การทดสอบทางพันธุกรรม - เมื่อใดจึงเหมาะสม

ความหมาย - การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญมากขึ้นในการแพทย์ในปัจจุบันเนื่องจากสามารถใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยและวางแผนการรักษาโรคต่างๆได้ การทดสอบทางพันธุกรรมจะวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคลเพื่อดูว่ามีโรคทางพันธุกรรมหรือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ หรือไม่ ตัวอย่างเช่นคุณสามารถทำการวิจัยเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์หรือไม่หรือคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับเนื้องอกบางประเภท

ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยโรคที่มีอยู่แล้วจึงยืนยันความสงสัยหรือแสดงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคเฉพาะ อย่างไรก็ตามในกรณีหลังนี้โรคไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นกับผู้ให้บริการยีนทุกราย การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นที่นิยมอย่างยิ่งในปัจจุบันระหว่างการตั้งครรภ์ในเด็กวัยรุ่นเพื่อระบุโรคหรือความพิการที่อาจเกิดขึ้นได้ล่วงหน้า

ฉันควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อใด?

โดยหลักการแล้วมีเหตุผลที่เกี่ยวข้องทางการแพทย์สองประเภทที่ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม:

  • การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัย: ที่นี่จะมีการระบุโรคประจำตัวที่มีอยู่หรือความบกพร่องทางพันธุกรรมและสาเหตุรวมทั้งบรรพบุรุษของตนเองไม่ว่าจะในบริบทของการทดสอบความเป็นพ่อหรือเพื่อตรวจสอบที่มาของกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ
    ตัวอย่างหนึ่งของสิ่งนี้คือ cystic fibrosis ซึ่งเป็นที่สงสัยในเบื้องต้นและสามารถยืนยันได้ในการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการกับลักษณะบางอย่างของมนุษย์ในบริบทของโรคทางการแพทย์หรือการบำบัดเพื่อวางแผนการบำบัด การทดสอบทางพันธุกรรมล่วงหน้าสามารถบ่งชี้ถึงการตอบสนองที่เป็นไปได้ต่อการบำบัดหรือความอ่อนแอต่อปัญหาบางอย่างในการรักษา

  • การทดสอบทางพันธุกรรมเชิงทำนาย: ควรคาดการณ์ความน่าจะเป็นของการเกิดโรคบางอย่างในช่วงชีวิตของคนที่มีสุขภาพดี (ยังคง) อยู่ สำหรับการวางแผนครอบครัวในกรณีของโรคในครอบครัวที่รู้จักกันดีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อทำนายความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดลักษณะของโรคต่างๆในลูกหลานได้ ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งโดยเฉพาะปัจจัยทางพันธุกรรมต่างๆสามารถระบุได้ว่ามะเร็งบางชนิดเช่นมะเร็งลำไส้หรือมะเร็งเต้านมมีแนวโน้มมากขึ้น

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถระบุได้ในการทดสอบทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมอาจมีกลไกการกำเนิดที่แตกต่างกันมากดังนั้นจึงยากที่จะวินิจฉัย มีสิ่งที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม“ โมโนอัลเลลิก” ซึ่งเกิดจากยีนที่มีข้อบกพร่องที่ทราบได้ 100% ในทางกลับกันยีนหลายยีนร่วมกันอาจทำให้เกิดโรคได้หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจเป็นเพียงปัจจัยเดียวในการพัฒนาของโรคหลายปัจจัย ข้อกำหนดเบื้องต้นในการพิจารณาความบกพร่องทางพันธุกรรมคือยีนและโรคทางพันธุกรรมเป็นที่รู้จักและตรวจสอบโดยเฉพาะ การวินิจฉัยที่น่าสงสัยพร้อมหลักฐานของยีนที่บกพร่องเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสิ่งนี้

เป็นเรื่องยากมากที่จะรวบรวมรายชื่อโรคทั้งหมดเนื่องจากมีการเพิ่มยีนใหม่ ๆ เพื่อใช้ในการทำนายโรคอยู่ตลอดเวลา นอกจากนี้ควรจำไว้ว่าสำหรับหลาย ๆ โรคข้อความนี้ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะเกิดโรคนี้ขึ้น

  1. โรคโครโมโซม: รวมถึงโรคที่เกิดขึ้นในครรภ์ในระยะแรก ๆ บ่อยครั้งที่มีการแพร่กระจายของความผิดปกติทางด้านมารดาหรือบิดาก่อนการปฏิสนธิซึ่งจะนำไปสู่จำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องในทารกในครรภ์ โรคเหล่านี้สามารถทดสอบได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือในภายหลัง มีโรคประมาณ 5,000 ชนิดซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ประมาณ 1,000 ชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอย่างคลาสสิก ได้แก่ Trisomy 13, 18 และ 21 เช่นเดียวกับ Klinefelter syndrome (47, XXY), Turner syndrome (45, X), Cri-du-chat syndrome, phenylketonuria, cystic fibrosis, Marfan's syndrome, กล้ามเนื้อเสื่อมต่างๆและอื่น ๆ อีกมากมาย .

