โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

คำพ้องความหมาย

การสูญเสียกล้ามเนื้อโรคกล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, เบกเกอร์ - คีเนอร์เสื่อม, myotonic dystrophy, Facio-scapulo-humeral muscle dystrophy, FSHD

สรุป

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคประจำตัวของกล้ามเนื้อที่นำไปสู่การสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและเพิ่มความอ่อนแอจากการหยุดชะงักของโครงสร้างและ / หรือกระบวนการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ จนถึงขณะนี้มีการรู้จักโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมากกว่า 30 รูปแบบอาการเด่นความถี่หลักสูตรและการพยากรณ์โรค z ต. แตกต่างอย่างชัดเจน. ความบกพร่องทางพันธุกรรมพื้นฐานเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิดซึ่งช่วยในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม (การตรวจสอบสารพันธุกรรม)
ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดังนั้นจึงมุ่งเน้นไปที่การบำบัดตามอาการที่มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาผลของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คำนิยาม

คำว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหมายถึงโรคประจำตัวของกล้ามเนื้อที่นำไปสู่การสูญเสียมวลและจำนวนของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและสังเกตได้จากความอ่อนแอในกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ (การสูญเสียกล้ามเนื้อ) จนถึงขณะนี้มีการรู้จักโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมากกว่า 30 รูปแบบซึ่งแตกต่างกันในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชิ้นส่วนของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบการเริ่มมีอาการและความรุนแรงของหลักสูตรทางคลินิก ในโรคกล้ามเนื้อบางชนิดกล้ามเนื้อหัวใจยังได้รับผลกระทบ

รูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมและลักษณะ

• ประเภท Duchenne: การโจมตีในช่วงต้นการแพร่กระจายของ กล้ามเนื้อหัวใจหลักสูตรที่รุนแรงรูปแบบที่พบบ่อยเกือบจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายโดยเฉพาะ

• ประเภท Becker-Kiener: อาการคล้ายกับ Duchenne muscle dystrophy แต่เริ่มมีอาการในภายหลังค่อนข้างรุนแรงขึ้นและเกือบจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น

• Facio-scapulo-humeral muscle dystrophy: รูปแบบที่อ่อนลงเริ่มมีอาการในวัยหนุ่มสาวเริ่มมีผลต่อกล้ามเนื้อของไหล่และใบหน้าชายและหญิงได้รับผลกระทบไม่เท่ากัน

ความถี่

โดยรวมแล้วความถี่ของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประมาณ 1: 2000 ถึง 1: 5000 โดยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่ละชนิดแสดงความแตกต่างในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความถี่ในประชากร จากข้างต้น Duchenne (ประมาณ 1: 5000) และ Becker-Kiener muscle dystrophy (ประมาณ 1: 60000) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ x-linked ดังนั้นจึงส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและผู้ชายเกือบทั้งหมด Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (ประมาณ 1: 20,000) ในทางกลับกันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบไม่เท่ากัน

สาเหตุ

สาเหตุของการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและความอ่อนแอคือความบกพร่อง แต่กำเนิดในโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อและในการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิดยังไม่ได้รับการชี้แจงกลไกที่แน่นอนของโรค

อาการ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นได้จากความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบซึ่งภายใต้สถานการณ์บางอย่างสามารถให้เบาะแสเกี่ยวกับรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมเนื่องจากการแปล
ตรงกันข้ามกับโรคอื่น ๆ ที่แสดงถึงความอ่อนแอหรือการสูญเสียกล้ามเนื้อ (เช่นโรคของเส้นประสาทหรือไขสันหลัง กระดูกสันหลังตีบ) dystrophies ของกล้ามเนื้อยังคงมีการตอบสนองทางกล้ามเนื้อและความรู้สึกของตัวเอง หากกล้ามเนื้อหัวใจได้รับผลกระทบก็มาถึงหนึ่ง หัวใจล้มเหลว (หัวใจล้มเหลว), การเข้าทำลายของ กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ นำไปสู่การหายใจถี่และส่งเสริมการติดเชื้อทางเดินหายใจ (เช่น การติดเชื้อในปอด).

การเริ่มมีอาการจะแตกต่างกันมากในแต่ละรูปแบบ: ในขณะที่รูปแบบที่รุนแรงเช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมจะปรากฏชัดเจนในวัยเด็กรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยอาจไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่เช่น B. ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นสาเหตุของท่าทางที่ไม่ดี

การวินิจฉัยโรค

พื้นฐานของการวินิจฉัยคือคำถามเกี่ยวกับการเกิดข้อร้องเรียนที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกในครอบครัว (ประวัติครอบครัว) เพื่อยืนยันความสงสัยของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในกรณีที่หายากที่สุดเท่านั้น (เรียกว่าการกลายพันธุ์ใหม่") บน. การตรวจร่างกายแสดงให้เห็นถึงความอ่อนแอและการลดขนาด ("ฝ่อ") ของชิ้นส่วนกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบโดยมีปฏิกิริยาตอบสนองของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่และการขาดหายไปตัวอย่างเช่นความผิดปกติทางประสาทสัมผัสหรือการกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ การกระจายของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการสูญเสียในบางส่วนของร่างกายสามารถให้ข้อมูลการวินิจฉัยที่สำคัญได้ การตรวจเลือดอาจแสดงการเพิ่มขึ้นของเอนไซม์ในกล้ามเนื้อ (สารจากเซลล์กล้ามเนื้อ) ซึ่งบ่งบอกถึงความเสียหายต่อเซลล์กล้ามเนื้อ แต่มีความสำคัญในการวินิจฉัยเล็กน้อย

