โรคที่เก็บ

คำนิยาม

โรคที่เก็บรักษาระยะนี้ครอบคลุมถึงโรคหลายชนิดที่มีการสะสมของสารบางอย่างในอวัยวะหรือเซลล์เนื่องจากกระบวนการที่ถูกรบกวนในเมตาบอลิซึม
โรคที่เก็บรักษาอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและรูปแบบทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสารและอวัยวะ
โรคจากการเก็บรักษาบางชนิดปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดและต้องได้รับการบำบัดทันทีในขณะที่โรคอื่น ๆ จะปรากฏในช่วงชีวิตเท่านั้น

โรคที่เก็บมีอะไรบ้าง?

• โรคที่เก็บเหล็ก - hemochromatosis

• โรคที่เก็บทองแดง - โรควิลสัน

• โรคเก็บโปรตีน

• โรคเก็บไกลโคเจน

• โรคที่เก็บไลโซโซม

• โรคเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์

• โรคเก็บกล้ามเนื้อหัวใจ

• โรคเก็บไขมันเป็นกลาง

โรคเก็บเหล็ก

โรคเก็บเหล็กหรือที่รู้จักกันในแวดวงผู้เชี่ยวชาญว่า hemochromatosis เป็นโรคจากการเผาผลาญที่มีการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายและในอวัยวะบางส่วนเพิ่มขึ้น
ในกรณีส่วนใหญ่โรคเก็บธาตุเหล็กเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การดูดซึมธาตุเหล็กจากระบบทางเดินอาหารมากเกินไป
ธาตุเหล็กส่วนเกินที่ดูดซึมไม่สามารถขับออกได้เร็วเนื่องจากดูดซึมจึงไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ

ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและปริมาณของธาตุเหล็กอาการต่างๆของ hemochromatosis และการร้องเรียนอาจเกิดขึ้นได้
ในบางกรณีโรคที่เก็บธาตุเหล็กอาจเกิดขึ้นได้จากโรคอื่น ๆ หรือเป็นผลมาจากการถ่ายเลือดบ่อยๆหรือที่เรียกว่าโรคฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิ
เหล็กเพิ่มเติมที่เก็บไว้ในอวัยวะซึ่งโดยปกติไม่ได้ทำหน้าที่เป็นที่เก็บเหล็กจะนำไปสู่กระบวนการเปลี่ยนแปลง
ในระหว่างกระบวนการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้รูปแบบของเนื้อเยื่อแผลเป็นจะถูกสร้างขึ้นซึ่งแทนที่เนื้อเยื่อของอวัยวะที่มีสุขภาพดีและทำให้การทำงานของอวัยวะลดลง

บ่อยครั้งสิ่งนี้ส่งผลต่ออวัยวะที่สร้างฮอร์โมนในช่องท้องเป็นหลักเช่นตับ (ส่วนใหญ่) หรือตับอ่อน
อวัยวะเช่นหัวใจผิวหนังและต่อมใต้สมองเป็นอวัยวะที่ได้รับความเสียหายบ่อยที่สุด

ระยะของโรคมักจะร้ายกาจและมักสังเกตเห็นได้เฉพาะในระยะลุกลามของโรค
อาการขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
อาการทั่วไปเช่นความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าเป็นอาการปกติในช่วงเริ่มต้น
ในระหว่างนี้มักจะมีอาการปวดข้อต่อนิ้วโดยเฉพาะนิ้วชี้และนิ้วกลางรวมถึงผิวสีน้ำตาลที่เห็นได้ชัดเจน
ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อพิเศษของอวัยวะแต่ละส่วนการวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถทำได้ว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบและในระดับใด

อาการของอวัยวะที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ในตอนแรกตับที่เป็นโรคตับแข็งซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงสูงสำหรับการเกิดมะเร็งตับและตับอ่อนที่มีการพัฒนาของโรคเบาหวาน

