Schwartz-Bartter Syndrome

คำพ้องความหมาย

กลุ่มอาการของการหลั่ง ADH ไม่เพียงพอ (SIADH), ADH เกิน, ADH overproduction

ภาษาอังกฤษ: Bartter-Schwarz syndrome

คำนิยาม

Schwartz-Bartter Syndrome เป็นความผิดปกติของการควบคุมสมดุลของน้ำและอิเล็กโทรไลต์ซึ่งมีการหลั่งในปริมาณสูงอย่างไม่เหมาะสม (ไม่เพียงพอ) ฮอร์โมนแอนติไดยูเรติก (ADH - ฮอร์โมน, ยัง: vasopressin) ทำให้การขับน้ำลดลง (การกักเก็บน้ำ) และการสูญเสียโซเดียม (ภาวะ hyponatremia)

ความถี่

เชื่อกันว่าการหลั่ง ADH ไม่เพียงพอชั่วคราวสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดหลังการผ่าตัด

ประวัติศาสตร์

Schwartz-Bartter Syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามอายุรแพทย์ชาวอเมริกัน วิลเลียมเบนจามินชวาร์ตซ์ (* 1922) และ Frederic Crosby Bartter (1914-1983).

สาเหตุ

Schwartz-Bartter syndrome มีสาเหตุหลายประการ ใน 80% ของกรณีเกิดขึ้นเช่น โรค paraneoplastic ในมะเร็งปอดชนิดเซลล์เล็ก Paraneoplastic syndrome อธิบายถึงอาการที่มาพร้อมกับมะเร็งที่ไม่ได้ถูกกระตุ้นโดยตรงจากเนื้องอกหรือโดยการแพร่กระจาย แต่เกิดจากปฏิกิริยาการป้องกันของร่างกายต่อเนื้องอกหรือผ่านการปล่อยสารส่งสารเช่นฮอร์โมนจากเนื้องอก

สาเหตุอื่น ๆ ที่พบได้น้อยอาจเป็นความผิดปกติของ ระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) เช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (อาการไขสันหลังอักเสบ), การอักเสบของสมอง (สมองอักเสบ) เนื้องอกหรืออย่างใดอย่างหนึ่ง การบาดเจ็บที่สมอง. นอกจากนี้ยังมี การติดเชื้อในปอด (โรคปอดอักเสบ), วัณโรค และยาบางชนิด (เช่น cytostatics เช่น vincristine, cyclophosphamide; indomethacin, carbamazepine, ไตรไซคลิก ซึมเศร้า, มอร์ฟีน, นิโคติน, บาร์บิทูเรต) สามารถนำไปสู่ภาพทางคลินิกนี้ได้ นอกจากนี้ยังมีการสันนิษฐานว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมดหลังการผ่าตัดอาจมีการหลั่ง ADH ไม่เพียงพอชั่วคราว

กระบวนการหรือสารเหล่านี้นำไปสู่การแยกตัวของลูปควบคุมและทำให้เกิดการยับยั้งการหลั่ง ADH จากสถานที่ก่อตัวของมันซึ่งเป็นกลีบหลังของต่อมใต้สมอง (neurohypophysis) ผลของ ADH ที่มากเกินไปทำให้เกิดในไฟล์ ไต การกักเก็บ (การกักเก็บ) ของน้ำเปล่าและทำให้ปริมาณปัสสาวะลดลงและน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น ซึ่งมักมาพร้อมกับความรู้สึกกระหายที่เพิ่มขึ้น หลังจากการกระจายตัวในร่างกายแล้วน้ำที่เป็นอิสระส่วนเกินจะนำไปสู่การขยายตัวของพื้นที่ของเหลวนอกเซลล์ (นอกเซลล์) จากนั้นอันเป็นผลมาจากการไล่ระดับความเข้มข้นของของเหลวในร่างกายเพื่อเพิ่มของเหลวในช่องว่างภายในเซลล์ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เกิดขึ้นโดยไม่มีการกักเก็บน้ำในเนื้อเยื่อ (บวมน้ำ) ในฐานะที่เป็นตัวต่อต้านการขยายตัวของปริมาตรนี้จะมีการขับโซเดียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้นซึ่งควรจะดึงน้ำส่วนเกินออกไปในปัสสาวะ การขับโซเดียม (natriuresis) จะดำเนินต่อไปจนกว่าจะถึงสภาวะสมดุลใหม่การขับโซเดียมจะสอดคล้องกับปริมาณโซเดียม ในกรณีที่ไม่มีการบริโภคโซเดียมการขับโซเดียมจะลดลงด้วยซึ่งจะเพิ่มการกักเก็บน้ำและลดปริมาณปัสสาวะที่ขับออกมา การควบคุมการขับโซเดียมโดยไตจะคงอยู่เมื่อระดับโซเดียมในซีรั่มในเลือดต่ำ แม้ว่าความเข้มข้นของ ADH ในเลือดจะอยู่ในช่วงปกติ ณ เวลานี้ แต่ก็จะเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับความเข้มข้นของสารอื่น ๆ ในเลือดที่ต่ำเนื่องจากการทำให้เลือดจางลง (ออสโมลาริตีในพลาสมาต่ำ)

