Osteogenesis ไม่สมบูรณ์
คำพ้องความหมายในความหมายกว้างที่สุด
โรคกระดูกแก้ว, ความเปราะบางของกระดูก แต่กำเนิด, Fragilitas osseum
อังกฤษ: กระดูกเปราะความเปราะบางทางพันธุกรรมของกระดูก
คำนิยาม
ใน Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (โรคกระดูกแก้ว) มันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของความสมดุลของคอลลาเจน
คอลลาเจนเป็นโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
กระดูก เปราะผิดปกติ การกลายพันธุ์ของยีนไม่เพียงส่งผลกระทบต่อกระดูกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงเอ็นเอ็นฟันและอีกด้วย เยื่อบุลูกตา ของ ตาเพราะที่นี่คอลลาเจนก็เกิดขึ้นได้ทุกที่
สรุป
โรคกระดูกพรุน เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของความสมดุลของคอลลาเจน โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและทำให้กระดูกเปราะบางผิดปกติ เหนือสิ่งอื่นใดสารภายในกระดูกได้รับผลกระทบซึ่งทำให้กระดูกสูญเสียความเสถียรอย่างมีนัยสำคัญ
คุณลักษณะนี้อยู่ถัดจาก กระดูกหัก (กระดูกหักบ่อยกระดูกหัก) รวมถึงความผิดปกติของกระดูกและความสูงสั้น อย่างไรก็ตามในทางจิตใจผู้ป่วยไม่เด่น
ความถี่ของกระดูกหักเพิ่มขึ้นตาม วัยแรกรุ่น แต่สามารถเพิ่มขึ้นได้อีกตามอายุ การวินิจฉัยโรค โรคกระดูกน้ำวุ้นตาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับ รังสีเอกซ์ ซึ่งสามารถมองเห็นความหนาแน่นของกระดูกที่ลดลงอย่างมาก
การรักษาด้วย ประกอบด้วยการเพิ่ม ความหนาแน่นของกระดูก ผ่านของขวัญของ bisphosphonates. กระดูกยังได้รับการดามทั้งภายในและภายนอก จากด้านนอกเช่นขาจะฝังอยู่ในราง เล็บในช่องท้องซึ่งสอดเข้าไปในกระดูกและสามารถเจริญเติบโตได้ทำให้กระดูกแตกจากด้านใน
นัดหมายกับดร. Gumpert?
ฉันยินดีที่จะให้คำแนะนำคุณ!
ฉันเป็นใคร?
ฉันชื่อดร. Nicolas Gumpert ฉันเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกและเป็นผู้ก่อตั้ง
รายการโทรทัศน์และสื่อสิ่งพิมพ์ต่าง ๆ รายงานเกี่ยวกับงานของฉันเป็นประจำ ในรายการโทรทัศน์ HR คุณจะเห็นฉันถ่ายทอดสดรายการ "Hallo Hessen" ทุก 6 สัปดาห์
แต่ตอนนี้มีการระบุเพียงพอแล้ว ;-)
เพื่อให้สามารถรักษาโรคกระดูกได้อย่างประสบความสำเร็จจำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยและประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียด
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโลกเศรษฐกิจของเราไม่มีเวลาเพียงพอที่จะเข้าใจโรคที่ซับซ้อนของศัลยกรรมกระดูกอย่างละเอียดจึงเริ่มการรักษาที่ตรงเป้าหมาย
ฉันไม่ต้องการเข้าร่วมกลุ่ม "เครื่องดึงมีดด่วน"
จุดมุ่งหมายของการรักษาใด ๆ คือการรักษาโดยไม่ต้องผ่าตัด
การบำบัดใดที่ให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดในระยะยาวสามารถพิจารณาได้หลังจากดูข้อมูลทั้งหมดแล้วเท่านั้น (การตรวจเอ็กซเรย์อัลตราซาวนด์ MRI ฯลฯ) ได้รับการประเมิน
คุณจะพบฉัน:
- Lumedis - ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
ไคเซอร์ชตราสเซ 14
60311 แฟรงค์เฟิร์ต
คุณสามารถนัดหมายได้ที่นี่
น่าเสียดายที่ขณะนี้สามารถนัดหมายกับ บริษัท ประกันสุขภาพเอกชนเท่านั้น ฉันหวังว่าคุณจะเข้าใจ!