ทางเลือกในการรักษาโรคเก็บธาตุเหล็กจะ จำกัด เฉพาะการขับเหล็กส่วนเกินออกเป็นประจำ
ยังไม่ทราบสาเหตุการรักษา
ก่อนอื่นขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำรวมทั้งการบริโภคชาดำเป็นประจำเนื่องจากจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้
หากค่าธาตุเหล็กสูงขึ้นแม้จะรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำการให้เลือดออกก็เป็นทางเลือก
ที่นี่เลือด 500 มล. ถูกนำมาจากผู้ป่วยโดยที่ธาตุเหล็กที่ผูกกับเซลล์เม็ดเลือดจะหายไป
หลังจากถึงระดับเป้าหมายของธาตุเหล็กในเลือดแนะนำให้เจาะเลือดทุกๆ 2-3 เดือนพร้อมกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการอย่างใกล้ชิด
การแทรกแซงนี้มักจะจ่ายให้กับสตรีในวัยเจริญพันธุ์เนื่องจากการมีประจำเดือนทำให้สูญเสียธาตุเหล็กอย่างเพียงพอ

นอกจากการให้เลือดแล้วยังมียาที่จับกับธาตุเหล็ก แต่จะใช้เฉพาะในกรณีที่ไม่สามารถให้เลือดออกได้เช่นเกิดจากโรคโลหิตจาง - โรคโลหิตจาง - หรือโรคประจำตัวอื่น ๆ

ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการรักษาที่สม่ำเสมอผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่เก็บธาตุเหล็กจะมีอายุขัยตามปกติ

โรคเก็บทองแดง

โรคการกักเก็บทองแดงหรือที่เรียกว่าโรควิลสันเป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญซึ่งขึ้นอยู่กับการขับถ่ายของทองแดงที่ถูกรบกวน
สาเหตุนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมในโปรตีนที่เตรียมทองแดงสำหรับการขับออกทางน้ำดี
หากมีข้อบกพร่องที่นี่ทองแดงจะไม่สามารถขับออกได้ในปริมาณที่เพียงพออีกต่อไป
มันสร้างขึ้นในกระแสเลือดและส่งผลให้ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ

โดยปกติทองแดงจะสะสมอยู่ในตับกระจกตาเม็ดเลือดแดงและสมองเป็นหลัก
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีส่วนร่วมของตับและสมองทำให้เกิดอาการทั่วไปซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยที่น่าสงสัยว่าเป็นโรคที่เก็บทองแดง
อาการแรกมักปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 10 ปีเช่นในรูปแบบของการอักเสบของตับที่เรียกว่าตับอักเสบหรือข้อ จำกัด ทางระบบประสาทเนื่องจากการทำงานของตับลดลงเช่นอาการง่วงนอนและมือที่สั่นเทา

ตั้งแต่อายุ 10 ขวบข้อร้องเรียนทางระบบประสาทมักปรากฏขึ้นเช่นอาการมือสั่นภาวะสมองเสื่อมความผิดปกติของการกลืนหรือการพูดและความผิดปกติของการเดิน
นอกจากนี้คราบทองแดงยังสามารถมองเห็นได้ในตา
นี่คือวงแหวนสีเขียวน้ำตาลในกระจกตา
การวินิจฉัยโรคที่เก็บทองแดงสามารถยืนยันได้ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจเลือดและปัสสาวะอาจเป็นการตรวจชิ้นเนื้อของตับและการทดสอบภาพต่างๆ

การบำบัดเบื้องต้นด้วยการวินิจฉัยยืนยันโรคที่เก็บทองแดงประกอบด้วยการรวมกันของอาหารที่มีทองแดงต่ำและยาที่ทำหน้าที่ในการขับทองแดงซึ่งเรียกว่าสารคีเลตเช่น D-penicillamine

หากเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆและสม่ำเสมอการพยากรณ์โรคก็ดี
สิ่งที่สำคัญเพียงอย่างเดียวคือต้องทำการวินิจฉัยก่อนก่อนที่อวัยวะจะเสียหายเนื่องจากการสะสมของทองแดง
สิ่งต่อไปนี้ใช้: โรคตับที่ไม่ชัดเจนที่ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อร่วมกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่ชัดเจนก่อนอายุ 45 ปีควรได้รับการชี้แจงเกี่ยวกับโรคที่เก็บทองแดง

