สัญญาณของ Marfan Syndrome

สาเหตุของโรค Marfan

เช่นเดียวกับ กลุ่มอาการของ Marfan Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ผ่านการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนไฟบริลลิน -1 (FBN-1) ข้อบกพร่องเกิดขึ้นในไมโครไฟเบอร์ (ส่วนประกอบโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) และการอ่อนตัวของเส้นใยยืดหยุ่นซึ่งส่วนใหญ่จะปรากฏในระบบอวัยวะของหัวใจโครงกระดูกตาและหลอดเลือด

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หมายความว่ามีโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับออโตโซมเช่นไม่เชื่อมโยงกับเพศ ชุดโครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ ในจำนวนนี้ 22 คู่เป็นออโตโซม (โครโมโซม 1-22) และ 1 คู่คือโครโมโซมเพศ (X และ Y) Dominant หมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ในยีนบนโครโมโซมหนึ่งในสองของโครโมโซมคู่หนึ่งนำไปสู่โรคแม้ว่าอีกคู่จะไม่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีโอกาส 50% ที่เด็กจะป่วยเช่นกัน ความรุนแรงของการแสดงออกนั้นแปรปรวนมากและอาจมาจากกลุ่มอาการ Marfan ในทารกแรกเกิดที่รุนแรงซึ่งเป็นอยู่แล้ว กำเนิด แสดงอาการที่สำคัญตั้งแต่โรคที่ไม่มีอาการ

แต่แม้ว่าพ่อแม่ของทั้งสองฝ่ายจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ก็สามารถทำได้ กลุ่มอาการของ Marfan เกิดขึ้นในเด็ก เหตุผลนี้คือการกลายพันธุ์ใหม่เช่นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติในยีนไฟบริลลินซึ่งเป็นสาเหตุของโรคใน 25% ของกรณี

อาการของ Marfan's Syndrome

เนื่องจากโรคนี้มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกายอาการของ Marfan Syndrome จึงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการที่พบบ่อยและสังเกตเห็นได้ชัดเจนคือความยาวมากแขนขายาวเกินไปการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย การมองเห็น, โรคลิ้นหัวใจ เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในหลอดเลือดขนาดใหญ่

สามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ในเกณฑ์ของ Gent Nosology ภายใต้หัวข้อ การวินิจฉัย Marfan Syndrome การค้นหา.

ข้อมูลเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม:

• กลุ่มอาการของ Marfan
• การวินิจฉัย Marfan Syndrome