การขาดโปรตีนซี

ทั่วไป

ภายใต้เงื่อนไข การขาดโปรตีนซี หนึ่งเข้าใจหนึ่ง ความผิดปกติของการแข็งตัว แต่กำเนิดหรือได้มาซึ่งการแข็งตัวจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการขาดการควบคุมในส่วนของโปรตีน C และบางครั้งก็ไม่ได้ตรวจสอบ
สิ่งนี้ไปกับหนึ่ง เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดที่เล็กที่สุด (เส้นเลือดฝอย) จับมือกันว่าจะทำอย่างไร ขาดออกซิเจน และ การตายของเนื้อเยื่อ สามารถนำไปสู่
ผลที่ตามมามีตั้งแต่ สีแดง เกิน เนื้อร้ายที่ผิวหนัง จนถึง หลายอวัยวะล้มเหลวซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับ

ความสามารถของเลือดมนุษย์ในการจับตัวเป็นก้อนในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บหรือการบาดเจ็บเป็นคุณสมบัติที่สำคัญ
ป้องกันเลือดออกภายในและภายนอกและทำงานได้ตามความจำเป็น น้ำตกที่ซับซ้อนซึ่งมีปัจจัยการแข็งตัว 13 อย่างที่เรียกว่า จาก.
อย่างไรก็ตามเพื่อให้เลือดไม่แข็งตัวโดยไม่ได้ตั้งใจในบริเวณที่ไม่ได้รับบาดเจ็บจึงอาจมีการแข็งตัวในสถานที่ต่างๆ การควบคุมที่แม่นยำ. หนึ่งในนั้นประกอบด้วยโปรตีนซีโปรตีนซีคือก โปรตีนที่สร้างในตับซึ่งจะต้องมีอยู่ในเลือดในปริมาณที่แน่นอน
บริเวณที่ไม่ได้รับบาดเจ็บของหลอดเลือดกระตุ้นให้โปรตีน C สร้างโปรตีนกระตุ้น C (aPC) ซึ่งจะจับกับโปรตีนอื่นโปรตีน S และร่วมกับมันยับยั้งปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 5 และ 13
ผ่านทางนี้ การยับยั้ง สามารถ Cascade ไม่มีวันหมดอายุ และก การไหลเวียนของเลือดไม่ถูกรบกวน รับประกันในเรือที่สมบูรณ์
ระบบนี้คือ กลไกการกำกับดูแลของร่างกายหลักในการยับยั้งการแข็งตัวของเลือด.
หากโปรตีนซีมีความเข้มข้นไม่เพียงพอผู้ป่วยจะขาดโปรตีนซี

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: การแข็งตัวของเลือด

สาเหตุ

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างการขาดโปรตีนซี สาเหตุที่มีมา แต่กำเนิดและได้มา.
ของ การขาดโปรตีน C อย่างรุนแรง แต่กำเนิด เป็นโชคดีอย่างหนึ่ง โรคที่หายากมาก โดยมีจำนวนประชากรประมาณ 1: 30,000 คน หนึ่งรับผิดชอบต่อการขาดโปรตีนซี การกลายพันธุ์ของยีน C โปรตีน (ยีน PROC) บนดีเอ็นเอ สิ่งนี้สามารถส่งต่อไปยังเด็ก ๆ ได้ด้วย สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงให้ลูก ๆ ของพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคขาดโปรตีนซี
ประเภท 1 แตกต่างจากประเภท 2 โดยพิจารณาจากความเข้มข้นในเลือดและความสามารถในการปฏิบัติงาน
ของ การขาดโปรตีน C ประเภท 1 มีลักษณะเฉพาะด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าโปรตีนมีทั้งการทำงานที่ จำกัด และในเวลาเดียวกันก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในปริมาณที่มีอยู่ในเลือด (การขาดโปรตีน C ที่แท้จริง).
ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยมีด้วย การขาดโปรตีน C ประเภท 2 โปรตีนเกือบเพียงพอ แต่ไม่สามารถทำงานได้ (ข้อบกพร่องของโปรตีน C).
ทั้งสองประเภทสามารถ บางครั้งทำให้เกิดอาการมาก และแม้กระทั่ง จะถึงตาย.