  2. เครื่องหมายเนื้องอก: ไม่ได้ให้ข้อมูลโดยตรงเกี่ยวกับการเกิดโรค แต่ทำหน้าที่เป็นค่าทำนายเพื่อให้สามารถค้นหาเนื้องอกที่เป็นไปได้ได้เร็วขึ้นโดยการตรวจและตรวจสุขภาพตามปกติเนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

  3. การแสดงออกที่แปรปรวน: โรคสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในชีวิตที่ไม่เคยทำให้เกิดอาการ ในโรคต่างๆเช่นโรคฮันติงตันจะมีลักษณะของโรคอยู่ (การทะลุ) แต่โรคนี้มักจะแตกออกในวัยกลางคน (การแสดงออก) อาการนี้จะเกิดขึ้น 100% หากไม่มีใครเสียชีวิตก่อนถึงเวลาเกิดอาการ เนื่องจากโรคบางชนิดแสดงให้เห็นในช่วงปลายเดือนจึงเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลที่จะให้เด็กได้รับการตรวจหาสาเหตุในการวินิจฉัยเพื่อดูว่าพวกเขามีลักษณะก่อนที่จะมีอาการหรือไม่

การกระทำ

การจัดเตรียม

ใครก็ตามที่ต้องการตรวจทางพันธุกรรมจะต้องเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมในเยอรมนีก่อน การให้คำปรึกษาจะดำเนินการกับแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมด้านพันธุศาสตร์มนุษย์หรือผู้ที่มีคุณสมบัติเพิ่มเติม ควรคิดถึงแผนผังครอบครัวของคุณก่อนที่บ้านโดยปกติจะมีการถามคำถามเกี่ยวกับโรคของญาติทางสายโลหิตดังนั้นจึงควรหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับครอบครัวไว้ล่วงหน้า

ตามกฎแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมจะนำหน้าด้วยขั้นตอนการวินิจฉัยอื่น ๆ เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่น่าสงสัย ก่อนการทดสอบทางพันธุกรรมต้องให้ข้อมูลอย่างละเอียดเกี่ยวกับความเสี่ยงและผลที่ตามมาของการทดสอบทางพันธุกรรม นอกเหนือจากความเสี่ยงทางการแพทย์แล้วต้องมีการหารือถึงผลลัพธ์ที่เป็นไปได้และผลที่ตามมาทางการแพทย์หรือทางจิตใจด้วย ไม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้หากไม่ได้รับความยินยอมจากผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ เพื่อจุดประสงค์นี้ต้องได้รับวัสดุที่มีสารพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่ตัวอย่างเลือดอย่างง่ายก็เพียงพอที่จะตรวจสอบเซลล์ที่มีอยู่ อย่างไรก็ตามสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจำเป็นต้องใช้เซลล์ที่มีนิวเคลียสซึ่งสามารถหาได้ตัวอย่างเช่นโดยการเช็ดเซลล์จากเยื่อบุช่องปากหรือจากไขกระดูก

ขั้นตอน

หลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งมีผลผูกพันในพระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมซึ่งคำอธิบายทั้งหมดของกระบวนการเกิดขึ้นจะมีการลงนามในคำประกาศความยินยอม จากนั้นตัวอย่างจะถูกนำมาในรูปแบบของน้ำลายด้วยสำลีก้อนในปาก หรือคุณสามารถใช้เลือดหรือวัสดุอื่น ๆ เช่นเส้นผม อย่างไรก็ตามมีเพียงน้ำลายและเลือด / เลือดจากสายสะดือเท่านั้น ตัวอย่างถูกประมวลผลและตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ

การทดสอบต่างๆสามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการโดยอาศัยกระบวนการทางชีวเคมีบางอย่างเพื่อให้สามารถแสดงข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมหรือลำดับของยีนได้ การทดสอบที่รู้จักกันดีคือสิ่งที่เรียกว่า "PCR" ซึ่งย่อมาจาก "ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส" ในการดำเนินการทดสอบต้องทราบล่วงหน้าว่าลำดับยีนใดกำลังถูกค้นหาเพื่อที่จะระบุว่ามีส่วนของยีนนี้หรือไม่ ลำดับยีนนี้จะถูกสร้างซ้ำซ้ำ ๆ และทำให้มองเห็นได้

ผลของการวิเคราะห์สามารถเปิดได้โดยแพทย์ที่เข้าร่วมเท่านั้นไม่ใช่โดยบุคคลอื่น ในการนัดหมายครั้งอื่นแพทย์จะอธิบายผลการวิเคราะห์และสามารถตัดสินใจได้ว่าจำเป็นต้องมีขั้นตอนเพิ่มเติมหรือไม่

ระยะเวลาจนกว่าผลลัพธ์จะมาถึง

ระยะเวลาในการตรวจทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับสารพันธุกรรมที่จะตรวจและโรคที่สงสัย

