โรควิลสัน

คำพ้องความหมาย

โรควิลสันความเสื่อมของตับ

บทนำ

โรค Wilson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการกักเก็บทองแดงในอวัยวะต่างๆเพิ่มขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักของการเผาผลาญของทองแดง (เรียกว่าโรคที่เก็บ) สิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายอย่างต่อเนื่องของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบโดยตับและสมองจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ มีหลายรูปแบบของโรคที่รู้จักกันในการพัฒนาโรคนี้มักจะจบลงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ร้ายแรง. การบำบัดคือการรับประทานอาหารที่มีทองแดงต่ำตลอดชีวิตและการใช้ยาบางชนิดก็ประสบความสำเร็จอย่างมาก ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายตับ

คำนิยาม

ที่ โรควิลสัน เป็นข้อบกพร่องที่สืบทอดมาของไฟล์ โปรตีน ซึ่งควบคุมการกระจายทองแดงในร่างกายและการขับทองแดงในน้ำดีในเซลล์ตับ เป็นผลให้ร่างกายมีทองแดงอิสระมากเกินไปซึ่งมีผลทำลายเซลล์และเหนือสิ่งอื่นใดส่งผลกระทบต่อตัวเอง ตับ และบริเวณสมองบางส่วน ยังสามารถได้รับผลกระทบ ตา, ไต และ หัวใจ. การสะสมของทองแดงนำไปสู่ความเสียหายและการสูญเสียการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้น เนื่องจากการทำงานที่เหลือของโปรตีนที่บกพร่องอาจแตกต่างกันไปการดำเนินโรคจึงแตกต่างกันไป

ระบาดวิทยา

ความถี่ของ โรควิลสัน ได้รับเป็น 1: 30,000 โรคจะ autosomal ถอย เป็นกรรมพันธุ์และพบได้บ่อยในผู้ชาย การเริ่มมีอาการของโรคอยู่ในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นซึ่งไม่ค่อยเกิดขึ้นหลังจากอายุ 40 ปี

อาการ

โรคนี้แสดงออกในความผิดปกติของการทำงานที่เด่นชัดของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ:

ตับ: ค่าตับเพิ่มขึ้นไขมันพอกตับจนถึงตับแข็ง (การเปลี่ยนตับเป็นก้อนกลมด้วยการเปลี่ยนเนื้อเยื่อที่ใช้งานได้โดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ความผิดปกติของตับปรากฏในโรคดีซ่าน (ผิวเหลืองและตาขาว) ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดโลหิตจางน้ำในช่องท้อง (การกักเก็บน้ำในช่องท้อง).

สมอง: ระบบการสนับสนุนโดยไม่รู้ตัวและทักษะการเคลื่อนไหวได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ สิ่งนี้นำไปสู่การใช้ชีวิตอยู่ประจำการไม่แสดงออกทางสีหน้าความตึงของกล้ามเนื้อ แต่ยังรวมถึงการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปการกระตุกและสั่นของกล้ามเนื้อการพูดและการกลืนผิดปกติ การกระตุกของนิ้วหรือที่เรียกว่า "กระพือปีก" หรือ "กระพือปีก"เป็นผู้กำหนด. การเปลี่ยนแปลงทางจิตใจเช่นความโกรธการหัวเราะหรือการร้องไห้ความผิดปกติของหน่วยความจำและภาวะสมองเสื่อมอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างโรค

ตา: "Kayser-Fleischer corneal ring" การเปลี่ยนสีน้ำตาลที่ขอบม่านตาเป็นลักษณะและอาการที่มีคุณค่าทางการวินิจฉัยของโรค Wilson แต่ไม่มีผลต่อการมองเห็น

เพิ่มเติม: ความผิดปกติของการทำงานอาจเกิดขึ้นในไตหัวใจอาจได้รับผลกระทบในแง่ของคาร์ดิโอไมโอแพที (กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ)

การวินิจฉัยโรค

ตัว o. G. การเปลี่ยนสีของม่านตาเมื่อตรวจเลือดค่าโปรตีนขนส่งทองแดงจะลดลง (เซอรูโลพลาสมิน) และทองแดงทั้งหมดในขณะที่ทองแดงอิสระในเลือดจะเพิ่มขึ้น การขับทองแดงออกทางไตที่เพิ่มขึ้นจะเห็นได้ชัดเจนในปัสสาวะ การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถเปิดเผยปริมาณทองแดงที่เพิ่มขึ้นในเนื้อเยื่อตับ ในกรณีที่ไม่ชัดเจนการทดสอบขั้นสูงอีกสองสามอย่างสามารถทำให้เกิดความกระจ่างได้

สิ่งสำคัญคือต้องแยกโรคของ Wilson ออกจากสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาตนิวเคลียร์ คุณสามารถค้นหาข้อมูลที่เป็นประโยชน์ได้ที่ด้านล่าง: อัมพาตนิวเคลียสโปรเกรสซีฟ

การรักษาด้วย

การบำบัดขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยทองแดงต่ำตลอดชีวิต อาหาร. สิ่งหนึ่งที่ต้องหลีกเลี่ยงคือ ถั่วเห็ดเครื่องในช็อกโกแลตและผลิตภัณฑ์จากธัญพืช. เนื่องจากอาหารเพียงอย่างเดียวไม่ได้ผลเพียงพอจึงมีการให้ยาที่จับทองแดงอิสระในร่างกายและเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่สามารถขับออกทางปัสสาวะได้ (D-penicillamine, Trientine) การให้สังกะสีช่วยลดการดูดซึมของทองแดงจาก อาหาร. ในบางกรณีก การปลูกถ่ายตับ ที่กำจัดสาเหตุของโรค แต่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงทั่วไปที่ไม่สามารถพิจารณาได้จากการปลูกถ่าย

พยากรณ์

หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิตหากเริ่มการบำบัดทันเวลามาตรการอนุรักษ์นิยมมักจะเพียงพอและสามารถหลีกเลี่ยงการปลูกถ่ายตับได้

ข้อมูลเพิ่มเติม

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้สามารถพบได้ในหน้าต่อไปนี้:

• ไขมันในตับ
• ปวดถุงน้ำดี
• โรคนิ่ว
• ดีซ่าน
• โรคตับอักเสบ
• โรคตับแข็งของตับ
• ปวดตับ