การทดสอบก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การทดสอบก่อนคลอดเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติม การวินิจฉัยก่อนคลอดคือการตรวจและตรวจหาโรคก่อนที่เด็กจะเกิดในครรภ์ การตรวจสามารถทำได้ทั้งกับทารกในครรภ์เองหรือจากมารดาเช่นเลือดของมารดา การตรวจสอบเหล่านี้สามารถทำได้โดยไม่รุกรานและรุกราน
ขั้นตอนที่ไม่รุกรานไม่เป็นอันตรายและดำเนินการจากภายนอก วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่พบบ่อยที่สุดคืออัลตราซาวนด์ประเภทต่าง ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์เช่นเดียวกับการวัดความโปร่งใสของคอการวัดกระดูกจมูกและการตรวจเลือดของมารดา

ขั้นตอนการวินิจฉัยที่รุกรานส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ การเจาะและการตรวจชิ้นเนื้อ สายสะดือรกและ การตรวจน้ำคร่ำ ของทารกในครรภ์ วิธีการตรวจคัดกรองเหล่านี้บางส่วนเป็นการตรวจตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์วิธีอื่น ๆ สามารถทำได้เพิ่มเติมหากมีเหตุอันควรสงสัยว่ามีความเจ็บป่วยในเด็กในครรภ์

การตรวจส่วนใหญ่สามารถทำได้หลังจากสิ้นสุดเดือนที่สามของการตั้งครรภ์เท่านั้น เท่าที่เราทราบในปัจจุบันไม่มีความเสี่ยงใด ๆ สำหรับเด็กด้วยวิธีการที่ไม่รุกราน วิธีการรุกรานเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยรวมถึงการแท้งบุตรเนื่องจากมีความเสี่ยงต่ำ

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: การตรวจครรภ์

ข้อดีและข้อเสียของการวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบก่อนคลอดเป็นที่ถกเถียงกันในพื้นที่ส่วนใหญ่ของโลกตะวันตกเนื่องจากการตรวจหาโรคบางอย่างและการตัดสินใจที่เป็นผลเช่นการยุติการตั้งครรภ์ทำให้เกิดคำถามทางจริยธรรม การทดสอบนี้มีประโยชน์เสมอในการระบุโรคที่สามารถรักษาได้ดีและอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง ซึ่งรวมถึงโดยเฉพาะ ความผิดปกติของเด็กที่สามารถแก้ไขได้ทันทีหรือหลังคลอด ด้วย โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ เป็นไปได้ซึ่งดำเนินไปอย่างราบรื่นด้วยการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย แต่อาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบก่อนคลอดมีมากมาย คนพิการ ซึ่งไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพโดยตรงต่อทารกในครรภ์ แต่เป็นการ จำกัด ชีวิตของพ่อแม่และเด็กอย่างมากทั้งในทางการแพทย์และส่วนตัว ตัวอย่างที่โดดเด่นที่สุดก็คือ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม).

อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้การทดสอบก่อนคลอดที่หลากหลายยังนำไปสู่อัตราการทำแท้งที่เริ่มอย่างมีสติเพิ่มขึ้น นอกจากนี้การวินิจฉัยทารกในครรภ์ยังเสนอให้กับผู้ปกครองที่มีครรภ์ซึ่งมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในครอบครัวโดยเฉพาะสามารถระบุได้ล่วงหน้าว่าเด็กในครรภ์ได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบมาหรือไม่ ขณะนี้มีขั้นตอนการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 1,000 โรค

ผลการทดสอบสำหรับผู้ปกครองและเด็ก

ความเป็นไปได้ของการทดสอบก่อนคลอดบางครั้งอาจเผชิญหน้ากับผู้ปกครองที่คาดหวังด้วยคำถามที่เครียดทางจิตใจ ปัจจุบันเป็นไปได้มากมาย แต่ไม่ใช่ทุกสิ่งที่สมเหตุสมผล ตั้งแต่ปี 2010 เป็นต้นมาได้มีการบังคับใช้กฎหมายว่าก่อนทำการทดสอบก่อนคลอดและหลังจากได้รับผลการทดสอบก คำแนะนำอย่างเข้มข้นจากแพทย์ จะต้องดำเนินการ

