ลักษณะทางกายวิภาค-พจนานุกรม

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ความหมาย - การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคืออะไร?

จีโนมของมนุษย์กล่าวคือจำนวนยีนทั้งหมดแบ่งออกเป็นโครโมโซม โครโมโซมเป็นสายโซ่ดีเอ็นเอที่ยาวมากซึ่งสามารถแยกแยะออกจากกันได้ใน metaphase ของการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ ยีนถูกจัดเรียงบนโครโมโซมตามลำดับคงที่

ด้วยการกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะมีการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ในลำดับนี้ซึ่งเกิดจากความเสียหายที่ค่อนข้างใหญ่ของโครโมโซม ความแตกต่างสามารถสร้างความแตกต่างระหว่างความเสียหายประเภทต่างๆ บางรูปแบบตรวจไม่พบ แต่รูปแบบอื่น ๆ ทำให้เกิดภาพทางคลินิกที่ร้ายแรง โรคใดที่พัฒนาขึ้นอยู่กับประเภทของความเสียหายและโครโมโซมที่อยู่

สาเหตุ - ทำไมถึงเกิดขึ้น?

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น“ de novo” เดอโนโวหมายความว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่เท่านั้นเช่นไข่หรือเซลล์อสุจิ

สารพิษบางชนิดอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซม สิ่งที่เรียกว่า clastogens เหล่านี้ทำให้โครโมโซมแตกทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในรูปแบบต่างๆ

มนุษย์มีโครโมโซมสองประเภทคือมารดาหนึ่งคนและมารดาหนึ่งคน เมื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ขึ้นการสร้างพันธุกรรมของมารดาและบิดาจะผสมกัน กระบวนการนี้เรียกว่า "ข้ามผ่าน"

โดยปกติจะมีการผสมระหว่างโครโมโซมชนิดเดียวกันเท่านั้น การข้ามไปมานี้เป็นความผิดพลาดในกรณีของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม มันเกิดขึ้นที่บางส่วนของโครโมโซมถูกสร้างขึ้นในโครโมโซมที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังสามารถรวมชิ้นส่วนโครโมโซมกลับหัวได้ อย่างไรก็ตามบางครั้งส่วนของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์จะหายไปอย่างสมบูรณ์

คุณรู้จักการกลายพันธุ์ของโครโมโซมได้อย่างไร?

หากมีความผิดปกติหรือปัญญาอ่อนสามารถทำการวิเคราะห์โครโมโซมเพื่อยืนยันสาเหตุทางพันธุกรรมได้ ในการวิเคราะห์โครโมโซมเซลล์จะถูกนำมาจากบุคคลเพื่อตรวจสอบโครโมโซมของพวกเขา

Lymphocytes คือเซลล์ของภูมิคุ้มกันที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดมักใช้ในการวิเคราะห์ อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วสามารถใช้เซลล์ทั้งหมดที่มีนิวเคลียสของเซลล์ได้

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงซึ่งบางส่วนสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง โครโมโซมที่แตกต่างกันมีรูปร่างที่เฉพาะเจาะจงมาก

นอกจากนี้เทคนิคพิเศษทำให้โครโมโซมถูกย้อมสี แถบที่เรียกว่าพัฒนาขึ้นในระหว่างการเปลี่ยนสีนี้ ด้วยการระบุแถบเฉพาะทำให้สามารถระบุได้ว่าโครโมโซม 23 คู่เป็นคู่ใด เทคนิคแถบนี้ยังสามารถใช้เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมตามลำดับ

มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมใดบ้าง?

ในกรณีของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะมีความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ในรูปแบบต่างๆ

ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไปในการลบ โครโมโซมที่ได้รับผลกระทบจะสั้นลงที่จุดที่สอดคล้องกัน ในกรณีของการลบยีนจะสูญเสียไปผลกระทบอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วน

ในทางตรงกันข้ามกับการลบการแทรกจะเกี่ยวข้องกับการแทรกส่วนของโครโมโซมลงในโครโมโซมอื่น หากส่วนนั้นมาจากนิวเคลียสของเซลล์อื่นยีนในส่วนนี้จะซ้ำกัน อาจมีการผลิตยีนมากเกินไป

ในการผกผันส่วนหนึ่งอยู่ในโครโมโซมที่ถูกต้อง แต่อยู่ในลำดับย้อนกลับ

นอกจากนี้ยังอาจมีการทำซ้ำโดยบางส่วนของโครโมโซมจะซ้ำกัน

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่สำคัญที่สุดคือการย้ายตำแหน่ง ที่นี่ส่วนของโครโมโซม 2 โครโมโซมที่แตกต่างกันจะสลับตำแหน่งกัน หากการแลกเปลี่ยนนี้ไม่ได้มาพร้อมกับการสูญเสียยีนมีคนพูดถึงสิ่งหนึ่ง สมดุล โยกย้าย ผู้ให้บริการการแปลที่สมดุลมักจะไม่แสดงความผิดปกติใด ๆ แต่มีการแท้งบ่อยกว่า นอกจากนี้ลูกหลานมักเป็นพาหะ ไม่สมดุลมากขึ้น translocations ในสิ่งเหล่านี้สารพันธุกรรมจะสูญหายไปและลูกหลานจะถูก จำกัด

ค้นหาการเปลี่ยนแปลงของ DNA นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่: epigenetics

การโยกย้ายซึ่งกันและกันคืออะไร?

