อายุรศาสตร์

ลินช์ซินโดรม

ความหมาย - Lynch Syndrome คืออะไร?

คำว่า Lynch syndrome หมายถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมในการพัฒนามะเร็งลำไส้ใหญ่บางรูปแบบ รูปแบบของมะเร็งนี้เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (กรรมพันธุ์) ไม่ใช่ polypous (คำอธิบายของสภาพทางสัณฐานวิทยา) มะเร็งลำไส้ใหญ่ (มะเร็งลำไส้ใหญ่) และมักเรียกโดยย่อว่า HNPCC ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนาเนื้องอกลำไส้ใหญ่ชนิดพิเศษนี้ตั้งแต่อายุยังน้อยเช่นก่อนอายุ 50 ปี

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของ Lynch syndrome จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ในทางกลับกันอวัยวะอื่น ๆ ก็สามารถพัฒนาเนื้องอกได้เช่นกันเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สนับสนุนการพัฒนาของเนื้องอกนั้นมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายทั้งหมด ดังนั้นการตรวจและการตรวจเชิงป้องกันเป็นประจำจึงจำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากลินช์ซินโดรมเพื่อรักษาเนื้องอกที่พัฒนาในระยะเริ่มแรกอย่างเพียงพอ

สาเหตุ

Lynch syndrome เกิดจาก DNA ของผู้ได้รับผลกระทบเสมอ การเปลี่ยนแปลงของยีนบางชนิดหมายความว่าเอนไซม์บางชนิดไม่สามารถสร้างได้อย่างถูกต้องในเซลล์ของเยื่อบุลำไส้ เอนไซม์เป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในกระบวนการทางโมเลกุลหรือปฏิกิริยาทางชีวเคมี

เอนไซม์ที่สร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้องในลินช์ซินโดรมดังนั้นจึงไม่ทำงานตามที่ตั้งใจไว้เป็นส่วนหนึ่งของ "กลไกการซ่อมแซม" ของเซลล์ของร่างกาย: กลไกดังกล่าวจะแก้ไขข้อผิดพลาดในดีเอ็นเอของเซลล์ที่เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ เนื่องจากเยื่อบุลำไส้เป็นหนึ่งในเนื้อเยื่อในร่างกายที่แบ่งตัวค่อนข้างบ่อยจึงมีความเป็นไปได้สูงที่เซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมไม่ถูกต้องจะพัฒนาขึ้นที่นี่

ในทางกลับกันสิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่กลไกการตายของเซลล์ที่ถูกปิดเพื่อให้เซลล์ยังคงมีอยู่เกินอายุที่ตั้งใจไว้และยังคงแบ่งตัวต่อไป สิ่งนี้ทำให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมซึ่งเป็นต้นกำเนิดของมะเร็ง ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของลินช์เอนไซม์ที่ทำงานผิดปกติจะนำไปสู่การสร้างเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องก่อนและด้วยเหตุนี้การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ล่วงหน้าจะไม่เกิดขึ้น ดังที่ได้กล่าวมาแล้วเนื้อเยื่อในลำไส้มีความเสี่ยงเป็นพิเศษเนื่องจากอัตราการแบ่งตัวของเซลล์ที่สูงขึ้น แต่เนื้องอกในกลุ่มลินช์ยังสามารถพัฒนาในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ได้ (ดูด้านล่าง)

คุณสามารถอ่านข้อมูลที่น่าสนใจเพิ่มเติมได้ที่นี่:

มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
มะเร็งลำไส้ใหญ่มีสาเหตุจากอะไร?

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากลินช์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีการวิเคราะห์โรคในครอบครัวก่อนเพื่อสร้างการวินิจฉัย ตัวอย่างเช่นในที่นี้จะมีการตรวจสอบว่าญาติสนิทมี HNPCC ที่ยืนยันแล้วหรือเนื้องอกที่อาจเกิดจากกลุ่มอาการ Lynch ที่ไม่ปลอดภัย หากมีการสะสมของครอบครัวและถ้าเป็นไปตามเกณฑ์ที่กำหนดแสดงว่ามีกลุ่มอาการลินช์ในดีเอ็นเอมาก ในขั้นตอนต่อไปสามารถทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของบุคคลที่เกี่ยวข้องได้

เนื้องอกอื่น ๆ ที่พบบ่อยคืออะไร?