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเองโปรดดู Lumedis - Orthopedists
สาเหตุที่แท้จริง
อันเป็นสาเหตุของ Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ กลายเป็นความแตกต่าง การกลายพันธุ์ของยีน ควร
มีการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า 200 ชนิดในคอลลาเจนชนิดที่ 1 เหล่านี้เปิดอยู่ โครโมโซม 7 หรือ 17. หากยีนนี้มีความบกพร่องการสร้างคอลลาเจนจะทำงานไม่ปกติ
โรคกระดูกพรุนประเภทที่ 1 (ดูด้านล่าง) เพื่อนร่วมงานปกติ แต่ผลิตน้อยเกินไป คอลลาเจนที่ผลิตขึ้นจะมีข้อบกพร่องและไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องในร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีนบางส่วนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติดังนั้นจึงเกิดขึ้นใหม่
ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกของโรคสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในลักษณะถอยอัตโนมัติเช่นเดียวกับลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็นที่จะส่งผ่านความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกไปยังรุ่นต่อไปนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของแต่ละบุคคลเป็นหลัก
หากตอนนี้มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกกระดูกจะไม่สามารถสร้างใหม่ได้อย่างถูกต้องเช่นสร้างใหม่จึงไม่สามารถคงตัวได้ กระดูกประกอบด้วยโครงสร้างที่สามารถจินตนาการได้ว่าเป็นโครงกระดูก (คล้ายกับฟองน้ำ) ที่เชื่อมโยงกัน ทำให้กระดูกมีความเสถียรอย่างมาก เป็นโครงสร้างเหล่านี้อย่างแม่นยำที่สามารถใช้ในไฟล์ Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ แคบและเบาบาง
อาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูก / กระดูกแก้ว
ใน โรคกระดูกพรุน (Osteogenesis ไม่สมบูรณ์) มีรูปแบบของความรุนแรงที่แตกต่างกัน สำหรับรูปแบบแสงไฟล์ กระดูกแก้ว - ความเจ็บป่วยจะเกิดขึ้นในช่วงหลายปีเท่านั้นตัวอย่างเช่นเนื่องจากเด็กกระดูกหัก กระดูกแก้วที่หนักที่สุด / Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ สามารถทำให้ทารกแรกเกิดไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ ทารกแรกเกิดเกิดมาพร้อมกับกระดูกหักหลายจุด แม้กระทั่งการคลอดบุตรก็สามารถเกิดขึ้นได้เป็นระยะ ๆ โดยรวมแล้วโรคกระดูกแก้วเป็นภาพทางคลินิกที่ค่อนข้างแตกต่างกัน (นั่นหมายความว่าอาการต่างๆสามารถมารวมกันได้) เป็นตัวแทน
จึงสามารถนำไปสู่อาการต่างๆของ กระดูกแก้ว - การเจ็บป่วย มาโดยไม่สามารถบอกได้ว่ามีลักษณะเฉพาะที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกราย
โดยทั่วไปคือ:
- กระดูกหักรวมทั้งกะโหลกศีรษะ
- พิกลพิการ
- ขนาดสั้น
- สูญเสียการได้ยิน
- ช่องโหว่ง่าย
- ความสามารถในการยืดตัวมากเกินไปของข้อต่อและ
- ฟันไม่ดี
กระดูกหัก (กระดูกหัก) ทำได้แม้จะเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยเช่นพลิกตัวนอน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความรุนแรงด้วย ค่อนข้างเป็นไปได้ที่เด็ก ๆ จะไม่สามารถยืนหรือเรียนรู้ที่จะเดินได้ด้วยซ้ำเนื่องจากความเปราะบางของกระดูกที่เพิ่มขึ้นนี้ โดยปกติแล้วไฟล์ กระดูกยาว (กระดูกแขนและขา) และ กระดูกเชิงกราน ได้รับผลกระทบจากโรค เนื่องจากความเสถียรที่ลดลงของ กระดูก นอกจากนี้ยังสามารถงอได้เนื่องจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสูง
