วิทยาออนไลน์

Myotonic dystrophy

คำพ้องความหมาย

Dystrophia myotonica, โรค Curschmann, โรค Curschmann-Steinert

ภาษาอังกฤษ: Myotonic (กล้ามเนื้อ) dystrophy

บทนำ

Myotonic dystrophy เป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุด มีความเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียกล้ามเนื้อโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าลำคอแขนและมือรวมทั้งขาและเท้าส่วนล่าง ลักษณะเฉพาะที่นี่คือการรวมกันของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและความล่าช้าของกล้ามเนื้อหลังการหดตัว ในเวลาเดียวกันความผิดปกติของระบบร่างกายอื่น ๆ เกิดขึ้นในระดับที่แตกต่างกัน: ความผิดปกติของอัณฑะและฮอร์โมน, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, การขุ่นมัวของเลนส์ (ต้อกระจก), ความผิดปกติของการกลืนและการพูดบางครั้งประสิทธิภาพทางปัญญาจะลดลงในช่วงของโรค Myotonic dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มที่จะปรากฏก่อนหน้านี้จากรุ่นสู่รุ่น การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของสารพันธุกรรมบนโครโมโซม 19 พบว่าเป็นสาเหตุของโรคซึ่งนำไปสู่การสร้างโปรตีนที่ลดลงซึ่งทำให้มั่นใจได้ถึงความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อ โดยรวมแล้วความรุนแรงของโรคและการมีส่วนร่วมของอวัยวะต่างๆจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยและอายุขัยของผู้ป่วยจะพิจารณาจากการมีส่วนร่วมของหัวใจเป็นหลัก ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสามารถรักษาได้ตามอาการด้วยยา มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการระงับความรู้สึกระหว่างการผ่าตัดซึ่งสามารถลดลงได้โดยใช้ยาบางชนิด

คำนิยาม

Dystrophic myotonia เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดในวัยผู้ใหญ่และเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการลีบและการคลายตัวของกล้ามเนื้อล่าช้าหลังทำกิจกรรม โรคนี้ยังสามารถส่งผลต่อระบบอวัยวะอื่น ๆ ในทางการแพทย์มี 3 รูปแบบที่แตกต่างกันของ myotonic dystrophy

พิการ แต่กำเนิด (โดยธรรมชาติ) เมื่อเริ่มมีอาการในวัยเด็ก
ผู้ใหญ่ (รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด) เริ่มต้นในทศวรรษที่สองและสามของชีวิตและ
รูปแบบปลายที่เริ่มต้นเมื่ออายุมาก

ระบาดวิทยา

ความถี่ของ myotonic dystrophy จะได้รับเป็น 1/8000 - 1/20000 โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ในการเป็นโรคเองโดยไม่คำนึงถึงเพศ มีแนวโน้มที่การเริ่มมีอาการของโรคเร็วจากรุ่นสู่รุ่นและโรคจะเด่นชัดกว่า ("ความคาดหมาย“).

สาเหตุที่แท้จริง

สาเหตุของ myotonic dystrophy เป็นส่วนขยายของส่วนใน โครโมโซม 19 เกินระดับหนึ่ง สิ่งนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนที่ลดลงซึ่งมีส่วนรับผิดชอบต่อเสถียรภาพของเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อ ความยาวจะเพิ่มขึ้นตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นและแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงบางประการกับการเริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ

อาการ

ในรูปแบบของ myotonic dystrophy สำหรับผู้ใหญ่การรวมกันของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าโดยเฉพาะในมือและปลายแขนกล้ามเนื้อเท้าและใบหน้าโดยมีปฏิกิริยาการผ่อนคลายของกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกาย (myotonia) นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้โดยเฉพาะในกล้ามเนื้อมือและนิ้วรวมถึงกล้ามเนื้อใบหน้าและลำคอ B. ความยากลำบากในการคลายกำปั้นที่กำแน่นหรือลืมตาอีกครั้ง ในขณะที่โรคดำเนินไปอาจทำให้กลืนลำบากหรือเนื่องจากการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจการหายใจบกพร่อง