ลินช์ซินโดรมเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากโดยปกติมนุษย์มีสารพันธุกรรมเหมือนกันในทุกเซลล์ของร่างกายจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของเนื้องอกไม่เพียง แต่ในลำไส้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะหรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ ด้วย

เนื้อเยื่อที่เซลล์ได้รับการออกแบบให้แบ่งตัวเป็นประจำจะมีความเสี่ยงโดยเฉพาะเช่นเนื่องจากเนื้อเยื่อได้รับการสร้างใหม่เป็นประจำ ได้แก่ อวัยวะของระบบทางเดินอาหารเช่นกระเพาะอาหารหลอดอาหารและลำไส้เล็กรวมถึงไตและท่อไต และตับ สำหรับสมองผู้ที่เป็นโรคลินช์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นเนื้องอกเพิ่มขึ้นเช่นกัน รังไข่อาจได้รับผลกระทบจากการพัฒนาของเนื้องอกเนื่องจากเซลล์ไข่ที่มีอยู่นั้นถูกออกแบบมาเพื่อแบ่งตัว เนื่องจากเนื้องอกสามารถพัฒนาได้ในเนื้อเยื่อทั้งหมดที่กล่าวถึงในผู้ที่เป็นโรคลินช์จึงควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอ

อ่านบทความด้วย: การทดสอบทางพันธุกรรม

อาการ

Lynch syndrome ถูกกำหนดให้เป็นโรคทางพันธุกรรมในข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามเมื่อ (หรือว่า) นำไปสู่อาการในช่วงชีวิตยังไม่ชัดเจน: เนื่องจากลินช์ซินโดรมไม่แสดงความผิดปกติใด ๆ นอกเหนือจากการพัฒนาของเนื้องอก

ดังนั้นจึงควรพิจารณา HNPCC โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเนื้องอกในวัยหนุ่มสาวที่ผิดปกติหรือในกรณีที่เป็นครอบครัว อย่างไรก็ตามเนื้องอกที่ผิวหนังสามารถมองเห็นได้ชัดเจนกว่าเนื้องอกที่อวัยวะภายใน เนื่องจากในบางกรณี HNPCC สามารถเชื่อมโยงกับการเกิดมะเร็งผิวหนังบางชนิดจึงควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของโรคลินช์ด้วยสภาพผิวเหล่านี้ด้วย

การรักษาด้วย

การรักษาโรคลินช์ที่มีอยู่ในปัจจุบันทางพันธุกรรมเป็นสิ่งแรกในการป้องกันทั้งหมด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องได้รับการตรวจสุขภาพลำไส้เป็นประจำก่อนอื่นและต้องตรวจกระเพาะอาหารด้วย ซึ่งหมายความว่าสามารถตรวจพบเนื้องอกที่กำลังพัฒนาได้เร็วและได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว

การรักษาเนื้องอกที่พัฒนาขึ้นไม่แตกต่างจากการรักษาเนื้องอกอื่น ๆ ในพื้นที่นั้น ๆ วิธีการรักษาเนื้องอก (การผ่าตัดการฉายรังสีเคมีบำบัด) จะใช้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับชนิดและตำแหน่งที่แน่นอนของเนื้องอก

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ:

การรักษามะเร็งลำไส้
การบำบัดมะเร็งกระเพาะอาหาร

อายุขัยและโรคแน่นอน

การตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรคลินช์ซินโดรม ในที่สุดกลุ่มอาการนี้เป็นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในการพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง เช่นเดียวกับมะเร็งทุกชนิดการตรวจพบและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจึงมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคและโอกาสในการฟื้นตัว

ผู้ที่มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นทางสถิติควรได้รับการตรวจหาเนื้องอกใหม่เป็นประจำซึ่งหมายความว่าญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการส่องกล้องลำไส้ทุกปีตั้งแต่อายุ 25 ปีและทำการส่องกล้องตรวจเพิ่มเติมเมื่ออายุ 35 ปี หากปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้อาการของโรคจะดีและอายุขัยไม่ต่ำกว่าคนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากลินช์ซินโดรม

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดู อายุขัยของมะเร็งลำไส้ใหญ่