กลุ่มอาการ Klinefelter

Klinefelter Syndrome คืออะไร?

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นในผู้ชายทุกๆ 750 คน เป็นโรคโครโมโซม แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่งซึ่งผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมเพศมากเกินไป พวกเขาส่วนใหญ่มี karyotype 47XXY แทนที่จะเป็น 46XY ตามปกติ

X คู่ในชุดโครโมโซมนำไปสู่การขาดฮอร์โมนเพศชายซึ่งยังคงทำให้เกิดอาการทั่วไปของ Klinefelter syndrome เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้

อ่านเพิ่มเติม: Turner Syndrome คืออะไร?

สาเหตุของ Klinefelter syndrome คืออะไร?

Klinefelter syndrome ไม่ใช่ภาวะที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก
เกิดขึ้นโดยบังเอิญเนื่องจากความวุ่นวายในระหว่างไมโอซิส สิ่งนี้สร้างสเปิร์มและเซลล์ไข่ ในไมโอซิสสิ่งสำคัญคือโครโมโซมหนึ่งตัวจะถูกกระจายระหว่างเซลล์อสุจิของชายและหญิง อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรณีของ Klinefelter syndrome อสุจิหรือไข่มีโครโมโซม X พิเศษ ในระหว่างการปฏิสนธิสิ่งนี้นำไปสู่โครโมโซมเพศหนึ่งโครโมโซมที่มีจำนวนมากเกินไป เรียกอีกอย่างว่าความผิดปกติของโครโมโซม ภาพทางคลินิกปรากฏเฉพาะในผู้ชายที่ส่วนใหญ่มี karyotype 47XXY แทนที่จะเป็น 46XY
โครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นส่งผลให้เกิดการขาดฮอร์โมนเพศชายซึ่งส่งผลต่อไป

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของ Klinefelter Syndrome ได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - หมายความว่าอย่างไร?

Turner syndrome เป็นโรคที่ขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป อ่านเพิ่มเติมได้ที่: เทิร์นเนอร์ซินโดรม

Klinefelter Syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือติดต่อได้หรือไม่?

Klinefelter syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดสาเหตุของโรคคือการรบกวนระหว่างการเจริญเติบโตของอสุจิและเซลล์ไข่ - เรียกอีกอย่างว่าไมโอซิส โครโมโซมไม่ได้กระจายอย่างเท่าเทียมกันดังนั้นสเปิร์มหรือไข่จึงมีโครโมโซม X พิเศษ

Klinefelter syndrome ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก มันเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ดังนั้นจึงไม่เป็นกรรมพันธุ์หรือโรคติดต่อ

คุณอาจสนใจ: โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการเหล่านี้อาจบ่งบอกถึง Klinefelter syndrome

อาการทั่วไปที่เกิดขึ้นใน Klinefelter syndrome เกิดจากการขาดฮอร์โมนเพศชาย โดยปกติจะมีลักษณะดังนี้:

• ลูกอัณฑะขนาดเล็ก: ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูมักเกิดขึ้นครั้งแรกในวัยทารกซึ่งอาจเป็นข้างเดียวหรือทวิภาคี ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter จะมีลูกอัณฑะขนาดเล็ก
  อ่านเพิ่มเติม: ลูกอัณฑะเล็ก - สาเหตุคืออะไร?

• อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก: นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีสมาชิกตัวเล็ก ๆ การขาดอสุจิอาจนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากได้เช่นกัน
  คุณอาจสนใจ: ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย

• การขยายขนาดหน้าอก: ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการขยายขนาดของเต้านม เรียกอีกอย่างว่า gynecomastia
  สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้: Gynecomastia - การขยายตัวของต่อมน้ำนมในผู้ชาย

• การเปลี่ยนแปลงของมวลกล้ามเนื้อและไขมัน: ฮอร์โมนเพศชายสนับสนุนการสร้างกล้ามเนื้อ ในกลุ่มอาการ Klinefelter ระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำส่งผลให้มวลกล้ามเนื้อลดลงเนื่องจากมวลไขมัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีไขมันสะสมเพิ่มขึ้นและมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกิน

• ความสูง: เนื่องจากการขาดฮอร์โมนเพศชายแผ่นการเจริญเติบโตจะปิดในภายหลังซึ่งนำไปสู่ความยาวที่เพิ่มขึ้น ได้รับผลกระทบมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย
  สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: ความสูง - คุณควรรู้ไว้!