สามารถเริ่มขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่สามารถนำไปสู่ภาพที่คล้ายคลึงกันได้ ที่นี่ v.โรคของเส้นประสาทและไขสันหลังรวมทั้ง endplate ระบบประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งเป็นจุดเปลี่ยนระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อสามารถยกเว้นได้ เสิร์ฟ z. B บันทึกของ ความเร็วในการนำกระแสประสาท (NLG) และ กิจกรรมของกล้ามเนื้อไฟฟ้า (electromyography, EMG)
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตัวอย่างกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อย (การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ) แสดงภาพลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อเสื่อมทุกรูปแบบซึ่งแตกต่างจากใน z B. แยกโรคเส้นประสาท

ในที่สุดด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจำนวนมากการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในจีโนมของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นที่ทราบและสามารถตรวจพบได้โดยใช้วิธีการวินิจฉัยพิเศษ ซึ่งสามารถทำได้ในรูปแบบ ศูนย์พันธุกรรมของมนุษย์ คลินิกขนาดใหญ่

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียอาจปรากฏเป็นอาการของโรคอื่น ๆ อีกมากมายที่อาจจำเป็นต้องตัดออก สิ่งเหล่านี้รวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด:

• ความผิดปกติของเส้นประสาทและไขสันหลังเช่น บี โปลิโอ ('โปลิโอ'), Amyotrophic Lateral Sclerosis หรือ หลายเส้นโลหิตตีบ. การยกเว้นขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกการวัดความเร็วในการนำกระแสประสาทและการทำงานของกล้ามเนื้อไฟฟ้าซึ่งแตกต่างจากผลการวิจัยในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสียหายของเส้นประสาทที่อยู่เบื้องหลัง
• โรคของ "เยื่อบุโพรงประสาทและกล้ามเนื้อ" จุดเปลี่ยนระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งเกิดจากกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง สิ่งเหล่านี้รวมถึง myasthenia gravis หรือ Lambert-Eaton syndrome ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จากโรคเนื้องอก ที่นี่มีความแตกต่างของลักษณะเฉพาะในคลื่นไฟฟ้าความเร็วในการนำกระแสประสาทและการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ Autoantibodies ที่สามารถตรวจพบได้ในเลือดและตัวอย่างด้วยกล้องจุลทรรศน์ในโรคดังกล่าวจะไม่มีอยู่ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การรักษาด้วย

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ความพยายามในการบำบัดด้วยยาด้วยสารหลากหลายชนิดที่ดำเนินการมาจนถึงปัจจุบันในที่สุดก็น่าผิดหวัง สำหรับอนาคตความหวังอยู่ในการบำบัดทางพันธุกรรมที่ช่วยขจัดข้อบกพร่องพื้นฐานในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมหรือผลกระทบต่อการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ แต่ความพยายามดังกล่าวยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นเท่านั้น

ดังนั้นการบำบัดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในปัจจุบันจึงใช้มาตรการสนับสนุนซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อรองรับผลของการเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและเพื่อสนับสนุนผู้ป่วยในการรับมือกับชีวิตประจำวัน ซึ่งรวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด อายุรเวททางร่างกาย เพื่อรักษาความคล่องตัวสูงสุดที่เป็นไปได้และเพื่อป้องกันท่าทางที่ไม่ดี
การฝึกร่างกาย ควรทำอย่างระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมาของกล้ามเนื้อเนื่องจากการรับน้ำหนักมากเกินไป
ไม่แนะนำให้ใช้ anabolic steroids เนื่องจากผลข้างเคียงที่รุนแรงและประโยชน์ที่ไม่ได้รับการพิสูจน์และเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลในกรณีพิเศษภายใต้การดูแลอย่างเข้มงวดของแพทย์เฉพาะทาง การดูแลจิตอายุรเวช สามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบรับมือกับการวินิจฉัยโรคที่มีความก้าวหน้าเรื้อรังการติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองจำนวนมากสามารถอำนวยความสะดวกในการเข้าถึงข้อเสนอความช่วยเหลือ เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อการวางแผนครอบครัวต่อไปความรู้สึกและประโยชน์ของการวินิจฉัยก่อนคลอดจะต้องพิจารณาเป็นกรณี ๆ ไป

คาดการณ์:

การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหัวใจและระบบทางเดินหายใจดังนั้นจึงค่อนข้างแตกต่างกันระหว่างโรคกล้ามเนื้อต่างๆ ในขณะที่ z. ตัวอย่างเช่นหากประเภท Duchenne นำไปสู่การเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจตั้งแต่อายุยังน้อยอายุขัยจะไม่ถูก จำกัด ไว้สำหรับรูปแบบที่อ่อนโยนมากขึ้น อย่างไรก็ตามแม้แต่โรคกล้ามเนื้อเสื่อมในรูปแบบที่ไม่รุนแรงก็สามารถนำไปสู่ความบกพร่องอย่างรุนแรงในชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตในช่วงที่เป็นโรคได้