วิทยาออนไลน์

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

คำพ้องความหมาย

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมโรค Duchenne;

เอเนล Duchenne’s disease, Duchenne Muscular Dystrophy

สรุป

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ประเภท Duchenne อยู่ถัดจาก "myotonic dystrophy"โรคกล้ามเนื้อเสื่อมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและแสดงให้เห็นเด่นชัดแล้วในเด็กปฐมวัย โรคกล้ามเนื้อเสื่อม. เหตุผลนี้คือการกลายพันธุ์ในพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ des Dystrophins. เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผู้ชายจึงได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมด โรคนี้นำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อและความอ่อนแออย่างต่อเนื่องดำเนินไปอย่างรวดเร็วและจบลงด้วยการติดเชื้อที่กล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจและหัวใจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

คำนิยาม

Duchenne muscle dystrophy เป็นหนึ่งใน x-linked recessive โรคทางพันธุกรรมซึ่งเนื่องจากการขาดหรือข้อบกพร่องของ dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญในกล้ามเนื้อนำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและไม่ช้าก็เร็วก็จะถึงแก่ชีวิต

ความถี่ / การเกิดขึ้น

Duchenne muscle dystrophy เกิดขึ้นที่ความถี่ประมาณ 1: 5000 ตาย โรคกล้ามเนื้อจากกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด ในวัยเด็ก เนื่องจาก x-linked recessive inheritance fส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชาย ได้รับผลกระทบจากภาพรวมของโรคเด็กผู้หญิงจะป่วยก็ต่อเมื่อไม่มีพิมพ์เขียวสำหรับ dystrophin บนโครโมโซม X ทั้งสองซึ่งหายากมาก
ใน 2.5% ของกรณีผู้ให้บริการโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องจะแสดงอาการไม่รุนแรงเช่นปวดกล้ามเนื้ออ่อนแอเล็กน้อยหรือเพิ่มระดับเอนไซม์ของกล้ามเนื้อ (ครีเอทีนไคเนส, CK) ในเลือด

ข้อมูล: เหตุการณ์

อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักปรากฏก่อนเข้าสู่วัยเรียน

สาเหตุที่แท้จริง

สาเหตุของโรคคือการขาดพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับ โปรตีน Dystrophin บนโครโมโซม X ตามกฎแล้วสิ่งนี้เป็นกรรมพันธุ์ แต่ส่วนเล็ก ๆ เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง
ในกรณีประมาณ 5% ยังคงมีการผลิต dystrophin เหลืออยู่เล็กน้อยซึ่งไม่เพียงพอต่อการรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อและโครงสร้าง
ขาดความสำคัญนี้ โปรตีนโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อ นำไปสู่ความไม่มั่นคงของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ ("เยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ") และการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์เพิ่มขึ้น สิ่งนี้ช่วยให้สารอันตรายสามารถซึมผ่านเซลล์กล้ามเนื้อได้โดยไม่ จำกัด และสารสำคัญในเซลล์ก็จะสูญเสียไปด้วย เมื่อเวลาผ่านไปความเสียหายจะเพิ่มขึ้นและนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์แบบก้าวหน้าและการตายของเซลล์ใน กล้ามเนื้อ. สิ่งนี้นำไปสู่ภาพทางคลินิกของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เซลล์กล้ามเนื้อที่หายไปบางส่วนถูกแทนที่ด้วยเซลล์ไขมันซึ่งในบางส่วนของร่างกายจะนำไปสู่การขยายตัวของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอย่างชัดเจน (Pseudohypertrophy).

อาการ

เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะล้มลงหนึ่งคน การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า (ดูสิ่งนี้ด้วย ตรวจสุขภาพ): พวกเขาเคลื่อนไหวน้อยเรียนรู้ที่จะเดินด้วยความล่าช้าล้มบ่อยและ "เงอะงะ"

หลังจากเรียนรู้ที่จะเดินน่องมักจะมีขนาดเพิ่มขึ้นอย่างมากสาเหตุที่ทำให้เกิดการหลอกของกล้ามเนื้อน่องที่ระบุไว้ข้างต้นเด็ก ๆ ก็แสดง เดินผิดปกติ ในความหมายของ แก๊งเดินเตาะแตะ.

ข้อมูล: กล้ามเนื้ออ่อนแรง

ในการเริ่มต้นโรคส่วนใหญ่มีผลต่อ กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน, เด็ก z. บีไม่สามารถยืนขึ้นจากท่านอนหงายได้โดยไม่ต้องใช้แขนช่วย การซ้อมรบแทนโดยเด็ก ๆ ทำโดยไม่รู้ตัวซึ่งพวกเขาเปลี่ยนเป็นท่านอนคว่ำและลุกขึ้นเหนือท่าสี่เท้าและพยุงแขนไว้ที่ต้นขาของตนเอง "ลงชื่อ Gowers"เรียกว่า.