การดำเนินการทดสอบก่อนคลอดที่เป็นไปได้นั้นมีผลที่แตกต่างกันไปสำหรับพ่อแม่แต่ละคู่ตั้งแต่ไม่ได้รับการบำบัดเลย การยุติการตั้งครรภ์ อะไรก็เกิดขึ้นได้. ดังนั้นการปรึกษาแพทย์จะต้องเกี่ยวกับข้อใดเสมอ ความเสี่ยงทั่วไปสำหรับความผิดปกติและโรค มีโรคที่เป็นปัญหาและผลของโรคจะมีอะไรบ้าง นอกจากนี้แพทย์ควรอธิบายถึงความเสี่ยงของแต่ละบุคคลรวมถึงพ่อแม่ที่จะเป็นในเรื่องความเสียหายที่เกี่ยวข้องกับอายุหรือพันธุกรรม จากนั้นควรมีการหารือเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอดความเป็นไปได้และข้อ จำกัด ที่พวกเขามีความเสี่ยงอะไรและทางเลือกในการวินิจฉัยที่เป็นไปได้

พ่อแม่หลายคนไม่ทราบถึงผลกระทบทางจิตใจของการรู้หรือไม่รู้เกี่ยวกับความเจ็บป่วยที่อาจเกิดขึ้น ก่อนที่จะยอมรับการทดสอบก่อนคลอดจำเป็นต้องชี้แจงว่าคุณต้องการทราบโรคของเด็กในครรภ์จริงหรือไม่และเหนือสิ่งอื่นใด ผลที่ตามมา ดึงออกมาเป็นรายบุคคล มี“ สิทธิที่จะไม่ทราบ” โดยทั่วไปดังนั้นเราจึงมีสิทธิ์ที่จะปฏิเสธการทดสอบที่เสนอหรือไม่ได้รับแจ้งการวินิจฉัยที่ได้ทำไปแล้ว ไม่มีคำสั่งผลการทดสอบก่อนคลอด. ซึ่งหมายความว่าโรคไม่จำเป็นต้องนำไปสู่การทำแท้ง คู่รักหลายคู่ยังใช้ประโยชน์จากการให้คำปรึกษาด้านจิตสังคม หนึ่งเป็นที่ประดิษฐานของกฎหมายด้วย ระยะเวลาพิจารณาอย่างน้อยสามวันที่จะเห็นหลังจากรายงานผล หากมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์การทำแท้งยังคงถูกต้องตามกฎหมายแม้ว่าจะอยู่ในระยะหลังของการตั้งครรภ์ก็ตาม

ต้นทุนและสมมติฐานของต้นทุน

เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจตามปกติสำหรับการตั้งครรภ์ปกติการทดสอบบางอย่างจะดำเนินการรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์สามครั้ง บริษัท ประกันสุขภาพมักจะจ่ายค่าใช้จ่ายทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ธรรมดา
ซึ่งรวมถึง:

• การตรวจสุขภาพตามปกติ ของหญิงตั้งครรภ์ (การตรวจอัลตราซาวนด์ 3 ครั้งการตรวจเลือด เอชไอวี, หนองในเทียม, ไวรัสตับอักเสบบี และเชื้อโรคอื่น ๆ ดูสิ่งนี้ด้วย: การตรวจครรภ์)
• ของ การรักษาในโรงพยาบาลระหว่างการคลอดบุตร
• เช่นเดียวกับ หลักสูตรเตรียมคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดที่นอกเหนือไปจากขั้นตอนประจำจะต้องดำเนินการโดยผู้ปกครองเอง ขอแนะนำให้ทำการตรวจเลือดเพื่อหาเชื้อโรคอื่น ๆ เช่นท็อกโซพลาสโมซิสและอีสุกอีใส เพื่อจุดประสงค์นี้สามารถใช้วิธีอัลตราซาวนด์อื่น ๆ ได้ซึ่งราคาจะแตกต่างกันไป อัลตราซาวนด์ Doppler สีมีราคาประมาณ 50 ยูโร แต่อัลตร้าซาวด์ 4 มิติอาจมีราคาสูงถึง 250 ยูโร บริษัท ประกันสุขภาพจะให้บริการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติมในกรณีที่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์เร่งด่วนเท่านั้น บริษัท ประกันสุขภาพยังจ่ายเงินสำหรับการทำแท้งที่ดำเนินการตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์