การวิเคราะห์โครโมโซมต้องใช้เวลาน้อยกว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่ซับซ้อน ด้วยการวิเคราะห์โครโมโซมโดยเฉลี่ยระยะเวลาในการทำงานจะอยู่ที่ประมาณ 10-20 วันทำการ
การตรวจก่อนคลอดมักดำเนินการได้เร็วกว่า การวิเคราะห์โครโมโซมโดยใช้เนื้อเยื่อตัวอย่างจากรกสามารถทำได้ภายในสองสามวัน ในทางกลับกันเซลล์จากโพรงผลไม้จะต้องเจริญเติบโตและเติบโตเต็มที่ก่อนซึ่งอาจใช้เวลาระหว่าง 2 ถึง 3 สัปดาห์

การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะใช้ระยะเวลาที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่จะตรวจและขนาดของลำดับยีน การวิเคราะห์เหล่านี้อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือน

ความเสี่ยง

ในทางการแพทย์ความเสี่ยงของการทดสอบทางพันธุกรรมต่ำมาก ในกรณีส่วนใหญ่ตัวอย่างน้ำลายหรือเลือดเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม โดยปกติแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมของเซลล์ไขกระดูกจะดำเนินการก็ต่อเมื่อมีการระบุความทะเยอทะยานของไขกระดูกเท่านั้น ดังนั้นในทางการแพทย์ความเสี่ยงที่หายากมากของการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อจากการเจาะยังคงอยู่

อย่างไรก็ตามการประเมินผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีความเสี่ยง ก่อนที่จะดำเนินการควรมีการอภิปรายให้ข้อมูลกับแพทย์เพื่ออธิบายผลที่ตามมาและความหมายของการทดสอบทางพันธุกรรม
ความเสี่ยงคือการเจ็บป่วยที่อาจเกิดขึ้นไม่ได้รับการยอมรับและผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกถึงความปลอดภัยที่ผิดพลาด ผลลบของโรคไม่สามารถรับประกันได้ว่าคุณจะไม่ป่วย อาจเป็นผลลบเท็จหรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองที่ทำให้เกิดโรค

ในทางกลับกันอาจเป็นไปได้ว่าผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องนำไปสู่ความเครียดทางอารมณ์และการบำบัดอย่างเข้มข้นแม้ว่าจะไม่มีอันตรายใด ๆ ก็ตาม ความเสี่ยงของการประเมินที่ไม่ถูกต้องเหล่านี้และการตีความผลการทดสอบที่ไม่ถูกต้องเพิ่มขึ้นด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมทางการค้าที่ดำเนินการโดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของแพทย์

การประเมินตัวอย่าง

ตัวอย่างจะถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการโดยใช้วิธีการที่เหมาะสม โดยหลักการแล้วจะตรวจเฉพาะสิ่งที่ได้รับการร้องขอจากแพทย์เท่านั้น คุณจะได้รับคำตอบสำหรับคำถามที่เจาะจงเท่านั้น ห้องปฏิบัติการจะพิจารณาว่าลำดับยีนที่ต้องการนั้นมีอยู่ในเซลล์ของบุคคลที่ตรวจหรือไม่ จากนั้นแพทย์จะต้องประเมินความหมายสำหรับการวินิจฉัยโรคและการบำบัดในภายหลัง

ยังไม่มีการวิเคราะห์จีโนมที่สมบูรณ์เนื่องจากความสามารถของพันธุศาสตร์มนุษย์ยังคงประเมินค่าสูงเกินไปและค่าเชิงประจักษ์ยังไม่เพียงพอที่จะวิเคราะห์ในปริมาณมากเช่นนี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ อาจเกิดขึ้นได้ว่ามีการมอบหมายงานที่ไม่ถูกต้องเนื่องจากยีนขนาดเล็กจำนวนมาก ความเสี่ยงของข้อผิดพลาดจึงลดลงตามคำถามที่ตั้งเป้าหมายไว้ แต่ไม่จำเป็นต้องเป็นแบบนี้ตลอดไป การวิเคราะห์จีโนมมีความแม่นยำมากขึ้นเรื่อย ๆ และมีการถอดรหัสส่วนต่างๆมากขึ้นเรื่อย ๆ

หากสามารถตรวจพบยีนที่บกพร่องบางอย่างเช่น หากเกิดโรคปอดเรื้อรังการวินิจฉัยได้รับการยืนยันอย่างชัดเจน อาจต้องเริ่มการรักษาที่สอดคล้องกันทันที การทดสอบเชิงคาดการณ์เช่นการดัดแปลงยีนของยีน "BRCA" ก่อนที่จะเกิดมะเร็งอาจมีผลที่แตกต่างกัน นอกเหนือจากขั้นตอนการวินิจฉัยที่เข้มงวดมากขึ้นแล้วยังมีการผ่าตัดเอาเต้านมออกและทางเลือกในการรักษาที่รุนแรงเพื่อป้องกันอีกด้วย ผู้ป่วยตัดสินใจในที่สุด