นอกจากนี้ยังสามารถ อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบเนื่องจากสิ่งเหล่านี้ทำจากคอลลาเจน อวัยวะเหล่านี้สูญเสียการทำงานมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป
ดวงตาที่เป็นประกายสีน้ำเงินจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในผู้ป่วยที่มีกระดูกแก้ว: เนื่องจากการขาดคอลลาเจน (เช่นในเยื่อบุตาด้วย) ดวงตาที่อยู่ใต้แสงระยิบระยับ choroid สีน้ำเงินผ่าน
อย่างไรก็ตามเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วย ไม่มีจุดอ่อนทางจิตใจ (med เรียกอีกอย่างว่าการหน่วงเหนี่ยว) จัดแสดง
การจัดหมวดหมู่
- ประเภทที่ 1
นี่เป็นรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์แบบของ osteogensis ที่อ่อนโยนที่สุดและมักจะไม่ถูกค้นพบในทันที แต่เฉพาะเมื่อเด็กโตขึ้นเล็กน้อยและมักทำบางสิ่งบางอย่างแตกหัก (เช่นเมื่อหัดเดิน) ร่างกายส่วนใหญ่เป็นปกติและความผิดปกติของกระดูกก็มีน้อยเช่นกัน บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยหลัง วัยแรกรุ่น หูตึง. ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกแบบที่ 1 พบมากที่สุดในประชากร - ประเภท II
นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการสร้างกระดูกโดยผู้ป่วยก่อนหน้านี้แทบจะไม่มีหรือไม่มีเลยซึ่งมักเกิดขึ้นในระหว่างหรือไม่นาน กำเนิด อย่างไรก็ตามในตอนนี้ยังมีการอธิบายกรณีที่เด็กที่เป็นประเภท II สามารถรอดชีวิตได้ - ประเภท III
ผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภทที่ 3 จะมีความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นอย่างมากและการชะลอการเจริญเติบโต แขนขาและกระดูกสันหลังผิดรูป ผู้ป่วยมักต้องการรถเข็นในไม่ช้า - พิมพ์ IV
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอายุสั้น แต่ได้รับผลกระทบน้อยกว่าผู้ป่วยประเภท III อย่างไรก็ตามอาจมีระดับความรุนแรงความเปราะบางของกระดูกและความผิดปกติของกระดูกที่แตกต่างกันมาก
ชนิดพิเศษ
กระดูกหักสามารถสังเกตได้ในเด็กที่ได้รับผลกระทบจนถึงวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตามความถี่ที่มากที่สุดของการแตกหักดูเหมือนจะอยู่ในการเติบโตครั้งแรกที่ปะทุขึ้นเมื่ออายุประมาณ 5 - 8 ปี หลังจากวัยแรกรุ่นกระดูกหักจะหยุดลง
โรคนี้สามารถแสดงออกได้แตกต่างกันไปสำหรับแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบ Osteogenesis imperfecta (โรคกระดูกแก้ว) เป็นโรคที่ไม่เหมือนกันและเป็นรายบุคคล มีหลายคนที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยและแทบจะไม่แสดงอาการใด ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการบางอย่างข้างต้น แต่ไม่ได้หมายความว่าทั้งหมด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยทำได้โดยใช้เอ็กซเรย์ เนื่องจาก "ปกติ" กล่าวคือกระดูกแข็งจะปรากฏเป็นสีขาวบน X-ray และกระดูกเปราะในความไม่สมบูรณ์ของกระดูกจะมีความหนาแน่นน้อยกว่าจึงมีลักษณะเป็นสีขาวน้อยจึงสามารถวินิจฉัยโรคได้ง่าย ส่วนใหญ่แล้วกระดูกยาวและกระดูกเชิงกรานจะผิดรูป
การบำบัดความไม่สมบูรณ์ของกระดูก
การรักษาด้วยต่อโรค Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ มันเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษา ยายังไม่ได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จในการลดโรค กลายเป็นผู้ป่วย bisphosphonates (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง pamidronate) เพื่อเสริมสร้างสารกระดูกและทำให้เข้มข้นมากขึ้น การดูแลกายภาพบำบัด การเปิดใช้งาน.