นอกจากนี้ยังมีงานวิจัยบางชิ้นที่แนะนำปัญหาพฤติกรรมในผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter syndrome จากการศึกษาพบว่าประมาณ 10% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะเป็นออทิสติกหรือสมาธิสั้น ในวัยเด็กจะมีพัฒนาการทางภาษาล่าช้าตลอดจนปัญหาการอ่านและการเรียนรู้

อ่านเพิ่มเติม:

• ออทิสติกคืออะไร?
• อาการเหล่านี้เป็นอาการของโรคสมาธิสั้น
• ปัญหาในโรงเรียน

หลักสูตรของโรคใน Klinefelter syndrome

ตั้งแต่ยังเป็นทารกผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูแขนขาเล็กและกล้ามเนื้ออ่อนแรง การพัฒนาภาษามักล่าช้า ในเด็กนักเรียนอาจมีปัญหาในการเรียนรู้และการอ่าน ในวัยรุ่นมักจะมีการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นล่าช้าเต้านมโตและมีความยาวที่แข็งแรง ผู้ใหญ่ยังสามารถมีอาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศและความอ่อนแอได้ นอกจากนี้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคอ้วนสามารถเกิดขึ้นพร้อมกับการพัฒนาของโรคเบาหวาน 2 และโรคหลอดเลือด

การวินิจฉัย Klinefelter Syndrome

การวินิจฉัย Klinefelter syndrome สามารถทำได้ตั้งแต่ในครรภ์โดยการตรวจน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างจากรก จากนั้นการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดที่มีการตรวจชุดโครโมโซม อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีรายงานทางพันธุกรรมของมนุษย์สำหรับเรื่องนี้

คุณอาจสนใจ: การตรวจน้ำคร่ำ

นี่คือวิธีการรักษา Klinefelter syndrome

Klinefelter syndrome ไม่สามารถรักษาจากสาเหตุที่แท้จริงได้ การรบกวนระหว่างไมโอซิสไม่สามารถย้อนกลับได้

อย่างไรก็ตามเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ของ Klinefelter's syndrome เกิดจากระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำการบำบัดจึงประกอบด้วยการให้ฮอร์โมนเพศชายจากภายนอก สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่าการทดแทนฮอร์โมนเพศชาย ขึ้นอยู่กับสิ่งที่ต้องการฮอร์โมนเพศชายสามารถใช้เป็นเจลและแพทช์หรือเป็นเข็มฉีดยาได้ทุก ๆ หนึ่งถึงสามเดือน การทดแทนฮอร์โมนเพศชายมักเริ่มต้นเมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นและจะต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิต
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: การรักษาภาวะขาดฮอร์โมนเพศชาย

จากการศึกษาพบว่าผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter syndrome มักจะขาดวิตามินดี ขอแนะนำให้ตรวจสอบและปรับสมดุลของระดับวิตามินดีอย่างสม่ำเสมอ
เราขอแนะนำ: การขาดวิตามินดี - คุณควรรู้ไว้!

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีความผิดปกติของพัฒนาการทางภาษาหรือปัญหาในการอ่านและการเรียนรู้จึงควรขอรับการบำบัดด้วยการพูดและการสนับสนุนที่โรงเรียน
อ่านเพิ่มเติม: เมื่อใดที่การบำบัดด้วยการพูดมีเหตุผล?

การพยากรณ์โรค Klinefelter Syndrome

ไม่มีการรักษา Klinefelter syndrome การบำบัดด้วยการให้ฮอร์โมนเพศชายจึงควรเป็นไปตลอดชีวิตเพราะหากไม่ได้รับการรักษาอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลง
สาเหตุก็คือกลุ่มอาการ Klinefelter มีความสัมพันธ์กับโรคอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานโรคหลอดเลือดและการสูญเสียกระดูก
นอกจากนี้ผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter syndrome มีความเสี่ยงสูงกว่าในการเป็นมะเร็งเต้านมถึง 20 เท่าเมื่อเทียบกับผู้ชายคนอื่น ๆ

อ่านเพิ่มเติม: คุณรู้จักมะเร็งเต้านมในผู้ชายได้อย่างไร?

ดังนั้นจึงเหมาะสมอย่างยิ่งที่จะบริโภคฮอร์โมนเพศชายเทียมไปตลอดชีวิต อาการของ Klinefelter syndrome มักไม่รุนแรงเท่านั้น
นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีชีวิตที่เป็นอิสระผ่านการสนับสนุนทางภาษาที่เหมาะสมเช่นการบำบัดด้วยการพูดและการสนับสนุนที่โรงเรียน

คุณอาจสนใจ: ปัญหาที่โรงเรียน - อะไรช่วยได้บ้าง?
คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดแทนฮอร์โมนเพศชายตลอดชีวิตได้ที่: ทุกอย่างเกี่ยวกับการขาดฮอร์โมนเพศชาย