ค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรม

ราคาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการทดสอบและผู้ให้บริการ การทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉลี่ยมีค่าใช้จ่ายระหว่าง 150 ถึง 200 ยูโร อย่างไรก็ตามราคาอาจแตกต่างกันไป ตามกฎแล้วการทดสอบการกลายพันธุ์ของมะเร็งทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายอย่างน้อย 1,000 ยูโร แต่ บริษัท ประกันสุขภาพควรได้รับการคุ้มครองหากมีหลักฐานว่ามีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วย

การทดสอบทางพันธุกรรมจากผู้ให้บริการทางการค้าที่ตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถทำได้ตั้งแต่เพียง€ 100 อย่างไรก็ตามค่าข้อมูลและความน่าเชื่อถือไม่น่าเชื่อถือจึงไม่แนะนำให้ใช้การทดสอบแบบสมัครเล่น

การประกันสุขภาพตามกฎหมายจ่ายการทดสอบทางพันธุกรรมเต็มจำนวนโดยมีเหตุผลที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้นที่สามารถขอแยกกันได้จากเครื่องบันทึกเงินสดที่เกี่ยวข้อง ซึ่งรวมถึงเหนือสิ่งอื่นใดคือการทดสอบเพื่อผลประโยชน์ของตนเองซึ่งไม่มีปัจจัยเสี่ยงหรือบรรพบุรุษจากกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ในกรณีของการผสมเทียมอาจมีการยืนยันข้อผูกมัดในการร่วมจ่ายภายใต้สถานการณ์บางอย่างเพื่อไม่ให้ บริษัท ประกันสุขภาพจ่ายค่าใช้จ่ายเต็มจำนวน

ผู้ที่ทำประกันแบบส่วนตัวมักจะได้รับเงินคืนสำหรับ "การรักษาพยาบาลที่จำเป็น" โดยขึ้นอยู่กับการประกันภัยและบริการที่ตกลงกันเป็นรายบุคคล นี่เป็นคำศัพท์กว้าง ๆ และสามารถขอได้ตลอดเวลา ในกรณีส่วนใหญ่การให้คำปรึกษาหรือการตรวจวินิจฉัยต่างๆก็อยู่ในขอบเขตของ "การบำบัดรักษา" เช่นกัน

บริษัท ประกันสุขภาพจ่ายค่าตรวจพันธุกรรมของฉันหรือไม่?

สมมติฐานค่าใช้จ่ายของ บริษัท ประกันสุขภาพขึ้นอยู่กับการทดสอบที่ดำเนินการ
หากตามหลักเกณฑ์ทางการแพทย์มีความจำเป็นในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมซึ่งมีส่วนช่วยในการสอบสวนและรักษาโรคผู้ประกันสุขภาพมักจะจ่ายเงินสำหรับขั้นตอนการวินิจฉัยนี้

ขึ้นอยู่กับการประกันภัยและการให้สิทธิ์เป็นไปได้ว่าบริการส่วนบุคคลไม่ได้รับความคุ้มครองในประกันสุขภาพและต้องจ่ายให้เป็นการส่วนตัว อย่างไรก็ตามด้วยโรคหรือสารบ่งชี้มะเร็งคุณสามารถขอความช่วยเหลือจากสมาคมและเครือข่ายอย่างเป็นทางการสำหรับโรคที่เกี่ยวข้องหาก บริษัท ประกันสุขภาพของคุณปฏิเสธค่าใช้จ่าย ด้วยรายละเอียดเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับการประกันภัยของคุณเองและสาเหตุของการปฏิเสธที่จะจ่ายค่าใช้จ่ายบางครั้งค่าใช้จ่ายสามารถชำระผ่านทางสมาคมได้ อย่างไรก็ตามควรสอบถามกับ บริษัท ประกันสุขภาพที่เกี่ยวข้องก่อนเข้ารับการทดสอบ

มะเร็งเต้านม - BRCA หมายถึงอะไร?

มะเร็งเต้านมเป็นโรคที่มักเกิดจากหลายปัจจัย ซึ่งหมายความว่าสถานการณ์ภายในและภายนอกหลายอย่างมีส่วนทำให้เกิดมะเร็งเต้านมโดยบังเอิญ
Angelina Jolie เป็นหนึ่งในตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม หลังจากผลตรวจพบว่าเธอมีข้อบกพร่อง BRCA 1 และ 2 เธอได้ผ่าตัดเอาหน้าอกและรังไข่ออกเพื่อป้องกันโรค

ประมาณ 5% ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์โดยมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 40-50% และการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ใน 30-40% การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงของผู้ให้บริการในการเป็นมะเร็งเต้านมถึง 50-80% อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ไม่เพียง แต่เพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งเต้านมเท่านั้น แต่ยังเป็นมะเร็งลำไส้และมะเร็งรังไข่ด้วย ผู้ที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ไม่เพียง แต่เพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งเต้านมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงมะเร็งต่อมลูกหมากด้วย อย่างไรก็ตามไม่สามารถพูดได้อย่างมั่นใจ 100% ว่ามะเร็งจะเกิดขึ้นจริง อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ผิดปกติขอแนะนำให้ใช้ประโยชน์จากมาตรการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรกเพื่อค้นหามะเร็งที่เป็นไปได้ในเวลาอันเหมาะสม