ในการย้ายตำแหน่งซึ่งกันและกันจะมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่แตกต่างกันสองชิ้นระหว่างกัน ด้วยการโยกย้ายซึ่งกันและกันสิ่งสำคัญคือเนื้อหาทั้งหมดของสารพันธุกรรมในเซลล์จะยังคงเหมือนเดิม

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ หากมีโครโมโซมอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ที่กำลังพัฒนาซึ่งมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนเซลล์นี้จะไม่สามารถทำงานได้

อย่างไรก็ตามอาจเป็นกรณีที่โครโมโซมสองชิ้นที่แลกเปลี่ยนชิ้นส่วนนั้นจบลงในเซลล์สืบพันธุ์ จากนั้นโครโมโซมปกติเท่านั้นที่จะจบลงในเซลล์สืบพันธุ์อื่น ๆ ที่ก่อตัวขึ้น หากเป็นเช่นนี้เซลล์สืบพันธุ์เพียงครึ่งเดียวก็ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ อีกครึ่งหนึ่งประกอบด้วยโครโมโซมชุดปกติ

การเปลี่ยนตำแหน่งซึ่งกันและกันอาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ตัวอย่างหนึ่งก่อนหน้านั้นคือ Chronic Myeloid Lekemia ซึ่งสามารถตรวจพบโครโมโซมฟิลาเดลเฟียจำนวนมาก

Cat Scream Syndrome

โรคแมวกรี๊ดหรือ Cri-du-Chat syndrome เรียกกันอย่างนี้เพราะเด็กวัยเตาะแตะกรีดร้องสูงมากและเหมือนแมว เสียงกรีดร้องแหลมสูงเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติของกล่องเสียง สาเหตุของโรคแมวร้องไห้คือการลบที่แขนสั้นของโครโมโซม 5

ผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นคนปัญญาอ่อนและพิการทางสมอง อย่างไรก็ตามความพิการทางสติปัญญามีความแปรปรวนมาก พวกมันมีศีรษะเล็กและการเจริญเติบโตของพวกมันถูกรบกวน นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะภายในเกิดขึ้นน้อยมาก อายุขัยจึงไม่ถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: Cat Scream Syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในทางตรงกันข้ามมีการกลายพันธุ์ของยีนการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีขนาดเล็กลงมากและสามารถรับรู้ได้จากการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งออกเป็นสองรูปแบบ มีความคลาดโครงสร้างและตัวเลข ความผิดปกติของโครงสร้างถูกกล่าวถึงในบทนี้และเรียกอีกอย่างว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม พวกเขาจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมเอง

ความผิดปกติของตัวเลขหมายความว่ามีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง คาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติเช่นจำนวนโครโมโซมคือ 46, XY ในผู้ชายและ 46, XX ในผู้หญิง ต้องสังเกตว่าโครโมโซมซ้ำกันยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือโครโมโซมเพศในผู้ชายโครโมโซมเพศซึ่งแสดงถึงความแตกต่างเพียงอย่างเดียวของจีโนมในผู้ชายและผู้หญิงจะระบุด้วยตัวอักษร

ในความผิดปกติเชิงตัวเลขโครโมโซมอาจปรากฏบ่อยขึ้นหรือขาดหายไป ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือ Down's syndrome, trisomy 21 ชื่อนี้มีความหมายว่าโครโมโซมที่ 21 มีอยู่สามครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้ง คาริโอไทป์ของบุคคลมีลักษณะดังนี้ 47, XY + 21 สำหรับผู้ชายและ 47, XX + 21 สำหรับผู้หญิง

ตัวอย่างของการขาดโครโมโซมคือ Turner syndrome หรือ monosomy X ในกรณีนี้โครโมโซม X หายไปส่งผลให้ karyotype 45, X0 ผู้ที่ได้รับผลกระทบคือผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางร่างกายบางอย่าง

คุณสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - มันคืออะไร?