การหลั่ง ADH ที่ไม่เพียงพอนั้นมีผลทางชีวเคมีดังนั้น i.a. ลักษณะของเลือดที่ผอมบาง (ภาวะออสโมลาริตีในพลาสมาต่ำ) โดยการขาดของเหลวในปัสสาวะ (urinosmolarity สูง) (อัตราส่วนปัสสาวะต่อพลาสม่า> 1) และระดับโซเดียมต่ำในเลือด (hyponatremia)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่ hypernatremia

อาการ

อาการทางคลินิกของ Schwartz-Barrter syndrome ในขั้นต้นอาจรวมถึงความสับสน ปวดหัว, อาการอ่อนแรงและปวดกล้ามเนื้อตามมาด้วย เวียนหัว, เบื่ออาหาร, คลื่นไส้, อาเจียน, ชัก และความผิดปกติของความรู้สึกตัวได้ถึง อาการโคม่า. อาการเหล่านี้เกิดจากการกักเก็บน้ำมากเกินไป (ความเป็นพิษจากน้ำ) และการเกิดภาวะ hyponatremia นอกจากนี้ยังมีหนึ่ง น้ำหนักมากขึ้น, น้ำหนักเพิ่มขึ้น, อ้วนขึ้น และลดการขับปัสสาวะด้วยปัสสาวะที่มีความเข้มข้นสูง การเพิ่มขึ้นของปริมาตรภายนอกเซลล์และภายในเซลล์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการสะสมของของเหลวใน สมอง (สมองบวม) ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้โดยไม่ต้องรักษา. ไม่พบอาการบวมน้ำอื่น ๆ ในร่างกายความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจเป็นปกติ

อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปไม่มีอาการใด ๆ เช่นกลุ่มอาการ Schwartz-Bartter อาจไม่มีอาการ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Schwartz-Barrter syndrome ขึ้นอยู่กับการซักถามโดยละเอียดของผู้ป่วย (anamnesis) อาการและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของเลือดและปัสสาวะ ในระหว่างการสำรวจสิ่งสำคัญคือต้องถามเกี่ยวกับปริมาณของเหลวและปัสสาวะที่บริโภคและเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักตัว การเพิ่มขึ้นห้าถึงสิบเปอร์เซ็นต์ของน้ำหนักตัวในช่วงเวลาสั้น ๆ ด้วยเหตุผลที่อธิบายไม่ได้โดยไม่เกิดอาการบวมน้ำเป็นข้อบ่งชี้ที่สำคัญ Schwartz-Bartter Syndrome.

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการแสดงปริมาณปัสสาวะที่ต่ำต่อหนึ่งหน่วยเวลาโดยปัสสาวะมีความเข้มข้นสูง (ค่าความเข้มข้นของปัสสาวะ:> 300 มอสโมล / กก. ความถ่วงจำเพาะเพิ่มขึ้น) และความเข้มข้นของโซเดียมในปัสสาวะสูงอย่างไม่เหมาะสม (> 20 มิลลิโมล / ลิตร) เลือดแสดงภาวะ hyponatremia (serum Na + <135 mmol / l) ซึ่งเกิดจากการที่เลือดบางลง (การดูดซึมของเลือดในซีรั่ม: <300 mosmol / kg)

การกำหนดความเข้มข้นของ ADH ในเลือดมีเหตุผลเล็กน้อยเนื่องจากค่าอาจเป็นปกติหรือสูงขึ้นได้ แต่ไม่จำเป็นต้องสูงขึ้น อย่างไรก็ตามระดับจะไม่ลดลงเช่นเดียวกับในกรณีของภาวะ hyponatremia ในรูปแบบอื่น ๆ

