Neurofibromatosis ประเภท 2

บันทึก

ขณะนี้คุณอยู่ในหน้าเริ่มต้นของหัวข้อ Neurofibromatosis ประเภท 2.
ในหน้าอื่น ๆ ของเราคุณจะพบข้อมูลในหัวข้อต่อไปนี้:

• อาการของ neurofibromatosis ประเภท 2

• Neurofibromatosis ประเภท 1
• อาการของ neurofibromatosis type 1
• อายุขัยและการบำบัดสำหรับ neurofibromatosis type 1

การจำแนกประเภทของ neurofibromatoses

• Neurofibromatosis ประเภท 1
  และ
• Neurofibromatosis ประเภท 2

คำพ้องความหมาย

NF2

คำนิยาม

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ก็เป็นเช่นนั้น NF 1 โรคทางพันธุกรรมจาก มรดกที่โดดเด่นของ autosomal. ซึ่งหมายความว่าหากมียีน NF อยู่ (มียีนจากแม่และพ่อเสมอ) โรคก็จะเกิดขึ้น
พันธุกรรม การกลายพันธุ์ นอนลง โครโมโซม 22q12.2.
มันเป็นเรื่องเกี่ยวกับ โรคเนื้องอก. เนื้องอก สามารถพบได้ในไฟล์ ระบบประสาทนั่นคือ โดยเฉพาะตาม เส้นประสาทสมองและกระดูกสันหลัง (เส้นประสาทไขสันหลัง).

ระบาดวิทยา / อุบัติการณ์ในประชากร

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ด้วยอุบัติการณ์ 1: 25,000 ถึง 35,000 เกิดขึ้นน้อยกว่า NF1 อย่างมีนัยสำคัญ
ในสภาพนี้คือ ผู้ชาย และ ผู้หญิง เท่ากัน มักได้รับผลกระทบ
ครึ่งหนึ่งของกรณีเป็นการกลายพันธุ์ใหม่นั่นคือกรณีที่ไม่สืบทอด

สาเหตุ / สาเหตุ

ตำแหน่งของยีนของยีน NF2 อยู่บนโครโมโซม 22q12.2 รหัสยีนสำหรับโปรตีน Merlin Merlin เรียกอีกอย่างว่า Neurofibromin 2 หรือ Schwannomin หน้าที่ของโปรตีนนี้คือการยึดโครงกระดูกที่รองรับของเซลล์ที่นี่คือโครงกระดูกแอคตินในเยื่อหุ้มเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งของเซลล์ประสาท

งานอีกประการหนึ่งคือการยับยั้งการส่งและขยายสัญญาณภายนอกเซลล์ (สัญญาณภายนอกเซลล์) ที่ส่งโดยปัจจัยการเจริญเติบโต
การกลายพันธุ์หมายความว่าสัญญาณที่กระตุ้นให้เซลล์แบ่งตัวจะไม่ถูกยับยั้งซึ่งนำไปสู่การแบ่งเซลล์ที่เพิ่มขึ้น เนื่องจาก NF2 เป็นหนึ่งในยีนต้านเนื้องอก (ยีนป้องกันเนื้องอก) การกลายพันธุ์ของยีนนี้จึงส่งเสริมการพัฒนาเนื้องอก

สุดท้าย Merlin มีส่วนร่วมในการควบคุมการยึดเกาะของเซลล์เช่นการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทสามารถพบได้ที่นี่: Neurocutaneous Syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ตั้งแต่ เนื้องอก เกิดขึ้นตามแนวของเส้นประสาทขึ้นอยู่กับตำแหน่งและการทำงานของเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบมีการสูญเสียการทำงานที่อ่อนแอหรือแม้กระทั่งทั้งหมด

• อาการหูหนวก
• สูญเสียการมองเห็นหรือสายตาไม่ดี
  และ
• อัมพาต

เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด

แม้แต่เนื้องอกที่อ่อนโยนก็ยังเสี่ยงต่อการเสื่อมของมะเร็งได้เสมอ

การวินิจฉัยโรค

ความทึบของเลนส์ ในวัยเด็กมีความผิดปกติดังนั้นโดยปกติแล้วอาการนี้มักจะเป็นอาการแรกและเริ่มแรกเสมอว่าเป็น neurofibromatosis type 2 ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้น สูญเสียการมองเห็น และหนึ่ง ความไวแสงจ้า เห็นได้ชัด
โปรดอ่านหัวข้อของเรา: อาการของ neurofibromatosis ประเภท 2.