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจะสังเกตได้ในหัวใจใจสั่นและหัวใจสะดุด ในบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์อาการต่างๆเช่นการหดตัวของลูกอัณฑะการขาดประจำเดือนหรือผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์จะปรากฏขึ้น

นอกจากนี้ผู้ป่วยมักได้รับความทึบของเลนส์ (ต้อกระจก "ต้อกระจก") และการสูญเสียการได้ยินของหูชั้นใน

ในรูปแบบของ myotonic dystrophy ในวัยเด็กเด็กที่ได้รับผลกระทบจะล้มเร็วเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง ("ทารกฟลอปปี้“ = ทารกแรกเกิดที่อ่อนแอ) ดื่มแล้วมีอาการอ่อนเพลียและพัฒนาการของมอเตอร์ล่าช้า ระยะของโรคมักจะรุนแรงขึ้น ระยะสุดท้ายของโรคอาจผิดปกติและตัวอย่างเช่นสามารถค้นพบได้เฉพาะในบริบทของการวินิจฉัยเพิ่มเติมสำหรับต้อกระจกหรือในบริบทของการชี้แจงในครอบครัวเกี่ยวกับกรณีความเจ็บป่วยในลูกหลานโดยตรง ผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy มีความเสี่ยงในการดมยาสลบเพิ่มขึ้นเนื่องจากโรคนี้สามารถนำไปสู่การให้ยาชาทั่วไปหลายชนิดทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณระบบหัวใจและหลอดเลือดและการหายใจมากกว่าในผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่วิสัญญีแพทย์จะได้รับแจ้งเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคก่อนการผ่าตัด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรค ได้แก่ ความผิดปกติของกล้ามเนื้ออ่อนแรงอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น (คลายกล้ามเนื้อล่าช้า) หรือ dystrophies ของกล้ามเนื้ออื่น ๆ (การสูญเสียกล้ามเนื้อ) นอกจากนี้โรคของระบบประสาทอาจนำไปสู่ความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยโรค

การค้นพบทางคลินิกคือการมี myotonia (การคลายตัวล่าช้า) ของกล้ามเนื้อที่มีการลีบของกล้ามเนื้อ (การลดขนาดและการหดตัวของกล้ามเนื้อ) เมื่อวัดการทำงานของกล้ามเนื้อไฟฟ้าใน EMG (คลื่นไฟฟ้า) จะพบลักษณะเฉพาะของผื่นในระดับต่ำ (เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม) และการเกิดซีรีย์การปลดปล่อยอย่างรวดเร็ว (เช่นใน myotonia ที่เรียกว่า "เสียงเครื่องบินทิ้งระเบิดดำน้ำ).

การตรวจเลือดแสดงอาการของการตายของเซลล์กล้ามเนื้อ (ค่าที่เพิ่มขึ้นของเอนไซม์กล้ามเนื้อ "CK") และอาจเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของระบบต่อมไร้ท่อ (ค่าฮอร์โมนเพศลดลง) การตรวจทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถตรวจจับการยืดตัวของส่วนบนโครโมโซม 19 ในเซลล์เม็ดเลือดซึ่งเป็นลักษณะของ myotonic dystrophy หากมีการวินิจฉัยโรค myotonic dystrophy สิ่งสำคัญคือต้องชี้แจงการทำงานของหัวใจอย่างน้อยที่สุดโดยใช้ EKG (คลื่นไฟฟ้าหัวใจ) เพื่อค้นหาข้อบ่งชี้ของความผิดปกติของการทำงานที่อาจเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้น

การรักษาด้วย

ปัจจุบันยังไม่สามารถทำการรักษาด้วยสาเหตุของ myotonic dystrophy ได้ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถรักษาได้ด้วยยาและหากจำเป็นให้ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจและการกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาที่มีผลต่อการคงตัวของเซลล์กล้ามเนื้อ หากมีความผิดปกติของฮอร์โมนสามารถรักษาได้ด้วยยา ในระดับหนึ่งสามารถใช้กายภาพบำบัดเพื่อต่อต้านอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพื่อให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้สะดวกและป้องกันท่าทางที่ไม่ดี