การวินิจฉัยแยกโรค

ภาวะ hyponatremia ของ Schwartz-Bartter syndrome ต้องแตกต่างจากภาวะ hyponatremia ในกรณีของภาวะหัวใจล้มเหลวกลุ่มอาการของโรคไตและโรคตับแข็งและภาวะ hyponatremia ในกรณีที่ไม่มีปริมาณพลาสมาในเลือดเช่น หลังท้องร่วงขับเหงื่อหรือรับประทานยาขับปัสสาวะเป็นยาที่ใช้ในการขับน้ำออกจากร่างกาย

คุณอาจสนใจในหัวข้อนี้: Conn syndrome

การรักษาด้วย

โฟกัสอยู่ที่การบำบัดสำหรับโรคประจำตัวที่เป็นต้นเหตุ หลังจากประสบความสำเร็จในการรักษาแล้วกลุ่มอาการ Schwartz-Bartter มักจะหายเองได้เอง (อาการทุเลาเอง)

การบำบัดตามอาการของกลุ่มอาการ Schwartz-Bartter ประกอบด้วยการ จำกัด ปริมาณการดื่ม (การ จำกัด น้ำ) ซึ่งโดยปกติแล้วจะทำให้อาการดีขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถให้น้ำเกลือไอโซโทนิก (0.9%) หรือไฮเปอร์โทนิก (10%) อย่างช้าๆ (สารละลายโซเดียมคลอไรด์) เพื่อชดเชยภาวะ hyponatremia หากเติมน้ำเกลือเร็วเกินไปอาจทำให้สติสัมปชัญญะบกพร่อง ชัก หรือหนึ่ง myelinolysis pontine กลาง อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อปลอก (ปลอกไมอีลิน) ของเส้นใยประสาทโดยเฉพาะในก้านสมอง (แย่) กำลังมา. นอกจากนี้ควรสังเกตด้วยว่าภาวะ hyponatremia มักมาพร้อมกับ a hypokalemiaเช่นการขาดโพแทสเซียมในเลือด ด้วยเหตุนี้จึงควรให้โพแทสเซียมซึ่งจะปล่อยโซเดียมออกจากเซลล์และช่วยปรับสมดุลของภาวะ hyponatremia ในพื้นที่นอกเซลล์

ในกรณีที่เป็นพิษจากน้ำนอกเหนือจากการให้น้ำเกลือไฮเปอร์โทนิกแล้ว furosemide (Lasix®)ยาขับปัสสาวะแบบวนรอบใช้ในการล้างน้ำออกจากร่างกาย

Schwartz-Bartter syndrome สามารถรักษาได้ด้วยยาคู่อริ ADH โดยตรงที่เรียกว่า vaptans Vaptans ทำงานกับตัวรับ ADH ในไตขัดขวางผลกระทบของ ADH และส่งเสริมการขับถ่ายของน้ำที่ปราศจากอิเล็กโทรไลต์ Tolvaptan มีวางจำหน่ายในประเทศเยอรมนีในฐานะผู้ต่อต้าน ADH แบบปากเปล่ารายแรกและรายเดียวตั้งแต่เดือนสิงหาคม 2552

พยากรณ์

ด้วยการรักษาโรคที่ประสบความสำเร็จกลุ่มอาการ Schwartz-Bartter มักจะหายเองได้เอง ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรคเป็นอย่างมาก

สรุป

Schwartz-Bartter Syndrome เกิดจากการหลั่ง ADH ที่เพิ่มขึ้นอย่างไม่เหมาะสมโดยมีการกักเก็บน้ำและ hyponatremia. ส่วนใหญ่มักเกิดเป็น paraneoplastic syndrome ในเซลล์ขนาดเล็ก มะเร็งหลอดลม แต่ยังสามารถเกิดขึ้นกับความผิดปกติของประสาทส่วนกลางการติดเชื้อหรือเป็นผลข้างเคียงของยาบางชนิด อาการต่างๆ ได้แก่ ลดปัสสาวะออก น้ำหนักมากขึ้น, น้ำหนักเพิ่มขึ้น, อ้วนขึ้น, เวียนหัว, คลื่นไส้, สติสัมปชัญญะบกพร่องและอาการชัก การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นปัสสาวะที่มีความเข้มข้นสูง (ปัสสาวะมีความผิดปกติสูง) และความเข้มข้นของโซเดียมในปัสสาวะสูงอย่างไม่เหมาะสม ในทางตรงกันข้ามเลือดจะถูกทำให้เจือจางลง (ออสโมลาริตีในพลาสมาต่ำ) ด้วยภาวะ hyponatremia โฟกัสอยู่ที่การบำบัดโรคประจำตัว ตามอาการ Schwartz-Bartter syndrome ได้รับการรักษาด้วยการ จำกัด ของเหลวและการชดเชยภาวะ hyponatremia ด้วยน้ำเกลือ