อีกด้านหนึ่งคือ สาเหตุที่ได้มาซึ่งอาจนำไปสู่การขาดโปรตีนซี นี่คือหลัก ภาพทางคลินิกอื่น ๆ หรือ สถานการณ์ด้านสุขภาพ รับผิดชอบต่อการขาดซึ่งเกิดขึ้นทุติยภูมิและโดยปกติสามารถกำจัดได้โดยการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ โดยทั่วไปก การผลิตลดลงหรือการบริโภคเพิ่มขึ้น ของโปรตีนค ต้องรับผิดชอบ สาเหตุที่ได้มาโดยทั่วไปคือ โรคตับ, สถานที่ที่สร้างโปรตีน C เช่น โรคตับแข็งของตับ, พังผืดในตับ หรืออย่างใดอย่างหนึ่ง การอักเสบของไวรัสในตับ (โรคตับอักเสบ) ด้วย เนื้องอกที่ทำลายเนื้อเยื่อตับสามารถนำไปสู่การขาดโปรตีนซีในช่วงปลาย
นอกจากนี้ยังทำให้เกิด การรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือด อย่างไร Marcumar การขาดโปรตีน C ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นสิ่งสำคัญเมื่อเริ่มการรักษาด้วย Marcumar ให้เฮปารินทับซ้อนกันสองสามวัน จะต้องกลายเป็น ในการสร้างโปรตีน C คือ วิตามินเค จำเป็น ดังนั้นการขาดวิตามินเคเนื่องจากการขาดสารอาหารหรือการขาดสารอาหารก็นำไปสู่การขาดโปรตีนซีที่ได้รับ การบริโภคที่เพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การขาดโปรตีน C เป็นส่วนหนึ่งของภาพโดยเฉพาะ ภาวะติดเชื้อ. ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดคือ ภาพทางคลินิกที่รุนแรงซึ่งมันจะกลายเป็นไฟล์ เลือดท่วม และทำให้ร่างกายด้วย เชื้อโรคจากแบคทีเรีย.

อาการ

อาการขาดโปรตีนซี ขึ้นอยู่กับกิจกรรมของโปรตีนและความเข้มข้นในเลือด. ความรุนแรงของข้อร้องเรียนมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับค่าที่วัดได้
ค่าที่ลดลงเล็กน้อยจะสังเกตเห็นได้ทางคลินิกในบางกรณีเท่านั้น
ในรูปแบบที่รุนแรงทั้งที่มีมา แต่กำเนิดและที่ได้มาอาการต่างๆจะเกิดขึ้นก่อนซึ่งผ่าน Microthromboses ในหลอดเลือดที่เล็กที่สุดในผิวหนังและอวัยวะ การเกิดขึ้น ก่อนอื่นมาถึง การตกเลือดขนาดเล็ก punctiform บนผิวหนังซึ่งไม่สามารถผลักดันออกไปได้ภายใต้ความกดดัน (petechiae) ในระยะต่อไปสิ่งเหล่านี้จะแบนและไหลเข้าหากัน ลักษณะนี้กลายเป็นเทคนิค Purpura fulminans เรียกว่า เมื่อเส้นเลือดฝอยที่จ่ายออกซิเจนไปเลี้ยงผิวหนังอุดตันมากขึ้นเรื่อย ๆ ด้วยลิ่มเลือดเล็ก ๆ ก็มีการพัฒนาต่อไป การตายของผิวหนัง (เนื้อร้ายที่ผิวหนัง), อะไร ความเจ็บปวด ก่อให้เกิดความ microthrombi เหล่านี้ยังพบได้ในอวัยวะทั้งหมดและทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงที่การขาดโปรตีน C อาจนำไปสู่ การดูแลหลายอวัยวะ, การตัดส่วนต่างๆของร่างกาย และ ไม่ได้รับการรักษายังสามารถนำไปสู่ความตายได้ สามารถ.

ที่ การขาดโปรตีน C แต่กำเนิด มา ในทารกแรกเกิด เพิ่มขึ้น การเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ ก่อนหน้านี้คือเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำขนาดใหญ่ เด็กมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันในสมองหรือลำไส้ผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยการขาดโปรตีนซีไม่ได้เป็นเรื่องทางคลินิกมากนัก แต่เหนือสิ่งอื่นใดในการวินิจฉัย ห้องปฏิบัติการ. หลังจาก การเจาะเลือดตามปกติ สามารถรับเลือดได้ ตรวจสอบความเข้มข้นของโปรตีน C และกิจกรรมของมัน กลายเป็น ขั้นแรกกิจกรรมของโปรตีนจะถูกวัดเป็น% ด้วย ช่วงปกติ สำหรับผู้ใหญ่ระหว่าง 70 และ 140% วัดจากกิจกรรมโดยเฉลี่ยในคนที่มีสุขภาพดี
จาก 20-25% ที่จะก้าว อาการรุนแรง ที่ต้องการการรักษา ในขั้นตอนต่อไปคุณสามารถใช้ไฟล์ กำหนดจำนวนโปรตีน C ในเลือด. สิ่งนี้จะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อคุณเคยสังเกตเห็นกิจกรรมที่ลดลงหรือผู้ป่วยมีอาการที่เข้ากันได้กับการขาดโปรตีนซี นี่คือไฟล์ ช่วงปกติที่ 2-6 มก. / ล สำหรับผู้ใหญ่.
การขาดโปรตีน C จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อกิจกรรมลดลงต่ำกว่า 70% จากนั้นการสร้างความแตกต่างออกเป็นประเภท 1 (ลดลง) และประเภทที่ 2 (ปกติ) ตามความเข้มข้นของเลือด
เพื่อที่จะแยกและชี้แจงสาเหตุที่ได้มาและย้อนกลับได้ สถานะของตับ และอาจเป็นไปได้ ยาที่รับประทาน ที่จะชี้แจง การกำหนดวิตามินเคยังมีประโยชน์

