Chorea ฮันติงตัน

คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น

• การเต้นรำ Vitus (vulg.)
• โรคฮันติงตัน

ภาษาอังกฤษ: โรคฮันติงตันอาการชักกระตุกที่สำคัญ

คำนิยาม

โรคทางพันธุกรรมนำไปสู่การทำลายล้าง เซลล์สมอง ในบริเวณสมองบางส่วนของทักษะยนต์ โรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 35-50 ปี ปีแห่งชีวิตและแสดงเป็น

• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเช่นการเคลื่อนไหวของแขนขาโดยไม่ได้ตั้งใจเร็วฟ้าผ่า
• grimacing
• ความเสื่อมโทรมของความสามารถทางปัญญาและ
• บุคลิกภาพลดลง

อายุขัยของโรคฮันติงตันคืออะไร?

เมื่อเทียบกับประชากรปกติอายุขัยของผู้ป่วยโรคฮันติงตันจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ อายุขัยโดยรวมสูงเพียงใดแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับมือข้างหนึ่งเกี่ยวกับอายุที่เริ่มมีอาการและในทางกลับกันในระยะของโรค โดยปกติอาการแรกจะปรากฏระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในช่วง 10 ปีแรกของโรค หลังจากป่วยเป็นปีที่ 15 มีเพียง 25% เท่านั้นที่ยังมีชีวิตอยู่ อย่างไรก็ตามใน 10% ของผู้ป่วยโรคนี้กินเวลานานกว่า 20 ปี โดยทั่วไปแล้วผู้หญิงจะมีระยะเวลาเจ็บป่วยนานกว่าผู้ชายเล็กน้อย ยิ่งโรคเกิดขึ้นก่อนหน้านี้ความรุนแรงมากขึ้นแน่นอน อายุขัยของผู้ป่วยโรคฮันติงตันโดยเฉลี่ยอยู่ระหว่าง 40 ถึง 50 ปีแม้ว่าจะมีอาการของโรคในช่วงปลาย แต่ก็สามารถถึงอายุประมาณ 60 ปีได้

ระบาดวิทยา:

ความถี่ของโรคฮันติงตันได้รับเป็น 5 - 10 / 100,000 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าเด็กของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคเอง

อาการ:

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการกล้ามเนื้อหย่อนในขณะเดียวกันก็ขยายตัว การเคลื่อนไหวลื่นไถลเหมือนฟ้าผ่า ของแขนขาที่กำเริบเมื่อมีความตึงเครียดทางอารมณ์และไม่ค่อยปรากฏในระหว่างการนอนหลับ
เหตุผลนี้คือความล้มเหลวของแรงกระตุ้นที่จำเป็นในการยับยั้งการเคลื่อนไหว การประสานการเคลื่อนไหวที่ถูกรบกวนจะแสดงออกเพิ่มเติมในลักษณะที่น่ากลัวความผิดปกติของการกลืนและปัญหาในการพูด Chorea ฮันติงตัน ดำเนินไปในขณะที่ผู้ป่วยดำเนินไปเรื่อย ๆ จะมีปัญหาในการเดินประสานการเคลื่อนไหวของดวงตาและไม่สามารถกลั้นอุจจาระและปัสสาวะได้
นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นกับอาการชักกระตุก การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ เช่นอารมณ์ฉุนเฉียวและความผิดปกติของความสนใจตลอดจนการหลอกลวงในบริบทของโรคจิต การลดลงของสมรรถภาพทางปัญญานำไปสู่ความก้าวหน้า การเป็นบ้า (ความพิการทางสติปัญญาที่ได้รับดูที่นั่น) โรคฮันติงตันจะถึงแก่ชีวิตภายใน 15-20 ปีหลังการวินิจฉัยมักเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยทุติยภูมิที่เกิดจากสภาพทั่วไปที่ไม่ดีของผู้ป่วย

สัญญาณแรกคืออะไร?