ผู้หญิงโดยเฉพาะ แต่ผู้ชายก็ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากมีมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่อย่างน้อยหนึ่งหรือสองครั้งในครอบครัว ปัจจัยเสี่ยงที่พบบ่อยคือช่วงเวลาที่อุดมสมบูรณ์เป็นเวลานานเนื้อเยื่อต่อมหนาแน่นของเต้านมอาหารและพฤติกรรมบางอย่างตลอดจนสถานการณ์ภายนอกเช่นสิ่งแวดล้อมหรือการจัดการกับสารบางชนิด การตรวจหาระยะเริ่มต้นอย่างเข้มข้นผ่านขั้นตอนการวินิจฉัยที่เข้มงวดมากขึ้นสามารถเพิ่มการพยากรณ์โรคและโอกาสในการรักษาที่เป็นไปได้ในกรณีที่เป็นมะเร็งเต้านม

ผู้ที่มีอาการเจ็บป่วยต่อไปนี้ในครอบครัวควรได้รับการทดสอบ:

  • ผู้หญิง 3 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม

  • ผู้หญิง 2 คนที่เป็นมะเร็งรังไข่และ / หรือมะเร็งเต้านม

  • ผู้หญิง 2 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมโดยอย่างน้อยหนึ่งคนเกิดขึ้นที่อายุต่ำกว่า 50 ปี

  • ผู้ชาย 1 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมและผู้หญิง 1 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่

  • ผู้หญิง 1 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

  • ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 50 ปี 1 คนเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง

  • ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี 1 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดอ่าน: ยีนมะเร็งเต้านมหรือการกลายพันธุ์ของ BRCA

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่

มะเร็งลำไส้ใหญ่ยังเป็นที่ชื่นชอบของอิทธิพลภายในและภายนอกและกลุ่มดาวทางพันธุกรรมที่มีอิทธิพลมากมาย อาหารพฤติกรรมและสถานการณ์ภายนอกมีบทบาทสำคัญในมะเร็งลำไส้ใหญ่มากกว่ามะเร็งเต้านม มีเพียงประมาณ 5% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมดเท่านั้นที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้

หากมะเร็งลำไส้และ / หรือมะเร็งกระเพาะอาหารเกิดขึ้นกับญาติสนิทตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุต่ำกว่า 50 ปี) หรือหากมะเร็งลำไส้และ / หรือมะเร็งกระเพาะอาหารเกิดขึ้นบ่อยครั้งขึ้นอาจเป็นข้อบ่งชี้ที่ต้องทำการทดสอบ กลุ่มอาการเนื้องอกของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HNPCC หรือ Lynch syndrome) และ polyposis adenomatous ในครอบครัว (FAP) พบได้บ่อยที่สุด หลังนำไปสู่การเติบโตของติ่งเนื้อจำนวนมากตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งอาจกลายเป็นเนื้องอกได้

มะเร็งลำไส้ใหญ่มักจะเติบโตช้ามากและมักจะสามารถกำจัดออกได้ในระยะเริ่มแรกหากพบในเวลาที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามมะเร็งลำไส้ใหญ่มักไม่สามารถตรวจพบได้เนื่องจากการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ถูกละเลยและมะเร็งมักไม่ก่อให้เกิดอาการจนกว่าเนื้องอกจะลุกลาม หากคุณสงสัยว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมในครอบครัวคุณควรขอคำแนะนำจากแพทย์และพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม หากผลลัพธ์ผิดปกติควรทำการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อค้นหามะเร็งในระบบทางเดินอาหาร แต่เนิ่นๆ

อ่านเกี่ยวกับเรื่องนี้ด้วย: การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้โดยกรรมพันธุ์และมะเร็งลำไส้ใหญ่

การวินิจฉัยก่อนคลอด (PND) - การทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

คำว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดประกอบด้วยส่วนประกอบ“ ก่อน” และ“ การคลอด” ซึ่งหมายถึงคำว่า“ ก่อนคลอด” ดังนั้นจึงเป็นคำถามของมาตรการวินิจฉัยสำหรับหญิงตั้งครรภ์เพื่อประเมินสภาพของเด็กในครรภ์ มีการแทรกแซงเช่นรุกรานและไม่รุกล้ำเช่นวิธีการที่ไม่รุกราน ส่วนประกอบที่สำคัญคือการตรวจอัลตราซาวนด์การตรวจเลือดและการสุ่มตัวอย่างจากรอยแผลเป็นหรือรกการวินิจฉัยใช้เพื่อระบุความผิดปกติหรือโรคในเด็ก นอกจากนี้ยังสามารถใช้เพื่อระบุพ่อ โดยหลักการแล้วไม่ใช่ทุกโรคที่สามารถระบุได้อย่างชัดเจน แต่มีความพยายามที่จะชี้แจงโรคบางอย่างอย่างปลอดภัยที่สุดและหากจำเป็นให้แยกออก ผลลัพธ์ที่ไม่เด่นไม่จำเป็นต้องแยกแยะโรคหรือความไม่สมประกอบ

