleles) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่จากธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง - ธาลัสซีเมีย สำคัญ - ป่วย. แบบฟอร์มนี้เรียกอีกอย่างว่า homozygous ตัวแปรที่กำหนด หากผู้ป่วยได้รับอัลลีลที่ป่วยเพียงหนึ่งอัลลีลและยังมีอัลลีลที่มีสุขภาพดีอีกด้วย heterozygous ตัวแปรธาลัสซีเมีย ผู้เยาว์.
อาการ
อาการของโรคธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยอัลฟ่าธาลัสซีเมียมักจะมีอาการน้อยลงโดยรวม อย่างไรก็ตามอัลฟาธาลัสซีเมียสามารถแสดงได้ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดเด็กในครรภ์สามารถเสียชีวิตในครรภ์ได้
อาการทั่วไปของโรคธาลัสซีเมียมาจากโรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) เงื่อนไข ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียเวียนศีรษะการทำงานที่ไม่ดีหัวใจเต้นแรงปวดศีรษะและหายใจถี่ระหว่างที่ออกแรงทางกายภาพ รูปแบบที่รุนแรงของหลักสูตรอาจเกิดจากโรคดีซ่าน (ดีซ่าน) ผ่านการสลายเม็ดเลือดแดงและม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก
เบต้าธาลัสซีเมียในรูปแบบเล็กน้อยมักไม่แสดงให้เห็นด้วยอาการทางคลินิกเนื่องจากยีนที่แข็งแรงมีน้ำหนักมากกว่ายีนที่เป็นโรคในการทำงาน ในบางกรณีผู้ป่วยเหล่านี้มีม้ามโตเล็กน้อย มิฉะนั้นมักจะไม่มีการร้องเรียน
เบต้าธาลัสซีเมียรูปแบบหลัก (เช่น: Cooley anemia) มีพฤติกรรมแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยเหล่านี้มียีนในรูปแบบที่เป็นโรคเท่านั้นจึงมีอาการทั่วไปที่รุนแรง เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จะสังเกตเห็นหลังคลอดได้ไม่นานโดยมีตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้น พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการชะลอการเจริญเติบโตความเสียหายของอวัยวะอย่างรุนแรงและความผิดปกติของกระดูก เนื่องจากไขกระดูกสร้างเลือด แต่โรคทำงานไม่ปกติไขกระดูกจึงถูกกระตุ้นให้ผลิตเม็ดเลือดแดงมากเกินไป สิ่งนี้แสดงออกมาในท้ายที่สุดโดยการหนาขึ้นโดยเฉพาะของกระดูกแก้มและกะโหลกศีรษะส่งผลให้ตากว้างขึ้นและโหนกแก้มขยาย เช่นเดียวกับอัลฟาธาลัสซีเมียอาการยังเกิดจากโรคโลหิตจาง (อ่อนเพลียเหนื่อยง่ายเวียนศีรษะทำงานไม่ดีหัวใจเต้นแรงปวดศีรษะและหายใจถี่ในระหว่างที่ออกแรงทางกายภาพ) ดีซ่าน (ดีซ่าน) เนื่องจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น
การวินิจฉัยโรค
ความสงสัยของโรคธาลัสซีเมียในเด็กที่ป่วยมักเกิดจาก ประวัติครอบครัว ขึ้นมา มีลูก ญาติป่วยมีแนวโน้มว่ามันจะสืบทอดยีนที่บกพร่องด้วย
โดยการตรวจเลือดใน ห้องปฏิบัติการ และภายใต้นั้น กล้องจุลทรรศน์ ความสงสัยสามารถยืนยันได้ เป็นเรื่องปกติที่ ค่าเหล็ก ใน เลือด ในธาลัสซีเมีย ปกติ คือ. สิ่งนี้ทำให้เกิดความแตกต่างของโรคจากโรคที่น่าประทับใจในทำนองเดียวกัน โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ที่ค่าเหล็กต่ำเกินไป เม็ดเลือดแดงในธาลัสซีเมียคือ im กล้องจุลทรรศน์ มักเรียกว่า เซลล์เป้าหมาย เพื่อที่จะได้เห็น (สีเหมือนเป้าหมายของเม็ดเลือดแดง).