ผลกระทบที่เกี่ยวข้องของ bisphosphonates ใน osteogenesis imperfecta ได้รับการวิจัยและพิสูจน์มาเป็นอย่างดีเนื่องจากยังใช้ในการบำบัดด้วย โรคกระดูกพรุน ใช้ การบำบัดนี้ยังช่วยบรรเทาอาการปวดกระดูกและทำให้เด็กมีแรงจูงใจในการทำกายภาพบำบัด เช่นเดียวกับยาอื่น ๆ bisphosphonates มีผลข้างเคียง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ต้องทราบว่าต้องรับประทานบิสฟอสโฟเนตก่อนอาหารเช้า
เนื่องจากยาเหล่านี้ทำร้ายเยื่อเมือกผู้ป่วยจึงไม่ได้รับอนุญาตให้นอนราบเป็นเวลาครึ่งชั่วโมงหลังการกลืนกินเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อเยื่อเมือก หลอดอาหาร หลีกเลี่ยงการปูกระเบื้องด้านหลัง
นอกเหนือจากที่ใช้ภายนอก Orthoses สำหรับความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกซึ่งป้องกันกระดูกหักและป้องกันการผิดรูปนอกจากนี้ยังมีตัวเลือกในการผ่าตัดบำบัดสำหรับความไม่สมบูรณ์ของกระดูก ตะปูสอดเข้าไปในกระดูกเพื่อป้องกัน กระดูก เพื่อรักษาเสถียรภาพและป้องกันกระดูกหัก ความยากในที่นี้คือไม่ควรให้แผ่นการเจริญเติบโตได้รับบาดเจ็บในเด็กมิฉะนั้นการเจริญเติบโตของกระดูกจะถูกรบกวน
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับสิ่งนี้มีสิ่งที่เรียกว่า Bailey-Dubow-แจคกี้ซึ่งถูกนำมาใช้นอกเหนือจากแผ่นการเจริญเติบโต ตะปูเหล่านี้ประกอบด้วยสองส่วนและสามารถขยายได้ (เปรียบได้กับราวม่าน) เพื่อให้พวกมันเติบโตไปพร้อมกับคุณได้จริง ไม่เพียง แต่ป้องกันกระดูกหัก แต่ยังช่วยให้กระดูกตรงอีกด้วย ข้อดีอย่างมากของเล็บเหล่านี้คือไม่ต้องถอดออกและอยู่ในกระดูกไปตลอดชีวิต
การป้องกันโรค
ไม่สามารถหลีกเลี่ยงโรคที่แท้จริงได้ต้องพยายามป้องกันเฉพาะกระดูกหักเท่านั้น สามารถใช้กระดูกและเฝือกสำหรับสิ่งนี้ได้ Orthoses คือเฝือกดามกระดูกที่ทำจากพลาสติกซึ่งฝังขาไว้ คำนี้อาจมีต้นกำเนิดมาจากคำว่า "orthopedic" และ "prosthesis"
Orthoses ทำหน้าที่ในการทำให้กระดูกและข้อต่อมีเสถียรภาพจากภายนอก - เครื่องรัดตัวก็เป็นหนึ่งในกระดูก ความหลากหลายของกระดูกมีตั้งแต่การค้ำยันขาหรือเท้าแบบธรรมดาไปจนถึงปลอกกระสุนแบบเต็มตัวที่ทำขึ้นเป็นพิเศษสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งใช้เฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น
พยากรณ์
ในช่วงวัยแรกรุ่นกระดูกหักมักจะหยุดนิ่งหรืออย่างน้อยก็เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ยิ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหักในเวลาต่อมาการพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้น ถ้ากระดูกหักไม่เริ่มจนถึงอายุ 10 ขวบเช่นวัยแรกรุ่นอยู่ไม่ไกลและเป็นจุดจบของความผิดปกติ ความเปราะบางของกระดูก ที่จะมองเห็น ความผิดปกติและกระดูกหักหลายอย่างส่งผลต่อการเคลื่อนไหวเช่นการวิ่งและการเดินดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากในภายหลังจะสามารถทำงานในอาชีพประจำได้เท่านั้น อย่างไรก็ตามเมื่ออายุมากขึ้นกระดูกหักสามารถเริ่มได้อีกครั้ง