เมื่อโรคดำเนินไปกล้ามเนื้อหน้าท้องและหลังจะได้รับผลกระทบมากขึ้นส่งผลให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและแข็งแรงขึ้น กลับกลวง นำไปสู่คนป่วย

มันเกิดขึ้นกับองศาที่สั้นลงและการแข็งตัวของ กล้ามเนื้อ บนซึ่งนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวเพิ่มเติม v.ในข้อต่อสะโพกเท้าและเข่า การสูญเสียกล้ามเนื้อในบริเวณไหล่จะนำไปสู่ หัวไหล่ที่ยื่นออกมา (Med .: Scapulae alatae, "ปีกนางฟ้า"), การหดตัวของกล้ามเนื้อคอทำให้หัวตรงขณะนอนลงได้ยาก

ตั้งแต่อายุประมาณ 8 ถึง 12 ปีผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพารถเข็นและเมื่อเวลาผ่านไปความโค้งของกระดูกสันหลังมักจะพัฒนา (scoliosis) และการเสียรูปของ กรงซี่โครง. สิ่งนี้และความก้าวหน้าที่เคยลดลงของ กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ นำไปสู่ความสามารถในการหายใจที่ จำกัด มากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไปและคุณ มีความเสี่ยงร้ายแรงต่อผู้ป่วย ในทางกลับกันการหายใจที่ จำกัด ช่วยให้เกิดการติดเชื้อของ ปอด และทางเดินหายใจ (ดู การติดเชื้อในปอด) ซึ่งคุกคามผู้ป่วยด้วย ในช่วงปลายของโรคผู้ป่วยต้องได้รับการระบายอากาศเทียม

ในกระบวนการจะมีหนึ่ง หัวใจล้มเหลวเนื่องจากมันเกินไป ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ.

ในประมาณ 1/3 ของกรณีก็มีเช่นกัน ความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งแสดงออกถึงความบกพร่องทางการเรียนรู้

โรคของคณะกรรมการ (การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน)

ภาพทางคลินิกและแนวทางของ Duchenne muscle dystrophy มีลักษณะเฉพาะมาก กลไกการเกิดโรคที่คล้ายคลึงกันโดยพื้นฐานแสดงให้เห็น Becker หรือ Becker-Kiener กล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งจะแตกต่างจาก Duchenne dystrophy ในโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์ไม่ได้ขาดโปรตีน dystrophin แต่มีอยู่ในรูปแบบที่มีการปรับเปลี่ยนอย่างมากเพื่อให้สามารถทำหน้าที่เหลือได้เท่านั้น ส่วนของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบนั้นคล้ายคลึงกับ Duchenne dystrophy แต่จะช้ากว่ามากและมีความรุนแรงน้อยกว่า

โดยหลักการแล้วสาเหตุอื่น ๆ ที่ทำให้พัฒนาการล่าช้าเกิดขึ้นในระยะแรกนี่เป็นเพียงตัวอย่างหนึ่งของความเสียหายของสมองเนื่องจากขาดออกซิเจนหรือน้อยกว่า กำเนิด เรียกว่า

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากความบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์ของกล้ามเนื้อผู้ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงออกมาตั้งแต่แรกเกิด เพิ่มขึ้นอย่างมากใน creatine kinaseซึ่งเป็นเอนไซม์ที่พบในกล้ามเนื้อในเลือด
การตรวจระบบประสาทแสดงให้เห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรือการกระตุกของกล้ามเนื้อปฏิกิริยาตอบสนองจะอ่อนแอหรือหายไป
ใน EMG (electromyography) แสดงภาพทั่วไปสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
การตรวจตัวอย่างเลือดทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถพิสูจน์ความบกพร่องของสารพันธุกรรมได้ แต่ไม่สามารถพิสูจน์ได้ประมาณ 30% ของกรณี
ในกรณีเช่นนี้การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อด้วยกล้องจุลทรรศน์ช่วยให้สามารถ การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ (การสุ่มตัวอย่าง) การวินิจฉัยโดยแสดงการขาด dystrophin ในเซลล์กล้ามเนื้อโดยใช้วิธีการย้อมสีพิเศษ
หลังจากการวินิจฉัยแล้วควร หัวใจ ได้รับการตรวจด้วยอัลตร้าซาวด์และ EKG เพื่อตรวจหาความเสียหายในช่วงต้น

การรักษาด้วย

การบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับ Duchenne dystrophy ไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ความหวังทั้งหมดอยู่ในที่เดียว ยีนบำบัดในอนาคต. ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องแน่ใจว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยการรักษาอาการ
สิ่งเหล่านี้รวมถึงการนวดการอาบน้ำอุ่นและมาตรการในการรักษาการหายใจอัตโนมัติให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ (การออกกำลังกายการไอการร้องเพลงการฝึกการหายใจ) การทำกายภาพบำบัดและการฝึกอบรมจะต้องดำเนินการอย่างระมัดระวังเพื่อไม่ให้เกิดความเสียหายกับกล้ามเนื้อจากความเครียดที่มากเกินไป แต่จะมีประโยชน์ในการหลีกเลี่ยงการทำให้แข็ง

มีการศึกษาต่างๆที่ตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะมีผลดีต่อการเกิด Duchenne muscle dystrophy โดยการให้ยา การวิจัยนี้กำลังดำเนินการอยู่ดังนั้นจึงไม่สามารถระบุข้อความทั่วไปได้ในตอนนี้ มาตรการผ่าตัดสามารถแก้ไขท่าทางที่ไม่ถูกต้องและปรับปรุงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว

ในแต่ละกรณีมีหนึ่ง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ให้คำแนะนำแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบเช่นชี้แจงความเสี่ยงในการพัฒนาเด็กคนอื่น ๆ การเชื่อมต่อกับกลุ่มผลประโยชน์สามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับชีวิตของโรคติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ และรับทราบข้อมูลเกี่ยวกับการวิจัยในปัจจุบัน