ที่ หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีประกันสุขภาพจะจ่ายมาตรการรุกรานด้วยเช่นกัน ความเสี่ยงของความผิดปกติและโรคในเด็กจะเพิ่มขึ้นตามอายุโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการเกิดก trisomy (มีโครโมโซม 3 ตัวแทนที่จะเป็น 2) การเจาะน้ำคร่ำ (การตรวจน้ำคร่ำ) และ การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (การตรวจเนื้อเยื่อรก) ได้รับการคุ้มครองโดย บริษัท ประกันสุขภาพสำหรับเด็กอายุมากกว่า 35 ปี

ทดสอบ trisomy 21

สองสามปีคือก การตรวจเลือด ขั้นตอนมาตรฐานในการพิจารณาก ตรีโกณมิติ 21 และดาวน์ซินโดรมในเด็กในครรภ์ เป็นวิธีที่ไม่รุกรานโดยใช้วิธีง่ายๆ ถ่ายเลือดจากแม่. ก่อนหน้านี้เป็นไปได้ที่จะตรวจหา trisomy ผ่านการทดสอบน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus อย่างไรก็ตามขั้นตอนทั้งสองมีความเสี่ยงต่ำในการแท้งโดยไม่พึงประสงค์

การทดสอบก่อนคลอดยังคงต้องจ่าย ค่าใช้จ่ายส่วนใหญ่อยู่ที่ประมาณ 500 €และในปัจจุบันประกันสุขภาพยังไม่ครอบคลุม การทดสอบสามารถ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ สามารถทำได้ แต่ผลลัพธ์ก็จะยิ่งแน่นอนมากขึ้นในเวลาต่อมา หลังจากส่งไปที่ห้องปฏิบัติการแล้วโดยปกติจะใช้เวลาประมาณ 2 สัปดาห์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ ในขณะที่การตั้งครรภ์ดำเนินไปเลือดของมารดาจะมีส่วนของ DNA ของเด็กมากขึ้นเรื่อย ๆ เช่นสารพันธุกรรมที่สามารถรับรู้ความผิดปกติของโครโมโซมได้ หากผลลัพธ์ของ trisomy เป็นบวกจะต้องดำเนินการขั้นตอนการบุกรุกอย่างใดอย่างหนึ่งเพื่อตรวจสอบ

การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนหน้านี้อาจบ่งบอกถึงการมี trisomy 21 สัญญาณส่วนบุคคลในพัฒนาการของเด็กปฐมวัยสามารถบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมได้แล้ว ในทารกในครรภ์ที่มีอาการดาวน์ก เพิ่มความหนาของคอ, ก กระดูกอ่อนจมูกที่เปลี่ยนแปลง หรือ ข้อบกพร่องของหัวใจที่ค้นพบเร็ว เป็นสัญญาณ อย่างไรก็ตามไม่สามารถทำการวินิจฉัยโดยใช้อัลตราซาวนด์ได้

มีการทดสอบก่อนคลอดอะไรบ้าง?