อ่านบทความด้วย: การทดสอบทางพันธุกรรม

โรคเก็บโปรตีน

โรคที่เรียกว่าการกักเก็บโปรตีนไม่ใช่ภาพทางคลินิกที่ได้รับการยอมรับตามองค์การอนามัยโลก
ค่อนข้างเป็นแนวคิดที่ศ. ดร. Lothar Wendt ได้รับการพัฒนาและเผยแพร่
ในงานของเขาศ. เวนด์ต์ได้ใช้แนวทางอื่นในการอธิบายโรคที่พบบ่อยในสังคมของเราซึ่งแตกต่างจากมุมมองของการแพทย์แผนโบราณกับคำถามที่ว่า“ ทำไม”
ตัวอย่างทั่วไปของแนวทางนี้สามารถแสดงให้เห็นได้จากโรคเบาหวานที่พบบ่อย
ในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ระดับน้ำตาลในเลือดจะสูงมาก
ระดับน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้นเหล่านี้นำไปสู่ความเสียหายทั่วร่างกายและมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง
ดังนั้นวิธีการทางการแพทย์ทั่วไปคือการลดระดับน้ำตาลในเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันความเสียหายเพิ่มเติม

ในทางกลับกันศ. เวนด์ถามในแนวคิดการทำงานของเขาว่าทำไมระดับน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้นเหล่านี้จึงเกิดขึ้นและเหตุผลนี้อาจเป็นการชดเชยหรือไม่
ที่นี่เขาตั้งทฤษฎีที่ว่าการสะสมของโปรตีนในผนังหลอดเลือดทำให้พวกมันข้นขึ้น
ศ. เวนด์อธิบายว่าระดับน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้นเป็นปฏิกิริยาที่ทำให้ผนังหลอดเลือดหนาขึ้นเพื่อขนส่งน้ำตาลเข้าสู่เซลล์ในปริมาณที่เพียงพอแม้จะมีความต้านทานเพิ่มขึ้นและเส้นทางการแพร่กระจายที่ยาวขึ้น
จากข้อมูลของ Wendt ไม่ใช่น้ำตาลที่เป็นปัจจัยก่อให้เกิดโรค แต่เป็นโปรตีนและในที่สุดคำว่าเบาหวานก็ทำให้เข้าใจผิด
คำว่าระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากโรคการกักเก็บโปรตีนที่เป็นสาเหตุน่าจะเหมาะสมกว่าตามแนวคิดของเขา

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันยังขาดการศึกษาตามหลักฐานที่จะสนับสนุนแนวทางการอธิบายและแนวคิดของโรคนี้
เฉพาะในการรักษาโรคข้อเข่าเสื่อมเท่านั้นที่มีผู้ที่ได้รับผลกระทบในกลุ่มช่วยเหลือตนเองบางกลุ่มที่รายงานว่าพวกเขาได้บรรเทาหรือกำจัดโรคข้อเข่าเสื่อมด้วยการบำบัดด้วยการย่อยสลายโปรตีนที่เป็นเป้าหมาย
อย่างไรก็ตามต้องสังเกตว่าสิ่งเหล่านี้เป็นค่าเชิงประจักษ์ของแต่ละบุคคลโดยไม่มีกลุ่มอ้างอิงซึ่งจะประสบความสำเร็จก็ต่อเมื่อการบำบัดเริ่มต้นในระยะเริ่มแรกของโรค
อาจารย์ชั้นนำจากหน่วยงานต่างๆดูโดยคำนึงถึงสถานการณ์การศึกษาในปัจจุบันไม่มีหลักฐานยืนยันความถูกต้องของแนวคิดเรื่องการกักเก็บโปรตีนโดย Prof. Wendt