การรักษาด้วย

การบำบัดโดยตรงที่ดีที่สุดสำหรับการขาดโปรตีนซีอย่างรุนแรงซึ่งสามารถสังเกตเห็นได้เป็นครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ประกอบด้วยการบริหาร โปรตีนเข้มข้น C เหนือ การแช่ เข้าสู่วงจรโดยตรง สิ่งนี้จะแก้ไขการขาดโดยตรงและช่วยฟื้นฟูจุลภาคในเส้นเลือดฝอย
นี้มาก่อน โดยเฉพาะในทารกแรกเกิด กับการขาดโปรตีน C แต่กำเนิด วิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดผลร้ายแรง

การบริหารเฮปารินซึ่งเป็นสารยับยั้งการแข็งตัวอีกตัวหนึ่งเป็นมาตรการที่รวดเร็วในการรักษาสารต้านการแข็งตัวของเลือดในช่วงที่ขาดโปรตีนซี

อย่างน้อยก็สำคัญพอ ๆ การรักษาสาเหตุหลักที่อาจย้อนกลับได้. ซึ่งรวมถึงการมีไฟล์ Sepsis ภายใต้การควบคุมอย่างรวดเร็ว หรือหากใช้ยาไม่ถูกต้องสารที่ยับยั้งการสร้างโปรตีน C จะถูกยกเลิก โรคตับจะต้องได้รับการแก้ไขเนื่องจากเป็นที่ที่สร้างโปรตีนซี

สรุป

ที่ การขาดโปรตีนซี เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มาซึ่งหายากซึ่งเกี่ยวข้องกับแนวโน้มที่เพิ่มขึ้นในการก่อตัวของลิ่มเลือด

แนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันนี้สามารถนำไปสู่ ​​microthrombi และเนื้อร้ายของผิวหนังการอุดตันของหลอดเลือดแดงที่สำคัญ ความเสียหายของตับแผลในกระเพาะอาหารและโรคหลอดเลือดสมองและในกรณีที่ไม่ได้รับการรักษาไปจนถึงความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนและการเสียชีวิตของผู้ป่วย โปรตีนค เป็นโปรตีนที่ผลิตในตับซึ่งโดยปกติจะปิดกั้นการแข็งตัวของน้ำตกด้วยโปรตีน S และป้องกันการแข็งตัวของเลือดและการสร้างลิ่มเลือดโดยไม่จำเป็น
อย่างไรก็ตามหากมีการขาดโปรตีนซีหรือโปรตีนเอส (ด้วยสาเหตุทางพันธุกรรมหรือสาเหตุอื่น ๆ )โปรดอ้างอิง: Protein S Magel) สิ่งนี้นำไปสู่การสร้างก้อนที่ไม่ถูกยับยั้งซึ่งจะมาพร้อมกับ อุดตัน และ embolisms จับมือกัน

สาเหตุทั่วไปของการขาดโปรตีนซีที่ได้รับ ได้แก่ โรคตับแข็งของตับ ตับวาย หรือเลือดเป็นพิษ (ภาวะติดเชื้อ) ในบริบทของเยื่อหุ้มสมองอักเสบที่ไม่ได้รับการรักษา ที่เรียกว่า ไข้กาฬหลังแอ่น. สิ่งนี้นำไปสู่การบริโภคอย่างมหาศาลและทำให้ขาดเอนไซม์ต้านการแข็งตัวของเลือดเช่นโปรตีน C และ S. การขาดโปรตีน C อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์

การขาดโปรตีน - ซีและการตั้งครรภ์

การศึกษาพบว่าหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงมากกว่าสตรีที่ไม่ได้ตั้งครรภ์ถึง 5 เท่า อุดตัน เพื่อที่จะมี.

เหตุผลก็คือในแง่หนึ่งการไหลเวียนของเลือดช้าลงในหลอดเลือดของหญิงตั้งครรภ์และในทางกลับกันความเข้มข้นของเอนไซม์ที่ทำให้เลือดแข็งตัวเปลี่ยนไป เอนไซม์ต้านการแข็งตัวของเลือดเช่น โปรตีนค และโปรตีน S ลดลงในขณะที่กลุ่มที่ส่งเสริมการแข็งตัวของเลือดเพิ่มขึ้น ผู้หญิงที่มีพันธุกรรมหรือมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดจะพบภาวะลิ่มเลือดอุดตันและเส้นเลือดอุดตันบ่อยขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เช่นภาวะครรภ์เป็นพิษและโรค HELLP อาจเกิดจากการขาดโปรตีนซี โรคเหล่านี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยและเป็นที่น่ากลัวในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งมีสาเหตุ ได้แก่ เป็นโรคเลือดออก (เช่นการขาดโปรตีน C และ S) ในกรณีที่รุนแรงโรคเหล่านี้อาจมาพร้อมกับเส้นเลือดอุดตันความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตในวัยเด็กและการแท้งบุตรความล้มเหลวของตับและการเสียชีวิต

เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงควรสวมถุงน่องแบบบีบอัดระหว่างและหลังการตั้งครรภ์ แนะนำให้ใช้การรักษาเพิ่มเติมด้วยการฉีดเฮปารินสำหรับสตรีที่มีภาวะลิ่มเลือดอุดตันหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเลือดออก