Retinitis pigmentosa

บทนำ

Retinitis pigmentosa เป็นศัพท์ร่มสำหรับกลุ่มโรคของดวงตาซึ่งนำไปสู่การทำลายเรตินา (เรตินา) เรตินาคือชั้นการมองเห็นของตาของเราการทำลายซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นหรือตาบอด คำว่า "จอประสาทตาอักเสบ" ค่อนข้างทำให้เข้าใจผิดเพราะไม่ใช่อาการอักเสบของจอประสาทตา คำว่า "retinopathia" น่าจะถูกต้อง แต่ก็ไม่ได้ติดอยู่ในการปฏิบัติทางการแพทย์ในชีวิตประจำวัน
คำว่า "pigmentosa" หมายถึงการสะสมของเม็ดสีบนจอประสาทตาซึ่งเป็นเรื่องปกติของโรคนี้และปรากฏเป็นจุดเล็ก ๆ ในการตรวจทางจักษุวิทยา
ในประเทศเยอรมนีราว 30,000 ถึง 40,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเรตินอักเสบรงควัตถุในรูปแบบต่างๆ เนื่องจากปัจจุบัน retinitis pigmentosa ไม่สามารถรักษาให้หายได้จึงเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ตาบอดได้บ่อยที่สุดโดยปกติจะอยู่ในวัยกลางคน

หน้าที่ของเรตินา

เพื่อทำความเข้าใจ retinitis pigmentosa จะช่วยให้เข้าใจโครงสร้างพื้นฐานและหน้าที่ของดวงตา

เรตินาของมนุษย์เป็นตัวแทนของชั้นที่ไวต่อแสงของดวงตาด้วยความช่วยเหลือของแท่งและกรวย (ตัวรับแสง) ที่สร้างขึ้นสิ่งเร้าที่เข้ามาของแสงสามารถเข้ารหัสเป็นสัญญาณไฟฟ้าแล้วส่งต่อไปยังสมองผ่านทางเส้นประสาทอื่น ๆ ซึ่ง ข้อมูลที่เข้ามาจะถูกประมวลผลเป็นภาพจริง

อย่างไรก็ตามตัวรับแสงไม่เหมือนกันทุกที่ในดวงตา แท่งซึ่งอยู่รอบนอกมากกว่าเช่นอยู่ไกลออกไปในขอบเขตการมองเห็นมีความสำคัญต่อการมองเห็นในเวลากลางคืนและตอนค่ำดังนั้นจึงสามารถแก้ไขความเปรียบต่างของแสง - มืดได้อย่างสมบูรณ์แบบ แต่จะไม่คมชัดเท่ากรวย
ในทางกลับกันกรวยซึ่งส่วนใหญ่ตั้งอยู่ตรงกลางของเรตินาจะถูกใช้อย่างเต็มที่ในระหว่างวัน ด้วยกรวยเรารับรู้สีที่อยู่รอบตัวเราและสามารถมองเห็นสิ่งต่างๆได้ชัดเจนในช่วงกลางของการมองเห็น

หากคุณใช้มุมมองของดวงตาทั้งสองข้างพร้อมกันคุณจะได้มุมประมาณ 180 ° เนื่องจากโครงสร้างทางกายวิภาคและการทำงานของดวงตาของเราเราจึงสามารถรับรู้สภาพแวดล้อมของเราได้ในแบบ "พาโนรามา" อย่างไรก็ตามเราสามารถมองเห็นได้ชัดเจนเฉพาะในโฟกัสของขอบเขตการมองเห็นของเราพื้นที่ที่ภาพที่เข้ามาจากด้านซ้ายและด้านขวาซ้อนทับกัน นอกจากนี้เรายังสามารถดูรายละเอียดเล็ก ๆ น้อย ๆ ได้อย่างชัดเจนในขณะที่ภายนอก (เช่นอุปกรณ์ต่อพ่วงเพิ่มเติม) เราใช้พื้นที่มากขึ้นเพื่อการวางแนวโดยไม่รู้ตัว
หากสายตาของเราทำงานได้เต็มที่ก็ไม่เป็นปัญหาที่เราจะมองไปที่วัตถุที่เฉพาะเจาะจงและอยู่ไกลขึ้นเช่นป้ายชื่อถนนและบริเวณโดยรอบเช่น เพื่อรับรู้รถที่เข้าใกล้ในเวลาเดียวกัน

Retinitis pigmentosa ประเภทใดบ้าง?

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วในตอนต้น retinitis pigmentosa เป็นคำเรียกรวมของโรคจำนวนมากที่มีกระบวนการคล้ายกันเกิดขึ้น บางครั้งการจำแนกประเภทจะแตกต่างกันไปในผลงานที่แตกต่างกันของวรรณกรรมผู้เชี่ยวชาญ แต่โดยหลักการแล้วเราสามารถแยกแยะระหว่างสามกลุ่มของ retinitis pigmentosa:

• retinitis pigmentosa ปฐมภูมิ
• retinitis pigmentosa ที่เกี่ยวข้อง
• Pseudo-retinitis pigmentosa

นอกเหนือจากรูปแบบพื้นฐานทั้งสามนี้แล้วยังมี retinitis pigmentosa รูปแบบอื่น ๆ ที่ไม่สามารถกำหนดให้กับกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งได้อย่างชัดเจน นอกจากนี้ยังรวมถึงรูปแบบของ retinitis pigmentosa ที่รักษาได้ยากมาก: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei syndrome (หรือที่เรียกว่า Abetalipoproteinemia เรียกว่า) และกลุ่มอาการ Refsum การมุ่งเน้นไปที่ความร่วมมือที่ดีกับผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญและโภชนาการเพื่อให้สามารถควบคุมโรคได้ภายใต้การควบคุม

retinitis pigmentosa ปฐมภูมิ

อาการและกระบวนการในดวงตาที่ได้รับการจัดการจนถึงตอนนี้ในข้อความคือ retinitis pigmentosa ปฐมภูมิ, ที่ 90% ของผู้ได้รับผลกระทบ ประสบ สาเหตุทางพันธุกรรมที่แท้จริงของโรคนี้ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอ จนถึงขณะนี้สามารถระบุได้ว่าแตกต่างกัน การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรม และ ข้อบกพร่องของโปรตีนต่างๆ อยู่กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นมันจึงเกิดขึ้นที่ลักษณะของโรคอาจแตกต่างกันมากทีเดียว เวทีเทอร์มินัล กับ การสูญเสียเซลล์รับแสงโดยสิ้นเชิง เรตินามีความเหมือนกันทั้งหมด

retinitis pigmentosa ที่เกี่ยวข้อง

เตะ Retinitis pigmentosa ไม่ใช่คนเดียว แต่ผู้ป่วยยังคงต้องทนทุกข์ทรมาน อาการอื่น ๆที่ไม่มีอะไรเกี่ยวข้องกับดวงตามันเป็นหนึ่งเดียว retinitis pigmentosa ที่เกี่ยวข้องมักเป็นอาการบางส่วนของกลุ่มอาการ
โรคร่วมที่เกิดขึ้นบ่อยสามารถ: ปัญหาการได้ยิน, กล้ามเนื้ออ่อนแรง ถึง อัมพาตของกล้ามเนื้อ, เดินผิดปกติ, การเจริญเติบโตแคระแกรน, ปัญหาเกี่ยวกับ ขุยอย่างแรง และ ผิวไวแสง, หนึ่ง ความพิการทางจิต, ไตเปาะ แต่กำเนิด และหรือ ความผิดปกติของหัวใจ และ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ.
สองกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุดคือสิ่งที่เรียกว่า อัชเชอร์ซินโดรม เช่นเดียวกับที่ Bardet-Biedl syndrome.

Pseudo-retinitis pigmentosa

จากหนึ่ง Pseudo-retinitis pigmentosa หรือ Phenocopy ในทางกลับกันคนหนึ่งพูดเมื่อผู้ป่วยทำตามที่อธิบายไว้ อาการทั่วไป อย่างไรก็ตามมี retinitis pigmentosa หลัก ไม่มีส่วนประกอบทางพันธุกรรม สามารถมองเห็นได้ แต่เป็นการทำลายเซลล์จอประสาทตา จากโรคอื่น ๆ เกิด
สิ่งนี้สามารถเช่น กรณีที่มี โรคแพ้ภูมิตัวเอง, แผลอักเสบ หรือ การวางยาพิษ (ผ่านสารพิษหรือยาหรือสารอื่น ๆ )

รู้จัก retinitis pigmentosa

อาการของ retinitis pigmentosa คืออะไร?

ลักษณะอาการที่เกิดขึ้น ได้แก่ :

• การลดลงและการสูญเสียของลานสายตา
• ตาบอดกลางคืนหรือการมองเห็นบกพร่องแม้ในเวลาพลบค่ำ
• ความไวแสง
• การรับรู้สีที่ถูกรบกวนและ
• ระยะเวลานานขึ้นอย่างเห็นได้ชัดจนกว่าดวงตาจะปรับให้เข้ากับสภาพแสงที่แตกต่างกันและความเปรียบต่างที่ต่างกัน

ความรุนแรงและความรุนแรงตลอดจนลำดับอาการที่ปรากฏอาจแตกต่างกันสำหรับทุกคน
ใน retinitis pigmentosa ลานสายตาจะค่อยๆหดตัวลงเนื่องจากการสูญเสียเซลล์การมองเห็น โดยปกติแล้วมันจะแคบลงเรื่อย ๆ จากบริเวณขอบจนกระทั่งเหลือเซลล์รับแสงเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่อยู่ตรงกลาง โดยปกติเรียกว่า "การมองเห็นในอุโมงค์" หรือ "มุมมองของหลอด" ชื่อเพียงอย่างเดียวยังแสดงให้เห็นได้ดีสำหรับบุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบว่าใครจะจินตนาการถึงรูปแบบการมองเห็นที่ จำกัด นี้
ในทางกลับกันการมองเห็นยังคงสามารถรักษาไว้ได้ดีพอสมควรเพื่อให้มีผู้ได้รับผลกระทบที่ต้องการความช่วยเหลือเช่นไม้เท้าตาบอดเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน แต่ยังสามารถอ่านหนังสือพิมพ์หรือหนังสือได้

น่าเสียดายที่การรวมกันนี้มักนำไปสู่การสันนิษฐานในคนที่มีสุขภาพดีว่าคนที่เป็นโรคเรตินอักเสบรงควัตถุเป็นเพียงการจำลองความบกพร่องทางสายตา
ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะตระหนักถึงข้อ จำกัด ของลานสายตาหลังจากเกิดเหตุการณ์หรือแม้กระทั่งอุบัติเหตุเนื่องจากสมองสามารถชดเชยความล้มเหลวในการมองเห็นได้เป็นอย่างดีและคำนวณภาพสิ่งแวดล้อมที่ดีได้แม้จะมีทุกอย่างก็ตาม

อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยหลายรายที่มี retinitis pigmentosa การขาดดุลยังแสดงออกอย่างแตกต่างกันเช่นวงแหวนวงกลมรอบจุดโฟกัส (ที่เรียกว่า ring scotoma) หรือจุดดำที่กระจายแตกต่างกัน
แทบจะไม่เกิดขึ้นเลย แต่โดยหลักการแล้วก็เป็นไปได้เช่นกันคือจุดเริ่มต้นของการขาดสนามภาพตรงกลางที่จุดของจุดด่างดำ (จุดของการมองเห็นที่คมชัดที่สุดในเรตินา) ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือเช่นแว่นขยายและสิ่งที่คล้ายกันในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถมองเห็นวัตถุได้ชัดเจนในขณะที่การวางแนวในห้องยังค่อนข้างดี

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องด้านล่าง: จอประสาทตาบวม

เนื่องจากแท่งจะได้รับผลกระทบก่อนกรวยใน retinitis pigmentosa อาการของตาบอดกลางคืนจึงเกิดขึ้นเร็วกว่าข้อบกพร่องของลานสายตา สำหรับคนป่วยนั่นหมายความว่าเขาเกือบจะตาบอดในเวลากลางคืนและต้องอาศัยความช่วยเหลือในขณะที่มีแสงสว่างเพียงพอเขาไม่สังเกตเห็นข้อ จำกัด สำคัญใด ๆ
ทันทีที่กรวยถูกโจมตีในระยะต่อไปความล้มเหลวที่อธิบายไว้ในด้านการมองเห็นและความไวต่อแสงที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นผู้ป่วยจะตาบอดอย่างรวดเร็วและส่วนที่มืดกว่าของภาพจะถูกส่งออกไปโดยคนที่เบา เนื่องจากการรับรู้ความแตกต่างในสายตามนุษย์เกิดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์ของกรวยข้างเคียงเท่านั้น อย่างไรก็ตามหากสิ่งเหล่านี้ได้รับความเสียหายไม่เพียง แต่จะทำให้การรับรู้สีลดลงเท่านั้น
อาการนี้กำเริบโดยต้อหินซึ่งมักเกิดกับผู้ที่เป็นโรคจอประสาทตาอักเสบรงควัตถุ เลนส์จะขุ่นซึ่งจะไม่สามารถรวมแสงที่เข้ามาได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป แต่จะกระจายออกไปซึ่งจะช่วยเพิ่มเอฟเฟกต์ทำให้ตาพร่า

การรักษา retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa ได้รับการรักษาอย่างไร?

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเรตินอักเสบรงควัตถุให้หายขาด การศึกษาบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าโรคจะช้าลงเล็กน้อยเมื่อรับประทานวิตามินเอ คนอื่น ๆ พบว่าการบำบัดด้วยออกซิเจนแบบไฮเปอร์บาริกมีประโยชน์
แนวทางการบำบัดด้วยยีนและการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดที่พยายามโจมตีสาเหตุของโรคนั่นคือยีนที่บกพร่องได้รับการวิจัยและยังไม่ได้รับการทดสอบ
นอกจากนี้ยังมีการหารือเกี่ยวกับการปลูกถ่ายเรตินาซึ่งมีไว้เพื่อใช้เป็นขาเทียม

การป้องกัน retinitis pigmentosa

สาเหตุของ retinitis pigmentosa คืออะไร?

ในผู้ที่เป็นโรคเรตินอักเสบ pigmentosa การทำงานหลายอย่างของตาหรือเรตินาที่อธิบายไว้แล้วนั้นไม่สามารถทำได้อีกต่อไปเนื่องจากการทำลายแท่งและกรวย ตัวรับแสงจะค่อยๆตายไปตามส่วนหนึ่งของโรคโดยปกติแท่งจะได้รับผลกระทบก่อนแล้วจึงเป็นรูปกรวย
ขึ้นอยู่กับว่าการลดลงของตัวรับนั้นแข็งแกร่งที่สุดความล้มเหลวที่แตกต่างกันของลานสายตาและความล้มเหลวในการทำงานที่แตกต่างกันอาจเกิดขึ้นได้
ในกรณีส่วนใหญ่ retintis pigmentosa เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือที่เกิดขึ้นเองของยีนบางชนิดซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของเรตินาหรือแท่งและกรวย
หาก retinitis pigmentosa ไม่ได้ขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมจะเรียกอีกอย่างว่า pseudo retinitis pigmentosa ซึ่งในกรณีนี้โฟโตเซลล์จะถูกทำลายไปด้วย ทริกเกอร์ที่นี่ ได้แก่ ระบุโรคแพ้ภูมิตัวเองหรือกระบวนการอักเสบ

คำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับ retinitis pigmentosa

Retitinits pigmentosa สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ใครก็ตามที่พบว่าพวกเขามี retinitis pigmentosa ไม่ช้าก็เร็วอาจถามตัวเองว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่หรือด้วยยีนที่เป็นสาเหตุที่แน่นอนจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน
จำนวนยีนที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของ retinitis pigmentosa นั้นไม่แน่นอน จนถึงขณะนี้มีการระบุยีนมากกว่า 45 ยีนซึ่งการกลายพันธุ์อาจเป็นสาเหตุของโรค

ก่อนที่เราจะสามารถแถลงเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ต้องมีการวินิจฉัยที่แน่นอนซึ่งรวมถึงการตรวจทางพันธุกรรมด้วย โดยทั่วไปอาจกล่าวได้ว่ามากกว่า 50% ของทุกคนที่เป็นโรคเรตินอักเสบรงควัตถุให้กำเนิดบุตรที่มีดวงตาที่สมบูรณ์แข็งแรง (สมมติว่ามีผู้ปกครองเพียงคนเดียวในสองคนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ)
ส่วนที่เหลืออีก 50% มีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่แข็งแรง

อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดการณ์ความแน่นอน 100% สำหรับเด็กที่มีสุขภาพดีได้ โรคนี้อาจขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันรวมทั้งกระบวนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
อย่างไรก็ตามยีนส่วนใหญ่ที่พบนั้นเป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายนั้น จำกัด อยู่ที่ยีนเดียวและไม่ส่งผลกระทบต่อหลายยีน ปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถส่งผ่านได้ในลักษณะ autosomal dominant, autosomal recessive หรือ gonosomal (โดยปกติคือโครโมโซม X)