อย่างไรก็ตามในกรณีที่เกิดความผิดปกติข้อมูลนี้มีความสำคัญมากเพื่อที่จะสามารถรักษาเด็กในครรภ์ได้ ตัวอย่างเช่นในกรณีของโรคโลหิตจางของทารกในครรภ์เช่นโรคโลหิตจางที่มีมา แต่กำเนิดของทารกในครรภ์สามารถให้การถ่ายเลือดได้ซึ่งมีความสำคัญมากต่อการอยู่รอด โรคอื่น ๆ อีกมากมายสามารถรักษาได้ก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์ ประโยชน์ของการคลอดก่อนกำหนดที่เป็นไปได้ตามแผนและสามารถกำหนดได้ด้วยวิธีนี้

การเปลี่ยนแปลงบางอย่างในการกระจายโครโมโซมสามารถตรวจพบได้ในการตรวจเลือดเช่นเดียวกับกรณีของ trisomies 13, 18 หรือ 21 แต่ยังรวมถึง Turner syndrome ด้วย ความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติในเด็กสามารถช่วยในการเตรียมการและการวางแผนชีวิตต่อไป

กำหนดความเป็นพ่อแม่และที่มา

Descent คือกลุ่มญาติที่คุณมีการแต่งหน้าทางพันธุกรรม
ยีนบางชนิดอยู่ในส่วนต่างๆของจีโนมดังนั้นจึงอาจมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน หากมียีนที่มีข้อบกพร่องในประวัติครอบครัวดังนั้นจึงสามารถคำนวณได้ว่าญาติต่อไปนี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแบบใด

จากมุมมองที่ไม่ใช่ทางการแพทย์การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลสามารถทำได้ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าผลลัพธ์นั้นขึ้นอยู่กับความน่าจะเป็นเท่านั้นและลักษณะของยีนบางอย่างถูกกำหนดให้กับประเทศหรือกลุ่มชาติพันธุ์ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด ความบกพร่องทางพันธุกรรมยังคงมีอยู่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรที่แยกประเภทเดียวกัน ด้วยเหตุนี้โรคทางพันธุกรรมจึงมีความถี่ที่แตกต่างกันมากในภูมิภาคต่างๆของโลก ตัวอย่างหนึ่งคือสิ่งที่เรียกว่า "เบต้าธาลัสซีเมีย" ซึ่งเป็นความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในส่วนกลาง
อย่างไรก็ตามหลักการนี้ค่อนข้างไม่ชัดเจนและทำให้เกิดการตัดสินที่ผิดหลายครั้งในอดีต ฐานข้อมูลส่วนใหญ่ยังมีลักษณะเฉพาะของยุโรปมากกว่าดังนั้นจึงไม่สามารถกำหนดเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยากได้อย่างถูกต้อง

อ่านเพิ่มเติม: ธาลัสซีเมียจากกรรมพันธุ์

ปัญหาอีกประการหนึ่งคือบุคคลมีบรรพบุรุษมากกว่าส่วนของยีนและยีนบางตัวอาจสูญหายไประหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่สามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้ แม้ว่าการจัดลำดับแต่ละลำดับจะสามารถกรองได้ดีในบางกรณีการมอบหมายที่แน่นอนนั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้เนื่องจากการผสมผสานของกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆนั้นมากเกินกว่าที่จะแยกออกจากกันได้ เชื่อกันว่าเราทุกคนมีบรรพบุรุษเดียวกันเมื่อ 3,000-4,000 ปีก่อนซึ่งทำให้ยากที่จะแยกความแตกต่างโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม

โดยหลักการแล้วควรดูการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมดังกล่าวอย่างมีวิจารณญาณ มนุษยชาติได้แพร่กระจายไปตามทวีปต่างๆมากมายในช่วงหลายพันปีและมักจะปะปนกันไป ลักษณะเฉพาะจึงไม่สามารถกำหนดให้เป็นกลุ่มชาติพันธุ์ใดได้อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามเนื่องจากการผสมผสานของชาติพันธุ์จำนวนมากการทดสอบทางพันธุกรรมจึงมักใช้เป็นข้อโต้แย้งในการต่อต้านการเหยียดเชื้อชาติ เนื่องจากอิทธิพลจากประเทศและชนเผ่าอื่น ๆ สามารถพบได้ในเกือบทุกคนการกลัวชาวต่างชาติจึงเป็นเรื่องไร้สาระดังนั้นการให้เหตุผล

การทดสอบความเป็นบิดา

เราไม่เพียง แต่พยายามถอดรหัสชาติพันธุ์ของคนอื่นเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเป็นพ่อลูกด้วย หากนำตัวอย่างจากเด็กและผู้ปกครอง (ที่ถูกกล่าวหา) มาเปรียบเทียบเด็กควรมีส่วนจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย หากไม่ใช่กรณีนี้และเด็กมีเพียงบางส่วนของแม่และบางส่วนของบุคคลที่ไม่สามารถกำหนดได้โดยปกติจะพูดถึงความเป็นพ่อของชาวต่างชาติ หากเด็กได้รับการตรวจทางพันธุกรรมผู้ปกครองมักจะได้รับการตรวจโดยอัตโนมัติด้วย ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมมักเตือนผู้ปกครองว่าการทดสอบความเจ็บป่วยของเด็กสามารถเปิดเผยความเป็นพ่อได้

