phenylketonuria

ความหมาย - Phenylketonuria คืออะไร?

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในการสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่ลดลง สิ่งที่ร้ายกาจเกี่ยวกับโรคนี้คือถ้าเป็นอยู่จะมีมาตั้งแต่เกิดจึงนำไปสู่การสะสม (ขุม) กรดอะมิโนนำไปสู่

ตั้งแต่ประมาณเดือนที่ 3 ของชีวิตมีความเข้มข้นสูงมากจนส่งผลเป็นพิษต่อพัฒนาการทางจิตใจของเด็ก โรคนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ที่ป้องกันการเปลี่ยนรูปและการสลายฟีนิลอะลานีน ในการที่จะขับกรดอะมิโนออกไปมันจะอยู่คู่กับสารอื่น ๆ ในร่างกาย การขับออกของสารประกอบเหล่านี้ส่งผลให้เกิดกลิ่นที่ไม่พึงประสงค์เป็นพิเศษ

สาเหตุของ Phenylketonuria

Phenylketonuria เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์สองชนิด ยีนที่มี "พิมพ์เขียว" สำหรับเอนไซม์นั้นอยู่บนโครโมโซมที่สิบสอง ในปัจจุบันมีการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งในยีนนี้ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค

เอนไซม์เพียงเล็กน้อยสามารถทำงานได้อย่างถูกต้องทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการกลายพันธุ์ ขึ้นอยู่กับความชัดเจนของการขาดเอนไซม์สิ่งนี้นำไปสู่การสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่ลดลงหรือไม่มีอยู่จริง เมื่อเทียบกับค่าปกติความเข้มข้นในเลือดอาจสูงกว่า 10 ถึง 20 เท่า ความถี่จะแตกต่างกันไปในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆและพบได้ในเด็กทุก ๆ หมื่นคนในเยอรมนี

การสะสมของฟีนิลอะลานีนจะนำไปสู่ความเสียหายที่ไม่สามารถแก้ไขได้ต่อระบบประสาทของเด็กหรือทารกหากไม่สังเกตเห็นความเจ็บป่วยในเวลานั้นเด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน (พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายล่าช้า) ซึ่งจะแย่ลงจนกว่าระดับฟีนิลอะลานีนจะลดลงสู่ระดับปกติ

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: ขั้นตอนของการพัฒนาเด็กปฐมวัย

phenylketonuria สืบทอดมาได้อย่างไร?

การถ่ายทอดลักษณะทางคลินิกของ phenylketonuria (PKU) เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติเช่น โครโมโซมทั้งสองคู่ของโครโมโซมจะต้องได้รับผลกระทบเพื่อให้โรคมีอาการ ยีนที่ได้รับผลกระทบซึ่งเรียกว่ายีน PAH ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่สิบสอง ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์หลายร้อยชนิดอาจทำให้เกิดฟีนิลคีโตนูเรียในรูปแบบต่างๆ

รูปแบบแตกต่างกันไปในกิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์ ซึ่งหมายความว่ายังคงสามารถเปลี่ยนปริมาณฟีนิลอะลานีนที่เหลืออยู่ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อยู่ที่นั่น heterozygous (ผสม) พูดง่ายๆก็คือหมายความว่าไม่ใช่ทุกเซลล์ที่มียีนที่เป็นโรค มีเพียงส่วนน้อยของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ทราบถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซมทั้งหมดของพวกเขา นอกจากนี้ยังมีความแตกต่างในระดับภูมิภาคในประเภทของการกลายพันธุ์ รูปแบบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเกิดขึ้นแตกต่างกันในบางภูมิภาค / บางพื้นที่

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: โรคทางพันธุกรรม

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นอย่างไร?

