Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD)

คำพ้องความหมาย

Facioscapulohumeral muscle dystrophy, FSHMD, Landouzy-Dejerine muscle dystrophy;

เอเนล.: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy.

บทนำ

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมบ่อยครั้ง FSHD การย่อเป็นรูปแบบที่สามของการสูญเสียกล้ามเนื้อโดยกรรมพันธุ์ ชื่อนี้อธิบายถึงส่วนของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงในระยะเริ่มต้น:

• ใบหน้า (lat. facies)
• บริเวณไหล่ (ลาดพร้าว กระดูกสะบัก = สะบัก)
• ต้นแขน (lat. กระดูกต้นแขน).

อย่างไรก็ตามในขณะที่โรคดำเนินไปกล้ามเนื้อส่วนอื่น ๆ (กล้ามเนื้อขากระดูกเชิงกรานและลำตัว) จะอ่อนแอมากขึ้น อาการแรกมักปรากฏในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและกลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละส่วนในสองซีกของร่างกายมักได้รับผลกระทบในระดับที่ต่างกัน โดยทั่วไปโรคจะดำเนินไปค่อนข้างช้า แต่ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล พื้นฐานทางพันธุกรรมของ facioscapulohumeral โรคกล้ามเนื้อเสื่อม เป็นที่ทราบกันดี แต่กลไกที่แน่นอนของโรคยังได้รับการวิจัยในขั้นตอนเท่านั้น ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคนี้ แต่เนื่องจากโดยปกติแล้วกล้ามเนื้อหัวใจจะไม่ได้รับผลกระทบผู้ป่วยมักจะมีอายุขัยตามปกติ

คำนิยาม

FSHD เป็นโรคของ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการรบกวนของใบหน้าในขั้นต้น คาดไหล่- และกล้ามเนื้อต้นแขน โรคนี้มีผลต่อพวกเขาเท่านั้น กล้ามเนื้อโครงร่างอย่างไรก็ตามกล้ามเนื้อหัวใจได้รับการยกเว้น ในระหว่างนี้ชนิดย่อยที่แตกต่างกันของ FSHD สามารถสร้างความแตกต่างได้โดยส่วนใหญ่ใช้วิธีทางพันธุกรรมของมนุษย์บทความนี้กล่าวถึงประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือ "คลาสสิก“FSHD1A

ระบาดวิทยา

fazioskapulohumerale โรคกล้ามเนื้อเสื่อม เกิดขึ้นโดยมีความถี่ประมาณ 1:20000 พบได้บ่อยในทั้งสองเพศทำให้เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยเป็นอันดับสาม โรคจะ autosomal ที่โดดเด่น ที่สืบทอดมา d. เอช เด็กของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ในการเกิดโรคเอง อย่างไรก็ตามผู้ชายมักได้รับผลกระทบทางคลินิกที่รุนแรงกว่าผู้หญิงและได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้แม้ว่าสาเหตุจะไม่ชัดเจนก็ตาม

สาเหตุที่แท้จริง

อันเป็นเหตุให้คลาสสิก“ FSHD มีพื้นฐานมาจากการสูญเสียส่วนเล็ก ๆ ของสารพันธุกรรม โครโมโซม 4 ตรวจพบ สิ่งนี้น่าจะนำไปสู่กิจกรรมที่ผิดทิศทางของบริเวณยีนใกล้เคียง กลไกที่แน่นอนของโรค FSHD ในที่สุดก็ไม่ชัดเจนสันนิษฐานว่ายีนหลายตัวที่มีบทบาทในการควบคุมเช่นนี้ การเผาผลาญของกล้ามเนื้อ เล่นความสามารถในการสร้างใหม่ของกล้ามเนื้อจะลดลงซึ่งนำไปสู่การสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อในที่สุด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรคของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อเป็นหลัก ระบบประสาท: ความล้มเหลว (บางส่วน) ของเส้นประสาทที่ส่งไปยังบริเวณกล้ามเนื้อบางส่วนเช่นเนื่องจากการบาดเจ็บหรือความล้มเหลวของบริเวณสมองที่รับผิดชอบต่อทักษะการเคลื่อนไหวเช่น ข. เป็นส่วนหนึ่งของก ลากเส้น ยังแสดงในการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อบริเวณนี้ (บางส่วน) ความแตกต่างอย่างมากระหว่างผู้ป่วยแต่ละรายทำให้เกิดโรคที่แตกต่างกันซึ่งเป็นตัวแทนของก FSHD คล้ายคลึงกับ. ความแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการของผู้ที่ได้รับผลกระทบแตกต่างจากภาพคลาสสิก "เลียนแบบ - ไหล่ - แขนอ่อนแอ“ความแตกต่าง