โรคปอดเรื้อรัง

โรคซิสติกไฟโบรซิสหรือ“ ซิสติกไฟโบรซิส” เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดและเป็นที่น่ากลัวมากเนื่องจากผลที่ตามมา สาเหตุเดียวคือยีนทางพยาธิวิทยาซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่า“ ช่องคลอไรด์” (CFTR channel) ที่สร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง เป็นผลให้สารคัดหลั่งที่มีความหนืดสูงก่อตัวขึ้นในเซลล์และอวัยวะต่างๆของร่างกายซึ่งอาจนำไปสู่โรคปอดโรคเกี่ยวกับลำไส้และข้อร้องเรียนเกี่ยวกับตับอ่อนโดยเฉพาะ ยีนนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองส่งยีนทางพยาธิวิทยาไปยังเด็ก ในกรณีของความเจ็บป่วยที่มีอยู่ก่อนแล้วในครอบครัวผู้ปกครองสามารถทดสอบตัวเองเพื่อดูว่าพวกเขาสามารถนำยีนที่เป็นโรคได้หรือไม่และพวกเขาสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้หรือไม่

การกลายพันธุ์ประเภทต่างๆมักพบได้ในการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำชี้แจงที่แม่นยำยิ่งขึ้นเกี่ยวกับความรุนแรงของโรค ดังนั้นจึงเป็นกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าถ้าท่อมีการนำไฟฟ้าต่ำกว่าที่ไม่สามารถใช้งานได้เลย ความแตกต่างเหล่านี้บางครั้งสร้างความแตกต่างในการรักษาและยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับอายุขัยของโรคปอดเรื้อรังและการปลูกถ่ายที่รอการปลูกถ่ายในภายหลัง แม้ในปัจจุบันจะได้รับการบำบัดที่ดีที่สุดอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 40 ปีเท่านั้น สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ของ DeltaF508 ซึ่งมีจำนวนช่องสัญญาณลดลงและฟังก์ชันมีความบกพร่อง

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ในบทความของเรา:

  • อายุขัยของโรคปอดเรื้อรัง
  • อาการของโรคปอดเรื้อรัง
  • สาเหตุของโรคปอดเรื้อรัง

การแพ้แลคโตส

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการตรวจหาการแพ้แลคโตสได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น การตรวจนี้สามารถวินิจฉัยการแพ้แลคโตสที่มีมา แต่กำเนิดได้อย่างน่าเชื่อถือซึ่งเอ็นไซม์แยกแลคโตสที่เรียกว่าแลคเตสมีข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้ผลดีนักในกรณีของการแพ้แลคโตสหรือการแพ้แลคโตสทุติยภูมิ ภาพทางคลินิกเหล่านี้เกิดขึ้นเช่นจากความเสียหายต่อลำไส้ซึ่งไม่สามารถผลิตแลคเตสได้อย่างเพียงพออีกต่อไป ดังนั้นจึงไม่มีข้อบกพร่องในยีนแลคเตสที่สามารถพบได้ด้วยวิธีนี้ ดังนั้นก่อนอื่นควรถอยกลับไปใช้วิธีการตรวจแบบเดิม ๆ เช่นการทดสอบลมหายใจ H2 อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วอาการทางคลินิกและการปรับปรุงของอาการเมื่อหลีกเลี่ยงแลคโตสเพียงพอที่จะสร้างการวินิจฉัย

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้:

  • การแพ้แลคโตส
  • อาการของการแพ้แลคโตส

คุณสามารถตรวจพบโรคไขข้อในการทดสอบทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ในโรคไขข้อวิทยาก็เช่นกันการวินิจฉัยทางพันธุกรรมกำลังมีบทบาทสำคัญมากขึ้นเนื่องจากการเพิ่มลักษณะทางพันธุกรรมกำลังได้รับการวิจัยว่าเป็นปัจจัยเชิงสาเหตุในโรครูมาติกบางชนิด ลักษณะทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดอย่างหนึ่งซึ่งมักเกี่ยวข้องกับโรครูมาติกคือ "ยีน HLA B-27" มีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค "Bechterew's disease", โรคสะเก็ดเงิน, โรคไขข้ออักเสบและโรคอื่น ๆ อีกมากมายที่เกี่ยวข้องกับการร้องเรียนเกี่ยวกับโรคไขข้อ