ของ การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า โดยปกติจะเริ่มหลายปีก่อนการวินิจฉัย

เช่นเดียวกับ NF1 ก็มีคลินิกเช่นกัน เกณฑ์การวินิจฉัย.
การตรวจหาเนื้องอกทวิภาคีของเส้นประสาทหูและเส้นประสาทสมดุลโดยใช้วิธีการถ่ายภาพเป็นเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิก
หากผู้ป่วยมีญาติระดับแรกที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยว่าเป็น neurofibromatosis type 2 และพบว่ามีความทึบของเลนส์ในระยะเริ่มต้นหรือ Neurinomas, neurofibromas, meningiomas หรือ gliomas เกิดขึ้นถือว่าเป็นเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกเพิ่มเติม

วิธีการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการสำหรับการตรวจหายีนที่กลายพันธุ์เป็นไปได้ แต่ในขณะเดียวกันก็มีราคาแพงและใช้เวลานาน

• ขั้นตอนการถ่ายภาพ (X-ray, CT, MRT)
• การทดสอบการได้ยิน (audiometry)
  และ
• การทดสอบการทำงานของเส้นประสาท (เช่นอะคูสติกปลุกศักยภาพ AEPs)

เป็นวิธีการทางเลือกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการกำหนดความรุนแรงหรือการลุกลามของโรค

ลักษณะอาการและความเจ็บป่วย

อายุ

neurofibromatosis ประเภท 2 มักปรากฏระหว่างอายุ 18 ถึง 24 ปี

ความทึบของเลนส์

อย่างไรก็ตามสิ่งที่เรียกว่าต้อกระจกหลัง Subcapsular"นี่คือรูปแบบพิเศษของความทึบของเลนส์ที่เทียบได้กับสิ่งนั้น ดาวสีเทา ในวัยชรา

เนื้องอกในระบบประสาท

ใน Neurofibromatosis ประเภท 2 มันเป็นโรคเนื้องอกที่ ระบบประสาท ความกังวล มักพบในผู้ป่วยเหล่านี้ meningiomasนั่นคือ เนื้องอกเยื่อหุ้มสมองและเซลล์ประสาท
neuromasหรือยัง Schwannomas เรียกว่าเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนที่เกิดจากเซลล์ Schwann
หน้าที่ของเซลล์ Schwann คือการห่อหุ้มเส้นใยประสาทเพื่อปกป้องพวกมันแยกพวกมันตามกิ่งก้านยาวและทำให้สามารถทำงานได้ การเพิ่มจำนวนของเซลล์ Schwann ทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการทำงานหรือความล้มเหลวในการทำงานของเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ

ใน 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ Schwannomas เหล่านี้พัฒนาขึ้นทั้งสองข้าง 8. เส้นประสาทสมอง.
ตั้งแต่นี้ เส้นประสาท Vestibulocochlear มีหน้าที่รับผิดชอบในการได้ยินและการทรงตัวอาการต่างๆจะเกิดขึ้นตามลำดับ สูญเสียการได้ยินไปจนถึงหูหนวกการเดินผิดปกติ และความสมดุลและเป็นผลให้มีเสียงในหู (หูอื้อ) และ เวียนหัว.
มีเพียงด้านเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบประมาณ 6% ของผู้ป่วย
นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทสมองและส่วนปลายอื่น ๆ

Neurofibromas

ความคล้ายคลึงกันทางคลินิกกับ neurofibromatosis type 1 เกิดขึ้นเมื่อเข้าใต้ผิวหนังเช่น เส้นประสาทส่วนปลายที่อยู่ในเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังจะได้รับผลกระทบซึ่งจะดูเหมือน neurofibromas Histologically ซึ่งหมายความว่าเนื้อเยื่อชั้นดีไม่มีความคล้ายคลึงกัน

ประมาณครึ่งหนึ่งของการแสดงที่ได้รับผลกระทบ ร้านCafé-au-lait. ไม่ค่อยปรากฏจุดมากกว่า 3 จุด

การรักษาด้วย

ตั้งแต่ Neurofibromatosis ประเภท 2 หากเป็นโรคทางพันธุกรรมการบำบัดเพื่อกำจัดสาเหตุเป็นไปไม่ได้
ดังนั้นไฟล์ บำบัดตามอาการ.

ด้วยวิธีการผ่าตัดที่ตาตอนนี้สามารถเอาเลนส์ที่ขุ่นมัวออกได้ เลนส์เทียม จะเข้ามาแทนที่.

เพื่อหลีกเลี่ยงการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้าขอแนะนำให้เนื้องอกของ ประสาทหูและสมดุล ต้องผ่าตัดออกในระยะเริ่มแรก
หากเส้นประสาทสมองหรือกระดูกสันหลังส่วนอื่นได้รับผลกระทบด้วยขอแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อรักษาการทำงานที่เหลือของเส้นประสาท แต่การดำเนินการดังกล่าวก็มีอันตรายเช่นกัน เส้นประสาทอาจเสียหายได้จากการผ่าตัด นอกจากนี้ในกรณีที่ไม่ใช่เรื่องแปลก เนื้องอก อีกครั้ง
ดังนั้นควรมีการตรวจป้องกันและตรวจสุขภาพเป็นประจำ นอกจากนี้ควรจำไว้ว่าเนื้องอกที่อ่อนโยนมักก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการเสื่อมของมะเร็ง

คือ สูญเสียการได้ยิน ถึง อาการหูหนวก ขั้นสูงควรใช้ประโยชน์จากความเป็นไปได้ของ ประสาทหูเทียมหรือการปลูกถ่ายก้านสมอง ใช้.
อิเล็กโทรดถูกฝังไว้ในหูชั้นในหรือสมองและผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถได้ยินอีกครั้งหรือมีส่วนร่วมในการสื่อสารระยะไกล