อาการทางคลินิกอื่น ๆ ของผู้ป่วยเช่นก ม้ามโต และ อาการของโรคโลหิตจาง ยังสามารถยืนยันการวินิจฉัย สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดก การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล สามารถดำเนินการเพื่อค้นหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับคู่รักที่ต้องการมีลูกหากต้องการระบุความเสี่ยงของการมีลูกป่วย
การรักษาด้วย
ผู้เยาว์- แบบฟอร์มของ เบต้า- ธาลัสซีเมียเช่นเดียวกับรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ แอลฟาของ thalassemia มักไม่ต้องการการบำบัดทางการแพทย์ใด ๆ เลย.
รุนแรงมาก- ธาลัสซีเมียต้องอย่างไรก็ตาม ได้รับการปฏิบัติอย่างบังคับ มิฉะนั้นจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยภายในระยะเวลาอันสั้น เบต้าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมักได้รับการรักษาด้วยการให้ยาตามปกติ การถ่ายเลือด ได้รับการรักษา ผู้ป่วยจะได้รับเลือดหลายยูนิตห่างกัน 2-4 สัปดาห์ สิ่งนี้ทำให้ผู้ป่วยมีสุขภาพดีและทำงานได้ดี เลือด และยับยั้งการสร้างเม็ดเลือดทางพยาธิวิทยาในร่างกายของคุณเอง ผลข้างเคียงของโรคธาลัสซีเมียเช่น การชะลอการเจริญเติบโต และ ขาดวุฒิภาวะของโครงกระดูกโดยมากสามารถ ป้องกันไม่ให้เกิด กลายเป็น
ปัญหาเกี่ยวกับ การบริหารการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่อง ไปด้วยกันคือสิ่งนั้น การใช้เหล็กมากเกินไปในร่างกาย. เลือดสำรองก็มากขึ้น เหล็ก นำเข้าสู่ร่างกายมากกว่าที่จะขับออกได้ ธาตุเหล็กส่วนเกินจะสะสมอยู่ในอวัยวะภายในและในระยะยาวอาจทำให้อวัยวะทำงานผิดปกติอย่างร้ายแรงได้ ดังนั้นจึงต้องมีการขับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นในการรักษา สิ่งนี้ทำได้โดยใช้สิ่งที่เรียกว่า สารคีเลต (สารที่ก่อตัวเป็นเชิงซ้อนกับธาตุเหล็กส่วนเกินและนำไปสู่การขับถ่าย) ยาเหล่านี้สามารถใช้เป็นอย่างใดอย่างหนึ่ง การแช่ ทางหลอดเลือดดำหรือ แท็บเล็ต ยา ต้องบำบัดด้วยการถ่ายเลือดและคีเลชั่น ตลอดชีวิต ตามลำดับ
ม้าม ปัจจุบันไม่เต็มใจที่จะเอาออกเพราะมันมีความสำคัญต่อระบบภูมิคุ้มกัน
วิธีเดียวที่จะรักษาโรคในขณะนี้คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. มันจะ ไขกระดูก ของผู้ป่วยผ่านทาง ยาเคมีบำบัด ถูกทำลายแล้วสร้างใหม่โดยเซลล์ต้นกำเนิดที่มีสุขภาพดีจากผู้บริจาค อย่างไรก็ตามเนื่องจากการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดมีความเสี่ยงหลายประการเช่นกันจึงต้องชั่งน้ำหนักขั้นตอนนี้เป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายและตรวจสอบเพื่อดูว่าเหมาะสมหรือไม่
พยากรณ์
การพยากรณ์โรคของโรคธาลัสซีเมียมีการระบุไว้อย่างชัดเจน ระดับการแสดงออก ขึ้นอยู่กับโรค
ผู้ป่วยด้วย รูปแบบที่ไม่รุนแรง มักจะอยู่ใน ชีวิตปกติ นำโดยไม่มีข้อ จำกัด ที่สำคัญ
ใน รุนแรง ขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพของการบำบัดและการเกิดขึ้น ภาวะแทรกซ้อน บน. ในการสนทนากับแพทย์ที่เข้าร่วมสามารถพูดคุยเกี่ยวกับโอกาสในการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยแต่ละรายได้
การป้องกันโรค
ธาลัสซีเมีย ไม่สามารถป้องกันได้ในเชิงป้องกัน เพราะเป็นไฟล์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามผู้คนจากครอบครัวที่ได้รับผลกระทบสามารถเลือกที่จะมีลูกได้ คำแนะนำทางพันธุกรรม และมีความเสี่ยงของคุณเองที่จะมีลูกป่วย
