โรคปอดเรื้อรัง

คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น

โรคปอดเรื้อรังปอด

อังกฤษ: mucoviscidosis, cystic fibrosis

ความหมายของโรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเรียกในทางการแพทย์ว่า autosomal recessive Cystic fibrosis (ซิสติกไฟโบรซิส) ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ X และ Y แต่อยู่บนโครโมโซมอัตโนมัติ 7

อ่านบทความทั่วไปของเราเกี่ยวกับความผิดปกติของการเผาผลาญ: ความผิดปกติของการเผาผลาญ - หมายความว่าอย่างไร?

การกลายพันธุ์เกิดจากยีน CFTR ที่เรียกว่า Recessive หมายความว่าจะต้องมีสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดเพื่อให้โรคนี้แตกออก หากบุคคลมีตำแหน่งของยีนที่มีสุขภาพดีและกลายพันธุ์บนโครโมโซม 7 ที่สอดคล้องกันโรคจะไม่เกิดขึ้น

ผลที่ได้คือผลิตภัณฑ์ยีนทางพยาธิวิทยา จึงเข้ารหัส ช่องคลอไรด์ แตก ช่องคลอไรด์ที่มีข้อบกพร่องนำไปสู่การก่อตัวของเมือกหนาในต่อม exocrine ทั้งหมด
ต่อม exocrine เช่นต่อมที่หลั่งสารหลั่งออกสู่ภายนอก ได้แก่ :

• ตับอ่อน
• ลำไส้เล็ก
• ระบบทางเดินหายใจกับปอดและระบบหลอดลม
• ทางเดินน้ำดีและ
• ยัง ต่อมเหงื่อ

สรุป

โรคปอดเรื้อรัง คือ โรคทางพันธุกรรม. ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่ไม่ขึ้นกับเพศและเฉพาะกับ ยีนบกพร่องสองยีน เกิดขึ้น มันคือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติที่พบบ่อยที่สุด.
ผลที่ตามมาคือ การก่อตัวของเมือกที่เหนียว ของต่อม exocrine ทั้งหมดเช่นต่อมของปอดตับอ่อนและต่อมเหงื่อ พวกเขาขึ้นอยู่กับสิ่งนั้น การขนส่งคลอไรด์ที่ถูกรบกวน ระหว่างภายในและภายนอกเซลล์ (อ่านต่อ: คลอไรด์ในเลือด) ยีนที่กลายพันธุ์อยู่บน โครโมโซม 7 และทำให้เกิดการมีส่วนร่วมของอวัยวะที่หลากหลายโดยมีผลกระทบต่อการหายใจการย่อยอาหารและการสืบพันธุ์
น่าเสียดายที่การบำบัดสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น แต่ไม่สามารถรักษาได้ อายุขัย ในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง ค่อนข้างต่ำ.

เนื่องจากเป็นโรคที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์จึงมีคนที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงไป แต่ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้เอง บุคคลดังกล่าวเรียกว่า ผู้ให้บริการคุณลักษณะ หรือ ตัวนำเช่นผู้ให้บริการ คนเหล่านี้ไม่มีโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากสำเนาของยีนอื่นยังคงอยู่และผู้ป่วยไม่แข็งแรงพอที่จะมีชัย
อย่างไรก็ตามเธอสามารถส่งต่อสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องนี้ไปยังลูกหลานของเธอได้ หากยีนที่ได้รับการดัดแปลงนั้นเพียงพอที่จะก่อให้เกิดโรคแล้วมันจะเป็นสิ่งที่เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ตัวอย่างเช่นมรดกดังกล่าวสามารถพบได้ใน Chorea ฮันติงตัน. คุณสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ได้ในหัวข้อของเรา Chorea ฮันติงตัน

ที่เกี่ยวกับ 1:2500 อยู่ที่ อัตราการเกิดโรค ในทารกแรกเกิดในเยอรมนี ผู้ให้บริการ เป็นเรื่องของทุกคน 25. ในประชากรเยอรมัน