โรคเก็บไกลโคเจน

ในโรคที่เก็บไกลโคเจนความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนำไปสู่การสะสมของไกลโคเจนในร่างกายมากเกินไป
ไกลโคเจนเป็นที่รู้จักกันในชื่อเรียกขานว่าแป้งในตับ
นี่คือโมเลกุลของน้ำตาลกลูโคสที่มีความยาวและแยกออกเป็นจำนวนมากซึ่งถูกเก็บไว้ในตับโดยเฉพาะและทำหน้าที่เป็นผู้จัดหาน้ำตาลตัวพาพลังงาน
โรคกักเก็บไกลโคเจนมีทั้งหมด 9 รูปแบบซึ่งแต่ละรูปแบบขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและนำไปสู่การสะสมของไกลโคเจนในอวัยวะต่างๆ

รูปแบบที่พบบ่อย ได้แก่ Glycogen Storage Disease Type I von Gierke Disease, Glycogen Storage Disease Type II, Pompe Disease และ Glycogen Storage Disease Type V, McArdle Disease
รูปแบบต่างๆมีความแตกต่างกันทั้งในด้านอาการและระยะเริ่มมีอาการของโรค

โรคการกักเก็บไกลโคเจนประเภทที่ 1 มักสังเกตเห็นได้จากตับที่ขยายใหญ่ขึ้นและช่องท้องขยายนอกจากนี้มักมีอาการชักและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก
ในโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 2 จะสังเกตเห็นการสูญเสียกล้ามเนื้อทั่วร่างกายและลิ้นที่มีขนาดใหญ่เป็นพิเศษ
ในโรคการเก็บไกลโคเจนประเภท V ก็เช่นกันการสูญเสียกล้ามเนื้อโดยทั่วไปจะเกิดขึ้น แต่เมื่อรวมกับอาการปวดกล้ามเนื้อและตะคริวหลังการออกแรง

การบำบัดโรคที่เก็บไกลโคเจนขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรง

โรคที่เก็บไลโซโซม

คำว่าโรคที่เก็บไลโซโซมครอบคลุมกลุ่มโรคจำนวนมากซึ่งมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในไลโซโซม
ไลโซโซมเป็นกลุ่มของเซลล์ในร่างกายมนุษย์ที่ทำหน้าที่เหมือนกระเพาะอาหารหรือถังขยะของเซลล์
ส่วนประกอบของเซลล์ส่วนเกินและของเสียของเซลล์ทั้งหมดจะถูกย่อยสลายในไลโซโซม
หากไลโซโซมมีข้อบกพร่องของเสียจากเซลล์เหล่านี้จะสะสมซึ่งจะถูกสะสมทั้งในเซลล์และในอวัยวะอื่น ๆ
ปัจจุบัน 45 โรคถูกกำหนดให้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เก็บไลโซโซม
โรคส่วนใหญ่เป็นโรคที่หายากมาก

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่เก็บไลโซโซมคือโรค Gaucher และโรค Fabry

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: โรค Fabry

ในโรค Gaucher กระบวนการสลายตัวที่หยุดชะงักจะนำไปสู่การสะสมของไขมันในเซลล์และอวัยวะอื่น ๆ

อาการจะแตกต่างกันไปเนื่องจากอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด
การขยายตัวของตับและม้ามความผิดปกติในระบบสร้างเลือดและอาการชักเป็นเรื่องปกติ

โรคนี้มักสังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยทารกเนื่องจากความผิดปกติของการให้อาหาร
ในทางกลับกันโรค Fabry นั้นหายากกว่าโรค Gaucher อย่างมีนัยสำคัญและส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการของโรค Fabry เริ่มแรก ได้แก่ อาการปวดแสบร้อนที่นิ้วข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและกระจกตาขุ่น
ต่อมาหัวใจอาจติดเชื้อจากภาวะหัวใจล้มเหลวและจังหวะ

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: โรค Gaucher

โรคเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์

โรคจัดเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์อยู่ในกลุ่มของโรคที่เก็บไลโซโซมซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก
โรคคอเลสเตอรอลเอสเทอร์เกิดจากความบกพร่องของไลเปสกรดไลโซโซมซึ่งโดยปกติจะสลายไขมันเช่นเอสเทอร์คอเลสเตอรอลและไตรอะซิลกลีเซอไรด์
การสลายไขมันเหล่านี้ลดลงนำไปสู่การสะสมของไขมันในเซลล์และส่งผลให้เกิดการไหลเวียนของร่างกายด้วย