นอกจากนี้ทั่วโลกยังมีความแตกต่างที่เห็นได้ชัดเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคในประชากร

ในขณะที่ในสแกนดิเนเวียและประเทศในเอเชียทุกๆ 100,000 คนได้รับผลกระทบจากโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ตัวอย่างเช่นประเทศในคาบสมุทรบอลข่านแสดงความถี่สูงถึง 1: 5000

ในประเทศที่พูดภาษาเยอรมันความถี่ของฟีนิลคีโตนูเรียอยู่ที่ประมาณ 1: 10,000

การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

การวินิจฉัยมาตรฐานทำได้สองวิธีที่แตกต่างกันคือการตรวจหาเอนไซม์ที่บกพร่องและอีกวิธีหนึ่งคือการตรวจหาความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้นอย่างมากในเลือด

วิธีแรกหรือที่เรียกว่า tandem mass spectroscopy เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและแสดงข้อบกพร่องโดยไม่ต้องบริโภค penylalanine ด้วยเครื่องสเปกโตรสโกปีแบบตีคู่สามารถวินิจฉัยโรคอื่น ๆ ได้ค่อนข้างน่าเชื่อถือ

วิธีที่สองคือการทดสอบ Guthrie (เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบส้นเท้า) อย่างไรก็ตามสิ่งที่จำเป็นต้องมีคือเด็กต้องกินฟีนิลอะลานีนอยู่แล้วเช่นผ่านนมแม่ ในระหว่างการทดสอบเลือดบางส่วนจะถูกนำออกจากส้นเท้าของเด็กซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ U2 และตรวจสอบปริมาณฟีนิลอะลานีน

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: การตรวจสอบ U2

Phenylketonuria สามารถรับรู้ได้จากอาการเหล่านี้

อาการของฟีนิลคีโตนูเรียขึ้นอยู่กับจำนวนกิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์ หากยังคงมีเปอร์เซ็นต์ของเอนไซม์ที่ทำงานอยู่โรคนี้จะไม่เด่นชัดเท่ากับฟีนิลคีโตนูเรียที่เป่าเต็ม

อาการทั่วไปที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงแรก ๆ คือกลิ่นปัสสาวะที่รุนแรงและแปลกประหลาดของเด็กที่ได้รับผลกระทบและความด้อยพัฒนาทางจิตใจและจิตของเด็กในขณะที่มันดำเนินไป หากตรวจไม่พบโรคและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจะเกิดความเสียหายถาวรต่อพัฒนาการของสมอง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเด็กที่มีความฉลาดทางสติปัญญาสามารถอยู่ต่ำกว่า 50 คะแนน IQ

นอกจากนี้ฟีนิลคีโตนูเรียสามารถนำไปสู่การขาดดุลของมอเตอร์ได้ dopamine สารส่งสัญญาณที่สำคัญหายไปเช่นเดียวกับในกรณีของโรคพาร์กินสัน นั่นคือเหตุผลที่เราพูดในบริบทของสิ่งที่เรียกว่าพาร์กินสันเด็กและเยาวชน

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: ทารกคลานเมื่อใด - คุณควรรู้ไว้!

นอกจากนี้เด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียมักจะมีผมสีบลอนด์และตาสีฟ้าเนื่องจากการผลิตเม็ดสีเมลานินก็ลดลงเช่นกัน

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: วิธีรับรู้ปัญหาพฤติกรรมในทารก

การรักษา phenylketonuria

ข่าวดีที่เกี่ยวข้องกับการบำบัดฟีนิลคีโตนูเรียคืออาการของการด้อยพัฒนาทางจิตสามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์หากเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ โครงสร้างพื้นฐานของการบำบัดคือการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำซึ่งจะป้องกันการสะสมของฟีนิลอะลานีนมากเกินไป ยิ่งมีการวินิจฉัยในภายหลังและเริ่มการบำบัดในภายหลังผลที่ตามมาก็จะยิ่งทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน (การด้อยพัฒนา) มากขึ้น

หากโรคไม่ใช่ภาพเต็มของฟีนิลคีโตนูเรีย แต่เป็นรูปแบบที่มีการทำงานของเอนไซม์ลดลงการบำบัดทดแทนที่เรียกว่าสามารถทำได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับโมเลกุลเตตระไฮโดรไบออปติน สิ่งนี้สนับสนุนร่างกายในการแปลงฟีนิลอะลานีน ตัวชี้วัดความสำเร็จในการรักษาคือความเข้มข้นของเลือดของฟีนิลอะลานีน ควรเก็บไว้ในช่วง 2 ถึง 4 มก. / ดล. ในผู้ที่เป็นฟีนิลคีโตนูเรีย

คุณอาจสนใจในหัวข้อนี้: อาหารของทารก - คำแนะนำสำหรับทารก

อาหารฟีนิลอะลานีนต่ำคืออะไร?