อย่างไรก็ตามสำหรับโรคไขข้อส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์หลายอย่างเพื่อให้โรคเกิดขึ้น ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทสำคัญ การสูบบุหรี่หรือการรับประทานอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพอาจส่งผลกระทบอย่างมากที่นี่ ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมมักจะระบุหากสงสัยว่าเป็นโรครูมาตอยด์ แต่คุณค่าทางข้อมูลค่อนข้างแย่ในคนที่มีสุขภาพดี (ยังคง) อยู่ หลายคนที่ไม่ป่วยมียีนที่แตกต่างกันซึ่งมีความเสี่ยงและความเป็นไปได้ที่จะป่วยเป็นเรื่องยากที่จะสร้าง ในกรณีนี้การทดสอบทางพันธุกรรมล่วงหน้ามักไม่ค่อยได้ผล อย่างไรก็ตามหากเป็นคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมเช่น hemochromatosis ซึ่งมักทำให้เกิดปัญหาร่วมกันการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันโรคนั้นก็สมเหตุสมผลดี

คุณสามารถค้นหาสิ่งอื่น ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: โรคไขข้อ

hemochromatosis

Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศเยอรมนีซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียว ทุกๆ 400 คนจะได้รับผลกระทบ
“ ยีน HFE” ที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวที่ทำให้ลำไส้ดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไป เนื่องจากระดับธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเลือดและความเป็นไปได้ที่ จำกัด ในการขับถ่ายธาตุเหล็กจึงถูกเก็บไว้ในเซลล์และอวัยวะอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ผิวหนังข้อต่อตับอ่อนหรือตับได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ หลังอาจป่วยหนักตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งในระยะยาวจะนำไปสู่โรคตับแข็งและจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ

hemochromatosis ทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจพบได้อย่างแน่นอนโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม หากการวินิจฉัยคนป่วยช้าเกินไปอาจเกิดความเสียหายของข้อต่อและอวัยวะที่เปลี่ยนไม่ได้ แต่เพียงเพราะคุณมียีนทางพยาธิวิทยาไม่ได้หมายความว่าโรคจะต้องแตกออก การตรวจคัดกรองทั่วไปสำหรับผู้ให้บริการยีนยังไม่เป็นกฎ สัญญาณของ hemochromatosis คือความรู้สึกไม่สบายและความเหนื่อยล้าร่วมกัน หากการตรวจเลือดพบปัญหาในความสมดุลของธาตุเหล็กควรพิจารณา haemochromatosis และชี้แจงให้ชัดเจน

อ่านเพิ่มเติม: Hemochromatosis หรืออาการของ hemochromatosis

ประเมินความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?

การพัฒนาของการเกิดลิ่มเลือดมักจะเกิดขึ้นหลายอย่าง อิทธิพลที่สำคัญต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันคือการเคลื่อนไหวที่ไม่ดีการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดดำลดลงการขาดของเหลวอย่างรุนแรงและมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันเนื่องจากองค์ประกอบของเลือดที่แตกต่างกัน
ส่วนประกอบหลายอย่างในเลือดที่นำไปสู่แนวโน้มการเกิดลิ่มเลือดสามารถเปลี่ยนแปลงได้ นอกจากนี้ยังรวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเพิ่มการแข็งตัวของเลือดในบางคน
มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบการแข็งตัวของเลือดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอย่างมาก การทดสอบของ:

  • ความต้านทาน APC (การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden)
    โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่มีแนวโน้มในการเกิดลิ่มเลือดคือความต้านทานต่อ APC ซึ่งเกิดจากสิ่งที่เรียกว่า“ Factor V Leiden mutation”

  • การกลายพันธุ์ของ Prothrombin

  • การกลายพันธุ์ของ Antithrombin

  • การกลายพันธุ์ของโปรตีน C หรือ S (เช่นการขาดโปรตีน S)

ใครก็ตามที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมควรได้รับการชี้แจงหากมีการสะสมในครอบครัวหรือการเกิดลิ่มเลือดในวัยเด็กที่เกิดขึ้นอีกหรือเกิดขึ้นในตำแหน่งที่ผิดปกติเช่นแขน

เรียนรู้เพิ่มเติมที่: ฉันจะรู้จักการเกิดลิ่มเลือดได้อย่างไร

ทางเลือกในการทดสอบทางพันธุกรรม

ขึ้นอยู่กับสิ่งที่จะต้องทำการทดสอบเราสามารถหาวิธีการวินิจฉัยทางเลือกสำหรับโรคที่มีอยู่เพื่อพิสูจน์ได้ น่าเสียดายที่ไม่มีทางเลือกอื่นสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมหากคุณต้องการทราบว่าคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคเฉพาะหรือไม่ สำหรับสิ่งที่จะเป็นการคาดคะเนการทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องดำเนินการ
อีกทางเลือกหนึ่งคือการละเว้นการทดสอบทางพันธุกรรม แม้จะมีประวัติครอบครัวหรือปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ แต่หลายคนก็ตัดสินใจต่อต้านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้ตัวเองเป็นภาระทางจิตกับการวินิจฉัยที่เป็นไปได้

โดยทั่วไปควรเข้ารับการตรวจเชิงป้องกันเพื่อค้นหาเนื้องอกหรือโรคอื่น ๆ ในระยะเริ่มแรก