โรคนี้ไม่ก่อให้เกิดการร้องเรียนใด ๆ เป็นเวลานานเพียง แต่การขยายตัวของตับที่มีปฏิกิริยาสามารถทำให้เกิดความรู้สึกกดดันในช่องท้องด้านขวาบนคลื่นไส้หรือท้องอืด
การตรวจเลือดจะแสดงค่าคอเลสเตอรอลและไขมันในเลือดที่เพิ่มขึ้นรวมทั้งค่าไขมันดี (HDL) ที่ลดลง
ไขมันในตับอาจปรากฏในการตรวจอัลตราซาวนด์ของช่องท้องส่วนบน

การรักษาโรคที่เก็บเอสเทอร์ของคอเลสเตอรอลเกิดขึ้นด้วยยาโดยการยับยั้งการดูดซึมคอเลสเตอรอลด้วย colestyramine หรือ ezetimibe และนอกจากนี้โดยการลดค่าไขมันในเลือดด้วย statin เช่น simvastatin

โรคเก็บกล้ามเนื้อหัวใจ

ในโรคที่เก็บรักษากล้ามเนื้อหัวใจผลิตภัณฑ์จากการย่อยสลายจะสะสมอยู่ในผนังหัวใจซึ่งสามารถ จำกัด การทำงานของหัวใจและการทำงานของปั๊มได้อย่างรุนแรง
โรคการเก็บรักษาที่แตกต่างกันสองโรคสามารถนำไปสู่การสะสมเหล่านี้ในผนังหัวใจ: โรคที่เก็บไลโซโซมที่หายากและเป็นกรรมพันธุ์โรค Fabry และสิ่งที่เรียกว่าอะไมลอยโดซิส

ในโรค Fabry ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนำไปสู่การสลายผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ลดลงซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมในผนังหัวใจและอาจนำไปสู่ความเสียหายที่รุนแรงได้
ในทางกลับกันโรคอะไมลอยโดซิสสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและได้มาตลอดชีวิต
จากภาพทางคลินิกนี้มีการสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่เปลี่ยนแปลงอย่างผิดปกติซึ่งนอกเหนือไปจากอวัยวะอื่น ๆ ส่วนใหญ่สะสมในหัวใจและที่นี่จะ จำกัด การทำงานของหัวใจอย่างรุนแรง

โรคสะสมของกล้ามเนื้อหัวใจจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในระยะเริ่มต้นโดยอาการทั่วไปเช่นความอ่อนแอและความเหนื่อยล้า
เมื่อเวลาผ่านไปมีการขาดอากาศหายใจมากขึ้นหลังออกกำลังกายและในบางช่วงเวลาก็พักผ่อนด้วย
น้ำในปอดในช่องท้องขาและในเยื่อหุ้มหัวใจเป็นผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปเมื่อโรคดำเนินไป

ขั้นตอนการถ่ายภาพและการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหัวใจเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคที่เก็บรักษากล้ามเนื้อหัวใจอย่างชัดเจน
การบำบัดที่ตามมาจะขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นสาเหตุ

โรคเก็บไขมันเป็นกลาง

โรคที่เก็บไขมันเป็นกลางเป็นโรคที่หายากมากซึ่งการสลายและการจัดเก็บไขมันซึ่งเรียกว่าไตรกลีเซอไรด์มีข้อบกพร่อง
จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายโรคที่เก็บไขมันเป็นกลางเพียง 50 รายทั่วโลก

เช่นเดียวกับโรคที่เก็บรักษาส่วนใหญ่สาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรมยังเป็นกรรมพันธุ์ในโรคการกักเก็บไขมันที่เป็นกลาง
โรคนี้มักพบในเด็กปฐมวัยเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการ
ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการตับโตพร้อมกับความผิดปกติของตับที่เกี่ยวข้องเช่นเดียวกับปัญหาสายตาและการสูญเสียการได้ยิน

การสูญเสียกล้ามเนื้อและความผิดปกติของการเดินอาจเกิดขึ้นได้ในวัยสูงอายุ