โรคกระดูกพรุน

สาเหตุ

กระดูกทำจากของแข็ง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (คอลลาเจน) ที่พันกันเป็นเส้นใย เกลือแคลเซียมจะสะสมอยู่ในโครงสร้างนี้ซึ่งทำให้กระดูกมีความแข็งแรงขั้นสุดท้ายและทำให้เป็นแร่ธาตุ
ในกรณีของโรคกระดูกน้ำวุ้นตามีอย่างใดอย่างหนึ่ง การกลายพันธุ์ของยีน บน โครโมโซม 7 และ 17 ซึ่งมีข้อมูลสำหรับการสร้างคอลลาเจนที่สำคัญที่สุดสำหรับกระดูก คอลลาเจนชนิดที่ 1. การกลายพันธุ์นี้หมายความว่าคอลลาเจนชนิดที่ 1 ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง นอกจากนี้การบิดตัวของเส้นใยคอลลาเจนแต่ละเส้นจะถูกรบกวนทำให้ความแข็งแรงและความมั่นคงของกระดูกลดลง

ทั่วไป

โรคกระดูกแก้ว (ละติน: osteogenesis imperfecta) เป็นโรคที่เพิ่มขึ้นด้วย ความเปราะบางของกระดูก excels กระดูกหักง่ายเหมือนแก้วซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้โรคนี้มีชื่อแสลง
โรคกระดูกแก้วส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 2,500-4,500 คนในเยอรมนี ซึ่งสอดคล้องกับประมาณสี่ถึงเจ็ดกรณีต่อประชากร 100,000 คน

มรดก

โรคกระดูกแก้วสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ถ้ามันปรากฏในครอบครัวแล้วมันจะ autosomal dominant สืบทอดเช่น ลูก ๆ ของพ่อแม่ที่ป่วยก็เป็นโรคนี้เช่นกันเมื่อได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้อง
โรคกระดูกน้ำวุ้นตาได้เช่นกัน โดยธรรมชาตินั่นคือ เนื่องจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มในไฟล์ ดีเอ็นเอ เกิดขึ้นโดยไม่มีกรณีเช่นนี้เกิดขึ้นในครอบครัว

นัดหมายกับดร. Gumpert?

ฉันยินดีที่จะให้คำแนะนำคุณ!

ฉันเป็นใคร?
ฉันชื่อดร. Nicolas Gumpert ฉันเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกและเป็นผู้ก่อตั้ง
รายการโทรทัศน์และสื่อสิ่งพิมพ์ต่าง ๆ รายงานเกี่ยวกับงานของฉันเป็นประจำ ในรายการโทรทัศน์ HR คุณจะเห็นฉันถ่ายทอดสดรายการ "Hallo Hessen" ทุก 6 สัปดาห์
แต่ตอนนี้มีการระบุเพียงพอแล้ว ;-)

เพื่อให้สามารถรักษาโรคกระดูกได้อย่างประสบความสำเร็จจำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยและประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียด
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโลกเศรษฐกิจของเราไม่มีเวลาเพียงพอที่จะเข้าใจโรคที่ซับซ้อนของศัลยกรรมกระดูกอย่างละเอียดจึงเริ่มการรักษาที่ตรงเป้าหมาย
ฉันไม่ต้องการเข้าร่วมกลุ่ม "เครื่องดึงมีดด่วน"
จุดมุ่งหมายของการรักษาใด ๆ คือการรักษาโดยไม่ต้องผ่าตัด

การบำบัดใดที่ให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดในระยะยาวสามารถพิจารณาได้หลังจากดูข้อมูลทั้งหมดแล้วเท่านั้น (การตรวจเอ็กซเรย์อัลตราซาวนด์ MRI ฯลฯ) ได้รับการประเมิน

คุณจะพบฉัน:

• Lumedis - ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
  ไคเซอร์ชตราสเซ 14
  60311 แฟรงค์เฟิร์ต

คุณสามารถนัดหมายได้ที่นี่
น่าเสียดายที่ขณะนี้สามารถนัดหมายกับ บริษัท ประกันสุขภาพเอกชนเท่านั้น ฉันหวังว่าคุณจะเข้าใจ!
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเองโปรดดู Lumedis - Orthopedists