สัญญาณแรกของโรคฮันติงตันมักจะสังเกตเห็นได้ระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี การร้องเรียนทางจิตใจมักนำหน้าความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่มีลักษณะเฉพาะของโรคเป็นเวลาหลายปี ความผิดปกติทางจิตใจโดยทั่วไปคือภาวะซึมเศร้าและการขับรถลดลง บางครั้งจุดเริ่มต้นของการขาดดุลทางปัญญาแสดงในรูปแบบของสมาธิและความผิดปกติของหน่วยความจำ อาการเหล่านี้อาจเข้าใจผิดได้ง่ายว่าเป็นโรคซึมเศร้าในระยะแรก ความจริงที่ว่าโรคนี้มักนำไปสู่พฤติกรรมที่หุนหันพลันแล่นและสร้างความเจ็บปวดต่อผู้อื่นก็เป็นเรื่องเครียดสำหรับญาติเช่นกัน
ผู้ป่วยสามารถรับข้อมูลภาพบางส่วนได้เช่น การแสดงออกทางสีหน้าไม่ได้ประมวลผลอย่างถูกต้องอีกต่อไปจึงไม่ตอบสนองอย่างเหมาะสมกับอารมณ์ของผู้อื่นอีกต่อไป ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวมีลักษณะเฉพาะในขั้นต้น hyperkinesia (กรีกไฮเปอร์ - เกี่ยวกับ kinesis - การเคลื่อนไหว) ซึ่งหมายถึงการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อ - สภาวะความตึงเครียดในกล้ามเนื้อ - ลดลง ผู้ป่วยพบว่าการขาดการควบคุมร่างกายของตัวเองทำให้เครียดมาก เป็นครั้งคราวโดยเฉพาะในระยะแรก พยายามฆ่าตัวตาย.

การดำเนินโรคเป็นอย่างไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคหนึ่ง ความเสื่อมของระบบประสาทแบบก้าวหน้าเรื้อรัง การเจ็บป่วย. ซึ่งหมายความว่ามักจะดำเนินไปอย่างช้าๆ แต่ต่อเนื่องทำลายเส้นประสาทและนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยในที่สุด นอกเหนือจากความผิดปกติทางจิตใจแล้วความผิดปกติของการเคลื่อนไหวยังเป็นลักษณะของโรค ในระยะแรกมักจะมีการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการมากขึ้น (hyperkinesia) บน. ในช่วงเวลาหนึ่งที่มีการพัฒนา Hypokinesia. แปลตามตัวอักษรหมายความว่า“ ออกกำลังกายน้อยลง” ความหมายคือการขาดการออกกำลังกายตามปกติของโรคพาร์กินสัน ในขณะที่โรคดำเนินไปผู้ป่วยก็ยิ่งต้องการการดูแลมากขึ้น ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้าในขั้นต้นนำไปสู่ความบกพร่องทางภาษาและความสับสน การบริโภคอาหารมักจะทำให้กลืนลำบากเนื่องจากความผิดปกติของการกลืนและผู้ป่วยน้ำหนักลด โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยจะเสียชีวิต 10-15 ปี หลังจากเริ่มมีอาการของโรค หากการเริ่มมีอาการของโรคเกิดขึ้นช้าระยะของโรคมักจะค่อนข้างล่าช้า

มีวิธีรักษาไหม?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮันติงตัน ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2536 เราทราบว่าสาเหตุของโรคคือยีนที่บกพร่อง โครโมโซม 4. น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือผลที่ตามมา แต่อย่างใด ดังนั้นคุณไม่สามารถหยุดการดำเนินโรคได้ในเวลานี้ แน่นอนว่ามีการวิจัยอย่างเข้มข้นเกี่ยวกับแนวทางการรักษาใหม่ ๆ ปัจจุบันพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคเป็นที่รู้จักกันดีดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาจึงได้ แต่หวังว่าการวิจัยจะทำให้เกิดความก้าวหน้าครั้งสำคัญในบางประเด็น

ยาตัวไหนช่วย?

โรคฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มียาที่รักษาสาเหตุนี้หรือรักษาโรคได้ เราสามารถพยายามรักษาอาการต่างๆด้วยยา Neuroleptics มักใช้กับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแบบคลาสสิก ยาแก้ซึมเศร้าช่วยให้อารมณ์ซึมเศร้า ในที่สุดยาเหล่านี้ไม่สามารถหยุดยั้งการดำเนินของโรคได้ คุณแค่พยายามควบคุมอาการให้ดีขึ้นเล็กน้อยด้วยยา

เวทีสุดท้ายมีลักษณะอย่างไร?