สาเหตุที่แท้จริง

Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 7 โครโมโซมนี้เป็นโครโมโซมออโตโซมไม่ใช่โครโมโซมเพศ
ทุกคนมีโครโมโซมอัตโนมัติ 44 ตัว (มีโครโมโซมสองแบบที่เหมือนกัน) และโครโมโซมเพศสองตัว การกลายพันธุ์ของโครโมโซม 7 นี้นำไปสู่การสร้างช่องคลอไรด์ที่บกพร่อง การดูดซึมกลับ (การดูดซึมซ้ำ) ของคลอไรด์จากการหลั่งของต่อมเป็นไปไม่ได้เนื่องจากตัวรับซึ่งเป็นจุดเชื่อมต่อของคลอไรด์ไม่ได้สร้างไว้ในท่อของต่อม
แต่จะถูกวางลงสำหรับการขุดเนื่องจากรูปลักษณ์และโครงสร้างที่ไม่ถูกต้อง การแลกเปลี่ยนคลอไรด์ตามธรรมชาติผ่านช่องทางคลอไรด์บางช่องถูกรบกวน สิ่งที่เรียกว่าช่องเหล่านี้ประกอบด้วยโปรตีน โปรตีนหลากหลายชนิดถูกเข้ารหัสใน DNA ของเรา เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของช่องคลอไรด์จึงมีการผลิตเมือกที่ขาดน้ำและเหนียวจากต่อมทั้งหมดซึ่งจะปล่อยการหลั่งออกสู่ภายนอก จากนั้นเมือกบางส่วนไปปิดกั้นท่อหรือทางเดินหายใจในปอด

อ่านเกี่ยวกับเรื่องนี้ด้วย การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง

อาการทั่วไปที่เริ่มในวัยเด็กถือเป็นเรื่องแปลกใหม่ในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส
ความสงสัยนี้เสริมด้วยประวัติครอบครัวในเชิงบวก (ความเจ็บป่วยของพ่อ / แม่หรือญาติสนิท) ประวัติครอบครัวที่เป็นบวกหมายความว่ามีหรือเคยมีกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิสภายในครอบครัว - ทางด้านมารดาหรือบิดา
นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการขาดเอนไซม์ตับอ่อนในอุจจาระ การอุดตันในทางเดินหายใจสามารถตรวจพบได้โดยการเอ็กซ์เรย์หน้าอก
การทดสอบเหงื่อซึ่งวัดปริมาณคลอไรด์ของเหงื่อยังช่วยในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส หากเกินค่าที่กำหนดและมีอาการอื่น ๆ ด้วยการวินิจฉัยจะค่อนข้างคงที่ บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองสังเกตเห็นปริมาณเกลือที่เพิ่มขึ้นในเหงื่อของทารก

เด็กในครรภ์สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมนี้ได้เช่นกัน ใช้การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) เซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกลบออกและตรวจสอบยีนที่กลายพันธุ์

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: การตรวจเอ็กซ์เรย์ของเด็ก

การบำบัดโรคปอดเรื้อรัง

ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคซิสติกไฟโบรซิสจะได้รับคำแนะนำในข้อเดียว Cystic fibrosis - แผนกผู้ป่วยนอก หรือคำแนะนำจาก นักพันธุศาสตร์มนุษย์ (ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคกรรมพันธุ์) แนะนำ. สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตหรือหากคุณต้องการมีลูกให้คำนวณความน่าจะเป็นของเด็กป่วย หากพ่อแม่มีความอุดมสมบูรณ์และอุดมสมบูรณ์
มิฉะนั้นการรักษาจะเป็นไปตามอาการสาเหตุที่ยีนบกพร่องไม่สามารถกำจัดได้

โรคที่รักษาไม่หาย

โรคซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis) ยังคงเป็นโรคที่รักษาไม่หายในปัจจุบัน

ในกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิสสิ่งสำคัญคือต้องได้รับเกลือแกงอย่างเพียงพอ (โซเดียมคลอไรด์ NaCl) แน่นอนว่า Mucolysis มุ่งเป้าไปที่ Mucolysis คือการละลายของเมือกโดยเฉพาะในปอดเพื่อให้หายใจได้ง่ายขึ้น
ยาและการสูดดมสามารถบรรเทาอาการได้ หากการทำงานของปอดแย่ลงอย่างเห็นได้ชัดสามารถให้ออกซิเจนได้
ผ่านการทำกายภาพบำบัดอย่างเข้มข้น (อายุรเวททางร่างกาย) เช่นการนวดแบบเคาะและการฝึกการหายใจการเปลี่ยนแปลงของปอดที่เกิดจากพังผืดก็จะได้รับการรักษาเช่นกัน
บ่อยครั้งที่โรคนี้จบลงด้วยการปลูกถ่ายปอดที่จำเป็น อย่างไรก็ตามรายการรอนาน