อาการ

อาการของโรคกระดูกน้ำวุ้นตาส่วนใหญ่เกิดจากความไม่มั่นคงของกระดูก
ผู้ป่วยมีอาการกระดูกหักอย่างรวดเร็วแม้ว่าจะไม่มีแรงจากภายนอกก็ตามที่เรียกว่ากระดูกหักเมื่อยล้า การแตกหักเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นและมักจะพบได้น้อยกว่าในวัยผู้ใหญ่ กระหม่อมขนาดใหญ่มักสังเกตเห็นได้ชัดเจนแม้ในเด็กเล็ก นอกจากนี้มักจะมีความเตี้ยและความผิดปกติของโครงกระดูกเช่น scoliosis (ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง) หรือ kyphosis (การสร้างโคก)
กล้ามเนื้อของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ความผิดปกติอื่น ๆ เช่น ตาขาวสีฟ้า (สิ่งที่ปกติเป็นสีขาวในดวงตาจะเป็นสีน้ำเงิน) การสูญเสียการได้ยินข้อต่อไฮเปอร์โมบิลประสิทธิภาพลดลงการขับเหงื่อเพิ่มขึ้นและกะโหลกศีรษะที่อ่อนลงอย่างเห็นได้ชัด (หัวยาง)
ในบริบทของโรคกระดูกน้ำวุ้นตามักเกิดข้อบกพร่องของลิ้นหัวใจเช่นความไม่เพียงพอ (การปิดวาล์วไม่เพียงพอ) หรือผนังกั้นช่องเปิดมักเกิดขึ้น

การจัดหมวดหมู่

โรคกระดูกน้ำวุ้นตาอาจแตกต่างกัน ชนิดย่อย ถูกแบ่งออกแต่ละคนมีลักษณะพิเศษ ความสูงของผู้ที่ได้รับผลกระทบตลอดจนความรุนแรงของอาการและลักษณะของโรคมักจะแตกต่างกัน

ประเภท I (พิมพ์ Lobstein): โรคกระดูกน้ำวุ้นตาประเภทที่ 1 คือโรคนี้ ภาพได้ชัดเจน แบบก้าวหน้า. มักจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อเด็กอายุมากขึ้นและมีอาการกระดูกหักบ่อยอย่างเห็นได้ชัด อย่างไรก็ตามมันก็เกิดขึ้นเช่นกันที่การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นแม้ในภายหลังเมื่อมีอาการที่มาพร้อมกับอาการเช่น ปัญหาการได้ยินในวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความผิดปกติของโครงกระดูกเล็กน้อย ข้อต่อของพวกเขามักจะเคลื่อนที่ได้มากและกล้ามเนื้อค่อนข้างอ่อนแอ ตาขาวอาจมีการเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน ไม่งั้นพิมพ์ว่าฉันไม่เด่น

ประเภท II: Type II ของโรคกระดูกน้ำวุ้นตาหมายถึง รูปแบบที่รุนแรงที่สุด โรคนี้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงอย่างมากต่อกระดูกหักและต้องทนทุกข์ทรมานจาก ปอดด้อยพัฒนา. ก่อนหน้านี้โรคกระดูกน้ำวุ้นตารูปแบบนี้ถือว่าไม่สามารถรักษาได้ แต่ตอนนี้สามารถรักษาได้ดีขึ้นซึ่งสามารถเพิ่มเวลาในการรอดชีวิตได้ อย่างไรก็ตามมีเด็กจำนวนมากเกิดขึ้นแล้วในระหว่างคลอด กระดูกหักหลายครั้ง ซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กมักเสียชีวิตภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ความสมบูรณ์ของปอดไม่เพียงพอยังเป็นปัจจัยชี้ขาดในการเสียชีวิตในช่วงต้นของผู้ป่วยอายุน้อย

ประเภท III (ประเภท Vrolik): ผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกแก้วหูชนิดที่ 3 ก็มีอาการรุนแรงเช่นกัน คุณคือ ขนาดสั้น และมีความผิดปกติของโครงกระดูกหลายอย่างที่เกิดขึ้นที่แขนขาและกระดูกสันหลัง ซึ่งอาจส่งผลต่อการหายใจ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องพึ่งพารถเข็น

พิมพ์ IV: Type IV สามารถมองได้ว่าเป็นประเภทที่เบากว่าประเภท III ผู้ป่วยเหล่านี้ก็เช่นกัน ขนาดสั้นแต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงกระดูกน้อยกว่าและไม่จำเป็นต้องนั่งรถเข็นบ่อยเท่าผู้ป่วยประเภท III ตาขาวของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นปกติ แต่ก็มีสีฟ้าด้วย

พิมพ์ V: ในผู้ป่วยโรคกระดูกน้ำวุ้นตาประเภท V จะเกิดปรากฏการณ์ส่วนเกิน การสร้างแคลลัส บน. หลังจากกระดูกหักจะมีการสร้างกระดูกใหม่มากเกินไปส่งผลให้กระดูกหนาขึ้น นอกจากนี้แคลเซียมยังสะสมในผู้ป่วยเหล่านี้ในโครงสร้างเอ็นระหว่างท่อนกับรัศมีและระหว่างกระดูกแข้งและกระดูกน่อง สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับไฟล์ การหมุนเข้าและออก ส่วนต่างๆของร่างกายเหล่านี้ สิ่งนี้สามารถบ่งบอกถึงโรคประจำตัวในระหว่างการตรวจ