โดยปกติแล้วจะเป็นช่วงท้าย 10-15 ปี ถึงหลังจากเริ่มมีอาการเจ็บป่วย ผู้ป่วยนอนไม่หลับและต้องการการดูแลตลอดเวลา เนื่องจากความผิดปกติของการกลืนซึ่งพัฒนาเมื่อโรคดำเนินไปหลายคนจึงผอมแห้งมาก (ทางการแพทย์: cachectic) นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงถาวรที่จะเป็นโรคปอดบวมที่เป็นอันตรายถึงชีวิตหากกลืนอาหาร (ปอดบวมจากการสำลัก) กำลังมา. หากผู้ป่วยไม่สามารถกลืนได้อีกต่อไปจะต้องพิจารณาโภชนาการเทียม ความผิดปกติทางจิตใจยังเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ในท้ายที่สุดภาวะสมองเสื่อมได้ดำเนินไปผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการสื่อสารและสับสน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

อาการที่คล้ายกันซึ่งประกอบด้วยความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการลดลงทางสติปัญญาสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการรักษา โรค Creutzfeld-Jakobในระยะหลังของโรค ซิฟิลิส และหลังการอักเสบของ สมอง เกิดขึ้น

สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรม สาเหตุคือความบกพร่องทางพันธุกรรม โปรตีน (โปรตีน) ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้เรียกว่าการล่าสัตว์ ยีนที่เข้ารหัสของมันอยู่ที่แขนสั้นของ โครโมโซม 4. การกลายพันธุ์ของโปรตีนฮันติงตินทำให้เซลล์ประสาทพิเศษในสมองบางส่วนตาย นี่เป็นกระบวนการที่ดำเนินไปอย่างช้าๆซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่าโรคนี้ โรคเกี่ยวกับระบบประสาท. กระบวนการทางพยาธิวิทยาหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามโรคฮันติงตันเป็นที่ทราบกันดีว่า โรคไตรนิวคลีโอไทด์ การกระทำ ในคนที่มีสุขภาพดีจะมีการทำซ้ำสามชุดในดีเอ็นเอถึง 20 ครั้ง ในผู้ป่วยโรคฮันติงตันการรวมกันนี้จะเกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้นระหว่าง 60 ถึง 250 ครั้ง เป็นผลให้ไม่สามารถอ่านยีนได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปและโปรตีนฮันติงตินประกอบไม่ถูกต้อง ยิ่งเกิดอาการซ้ำ ๆ มากเท่าไหร่คน ๆ นั้นก็จะมีอาการเร็วขึ้นเท่านั้น ยิ่งสามารถตรวจพบการเกิดซ้ำในผู้ป่วยได้มากเท่าใดโรคก็ยิ่งยากขึ้นเท่านั้น

วินิจฉัย:

การรวบรวมประวัติทางการแพทย์และคำถามเกี่ยวกับการเกิดโรคฮันติงตันในครอบครัว การตรวจร่างกายโดยเน้นที่ระบบประสาท
การวัดการทำงานของสมอง (EEG) อาจเป็นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (เอกซเรย์ชิ้นส่วน) ของศีรษะ การทดสอบทางพันธุกรรมเนื่องจากทราบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของสารพันธุกรรมจึงสามารถวินิจฉัยและทำนายโรคฮันติงตันได้อย่างน่าเชื่อถือ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยเชิงทำนาย (เชิงทำนาย) ดังกล่าวมีประโยชน์น้อยมากเนื่องจากปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ดังนั้นจึงไม่มีผลในการรักษา

MRI ของสมอง

หากสงสัยว่าเป็นโรคฮันติงตันควรมีภาพตัดขวางของสมอง โรคนี้คือ เกี่ยวกับระบบประสาท โรคที่เซลล์ประสาทในบริเวณสมองบางส่วนตายระหว่างกระบวนการ สิ่งนี้สามารถเห็นได้ในภาพ MRI การฝ่อของเนื้อเยื่อนั้นเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคที่รับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ นี่คือวิธีการ ช่องด้านข้าง (= โพรงที่เต็มไปด้วยน้ำในสมอง) ขยายตัวในภาพ นี่เป็นการค้นพบที่ค่อนข้างคลาสสิกสำหรับโรคฮันติงตัน ความแน่นอนในการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายมาจากการทดสอบทางพันธุกรรม (ดูหัวข้อนี้)

โรคฮันติงตันถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคหนึ่ง autosomal ที่โดดเด่น โรคที่สืบทอด หากยีนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่นแสดงว่ามีความบกพร่องแล้ว อัลลีล หนึ่งในสอง โครโมโซม นำไปสู่การแสดงออกลักษณะ คำว่าออโตโซมมาจากออโตโซม โครโมโซมทั้งหมดที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศเรียกว่าออโตโซม นั่นหมายความว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นไม่ขึ้นกับเพศ ดังนั้นคุณสามารถสืบทอดยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองได้ ชายและหญิงจึงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน ในกรณีของโรคฮันทิงตันยีนบกพร่องอยู่ โครโมโซม 4. แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่ขึ้นอยู่กับเพศ แต่ก็แสดงให้เห็นว่าโรคนี้เริ่มต้นขึ้นก่อนหน้านี้และมีแนวทางที่น่าทึ่งมากขึ้นหากยีนที่บกพร่องได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาในทางกลับกันการเริ่มมีอาการของโรคมีแนวโน้มมากขึ้น

การทดสอบทางพันธุกรรม

มีการเปิดเผยยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตัน โครโมโซม 4. ถูกค้นพบในปี 1993 ตั้งแต่นั้นมามีการทดสอบทางพันธุกรรม ดังนั้นหากสงสัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคฮันติงตันสามารถตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อดูว่าดีเอ็นเอของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์นี้หรือไม่ สิ่งนี้จะช่วยให้การวินิจฉัยได้รับความปลอดภัย คนที่มีสุขภาพดีที่มีคนรักเป็นโรคฮันติงตันสามารถตรวจเลือดเพื่อหาการกลายพันธุ์ได้ โรคฮันติงตันเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ สิ่งนี้มักจะส่งผลกระทบอย่างกว้างขวางต่อชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วยเหตุนี้จึงมีแนวทางพิเศษสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในคนที่มีสุขภาพดี เช่น. ไม่มีการทดสอบผู้เยาว์ ห้ามมิให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมตามคำร้องขอของบุคคลที่สาม (ผู้ปกครองคู่ค้า ... ) จากการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนในคนที่มีสุขภาพดีไม่มีใครสามารถวินิจฉัยได้ในทันที แต่ถ้าถึงจำนวนครั้งของการเกิดซ้ำของลำดับหนึ่งในดีเอ็นเอผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นโรคฮันติงตันในระหว่างการเกิดโรค

บำบัด:

การรักษาสาเหตุของโรคฮันติงตันยังไม่สามารถทำได้ ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปสามารถระงับได้ด้วยยา ภายใต้สถานการณ์บางอย่างการทำจิตบำบัดร่วมหรือการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยให้ผู้ป่วยประมวลความรู้เกี่ยวกับความเจ็บป่วยได้

การเป็นบ้า

นอกเหนือจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแบบคลาสสิกแล้วโรคฮันติงตันยังนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางจิตใจ สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติของ มีผลต่อ (= อารมณ์แปรปรวนจนถึงภาวะซึมเศร้า) แต่ยังมีข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจ สิ่งเหล่านี้มักปรากฏในระยะแรกเป็นความผิดปกติของความจำ ความสามารถทางสติปัญญาของผู้ป่วยมีความบกพร่องเพียงเล็กน้อยในช่วงเริ่มต้น สิ่งนี้มักไม่จำเป็นต้องสังเกตเห็นโดยบุคคลภายนอก เมื่อโรคดำเนินไปจะมีการสูญเสียความสามารถในการรับรู้เพิ่มมากขึ้นจนถึงขั้นสมองเสื่อม การพูดไม่ชัดเกิดขึ้นและผู้ป่วยมักจะสับสนอย่างสิ้นเชิง