ขณะนี้หญิงตั้งครรภ์มีทางเลือกระหว่างการทดสอบก่อนคลอดสามแบบ:

1. การทดสอบพาโนรามา

การทดสอบภาพพาโนรามาเป็นวิธีทดสอบหนึ่งในสามวิธีที่มีให้สำหรับการพิจารณา Trisomies (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม) ทางเลือดของมารดา. นี่คือจุดที่ เจาะเลือดหลังจากสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์. การทดสอบพาโนรามามีข้อดีที่นอกเหนือจากไฟล์ ตรีโกณมิติ 21 นอกจากนี้ยังมีการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ดังนั้นจงเป็นหนึ่งเดียวกันด้วย ตรีโกณมิติ 18 และก ตรีโกณมิติ 13 พบกับการทดสอบพาโนรามา trisomies ทั้งสองเป็นภาพทางคลินิกที่ร้ายแรงกว่า trisomy 21 มากอัตราการรอดชีวิตของ trisomy 18 คือ 6 วันโดยเฉลี่ยสำหรับ trisomy 13 นั้นน้อยกว่าหนึ่งปี อย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมทั้งสองนั้นหายากกว่ากลุ่มอาการดาวน์

ผู้ผลิตการทดสอบพาโนรามาระบุว่าสามารถระบุความเสี่ยงของไตรโซมด้วยความแน่นอน 99% การทดสอบพาโนรามานั้นมีราคาเพียง 399 ยูโร แต่ด้วยการตรวจสอบพร้อมกันนี้มีค่าใช้จ่ายประมาณ 550 ยูโร

การทดสอบก่อนคลอดนี้ไม่สามารถทำได้ในกรณีของการตั้งครรภ์แฝด มีการประเมินปริมาณดีเอ็นเอของเด็กในเลือดของมารดาในกรณีของการตั้งครรภ์หลายครั้งเป็นการยากที่จะแยกความแตกต่างระหว่างพวกเขา บริษัท ประกันสุขภาพจะครอบคลุมค่าใช้จ่ายเฉพาะในกรณีที่มีความเสี่ยงที่สำคัญทางการแพทย์เช่นในกรณีของการตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี

2. การทดสอบความสามัคคี

การทดสอบ Harmony เป็นการทดสอบที่ได้รับการตรวจสอบทางวิทยาศาสตร์อย่างเข้มข้นโดยเฉพาะ จากการศึกษาล่าสุดการทดสอบ Harmony ตรวจพบประมาณ 99.5% ของโรค trisomy 21 ทั้งหมด นอกเหนือจากการตรวจคัดกรอง trisomy 21 แล้วโรคอื่น ๆ ยังสามารถกำหนดได้ตามคำขอ นอกเหนือจาก trisomy 18 และ 13 แล้วยังรวมถึงเพศของทารกในครรภ์และความผิดปกติเฉพาะโครโมโซม X หรือ Y เช่น Turner syndrome หรือ Klinefelter syndrome

ค่าใช้จ่ายของการทดสอบ trisomy 21 คือ€ 399 อย่างไรก็ตามการทดสอบ Harmony ไม่ใช่เครื่องมือวินิจฉัยที่เชื่อถือได้เช่นกันหากผลการทดสอบก่อนคลอดเป็นบวกจะต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อรกเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเสมอ

3. การทดสอบก่อนคลอด

prenatest ยังมีตัวเลือกในการค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ นอกเหนือจาก trisomy 13, 18 และ 21 ผู้ผลิตโฆษณาด้วยความมั่นใจ 99.8% ในการตรวจคัดกรอง trisomy 21 อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดที่หายากไม่สามารถตัดออกได้ทั้งหมด ผลการทดสอบสำหรับการทดสอบ prena จะมีให้หลังจากผ่านไปประมาณ 4-6 วันซึ่งเป็นข้อดีกว่าวิธีการทดสอบอื่น ๆ

ผู้ผลิตระบุราคาของ prenatest ที่€ 350 ถึง€ 500 ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการตรวจสอบ ผู้ป่วยจะต้องจ่ายเงินก่อนล่วงหน้า แต่ในหลาย ๆ กรณี บริษัท ประกันสุขภาพจะชดใช้ค่าใช้จ่ายให้แล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงและความสงสัยที่มีอยู่จากการตรวจครั้งก่อน