ประเภท VI: ผู้ป่วยประเภท VI จะมีตาขาวเป็นสีน้ำเงินปกติ พวกเขาแสดงอาการทั่วไปของโรคกระดูกน้ำวุ้นตา อย่างไรก็ตามความไม่ชอบมาพากลก็คือในผู้ป่วยเหล่านี้ ไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรม สำหรับอาการสามารถพบได้ พวกเขาไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนทั่วไปเหมือนผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคกระดูกพรุน

พิมพ์ VII: ลักษณะพิเศษของผู้ป่วยโรคกระดูกแก้วหูชนิดที่ 7 ที่เรียกว่า Rhizomelia. กระดูกต้นแขนและต้นขาค่อนข้างสั้นเกินไปเมื่อเทียบกับกระดูกปลายแขนและขาส่วนล่าง

การรักษาด้วย

การรักษาโรคกระดูกน้ำวุ้นตาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเสาหลักสามประการ ได้แก่ กายภาพบำบัดการตอกตะปูในช่องปากและบิสฟอสโฟเนต เนื่องจากโรคกระดูกแก้วเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงยังไม่สามารถรักษาให้หายได้
การบำบัดทำหน้าที่เพื่อให้อาการดีขึ้นเท่านั้น

กายภาพบำบัด: กายภาพบำบัดมีความสำคัญมากขึ้นในการรักษาโรคกระดูกน้ำวุ้นตา การไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้ส่งเสริมการสูญเสียมวลกระดูกเพิ่มเติมซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการออกกำลังกายเฉพาะทางกายภาพบำบัดจึงมีประโยชน์ในการทำให้กระดูกคงที่ที่เสี่ยงต่อการแตกหัก ท่าทางที่ไม่ดีจะได้รับการป้องกันเป็นพิเศษเนื่องจากกล้ามเนื้อถูกสร้างขึ้น หากเป็นไปได้ควรทำกายภาพบำบัดทุกวัน นอกจากนี้ยังควรทำแบบฝึกหัดในน้ำ ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวไปมาได้อย่างสะดวกและไม่มีความเสี่ยงที่จะล้มหรือแตกหัก

การตอกไขกระดูก: การตอกไขกระดูกใช้เพื่อทำให้กระดูกคงตัวโดยตรง เพื่อจุดประสงค์นี้กระดูกที่เกี่ยวข้องจะถูกแบ่งออกเป็นหลาย ๆ ชิ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของการผ่าตัด จากนั้นชิ้นส่วนจะถูกร้อยเข้ากับตะปูหรือลวดเหมือนเชือกไข่มุกเพื่อให้กระดูกกลับมาอยู่ในตำแหน่งเดิมตามแนวแกน ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงความผิดปกติของกระดูกหลังการหักได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ตะปูแบบยืดหดได้ซึ่งสามารถดึงออกจากกันได้จึงไม่ขัดขวางการเจริญเติบโต นั่นหมายความว่าไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนเล็บบ่อยนักเนื่องจากความยาวไม่เพียงพอ อย่างไรก็ตามจะต้องไม่ทำการตอกตะปูในช่องท้องกับผู้ป่วยที่มีสุขภาพทั่วไปไม่ดี นอกจากนี้ยังไม่สามารถใช้หากมีสารกระดูกน้อยเกินไปเนื่องจากเล็บไม่มีที่ยึดกระดูกเพียงพอ

Bisphosphonates: การรักษาโรคกระดูกพรุนด้วย bisphosphonates เป็นแนวทางการรักษาด้วยยา
บิสฟอสโฟเนตเป็นสารเตรียมที่ยับยั้งเซลล์ที่ย่อยสลายกระดูกและนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของสารกระดูกรอง สามารถลดอัตราการแตกหักในผู้ป่วยได้ อาการปวดกระดูกยังพบได้น้อยกว่าด้วยการบำบัดด้วย bisphosphonate

การป้องกันโรค

เนื่องจากโรคกระดูกแก้วเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถผ่านไปได้ มาตรการป้องกันโรค ป้องกัน
อย่างไรก็ตามการดำเนินชีวิตที่ปรับให้เข้ากับโรคสามารถบรรเทาอาการและบรรเทาอาการได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรเพิ่มความเครียดให้กับกระดูกเช่น พวกเขาควรจะเปิด แอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่ แจกจ่าย นอกจากนี้การรับประทานอาหารที่สมดุลเพื่อป้องกันการมีน้ำหนักเกินและน้ำหนักน้อยยังมีผลในการป้องกันและสามารถปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดี
นั่นด้วย การฝึกกายภาพบำบัด ควรทำอย่างสม่ำเสมอ นี่คือวิธีที่จะได้ผลการรักษาที่ดีที่สุด

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคกระดูกแก้วตาเทียมขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเป็นหลักกล่าวคือ เกี่ยวกับความก้าวร้าวของหลักสูตร สิ่งนี้อาจแตกต่างกันไปมากในแต่ละผู้ป่วยและไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างแม่นยำ อย่างไรก็ตามด้วยมาตรการทางการแพทย์ในปัจจุบันการพยากรณ์โรคโดยรวมดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