Klinefelter Syndrome

Klinefelter syndrome ไม่ใช่การกลายพันธุ์ของโครโมโซม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง จำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องมีอยู่ใน Klinefelter syndrome การเปลี่ยนแปลงนี้เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข

เฉพาะผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจาก Klinefelter syndrome โดยปกตินอกจากโครโมโซมอื่น ๆ 44 โครโมโซมแล้วผู้ชายยังมี (22 โครโมโซมแต่ละชุดเป็นสองชุด) โครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม Y หนึ่งตัว ใน Klinefelter syndrome มีโครโมโซม X หนึ่งตัวมากเกินไป

การเปลี่ยนแปลงนี้มีผลต่ออวัยวะเพศมากที่สุด ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีลูกอัณฑะขนาดเล็กและในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการผลิตอสุจิที่ทำงานได้และการผลิตฮอร์โมนเพศชายโดยลูกอัณฑะมี จำกัด

กลุ่มอาการ Klinefelter มักถูกค้นพบในบริบทของการปรึกษาเรื่องภาวะเจริญพันธุ์เท่านั้น ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะตรวจไม่พบ พัฒนาการของเต้านมอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงวัยแรกรุ่นและขนตามร่างกายมักจะเบาบางเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ถูก จำกัด ในด้านสติปัญญา

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: Klinefelter Syndrome

การกลายพันธุ์ของจุดคืออะไร?

การกลายพันธุ์แบบจุดคือการกลายพันธุ์ของยีนที่มีอยู่ในรูปแบบของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 4 ชนิด ในกรณีของการกลายพันธุ์ของจุดจะมีการแลกเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง DNA ของยีนถูกอ่านในกระบวนการที่ซับซ้อน ผลิตภัณฑ์สุดท้ายของกระบวนการนี้คือโปรตีน

โปรตีนชนิดใดที่ผลิตขึ้นจะถูกกำหนดโดยลำดับของนิวคลีโอไทด์เป็นหลัก นิวคลีโอไทด์สามตัวที่ต่อเนื่องกันเป็นตัวกำหนดว่ากรดอะมิโนตัวใดติดอยู่กับห่วงโซ่โปรตีน การรวมกันของกรดอะมิโนจำนวนมากจึงกลายเป็นโปรตีน

แต่ถ้านิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งถูกแทนที่ด้วยอีกตัวหนึ่งอาจเกิดขึ้นได้ว่ามีกรดอะมิโนตัวอื่นรวมอยู่ในโปรตีน ผลลัพธ์ที่ได้คือการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า missense โปรตีนที่ได้จะยังคงทำงานได้อย่างเต็มที่โดยการแทนที่กรดอะมิโนมิฉะนั้นอาจสูญเสียหน้าที่ได้

ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งคือการรวมโคดอนที่เรียกว่าหยุด การกลายพันธุ์ประเภทนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ โคดอนหยุดทำเครื่องหมายจุดสิ้นสุดของโปรตีนหากใส่ผิดตำแหน่งแสดงว่าโปรตีนไม่สมบูรณ์

ด้วยรูปแบบของการกลายพันธุ์ของจุดเหล่านี้จำนวนของนิวคลีโอไทด์ที่จะอ่านยังคงเท่าเดิม กรดอะมิโนที่ถูกต้องจะรวมอยู่ก่อนและหลังการกลายพันธุ์ของจุด ดังนั้น "ตารางการอ่าน" จึงยังคงอยู่ การกลายพันธุ์ที่มีการรวมหรือเอานิวคลีโอไทด์เช่นการแทรกหรือการลบจะร้ายแรงกว่า ด้วยการกลายพันธุ์นี้หลังจากนิวคลีโอไทด์ที่ขาดหายไปหรือในตัวจะมีการรวมนิวคลีโอไทด์อีกสามตัวซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนที่แตกต่างกันถูกสร้างขึ้นและสร้างโปรตีนที่แตกต่างกัน

บทความถัดไปของเราอาจเป็นที่สนใจสำหรับคุณ: Telomeres - กายวิภาคศาสตร์การทำงานและโรค

โรคปอดเรื้อรัง

Cystic fibrosis เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องคลอไรด์ ช่องเหล่านี้มีความสำคัญต่อการสร้างเมือกในร่างกายเนื่องจากน้ำสามารถไหลออกมาตามคลอไรด์ทำให้น้ำมูกบางลง

แม้ว่าระบบอวัยวะทั้งหมดจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้ แต่ปอดก็อยู่เบื้องหน้า เนื่องจากมูกที่มีความหนืดทำให้ปอดไม่สามารถทำความสะอาดตัวเองได้

มูกเหลวบาง ๆ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการกำจัดเชื้อโรคและสารอื่น ๆ ออกจากปอด การขาดการทำความสะอาดทำให้ปอดบวมเพิ่มขึ้น นี่เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอายุขัยลดลงอย่างมาก

การกลายพันธุ์ของช่องสัญญาณเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน นั่นหมายความว่าลำดับของส่วนประกอบของดีเอ็นเอภายในยีนมีการเปลี่ยนแปลง การกลายพันธุ์มีขนาดเล็กกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม แต่มีผลร้ายแรงมาก เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ของยีนหลายร้อยชนิดล้วนแล้วแต่นำไปสู่ความผิดปกติของช่องสัญญาณ

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่ด้านล่าง: โรคปอดเรื้อรัง