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำเป็นรากฐานสำคัญของการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย เนื่องจากฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้อย่างสมบูรณ์ นั่นหมายความว่าทารกและเด็กเล็กต้องการนมสำหรับทารกเป็นพิเศษเนื่องจากนมแม่ปกติมีฟีนิลอะลานีนมากเกินไป

ขอแนะนำให้รับประทานอาหารต่อไปอย่างน้อยจนถึงอายุสิบสี่ปีเพื่อให้พัฒนาการทางจิตใจของเด็กเป็นปกติ เนื่องจากฟีนิลอะลานีนมีอยู่ในโปรตีนจากสัตว์เกือบทุกชนิดจึงแนะนำให้รับประทานอาหารที่ปราศจากเนื้อสัตว์ถึงเนื้อสัตว์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การคาดการณ์กับ อายุขัยของ phenylketonuria

อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับมือข้างหนึ่งของชนิดของฟีนิลคีโตนูเรียที่มีอยู่และในทางกลับกันในเวลาที่วินิจฉัยโรค

ในขณะที่อายุปกติเป็นไปได้ด้วยความแปรปรวนของโรคฟีนิลคีโตนูเรียตามปกติ แต่ก็มีโรคที่พบได้ยากหลายสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องเช่นมีโอกาสชักเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญซึ่งเป็นผลให้บ่อยครั้งถึงแก่ชีวิต

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: ชักในทารก

อย่างไรก็ตามในรูปแบบปกติของฟีนิลคีโตนูเรียอายุมากที่สุดจะได้รับผลกระทบเล็กน้อย อย่างไรก็ตามเวลาในการวินิจฉัยและการเริ่มการรักษาจะเป็นตัวกำหนดว่าความบกพร่องทางจิตของผู้ป่วยนั้นรุนแรงเพียงใด ความฉลาดทางจิตจึงมีผลทางอ้อมสูงสุดต่ออายุขัย

ความก้าวหน้าของโรค Phenylketonuria

ระยะของโรคยังแตกต่างกันไปเช่นเดียวกับอายุขัยขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคและเวลาในการวินิจฉัยหรือการเริ่มการรักษา

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือใน U2 และรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำอย่างเคร่งครัดและการทดแทนใด ๆ ที่อาจจำเป็นจะดำเนินการโรคแทบจะไม่ปรากฏ

นอกจากนี้ผู้ที่ยังคงมีฤทธิ์ตกค้างของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบจะได้เปรียบเนื่องจากโรคนี้ไม่รุนแรงแม้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด

อย่างไรก็ตามหากได้รับการวินิจฉัยล่าช้าคาดว่าจะมีความบกพร่องทางจิตที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้ซึ่งจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต

อย่างไรก็ตามฟีนิลคีโตนูเรียไม่ใช่โรคที่ในประเทศตะวันตกหมายถึงการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร แต่เป็นอายุขัยตามปกติ

มีวิธีรักษาไหม?

การรักษาให้หายขาดจากโรคนี้เป็นไปไม่ได้เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม การบำบัดสูงสุดคือการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำซึ่งส่งผลให้อาการลดลง

หากรู้จักโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาแทบจะไม่มีความผิดปกติใด ๆ อย่างไรก็ตามกลิ่นแปลก ๆ ของปัสสาวะและผลกระทบที่เป็นพิษต่อเซลล์ของระดับฟีนิลอะลานีนที่สูงเกินไปจะเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่าทันทีที่หลีกเลี่ยงอาหาร อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยจึงไม่น่าจะส่งต่อโรคนี้ได้