อาการ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการทางคลินิกที่เห็นได้ชัดเจนในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อไหล่ต้นแขนและใบหน้าซึ่งได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงความยากลำบากในการยกแขนขึ้นเหนือแนวนอนความรู้สึกไม่สบายเมื่อทำงานเหนือศีรษะ (การบุผนังด้วยกระดาษบุผนัง, หวี) ไหล่หลบตาหรือท่าทางที่ไม่ดีที่คล้ายกัน ความแตกต่างของระดับความอ่อนแอระหว่างทั้งสองซีกของร่างกายเป็นลักษณะที่ค่อนข้างชัดเจน จุดอ่อนของ กล้ามเนื้อใบหน้า สิ่งนี้อาจทำให้ผู้ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะมีสีหน้า "ไม่แสดงออก" หรือแม้แต่ "ไม่พอใจ" สีหน้าไม่สมส่วนมีปัญหาในการหลับตาไม่สนิทหรือเนื่องจากมุมปากห้อยลงน้ำลายไหลออกจากปาก หากกล้ามเนื้อลำตัวและสะโพกได้รับผลกระทบในระยะต่อไปผู้ป่วยจะมีปัญหาในการลุกขึ้นจากการนอนราบและเมื่อขึ้นบันไดการโจมตีที่กล้ามเนื้อขาส่วนล่างมักแสดงออกมาจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อข้อเท้าซึ่งนำไปสู่การสะดุดบ่อยครั้ง โดยรวมแล้วโรคนี้กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆโดยรวมแล้วเป็นโรคหนึ่ง FSHD แตกต่างกันมากระหว่างผู้ป่วยแต่ละราย: ผู้ป่วยบางรายแทบจะไม่มีข้อ จำกัด ใด ๆ ในวัยชราในทางกลับกันประมาณ 10-20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพารถเข็นในระยะหลังของโรค อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้นจึงไม่ จำกัด อายุขัยในบางกรณีการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral อาจเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กที่นี่การสูญเสียกล้ามเนื้อดูเหมือนจะเกิดขึ้นเร็วขึ้นและการพยากรณ์โรคโดยรวมก็ไม่ค่อยดีนัก

ดูเหมือนจะมีการเชื่อมต่อ FSHD ที่มีความบกพร่องทางการได้ยิน (การสูญเสียการได้ยินระดับเสียงสูง) และการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาอย่างไรก็ตามความสำคัญทางคลินิกจะได้รับการประเมินว่าเป็นเพียงเล็กน้อย

การวินิจฉัยโรค

เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวที่นี่อาจมีข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เฉพาะในกรณีที่หายากเท่านั้น FSHD จะพัฒนาขึ้นเองโดยธรรมชาติมักจะมีบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบในครอบครัวของผู้ป่วย

การตรวจทางคลินิกสามารถแสดงรูปแบบทั่วไปของการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อสิ่งนี้และการปรากฏตัวของความเจ็บป่วยอื่น ๆ ในครอบครัวมักจะทำให้สามารถกำหนดเส้นทแยงมุมทางคลินิกได้ EMG (electromyography) บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าภายในกล้ามเนื้อและช่วยในการระบุโรคของกล้ามเนื้อสาเหตุ (ภายใน) จากการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อเนื่องจากเช่น B. เพื่อแยกแยะความเสียหายของเส้นประสาท ในแง่ของพันธุกรรมของมนุษย์การขาดลำดับพันธุกรรมบนโครโมโซม 4 สามารถแสดงให้เห็นได้โดยการตรวจเลือด การตรวจดังกล่าวเกิดขึ้นในศูนย์พันธุกรรมมนุษย์เฉพาะทางของคลินิกขนาดใหญ่และสามารถเช่น ข. ยังเกิดขึ้นได้หากไม่มีอาการใด ๆ เลย แต่กรณีของการเจ็บป่วยเป็นที่ทราบกันดีในครอบครัว ("การวินิจฉัยเชิงทำนาย") การวินิจฉัยเชิงทำนายดังกล่าวมีประโยชน์สำหรับการวางแผนอาชีพของผู้ป่วย แต่ยังสามารถแสดงถึงภาระทางจิตใจ

ในบางกรณีไม่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปในลำดับพันธุกรรมของโครโมโซม 4 แม้จะมีภาพทางคลินิกที่สอดคล้องกันสิ่งเหล่านี้อาจเป็นชนิดย่อยของ FSHD ("FSHD ผิดปกติ“).

การรักษาด้วย

ขณะนี้ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับ facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม. พยายามหลายครั้งกับไฟล์ ยารักษาโรคหอบหืด Albuterol ซึ่งมีผลต่อการเผาผลาญของกล้ามเนื้อยังไม่เป็นที่น่าพอใจรายงานส่วนบุคคลเกี่ยวกับความสำเร็จในการรักษาด้วย ยาลดความดันโลหิต Diltiazem ถูกนำมาใช้ในการศึกษาทางคลินิกขนาดเล็ก เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดความหวังของนักวิจัยและผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยีนในอนาคต

ดังนั้นไฟล์ การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยม ลำดับความสำคัญสูง: อายุรเวททางร่างกาย ใช้เพื่อรักษาผู้ได้รับผลกระทบให้มีความคล่องตัวสูงสุดและป้องกันท่าทางที่ไม่ดี

ในบางสถานการณ์อาจใช้มาตรการผ่าตัดเพื่อแก้ไขท่าทางที่ไม่ถูกต้องได้ แต่ต้องพิจารณาอย่างรอบคอบ

ประโยชน์ของร่างกาย การอบรม ไม่ได้มีการโต้เถียงเป็นเวลานานเนื่องจากอาจเกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากการใช้งานมากเกินไป อย่างไรก็ตามในระหว่างนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรออกกำลังกายเบา ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีผลดีต่อ ระบบหัวใจและหลอดเลือด และ ระบบภูมิคุ้มกัน.

การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับโรคแลกเปลี่ยนประสบการณ์และรับที่อยู่จากนักบำบัดที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อ

พยากรณ์

เพราะโรคนี้เฉพาะที่ กล้ามเนื้อโครงร่าง ได้รับผลกระทบอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปไม่ถูก จำกัด เนื่องจากการดำเนินของโรคค่อนข้างช้าทำให้ผู้ป่วยรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีได้เป็นเวลานาน ระยะของโรคจะแตกต่างกันอย่างมากระหว่างผู้ป่วยแต่ละราย: ในขณะที่ผู้ป่วยแต่ละรายยังแทบไม่มีอาการเข้าสู่วัยชราผู้ป่วยส่วนใหญ่จะพบข้อ จำกัด ที่สำคัญในการปฏิบัติงานในชีวิตประจำวันและในการทำงานเมื่อโรคดำเนินไป