การให้เอนไซม์ตับอ่อนและวิตามินที่ละลายในไขมันในช่องปากเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดด้วย ดังนั้นงานของตับอ่อนจึงต้องได้รับการสนับสนุนหรือแทนที่ วิตามินที่ละลายในไขมัน ได้แก่ A, D, E และ K ต้องได้รับโดยตรงทางเลือดเนื่องจากไม่สามารถดูดซึมจากอาหารได้เนื่องจากขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร
อาหารควรมีแคลอรี่สูงเช่นกันเพราะสามารถหาได้จากอาหารเพียงเศษเสี้ยว

เพื่อหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติมสำหรับภาวะแทรกซ้อนเช่นไข้หวัดหรือปอดบวมเด็กควรได้รับการฉีดวัคซีน แนะนำให้ฉีดวัคซีนต่อไปนี้:

• โรคหัด
• pneumococci
• ไข้หวัดใหญ่

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: superinfection

แน่นอนว่ามาตรการเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ซึ่งควรปรึกษาเรื่องความเสี่ยงด้วย

ปัจจุบันความหวังที่ดีในการรักษาด้วยโรคปอดเรื้อรังถูกวางไว้ในการวิจัยทางพันธุกรรม มีความพยายามที่จะแนะนำข้อมูลทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปในจีโนมของมนุษย์ เรากำลังมองหาเวกเตอร์ที่สามารถควบคุมงานนี้ได้ ตัวอย่างเช่นพาหะสามารถเป็นดีเอ็นเอของแบคทีเรียหรือไวรัสที่สามารถรวมความถี่ที่ดีต่อสุขภาพเข้ากับการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเราได้

แนวทางการรักษาในผู้ป่วยในครรภ์กำลังอยู่ระหว่างการทดสอบ ในหนูตัวอ่อนของหนูประสบความสำเร็จในการนำยีนที่มีสุขภาพดีซึ่งมีลำดับยีนที่ถูกต้องผ่านการเจาะน้ำคร่ำ (การฉีดน้ำคร่ำ) ดังนั้นยีน CFTR ที่ดีต่อสุขภาพจึงถูกผลิตขึ้นในหนูเหล่านี้ การเจาะน้ำคร่ำเป็นการเจาะและกำจัดเซลล์ของเด็กออกจากถุงน้ำคร่ำโดยทำผ่านผนังหน้าท้องของมารดา

อย่างไรก็ตามในประเทศเยอรมนีห้ามใช้ "การบำบัด" ในรูปแบบของมดลูก (= ในมดลูก = ในครรภ์)

การป้องกันโรค

มาตรการป้องกัน ในแง่นี้ไม่มีเพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม
อย่างไรก็ตามสามารถเยี่ยมชมศูนย์ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมมนุษย์ (มักพบในโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย) มีการคำนวณว่าจะมีความเสี่ยงสูงเพียงใดที่จะส่งผ่านโรคไปสู่เด็ก
คำแนะนำนี้มีประโยชน์เสมอหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส
นอกจากนี้ยังมี การวินิจฉัยก่อนคลอด คุ้มค่าที่จะดิ้นรน ที่นี่ก่อนคลอด (เช่นก่อนคลอด) ก การตรวจน้ำคร่ำ (amniocentesis) ดำเนินการ. เซลล์ของทารกในครรภ์ (เซลล์จากเด็ก) จะถูกนำมาจากน้ำคร่ำและตรวจดีเอ็นเอเพื่อหายีนที่กลายพันธุ์

การพยากรณ์โรค cystic fibrosis

น่าเสียดายที่อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสอยู่ที่ 32-37 ปีเท่านั้น วันนี้อายุขัยของทารกแรกเกิดที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 45-50 ปี

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการบำบัดเป็นอย่างมากและไม่ว่าจะปฏิบัติตามหรือไม่
ตัวผู้ป่วยเองและแรงจูงใจของเขาจึงมีบทบาทสำคัญ